8Hb S Dra Eandi.ppt

7/23/2019 8Hb S Dra Eandi.ppt

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SINDROMES CON HEMOGLOBINA SSINDROMES CON HEMOGLOBINA S

Servicio de Hematologa- Oncologa

Hospital de Pediatra Prof. Dr. J. P.Garrahan

Benos !ires" !rgentina.


2/38

Cromosoma 11-Familia de genes de -globina

Cromosoma 16-Familia de genes de -globina

5 3

2

2

1

2

1

5 3

G !

HEMOGLOBINA NORMALHEMOGLOBINA NORMAL


3/38

Embrin

Hb Gower1#$$

Hb Gower2#$$

Hb Portland:$$

Feto:

Hb F:$G

$

Hb F:$!

$

Vida extrauterina

Hb A:$$

Hb A2:$$

DESARROLLO EMBRIONARIODESARROLLO EMBRIONARIO


4/38

.

HEMOGLOBINA NORMALHEMOGLOBINA NORMAL

11

21

2-3DPG


5/38

Clasificacin

Variantes estructurales:

Hemoglobinas con solubilidad alterada

Hemoglobinas inestables

Hemoglobinas con afinidad alterada por el O2

eta!emoglobinas

"indromes talas#micos:

talasemia

talasemia

talasemia $ Persistencia !ereditaria de !emoglobina fetal

Hemoglobinopat%as talas#micas

HEMOGLOBINOA!"ASHEMOGLOBINOA!"AS


6/38

M#!ACI$N

GLOBINA Cod%n 6

GAG (glutmi!o"

G#G ($alina"

HEMOGLOBINA SHEMOGLOBINA S


7/38

S"NDROMES CON Hb SS"NDROMES CON Hb S


8/38

Desrdenes con Hb S asintomticos:

Portador de Hb " &'() '"*

Doble !eterocigota Hb " $ PHH+ &'") 'PHH+*

Desrdenes con Hb S sintomticos:

Doble !eterocigota Hb " $ H, C &'") 'C*

Doble !eterocigota Hb " $ ' talasemia &'") ''*

Doble !eterocigota Hb " $ 'talasemia &'") '*

Homocigota Hb " &'") '"*

Doble !eterocigota Hb " $ '.talasemia &'") '.*

Doble !eterocigota Hb " $ Hb D P/01(,&'") 'D*

Doble !eterocigota Hb " $ Hb O ((, &'") 'O*



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Criterios bsicos para iniciar screening

0ocin de la frecuencia de las diferentes patolog%as para lapoblacin en estudio

Procedencia geogrfica del paciente $ sus ancestros

45itar estudiar a pacientes transfundidos

4studiar simultneamente:

Paciente

"u familia /n control normal



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Pruebas de laboratorio:

Hemograma completo con recuento de reticulocitos

arcadores de !emlisis &6DH7 Haptoglobina7 ,t),d*

4lectroforesis de Hemoglobinas a pH alcalino

8est de falciformacin

8est de isopropanol

Cuantificacin de !emoglobinas

etabolismo del !ierro

4studio familiar

4studios adicionales:

4lectroforesis a pH cido



11/38


4lectroforesis de !emoglobina en acetato de celulosa7 pH alcalino


12/38


Hb (Hb +Hb ")D)G

4lectroforesis de !emoglobina en gel de agar7 pH alcalino


13/38

Paciente

!ES! DE FALCIFORMACI$N!ES! DE FALCIFORMACI$N


14/38

( " C(2D

G6epore

+

LABORA!ORIOLABORA!ORIO

4lectroforesis de !emoglobina en gel de agar7 pH cido


15/38

Cuantificacin de Hemoglobinas:

Cuantificacin de Hb (2: 29 - 39;

Cuantificacin de Hb +:


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Homocigota ")"

(nemia normo o macroc%tica:

Hb: ?-@g)dlVC: @-Afl

CHC: normal o aumentado

(nisopoiBuilocitosis7 !ipocrom%a

DrepanocitosPolicromatofilia

Cuerpos de Hoell-1oll$

4ritroblastos circulantes



17/38

6aboratorio general:

eticulocitos aumentados: @-=.;

6DH aumentada

Haptoglobina: disminu%da ,ilirrubina total aumentada a epensas de indirecta

+erritina: normal o aumentada



18/38

LABORA!ORIO

4lectroforesis de !emoglobina en acetato de celulosa7 pH alcalino


19/38


8est de falciformacin


20/38


Cuantificacin de Hb (2: normal

Cuantificacin de Hb +: aumentada en forma 5ariable

Cuantificacin de Hb ": ma$or al @.;



21/38


Hb A%&Hb A%&

Hb &%&

4studio familiar


22/38


(nemia microc%tica !ipocrmica:

Hb: @ -=.g)dlVC: E -?fl

HC: disminu%do

(nisopoiBuilocitosis

Drepanocitos

Policromatofilia

Dianocitos

Cuerpos de Hoell-1oll$

4ritroblastos circulantes

Doble !eterocigota ")


23/38

6aboratorio general:

eticulocitos aumentados: >-@;

6DH: aumentada

Haptoglobina: disminu%da ,ilirrubina total: aumentada a epensas de indirecta




24/38

LABORA!ORIOLABORA!ORIO

4lectroforesis de !emoglobina en gel de agar7 pH alcalino


25/38

Paciente

!ES! DE FALCIFORMACI$N!ES! DE FALCIFORMACI$N


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Cuantificacin de Hb (2: >-E;

Cuantificacin de Hb +: aumentada en forma 5ariable

Cuantificacin de Hb ": 5ariable &F.;* "i la mutacin es eistir Hb ( del ->;

SS"NDROMES CON Hb S"NDROMES CON Hb S


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(nemia microc%tica !ipocrmica:

(lto recuento de eritrocitosVC disminu%do&


28/38

tala'emia

Hb S& 'alasemia

Hb &



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(nemia microc%tica:

VC disminu%do

CHC aumentada

Dianocitos

C#lulas densas

Drepanocitos

Policromatofilia

Doble !eterocigota " ) C &Hb )glu l*'"


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6aboratorio general: anemia !emol%tica menor Bue en ")"

eticulocitos aumentados

6DH aumentada

Haptoglobina disminu%da

,ilirrubina total aumentada a epensas de indirecta




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LABORA!ORIO

Ele('ro)oresis de Hb en a(e'a'o de (el*losa a +H ,./


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Cuantificacin de Hb (2 HbC: >.-.;

Cuantificacin de Hb +: aumentada en forma 5ariable Cuantificacin de Hb ": >.-.;



33/38

LABORA!ORIO

ES!#DIO FAMILIAREle!tro+ore'i' de Hb en a!etato de !elulo'a a ,H -./:


34/38

Hb

Hb S&C

Hb &


ES!#DIO FAMILIAR


35/38

LABORA!ORIO

Ele!tro+ore'i' de Hb en a!etato de !elulo'a a ,H -./:


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Alto re!uento de eritro!ito'

V0 di'minudo

H0 di'minudo

AE normal

iano!ito'

anda': A%4%A2

Hb A2: normal o di'minuda

anda 4: a'ta 156

#e't de +al!i+orma!in: 7eg

0etaboli'mo del ierro normal

HEMOGLOBINA LEOREHEMOGLOBINA LEORE


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BIOLOGA MOLECULARBIOLOGA MOLECULAR



38/38

0arian'es de Hbs (on moilidad0arian'es de Hbs (on moilidadele('ro)or2'i(aele('ro)or2'i(a

HbSHbS

Ele!tro+ore'i' a

,H al!alino

Ele!tro+ore'i' a

,H !ido

&i!8ling%

9'o,ro,anol

Hb ;o' Angele' 121glu gln & A 7eg% 7eg

Hb G

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