Post on 07-Aug-2015
BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang Masalah
Sindrom down merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling
banyak terjadi pada manusia. Angka kejadian pada tahun 1994 mencapai 1.0 - 1.2
per 1000 kelahiran dan pada 20 tahun yang laludilaporkan 1,6 per 1000
kelahiran. Kebanyakan anak dengan sindrom down dilahirkan oleh wanita yang
berusia datas 35 tahun. Sindrom down dapat terjadi pada semua ras. Dikatakan
angka kejadian pada orang kulit putih lebih tinggi dari orang hitam
(Soetjiningsih). Sumber lain mengatakan bahwa angka kejadian 1,5 per 1000
kelahiran, ditemukan pada semua suku dan ras, terdapat pada penderita retardasi
mental sekitar 10 %, secara statistik lebih banyak di lahirkan oleh ibu yang
berusia lebih dari 30 tahun, prematur dan pada ibu yang usianya terlalu muda
(Staf pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI).
Down syndrome diberi nama sesuai dengan nama orang yang pertama
kali mendeskripsikan kondisi tersebut pada tahun 1887, yaitu John Langdon
Down. Dan kemudian pada tahun 1959, baru diketahui bahwa kondisi
tersebut terjadi akibat adanya kromosom ekstra dalam tubuh. Down
syndrome (DS) atau yang juga di sebut dengan trisomy 21 merupakan suatu
kondisi dimana kelebihan materi genetic menyebabkan keterlambatan
perkembangan pada anak, baik secara mental maupun fisikal. Meskipun anak
pada down syndrome memiliki kesamaan bentuk fisik & perkembangan
mental, tetapi gejala dari down syndrome sendiri dapat bervariasi dari yang
ringan sampai yang berat. Biasanya perkembangan mental & fisik anak
dengan down syndrome lebih lambat di bandingakan mereka yang tidak
mempunyai kondisi tersebut. Tubuh manusia terdapat sel-sel, dalam sel
terdapat sel inti di dalam inti terdapat kromosom. Bila pada orang normal,
kromosom berjumlah 46, sedangkan pada penderita down syndrome
berjumlah 47 kromosom.
1
Penulis mencoba membahas tentang Penatalaksanaan Fisioterapi pada
anak dengan down sindrom ini.
B. Identifikasi Masalah
Down syndrome adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas
kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama
meiosis sehingga terjadi individu 47 kromosom. Tahap perkembangannya
penderita down syndrome dapat mengalami kemunduran dari system penglihatan,
pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat otot-ototnya lemah.
Dimana hal tersebut dapat mempengaruhi dalam proses pertumbuhan dengan
perkembangan anak.
Pada anak yang mengalami Down Syndrome akan timbul permasalahan
keluhan atau gangguan biasanya :
Keterlambatan perkembangan motorik kasar dan ketidak mampuan
mengontrol gerakan mid range.
Abnormal aligment pada saat berdiri
Anak kurang memahami konsep bermain
Di temukan adanya keterlambatan psikososial dibanding anak normal
C. Pembatasan Masalah
Permasalahan fisioterapi yang ditimbulkan oleh anak down syndrome
sangat kompleks dan metode terapi yang diberikanpun sangat beragam yang
dapat diterapkan pada kasus ini.
D. Tujuan Penulisan
1. Tujuan Umum
Mengetahui proses asuhan fisioterapi pada kasus anak dengan down
syndrome secara teoritis maupun secara klinis serta mengaplikasikannya
dalam praktek lapangan
.
2
2. Tujuan Khusus
Mengetahui proses dan cara assesmen, mengangkat masalah
fisioterapi, membuat diagnose dan menentukan target tujuan
fisioterapi berdasarkan klinikal reasoning pada kasus anak dengan
down syndrome.
Mengetahui proses intervensi dan evaluasi fisioterapi.
E. Manfaat Penulisan
1. Bagi Penulis
Mempelajari proses asuhan fisioterapi pada anak dengan kasus down
syndrome secara teori dan klinis serta dapat mengaplikasikannya dalam
praktek secara baik dan benar.
2. Bagi Fisioterapi
Menjadi bahan masukan dalam memperkaya pengetahuan dalam upaya
memberikan pelayanan fisioterapi yang lebih baik, dan dapat dibuat sebagai
bahan kajian dalam membuat laporan praktek yang akan datang.
3. Bagi Masyarakat
Mempermudah proses pelayanan fisioterapi yang benar dan tepat
berdasarkan ilmu dan teknologi dalam asuhan fisioterapi pada kasus anak
dengan down syndrome.
.
3
BAB II
KAJIAN TEORI
A. Anatomi dan Fisiologi
Pada sel-sel yang tidak membelah, DNA ditemukan hampir diseluruh
bagian dalam nukleus. Walaupun dengan mikroskop, molekul DNA tidak
dapat lolos sebagai struktur tersendiri, tetapi hanya sebagai bagian dari bahan
dalam nukleus yang diwarnai dengan jelas. Sewaktu sel mulai membelah,
bahan tersebut mulai mengatur dirinya untuk membentuk untaian kromosom.
Kromosom ini mengandung banyak molekul DNA yang tersusun dalam
urutan tertentu.
Sel-sel tubuh manusia pada umumnya terdiri dari 46 kromosom/23
pasang, merupakan susunan diploid. Dari ke 23 pasang disebut sebagai
otosom, dan 1 pasang kromosom seks. Wanita memiliki 2 kromosom X, dan
pria memiliki 1 kromosom X dan 1 kromosom Y dalam setiap sel. Dalam
terminologi standar, seorang wanita normal ditandai dengan 46 XX, seorang
pria normal ditandai dengan 46 XY. Kromosom yang terbentuk pada setiap
individu berasal dari kedua orangtua dalam porsi yang sama. Ovum dan
sperma normal masing-masing mengandung 23 kromosom, merupakan
susunan haploid, sehingga pembuahan menghasilkan zigot yang tersusun
diploid dari 23 pasang yang homolog.
Akan tetapi, kadang-kadang dijumpai penderita Down Sidrom yang
hanya memiliki 46 kromosom. Individu ini ialah penderita Down Sidrom
translokasi 46. t(14 q 21q). setelah kromosom orang tuanya diselidiki terbukti
bahwa ayahnya normal, tetapi ibunya hanya memiliki 45 kromosom,
termasuk satu autosom 21, 1 autosom 14 dan satu autosom translokasi 14q
21q. jelaslah bahwa ibu itu merupakan “carrier” yang walupun memiliki 45
kromosom 45.xx.t (14q21q) ai adalah normal. Sebaliknya laki-laki “carrier”
Sindrom Down translokasi tidak dikenal dan apa sebabnya demikian, sampai
sekarang belum diketahui. (Suryo.Genetika Manusia. 2001) (Patofisiologi,
Edisi 4. 1994)
4
B. DEFINISI
Down Sindom adalah kelainan hereditas biasanya turun temurun, ada
faktor sakit yang kronis diturunkan kepada anak. Down Sindrom
merupakan kelainan dari anak sejak dilahirkan yang dapat disebabkan oleh
faktor luar atau faktor hereditas, atau biasa dikatakan kelainan pada
kongenital. Faktor hereditas diturunkan melalui kromosom. Pada
spermatocyit dan ovum jumlah kromosom setengah dari somatik dan seks,
sedang tiap kromosom ini terdiri dari DNA yang menyusun gen.
Kelainan struktur kromosom dapat dikemukakan sebagai berikut :
5
a) Molleculer disease
b) Kromosom biasanya sepasang-sepasang, yang setiap pasang
fungsinya sama yaitu mengatur fase-fase sel tetapi sifat kemempuan
kualitas atau komplikasi tidaklah sama.
c) Kromosom abnormalitas, jumlah dan bentuk kromosom
yang berlebihan misalnya Trysomi.
d) Homozigot adalh sifat-sifat kromosom sama, heterozygot
adalah sifat kromosom yang berlainan, dalam heterozygot yang
mempunyai pengaruh banyak disebut dominan dan yang mempunyai
pengaruh kecil disebut resesif. Biasanya suatu corak patologi dominan
dapat timbul bila heterozygot karena ada faktor dominasi. Resesif Traits
Path berlaku untuk abnormal diluar seks kromosom. Adakalanya dominan
turun temurun kadang-kadang resesif, hal ini menimbulkan autosom yang
inkompleks, misalnya : alkaptunori kadang-kadang resesif dsn kadang
dominan.
Down Syndrom dapat disebut juga penyakit Mongoloid. Yaitu berupa
kelainan pada kromosom no 15 dan 21, yang biasanya kedua kromosom ini
berdekatan. Karena salah satu penyebab yang tidak seharusnya, terjadilah
pemecahan yang disebut dispuntum. Karena suatu penyebab, dapat juga
keadaan ini disebut translokasi yang sifatnya sama karena jumlahnya, tetapi
pada pembentukan gamet berlainan.
6
C. ETIOLOGI
Penyebab kelainan kromosom adalah terjadinya pemecahan
kromosom dan pecahnya hilang/melekat pada kromosom lain. Kejadian ini
disebut translokasi. Pengaturan kembali yang dilakukan sel dapat
menghasilkan keseimbangan normal tetapi dapat juga menjadi tidak
seimbang. Jika terjadi keseimbangan normal, total materi genetik didalam sel
dengan kromosom normal. Pengaturan semacam ini biasanya tidak akan
menimbulkan sindrom klinis. Apabila terjadi ketidakseimbangan maka terjadi
kelebihan atau kekurangan materi genetik dalam barisan sel-sel tersebut.
Pengaturan semacam ini biasanya menimbulkan perubahan dalam fenotif
klinis.
Dijumpai penderita Sindrom Down yang hanya memiliki 46
kromosom. Individu ini ialah penderita Sindrom Down translokasi 46.t
(14q21q). Setelah kromosom dari orang tuanya diselidiki terbukti bahwa
ayahnya normal, tetapi ibunya hanya memiliki 45 kromosom, termasuk satu
autosom 21, 1 autosom 14 dan 1 autosom translokasi 14q21q. Jelaslah bahwa
bahwa ibu merupakan “carrier” yang walaupun memiliki 45 kromosom
45.XX.t (14q21q) ia adalah normal. Sebaliknya, laki-laki “carrier” Sindrom
Down translokasi tidak dikenal dan apa sebabnya , sampai sekarang belum
diketahui. (Suryo. Genetika Manusia. 2001).
faktor-faktor yang menyebabkan down syndrome :
a. Factor Masa Kehamilan
- Usia ibu saat hamil diatas 35 tahun
- Gangguan lingkungan (lingkungan yang mengandung
radiasi dan pembebanan pada fisik ibu)
b. Factor Masa Melahirkan
- Melahirkan deengan operasi sesar.
- Bayi menangis hanya sesaat
7
D. Tanda Dan Gejala
Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari
yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang
khas.
Anak-anak yang menderita sindroma Down memiliki penampilan yang
khas:
Pada saat lahir, ototnya kendur
Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil
Bagian belakang kepalanya mendatar
Lesi pada iris mata yang disebut bintik Brushfield
Kepalanya lebih kecil daripada normal (mikrosefalus) dan bentuknya
abnormal
Hidungnya datar, lidahnya menonjol dan matanya sipit ke atas
Pada sudut mata sebelah dalam terdapat lipatan kulit yang berbentuk
bundar (lipatan epikantus)
Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan
seringkali hanya memiliki 1 garis tangan pada telapak tangannya
Jari kelingking hanya terdiri dari 2 buku dan melengkung ke dalam
Telinganya kecil dan terletak lebih rendah
Diantara jari kaki pertama dan kedua terdapat celah yang cukup lebar
Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita
sindroma Down tidak pernah mencapai tinggi badan rata-rata orang
dewasa)
Keterbelakangan mental.
Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease.
kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal
dengan cepat. Pada sistem pencernaan dapat ditemui kelainan berupa
sumbatan pada esophagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal
atresia).
8
Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut
biasanya akan diikuti muntah-muntah. Pencegahan dapat dilakukan dengan
melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu
hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil
yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil
di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan
janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom
down lebih tinggi
9
E. Manifestasi klinis
Anak dengan Sindrom Down sangat mirip satu dengan yang lainnya,
seakan-akan kakak beradik. Retardasi mental sangat menonjol disamping
juga terdapat retardasi jasmani. Kemampuan berpikir dapat digolongkan
pada idiot dan imbisil serta tidak akan mampu melebihi seorang anak yang
berumur 7 tahun. Mereka berbicara dengan kalimat-kalimat sederhana,
biasanya sangat tertarik oada musik dan kelihatan sangat gembira. Wajah
anak sangat khas, kepala kecil dan brakhisephalis dengan daerah oksipital
mendatar. Muka lebar, tulang pipi, hidung pesek, mata letaknya berjauhan,
serta sipit miring ke atas dan samping (seperti Mongol). Iris mata
menunjukkan bercak-bercak (Bronsfield Spots). Lipatan epikantus jelas
sekali, telinga agak aneh, bibir tebal dan lidah besar, kasar dan bercelah-
10
celah (Scrotal tongue). Pertumbuhan gigi geligi sangat terganggu. Kulit
halus dan longgar, tetapi warnanya normal. Di leher terdapat lipatan-lipatan
yang berlebihan. Pada jari tangan tampak kelingking yang pendek dan
membengkak ke dalam. Pada pemeriksaan radiologis sering ditemukan
falang tengah dan distal rudimenter. Jarak antara jari I dan II, baik pada
tangan maupun kaki agak besar melintang (Simian crease).
Alat kelamin biasanya kecil. Otot hipotonik dan pergerakkan sendi-
sendi berlebihan. Kelainan jantung bawaan seperti defek septum ventrikel
sering ditemukan. Penyakit infeksi terutama saluran pernapasan sering
mengenai anak dengan kelainan Sindrom Down. Angka leukimia timggi.
Pertumbuhan bayi kadang-kadang baik tetapi kemudian menjadi lambat.
F. KOMPLIKASI
Hipotiroidime
Kadang sulit dibedakan. Secara kasar dapat dilihat dari aktivitasnya karena
anak dengan hipotiroidisme sangat lambat dan malas, sedangkan anak dengan
Sindrom Down biasanya sangat efektif.
Akondroplasia
Rakitis
Sindrom Turner
Retardasi Mental
Kelainan Jantung seperti defek septum ventrikel
Penyakit infeksi terutama pernapasan
Leukimia tinggi
G. PATOFISIOLOGI
Down Sindrom dapat terjadi karena umur ibu yang berumur lebih dari
35 tahun. Mungkin karena suatu ketidakseimbangan hormonal. Umur ayah
tidak berpengaruh. Kelainan kehamilan dan kelainan endokrin (pada usia tua
11
dapat terjadi infertilitas relatif. Kelainan tiroid/ovarium), juga memegang
peranan dalam terjadinya kelainan kromosom atau Sindrom Down.
Seorang perempuan lahir dengan semua oosit yang pernah
dibentuknya, yaitu berjumlah hampir 7 juta, semua oosit tadi berada dalam
keadaan istirahat pada profase I dari meiosis, sejak sebelum ia lahir sampai
mengadakan ovulasi. Dengan demikian maka suatu oosit dapat tinggal
dalam keadaan istirahat untuk 12-45 tahun. Selama waktu yang panjang itu,
oosit dapat mengalami Nondisjungction, yaitu adanya virus, adanya
pengandungan antibodi tiroid tinggi, sel telur akan mengalami kemunduran
apabila setelah satu jam berada di dalam saluran fallopi tidak dibuahi.
Sebaliknya, testis menghasilkan ±200 juta spermatozoa sehari dan meosis
di dalam spermatosit keseluruhannya membutuhkan 48 jam/kurang.
Berhubungan dengan itu Nondisjunction boleh dikatakan tidak pernah
berlangsung selama spermatogenesis.
H. PROGNOSIS
Anak-anak dengan sindroma Down memiliki resiko tinggi untuk
menderita kelainan jantung dan leukemia. Jika terdapat kedua penyakit
tersebut, maka angka harapan hidupnya berkurang; jika kedua penyakit
tersebut tidak ditemukan, maka anak bisa bertahan sampai dewasa.
Beberapa penderita sindroma Down mengalami hal-hal berikut:
Gangguan tiroid
Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea
Pada usia 30 tahun menderita demensia (berupa hilang ingatan,
penurunan kecerdasan dan perubahan kepribadian).
Bisa terjadi kematian dini, meskipun banyak juga penderita yang berumur
panjang.
I. PENCEGAHAN
Pada keluarga yang memiliki riwayat sindroma Down dianjurkan
untuk menjalani konsultasi genetik.
12
Sindroma Down bisa diketahui pada kehamilan awal dengan
melakukan pemeriksaan kromosom terhadap cairan ketuban atau vili korion.
Resiko terjadinya sindroma Down ditemukan pada:
keluarga yang pernah memiliki anak yang menderita sindroma Down
ibu hamil yang berusia diatas 40 tahun.
J. DIAGNOSIS
Diagnosis sindroma Down dapat ditegakkan ketika bayi masih berada
dalam kandungan dan tes penyaringan biasanya dilakukan pada wanita hamil
yang berusia diatas 35 tahun.
Kadar alfa-fetoprotein yang rendah di dalam darah ibu menunjukkan
resiko tinggi terjadinya sindroma Down pada janin yang dikandungnya.
Dengan pemeriksaan USG bisa diketahui adanya kelainan fisik pada janin.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.
Dengan bantuan stetoskop akan terdengar murmur (bunyi jantung tambahan).
Pemeriksaan yang biasa dilakukan:
Analisa kromosom (pada 94% kasus menunjukkan adanya 3 tiruan dari
kromosom ke 21)
Rontgen dada (untuk menunjukkan adanya kelainan jantung)
Ekokardiogram
EKG
Rontgen saluran pencernaan.
K. Penatalaksanaan Fisioterapi Pada Down Syndrome
Untuk menentukan problem pada penderita down syndrome terlebih
dahulu kita harus melakukan pemeriksaan yang tercantum dalam sistem
asuhan pelayanan fisioterapi yang terdiri atas :
1. Assesment
a. Anamnesis
Os datang ke fisioterapi diantar oleh orang tuanya dengan digendong ,
dengan keluhan utama anak belumdapat berjalan.
b. Pemeriksaan umum
13
Pada pemeriksaan umu meliputi pemeriksaan tekanan darah, nadi,
pernapasan dan suhu.
c. Inspeksi
Inspeksi adalah pemeriksaan secara visual tentang kondisi serta
kemampuan gerak dan fungsinya. Pada kasus ini Os datang dengan
digendong ibunya.
d. Palpasi
Palpasi adalah pemeriksaan terhadap anggota gerak dengan menggunakan
tangan dan membedakan antara kedua anggota gerak yang kanan dan kiri.
Palpasi terutama dilakukan pada kulit dan subcutaneus untuk mengetahui
temperatur, oedeme, spasme dan lain-lain.
e. Pemeriksaan fisik
Dalam hal ini meliputi keadaan mulai dari head, neck,trunk dan hip
control serta extremitas atas dan bawah..
f. Pemerisaan motorik kasar
Dalam hal ini yang diperiksa adalah cara :
- Telentang
- Berguling
- Telungkup/ tengkurap
- Duduk
- Merangkak
- Berlutut
- Berdiri
- Berjalan.
2. Problem Fisioterapi
Asuhan pelayanan fisioterapi yang diberikan pada pasien down
syndrome dilakukan secara bertahap sesuai dengan problema yang ditemukan
pada saat melakukan assesment. Untuk itu sebelum melakukan intervensi
fisioterapi, hendaknya kita mengetahui problema apa saja yang terjadi pada
pasien.
14
3. Diagnosa fisioterapi
Diagnosa fisioterapi ditegakkan dari pemeriksaan dan evaluasi yang
menyatakan hasil dari proses pemikiran klinis yang dapat menunjukkan
adanya disfungsi gerak dan dapat mencakup gangguan/ kelemahan, limitasi
fungsi, ketidakmampuan, sindroma.
4. Program Fisioterapi
Dalam menentukan program harus ditentukan terlebih dahulu tujuan yang
akan dicapai, yang mencakup tujuan jangka pendek dan tujuan jangka
penjang. Adapun tujuan jangka pendek yang ingin dicapai pada pasien down
syndrome. Mengajarkan fungsi tungkai Sedangkan untuk tujuan jangka
panjang yaitu mengoptimalkan gerak dan fungsi tungkai agar dapat berdiri
dan berjalan secara mandiri.
5. Intervensi Fisioterapi
Berdasarkan problema, kita dapat menentukan intervensi fisioterapi
yang diperlukan dan sesuai dengan kebutuhan atau keluhan pasien agar
tujuan akhir dari intervensi dapat tercapai. Adapun berbagai intervensi
fisioterapi yang dapat dilakukan antara lain :
a. Massage
b. stretching
c. Latihan menumpu
d. Latihan berjalan
6. Home Program
Home program yang disarankan untuk pasien antara lain :
Pemakaian sepatu boots
Berlatih merangkak
Berlatih berjalan yang benar
Orang tua hendaknya terus memberikan motivasi agar anak mau terus
berlatih..
..
15
7. Evaluasi
Evaluasi dilakukan untuk mengetahui apakah pasien mengalami
peningkatan setelah diberikan terapi atau terapi yang diberikan berguna bagi
penyembuhan pasien ataukah harus diubah. Meliputi analisa dan sintesa.
16
BAB III
LAPORAN KASUS
A. Assesment
1. IdentitasPasien
Nama : An F.A.
TTL : Ambon, 3 April 2011
Umur : 1 Tahun 8 Bulan
JenisKelamin : Perempuan
Alamat : Pondok Bambu Town House Blok C-3 Jakarta-Timur
Nama Orang Tua : Ibu Senidar
Tanggal Pemeriksaan : 03 Desember 2012
Diagnosa : Down Syndrom
2. Keluhan Utama
Anak belum dapat berdiri sendiri
3. Riwayat kehamilan
1) Prenatal :
ibu mengandung pada usia 39 Tahun, fisik sehat dan hamil tepat bulan
2) Natal :
Lahir dengan sesar, Berat Badan 3,25 kg, Tinggi Badan 49 cm. saat
dilahirkan pasien langsung menangis (sesaat). Pada saat 11 bulan
pernah masuk RS karena muntaber.
3) Postnatal :
ASI sampai usia 7 bulan, bicara belum bisa.
a. Riwayat keluarga
Anak pertama , usia ibu waktu hamil 39 tahun. Ibu rumah tangga dan ayah
bekerja di ambon
17
4. Pemeriksaan
Pemeriksaan dilakukan pada tanggal 03 dan 05 Desember 2012
a. Pemeriksaan Umun
- Cara datang : Di gendong ibu nya
- Keadaan umum : anak sedikit rewel
b. Pemeriksaan Fisik
- Head control : cukup baik
- Neck control : cukup baik
- Trunk control : bagus
- Hip control : joint laxity
- Extremitas atas : joint laxity
- Extremitas bawah : joint laxity
c. Pemeriksaan Khusus
Motorik kasar
1) Telentang
- Lengan bergerak aktif
- Kaki selalu abduksi
2) Telungkup
- Head control, neck control, trunk control baik
- Forearm support belum terlalu bagus
3) Berguling
- Berguling ada rotasi trunk
4) Duduk
Posisi bahu retraksi
Hip joint laxity
5) Merangkak
Belum bisa , masih berlatih
6) Merayap
Sudah bisa
18
7) Berlutut ( - )
8) Berdiri
masih belum bisa
9) Postural tone : rendah
10) Joint laxity : pada wrist,elbow,hip,knee,ankle
11) Visual : melihat sehat
12) Pendengaran : mengikuti sumber bunyi baik
13) Meraih mainan: baik
14) Sosialisasinya : masih kurang
5. Problem Fisioterapi
Belum bisa berdiri secara mandiri
Joint laxity hip,knee,ankle
6. Diagnosa Fisioterapi
gangguan gerak dan fungsi berdiri karena adanya joint laxity di hip,
knee dan ankle karena tonus postural rendah akibat down syndrome
7. Program Fisioterapi
a. Jangka Pendek
- Melatih berdiri stabil
- Melatih meragkak
.
b. Jangka Panjang
Mengoptimalkan gerak dan fungsi tungkai agar dapat berdiri stabil dan
berjalan.
F. Intervensi
Stimulasi dan mengembangkan head dan trunk control
Latihan mengembangkan tumpuan : tangan,lutut = merangkak
Latihan mengembangkan weight ransfering
Hydroterapi
19
G. Home Program
Adapun pemberian home program yang diberikan pada orang tua maupun
keluarga anak cenderung berupa edukasi dalan pola pengasuhan yang diberikan
seperti ;
Bermain dengan posisi tertentu dengan menyangga berat badan
Bermain dengan benda-benda yg permukaan nya berbeda (taktil)
Bermain sambil menari, menangkap & melempar bola, duduk diguling
Bermain dengan berjalan di plank, bidang miring, diatas bola
Mengembangkan kemampuan beraktifitas pada posisi yang lebih tinggi
Dalam menberikan latihan perlu diperhatikan keadaan dan kemampuan dari anak
serta diusahakan untuk tidak memberikan latihan yang berlebih
H. Evaluasi
Evaluasi dilakukan pada tanggal 5 Desember 2012
Anak masih belum bisa berdiri dan berjalan mandiri
Sudah ada kemajuan perkembangan disbanding sebelum terapi
Intervensi yang diberikan pada anak yang mengalami down syndrome
adalah untuk memelihara fisiologis tubuh anak agar tidak makin memburuk
dan anak diajarkan agar tidak tergantung pada orang lain dengan kelainan
yang dimilikinya.
20
BAB IV
KESIMPULAN DAN SARAN
A. KESIMPULAN
Down syndrome merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling
banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan 20 % anak dengan down syndrome
dilahirkan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun. Down syndrome merupakan
cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebihan kromosom x. Syndrome ini
juga di sebut trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang normal
95 % kasus syndrome down disebabkan oleh kelebihan kromosom. Sindrome
down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom,
biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis
sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom
Penyebab :
1. Pada kebanyakan kasus karena kelebihan kromosom (47
kromosom, normal 46, dan kadang-kadang kelebihan kromosom
tersebut berada di tempat yang tidak normal)
2. Ibu hamil setelah lewat umur (lebih dari 35 tahun)
B. SARAN
Dalam usaha untuk lebih meningkatkan pelayanan fisioterapi dalam
menangani penatalaksanaan fisioterapi dalam menangani penatalaksanaan fisioterapi
pada kasus down syndrome
21
DAFTAR PUSTAKA
Brill, Marlene.2006. Down Syndrome.Gramedia: Jakarta
Dante,Cicchetti. 1990. Children with Down Syndrom. Jaya pustaka: Jakarta
http://idwikipedia.org/wiki/sindrom down .
http://www.askep-askep.cz.cc/2010/08/down-sindrom
22