JADIKA AN GUNAJADIKA AN GUNAHematologyhemofilia

TERMINOLOGITERMINOLOGI

Ronkhi Ronkhi adalah suara yang terjadi akibat penyumbatan pada bronkhus.

PERMASALAHANPERMASALAHAN

1. Mengapa terjadi pendarahan yg tdk berhenti pd si anak?

2. Mengapa si anak mengalami memar apabila ada trauma?

3. Apakah pd pemerksaan fisik d jumpai keadaan yg abnormal, jika ada jelaskn?

4. Apa yg terjadi pd OS?5. Bagaimana penatalaksanaan pertama utk

pasien ini?6. Apa saja differensial diagnosis penyakit pasien

ini?

Mengapa terjadi pendarahan yg tdk Mengapa terjadi pendarahan yg tdk berhenti pd si anak?berhenti pd si anak?

akibat dilakukannya sirkumsisi. pendarahan dapat terjadi karena jumlah

pembeku darah jenis tertentu kurang dari jumlah normal, bahkan hampir tidak ada.

Proses pembekuan darah pada orang normalProses pembekuan darah pada orang normal

a.Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh.

b.Pembuluh darah mengerut/ mengecil.

c.Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh.

d.Faktor-faktor pembeku da-rah bekerja membuat anyaman (benang - benang fibrin) yang akan menutup luka sehingga darah berhenti mengalir keluar pembuluh.

Proses perdarahan pada anak Proses perdarahan pada anak

a.Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh.

b.Pembuluh darah mengerut/ mengecil.

c.Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh.

d.Kekurangan jumlah factor pembeku darah tertentu, mengakibatkan anyaman penutup luka tidak terbentuk sempurna, sehingga darah tidak berhenti mengalir keluar pembuluh.

Mengapa si anak mengalami Mengapa si anak mengalami memar apabila ada trauma?memar apabila ada trauma?Proses pembekuan darah pada anak tidak

secepat dan sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya.

Anak akan mudah mengalami gangguan perdarahan di bawah kulit seperti luka memar jika sedikit mengalami benturan, atau luka memar timbul dengan sendirinya jika anak melakukan aktifitas yang berat,

Dalam hal ini anak mengalami memar akibat sirkumsisi.

Apakah pd pemerksaan fisik d Apakah pd pemerksaan fisik d jumpai keadaan yg abnormal, jumpai keadaan yg abnormal, jika ada jelaskn?jika ada jelaskn?

tekanan darah 90/70 mmHg dikarnakan berkurangnya darah mengalir keseluruh tubuh sebagai akibat dari pendarahan

Frekuensi nadi 120 kali/menit, berkurangnya darah mengakibatkan bertambahnya kebutuhan oksigen sehingga frekuensi nadi jadi lebih kencang

Frekuensi nafas 28 kali/menit dikarenakan kekurangan oksigen sehingga tubuh merespon dengan bertambahnya frekwensi nafas

Apa yg terjadi pd OS?Apa yg terjadi pd OS?

Anak ini mengalami hemofilia Hemofilia adalah suatu penyakit yang

diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan.

Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya.

Bagaimana penatalaksanaan pertama Bagaimana penatalaksanaan pertama utk pasien ini?utk pasien ini? Pertolongan pertama dapat dilakukan, sebelum penderita

dapat dibawa ke rumah sakit. Pertolongan pertama pada saaat terjadi luka kecil atau lecet maupun memar biru dikuli adalah:

-Membersihkan luka kecil yang terbuka terlebih dahulu dengan menggunakan alkohol.

-Memberi tekanan dalam waktu lama pada luka tersebut. Tekanan diberikan dengan menggunakan bantal kapas berbungkus kain kassa/perban. Penekanan dilakukan baik dengan jari tangan atau perban elastis.

-Memberi kompres es/dingin pada luka. Kompres es/dingin dapat berupa handuk basah terbungkus plastik yang telah disimpan di lemari pendingin. Kompres es/dingin dilakukan dengan melindungi kulit lebih dulu dengan selapis kain, yang berguna untuk menghindari kerusakan kulit.

Apa saja differensial Apa saja differensial diagnosisdiagnosis penyakit pasien ini?penyakit pasien ini?

Hemofilia AHemofilia BVan willebrand

Untuk membedakan hemofilia A dari hemofilia B atau menentukan faktor mana yang kurang dapat dilakukan pemeriksaan TGT (thromboplastin generation test) atau dengan diferensial APTT. Namun dengan tes ini tidak dapat ditentukan aktivitas masing - masing faktor. Untuk mengetahui aktivitas F VIII dan IX perlu dilakukan assay F VIII dan IX. Pada hemofilia A aktivitas F VIII rendah sedang pada hemofilia B aktivitas F IX rendah.

Selain harus dibedakan dari hemofilia B, hemofilia A juga perlu dibedakan dari penyakit von Willebrand, Karena pada penyakit ini juga dapat ditemukan aktivitas F VIII yang rendah. Penyakit von Willebrand disebabkan oleh defisiensi atau gangguan fungsi faktor von Willebrand. Jika faktor von Willebrand kurang maka F VIII juga akan berkurang, karena tidak ada yang melindunginya dari degradasi proteolitik. Di samping itu defisiensi faktor von Willebrand juga akan menyebabkan masa perdarahan memanjang karena proses adhesi trombosit terganggu

Pada penyakit von Willebrand hasil pemerikasaan laboratorium menunjukkan pemanjangan masa perdarahan, APTT bisa normal atau memanjang dan aktivitas F VIII bisa normal atau rendah. Di samping itu akan ditemukan kadar serta fungsi faktor von Willebrand yang rendah. Sebaliknya pada hemofilia A akan dijumpai masa perdarahan normal, kadar dan fungsi faktor von Willebrand juga normal.

LEARNINGLEARNING OBJEKOBJEK

Mahasiswa/i mampu mengetahui hemofilia.Mahasiswa/i mampu mengetahui etilogi,

epidemiologi, patofisiologi hemofilia.Mahasiswa/i mampu mengetahui pemeriksaan

hemofilia.Mahasiswa/i mampu mengetahui defferensial

diagnosis hemofilia.

HemofiliaHemofilia

Hemofilia adalah kelainan pembekuan darah yang diturunkan secara X-linked resesive. Oleh karena itu kebanyakan penderitanya adalah laki – laki, sedangkan wanita merupakan karier atau pembawa sifat.

Dikenal 2 macam hemofilia yaitu hemofilia A yang disebabkan oleh defisiensi atau gangguan fungsi faktor pembekuan VIII (F VIII), dan hemofilia B yang disebabkan oleh defisiensi atau gangguan fungsi faktor IX (F IX).

etiologinya adalah karena anak kekurangan faktor pembekuan VIII (Hemofilia A) atau faktor IX (Hemofilia B).

Hemofilia A dan BHemofilia A dan BHemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu :

Hemofilia A; yang dikenal juga dengan nama : -Hemofilia Klasik; karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah.-Hemofilia kekurangan Factor VIII; terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor VIII) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

Hemofilia B; yang dikenal juga dengan nama : -Christmas Disease; karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven Christmas asal Kanada-Hemofilia kekurangan Factor IX; terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

VONVON WILLEBRANDWILLEBRAND

VON WILLEBRAND (PVW) : Kelainan perdarahan kronis di tandai baik agregasi trombosit maupun pembentukan bekuan tidak terjadi secara memadai. Kelainan adeshi trombosit mungkin akibat kelainan reseftor trombosit intrensik atau karena kelainan atau defisiensi molekul pelekat seperti PVW. Penyakit ini murupakan kelainan perdarahan herediter yang paling umum. Diturunkan sebagai satu sifat (trait) dominan autosomal denga

faktor VIII dan faktor IX faktor VIII dan faktor IX

Faktor VIII adalah suatu glikoprotein yang dibentuk di sel sinusoidal hati. Produksi F VIII dikode oleh gen yang terletak pada kromosom X. Di dalam sirkulasi F VIII akan membentuk kompleks dengan faktor von Willebrand,Faktor VIII berfungsi pada jalur intrinsik system koagulasi yaitu sebagai kofakor untuk F IXa dalam proses aktivasi F X,

Pada orang normal aktivitas faktor VIII berkisar antara 50 – 150%. Pada hemofilia A, aktivitas F VIII rendah. Faktor VIII termasuk protein fase akut yaitu protein yang kadarnya meningkat jika terdapat kerusakkan jaringan, peradangan, dan infeksi.

Faktor IX adalah faktor pembekuan yang dibentuk di hati dan memerlukan vitamin K untuk proses pembuatannya. Faktor IX berfungsi pada jalur intrinsik system koagulasi yaitu mengaktifkan faktor X menjadi Xa (lihat skema koagulasi). Nilai rujukan aktivitas F IX berkisar antara 50 – 150%. Aktivitas F IX yang rendah bisa dijumpai pada hemofilia B

EpidemiologiEpidemiologi

Penyakit ini bermanifestasi klinik pada laki laki. Angka kejadian hemofilia A sekitar 1 : 10000 orang dan hemofilia B sekitar 1 : 25000-30000 orang

PATOFISOLOGIPATOFISOLOGI

hemofilia A dan B sama yaitu berupa perdarahan yang dapat terjadi setelah trauma maupun spontan. Perdarahan setelah trauma bersifat “delayed bleeding’, karena timbulnya perdarahan terlambat. Jadi mula – mula luka dapat ditutup oleh sumbat trombosit, tetapi karena defisiensi F VIII atau IX maka pembentukan fibrin terganggu sehingga timbul perdarahan.

Gambaran yang khas adalah hematoma dan hemartrosis atau perdarahan dalam rongga sendi. Perdarahan yang berulang – ulang pada rongga sendi dapat mengakibatkan cacat yang menetap dan perdarahan pada organ tubuh yang penting seperti otak dapat membahayakan jiwa. Beratnya penyakit tergantung aktivitas F VIII dan IX. Hemofilia berat jika aktivitas FVIII atau IX kurang dari 1%, hemofilia sedang jika aktivitasnya 1 – 5% dan hemofilia ringan jika aktivitasnya 5 – 25%.

PemeriksaanPemeriksaan HemofiliaHemofiliaAnamnesis yaitu :

Keluhan penyakit dapat timbul saat :- Lahir : perdarahan lewat tali pusat.- Anak yang lebih besar : perdarahan sendi sebagai akibat jatuh pada saat belajar berjalan.- Ada riwayat timbulnya biru-biru bila terbentur (perdarahan abnormal).

Pemeriksaan fisik yaitu:

- Adanya perdarahan yang dapat berupa :- hematom di kepala atau tungkai atas/bawah- hemarthrosis- sering dijumpai perdarahan interstitial yang akan -menyebabkan atrofi dari otot, pergerakan terganggu dan terjadi kontraktur sendi. Sendi yang sering terkena adalah siku, lutut, pergelangan kaki, paha dan sendi bahu.

Pemeriksaan PenunjangPemeriksaan Penunjanggambaran klinik dan pemeriksaan laboratorium : Pada penderita dengan gejala perdarahan atau riwayat perdarahan, pemeriksaan laboratorium yang perlu adalah pemeriksaan penyaring hemostasis yang terdiri atas hitung trimbosit, uji pembendungan, masa perdarahan, PT (prothrombin time - masa protrombin plasma), APTT (activated partial thromboplastin time – masa tromboplastin parsial teraktivasi) dan TT (thrombin time – masa trombin).

Pada hemofilia A atau B akan dijumpai pemanjangan APTT sedangkan pemerikasaan hemostasis lain yaitu hitung trombosit, uji pembendungan, masa perdarahan, PT dan TT dalam batas normal. Pemanjangan APTT dengan PT yang normal menunjukkan adanya gangguan pada jalur intrinsik sistem pembekuan darah. Faktor VIII dan IX berfungsi pada jalur intrinsik sehingga defisiensi salah satu dari faktor pembekuan ini akan mengakibatkan pemanjangan APTT yaitu tes yang menguji jalur intrinsik sistem pembekuan darah.

Diagnosa BandingDiagnosa Banding Hemofilia A da B dengan defisiensi faktor XI

dan XII. Hemofilia A dengan penyakit von willebrand

(khususnya varian normandy ), inhibitor F VIII yang didapat dan konbinasi defisiensi F VIII dan V kongenital.

Hemofilia B dengan penyakit hati, pemakain warearin,defisiensi vitamin K, sangat jarang inhibitor F IX yang dapat.

REFERENSIREFERENSI/www.hemofilia.or.idIlmu penyakit dalam