ABERASI KROMOSOMABERASI KROMOSOMKelainan KromosomKelainan Kromosom

I.I. Kelainan Kromosom dalam Kelainan Kromosom dalam JumlahJumlah

II.II. Kelainan Kromosom dalam Kelainan Kromosom dalam StrukturStruktur

Penyebab Kelainan KromosomPenyebab Kelainan Kromosom

*Umur ibu lanjut*Umur ibu lanjut

*Gen predisposisi Nondisjunction*Gen predisposisi Nondisjunction

*Penyakit auto imun*Penyakit auto imun

*Radiasi*Radiasi

*Virus*Virus

*Kromosom abnormal*Kromosom abnormal

Kelainan kromosom numerikKelainan kromosom numerik

Jumlah kromosom yang tepat merupakan Jumlah kromosom yang tepat merupakan kelipatan jumlah haploid atau n disebut kelipatan jumlah haploid atau n disebut Euploid.Euploid.

Setiap jumlah yang bukan merupakan Setiap jumlah yang bukan merupakan kelipatan dari n disebut Aneuploidkelipatan dari n disebut Aneuploid

Euploid : Monoploid, Diploid ,Triploid dstEuploid : Monoploid, Diploid ,Triploid dst

Jumlah kromosom >dari 2n mis. 3n ,4n disebut Jumlah kromosom >dari 2n mis. 3n ,4n disebut PoliploidPoliploid

AneuploidAneuploid

Bukan merupakan kelipatan kelipatan jumlah Bukan merupakan kelipatan kelipatan jumlah kromosom n, tetapi diploid dengan tambahan 1 kromosom n, tetapi diploid dengan tambahan 1 atau 2 kromosom atau berkurang 1 atau 2 atau 2 kromosom atau berkurang 1 atau 2 kromosomkromosom

Aneuploid dibagi Aneuploid dibagi

Hiperdiploid 2n+1 TrisomiHiperdiploid 2n+1 Trisomi

2n+2 Tetrasomi2n+2 Tetrasomi

2n+1 +1 Trisomi ganda2n+1 +1 Trisomi ganda

Hipodiploid 2n -1 monosomiHipodiploid 2n -1 monosomi

2n -2 nulisomi2n -2 nulisomi

I Kelainan Kromosom dalam I Kelainan Kromosom dalam Jumlah(Numerik)Jumlah(Numerik)

Pada AutosomPada Autosom

Trisomi 21 = Sidrom Down = MongolismTrisomi 21 = Sidrom Down = Mongolism

Trisomi 13 = Sindrom PatauTrisomi 13 = Sindrom Patau

Trisomi 18 = Sindrom EdwardTrisomi 18 = Sindrom Edward

Pada Kromosom SeksPada Kromosom Seks

Sidrom Klinefilter pria 47,XXYSidrom Klinefilter pria 47,XXY

Sindrom Y ganda pria 47,XYYSindrom Y ganda pria 47,XYY

Sidrom Turner wanita 45,XOSidrom Turner wanita 45,XO

Trisomi 21=Mongolism=Sidrom Trisomi 21=Mongolism=Sidrom DownDown

*Pertama diselidiki oleh Langdon Down(1866), *Pertama diselidiki oleh Langdon Down(1866), baru pada 1959 dipastikan oleh Lejeune dkkbaru pada 1959 dipastikan oleh Lejeune dkk

*Kromosom jumlah 47, Krom 21 ada 3 *Kromosom jumlah 47, Krom 21 ada 3

Trisomi 21Trisomi 21

*Mongolism atas dasar sifat khas adanya lipatan *Mongolism atas dasar sifat khas adanya lipatan epicantus yang membuat mata tampak miring epicantus yang membuat mata tampak miring seperti mata orang Mongolseperti mata orang Mongol

Sindrom DownSindrom Down

*Hipotonia*Hipotonia*Retardasi Mental IQ 25 -50*Retardasi Mental IQ 25 -50*Flat Occiput*Flat Occiput*Lipatan Epikantik*Lipatan Epikantik*Hypertelorism(jarak mata lebar)*Hypertelorism(jarak mata lebar)*Hidung datar dengan pangkal *Hidung datar dengan pangkal

pipihpipih*Lidah kaku, menjulur*Lidah kaku, menjulur*Tangan pendek dan lebar*Tangan pendek dan lebar*Simian crease*Simian crease*Sidik jari loop ulna*Sidik jari loop ulna

Sindrom PatauSindrom Patau

*Trisomi 13*Trisomi 13*Kelainan berat kematian 50%dalam bulan pertama*Kelainan berat kematian 50%dalam bulan pertama*Bibir sumbing*Bibir sumbing*Palatum belah*Palatum belah*Retardasi mental berat *Retardasi mental berat *pertumbuhan badan terhambat*pertumbuhan badan terhambat*Congenital Heart desease*Congenital Heart desease*Simian crease*Simian crease

Sindrom EdwardSindrom Edward

*Trisomi 18*Trisomi 18*95% abortus spontan yang lahir hidup tak lebih dari 2 *95% abortus spontan yang lahir hidup tak lebih dari 2

blnbln*mulut berbentuk segitiga*mulut berbentuk segitiga*Dagu kecil*Dagu kecil*low set ear *low set ear *Hidung lebar dan pesek*Hidung lebar dan pesek*Simian crease*Simian crease*Sidik jari gambar arch*Sidik jari gambar arch

Sindrom KlinefilterSindrom Klinefilter

*Pria 47,XXY*Pria 47,XXY

*Mengalami defisiensi hormon Androgen*Mengalami defisiensi hormon Androgen

*Tinggi badan >170cm kurus tungkai lebih *Tinggi badan >170cm kurus tungkai lebih panjang dari badanpanjang dari badan

*Testis kecil (hialinisasi tubulus seminiferus)*Testis kecil (hialinisasi tubulus seminiferus)

SterilSteril

*Educational problems*Educational problems

Sindrom YGandaSindrom YGanda

XYY Sidrom, 47,XYYXYY Sidrom, 47,XYY

* Banyak pada narapidana* Banyak pada narapidana

*3% narapidana pria dan rumah sakit jiwa *3% narapidana pria dan rumah sakit jiwa kromosom seks XYYkromosom seks XYY

* Grup yang tinggi >180cm frekwensi lebih * Grup yang tinggi >180cm frekwensi lebih tinggi bisa 20%* Fenotip pria tinggi bisa 20%* Fenotip pria

* IQ bisa normal , bisa lebih rendah* IQ bisa normal , bisa lebih rendah

* Kaku ,lebih agresive ,asosial* Kaku ,lebih agresive ,asosial

Sidrom TURNERSidrom TURNER*wanita ,45XO*wanita ,45XO

*Genitalia wanita ,kadang2 hipertrofi klitoris*Genitalia wanita ,kadang2 hipertrofi klitoris

*Mame tidak berkembang*Mame tidak berkembang

*Rambut ketiak dan pubis tidak ada*Rambut ketiak dan pubis tidak ada

*Kerdil (130 cm)*Kerdil (130 cm)

*Webbed neck*Webbed neck

*Dada seperti perisai*Dada seperti perisai

*IQ bisa normal*IQ bisa normal

*Gonad tidak berkembang*Gonad tidak berkembang

*Infertil*Infertil

II Kelainan kromosom dalam II Kelainan kromosom dalam StrukturStruktur

Hilangnya sebagian segmen Hilangnya sebagian segmen kromosom karena putus kromosom karena putus secara tunggal atau gandasecara tunggal atau ganda

DupikasiDupikasi

Duplikasi terjadi karena Duplikasi terjadi karena hasil crossing over hasil crossing over antara kromosom antara kromosom homolog yang tidak homolog yang tidak sebanding(sama), sebanding(sama), sehingga ada gen yang sehingga ada gen yang gandaganda

InversiInversi

Putus kromosom pada 2 Putus kromosom pada 2 tempat,bagian tempat,bagian kromosom yang kromosom yang terpisah berputar 180terpisah berputar 18000 kemudian bertaut kemudian bertaut kembalikembali

Bila putus disalah satu Bila putus disalah satu pihak sentromer inversi pihak sentromer inversi parasentrikparasentrik

Bila putus disebelah Bila putus disebelah menyebelah sentromer menyebelah sentromer inversi perisentrikinversi perisentrik

TranslokasiTranslokasi

Peristiwa berpindahnya Peristiwa berpindahnya

bagian kromosom ke bagian kromosom ke bagian kromosom non bagian kromosom non homologhomolog

InsersiInsersi

Insersi adalah suatu tipe Insersi adalah suatu tipe translokasi dimana translokasi dimana potongan kromosom itu potongan kromosom itu masuk di antara masuk di antara kromosom non homolog kromosom non homolog yang putusyang putus

Kromosom IsoKromosom Iso

Kromosom- iso terjadi Kromosom- iso terjadi karena kelainan karena kelainan pembelahan sentromer, pembelahan sentromer, tidak memanjang seperti tidak memanjang seperti biasanya tetapi melintang, biasanya tetapi melintang, lengan p dan q menjadi lengan p dan q menjadi identikidentik

TERIMA KASIHTERIMA KASIH