AmniosentesisApa itu amniosentesis?Amniosentesis (amniocentesis) ialah ujian diagnostik khas yang melibatkan pengambilan sampel cecair amnion (ketuban) daripada uterus (rahim) anda dan menganalisanya dalam makmal untuk melihat samada bayi dalam kandungan mempunyai sebarang ketaknormalan yang serius. Cecair amnion mengandungi sel-sel kulit bayi yang luruh dan sel-sel inilah yang akan dianalisa.Ia merupakan satau ujian diagnostik, yang bermakna bahawa ia boleh memberitahu anda dengan hampir sangat tepat samada bayi mempunyai kecacatan tertentu. Ia juga boleh memberitahu jantina bayi anda.Apakah jenis ketaknormalan yang boleh dikesan melalui ujian ini?Amniosentesis boleh mengenal pasti beberapa ratus jenis kecelaruan genetik termasuk beberapa jenis yang paling biasa berlaku. Ia biasanya digunakan untuk mengesan kecacatan kromosom seperti sindrom Down, sindrom Patau dan sindrom Edward.Amniosentesis tidak mengesan setiap jenis ketaknormalan. Contohnya, ia tidak dapat mengesan sekiranya bayi anda mengalami sumbing bibir atau langit-langit.Amniosentesis boleh digunakan untuk mengenal pasti kecacatan tiub neural seperti spina bifida, tetapi masalah ini biasanya lebih mudah dikesan melalui ujian darah atau imbasan ultrabunyi terperinci (dipanggil imbasan anomali) yang biasanya dilakukan pada minggu ke-20 kehamilan.Perlukah saya menjalani ujian amniosentesis?Cuma anda sahaja yang boleh membuat keputusan ini memandangkan prosedur ini mempunyai risiko. Sesetengah wanita mahu tahu sebanyak mana yang boleh mengenai bayi mereka sebelum melahirkan; sesetengah yang lain pula lebih suka menunggu sehingga bayi mereka lahir. Jika anda tahu dari awal lagi bahawa bayi anda akan dilahirkan dengan ketaknormalan tertentu, anda mempunyai masa untuk belajar mengenai kaedah-kaedah yang dapat membantunya apabila diperlukan nanti.Secara umumnya, anda akan disyorkan menjalani ujian amniosentesis sekiranya:keputusan daripada ujian saringan seperti ujian saringan pada trimester pertama menunjukkan bahawa bayi anda berisiko lebih tinggi daripada biasa mempunyai sindrom Down;keputusan daripada imbasan ultrabunyi (ultrasound) menunjukkan terdapat masalah dengan bayi anda, seperti masalah jantung yang merupakan tanda ketaknormalan kromosom;ujian tiga serangkai yang dilakukan dalam trimester kedua menunjukkan bahawa anda berisiko lebih tinggi daripada biasa mengandungkan anak dengan sindrom Down;anda berusia lebih daripada 35 tahun dan belum pernah disaring untuk sindrom Down;anda mempunyai seorang atau lebih saudara-mara yang mempunyai kecelaruan genetik;kehamilan anda sebelum ini dijejaskan dengan ketaknormalan genetik.Bilakah saya akan menjalani ujian amniosentesis?Amniosentesis biasanya dijalankan dalam trimester kedua, dari minggu ke-15 kehamilan. Ujian amniosentesis awal (sebelum usia kehamilan 14 minggu) biasanya tidak digalakkan kerana ia berisiko lebih tinggi mengakibatkan masalah pernafasan pada bayi.Menjelang trimester kedua, sudah terdapat cecair amnion yang mencukupi di sekeliling bayi untuk memudahkan doktor mengambil sampel yang memadai tanpa meletakkan bayi anda dalam risiko.Bagaimanakah ujian amniosentesis dilakukan?Mula-mula sekali, anda akan diminta berbaring di katil pemeriksaan. Dengan menggunakan imbasan ultrabunyi sebagai panduan, doktor anda akan mengenal pasti sekelompok cecair amnion yang agak jauh daripada bayi dan plasenta. Beliau kemudiannya akan menusuk sebatang jarum yang panjang dan halus melalui dinding abdomen anda masuk ke dalam kantung cecair amnion yang menyelaputi bayi.Anda boleh memilih samada mahu perut anda dibius dengan bius setempat (local anaesthetic) ataupun tidak, walaupun biasanya tidak perlu. Dengan jarum khas yang panjang itu, doktor akan mengeluarkan sedikit cecair amnion, kira-kira dua sudu besar. Cecair ini mengandungi sel-sel daripada bayi, bahan kimia dan mikroorganisma yang boleh menjawab banyak soalan mengenai kesihatan bayi anda.Memasukkan jarum ke tempat yang betul sepatutnya mengambil masa tidak lebih daripada satu minit. Keseluruhan prosedur ini pula seharusnya mengambil masa tidak lebih daripada lima minit. Doktor tidak seharusnya cuba memasukkan jarum lebih daripada dua kali.Jika kumpulan darah anda ialah RhD negatif, anda akan ditawarkan suntikan anti-D untuk mengelakkan sebarang masalah sekiranya darah bayi anda ialah RhD positif. Ketahui lebih lanjut mengenai perkara ini dalam artikel kami mengenai status rhesus.Doktor akan memantau anda seketika untuk memeriksa samada anda mengalami sebarang kontraksi uterin dan untuk mendengar degupan jantung bayi anda untuk memastikan dia tidak mengalami stres akibat prosedur tersebut.Adakah amniosentesis menyakitkan?Jika anda dinasihatkan supaya minum banyak air sebelum ujian amniosentesis dijalankan untuk memastikan gambar ultrabunyi anda lebih jelas, anda mungkin akan rasa tidak selesa dengan prosedur ini. Ramai wanita berkata mereka rasa pedih apabila jarum dimasukkan dan tekanan apabila jarum dikeluarkan. Sesetengah doktor akan mengebaskan kulit perut dengan bius setempat menggunakan semburan atau suntikan. Walau bagaimanapun, setiap orang rasa berbeza mengenai prosedur ini, malah setiap kehamilan juga memberi rasa yang berbeza.Sebarang kesakitan pada perut yang anda alami selepas itu adalah masalah kecil, walaupun sesetengah wanita mengalami kekejangan yang agak serius. Anda dinasihatkan supaya berehat selama 24 hingga 48 jam sebagai langkah berjaga-jaga.Adakah terdapat sebarang kesan sampingan?Selepas ujian amniosentesis, sesetengah wanita mengalami kebocoran cecair amnion atau kehilangan sedikit darah melalui faraj. Keadaan ini biasanya akan terhenti sendiri selepas beberapa hari. Walau bagaimanapun, anda dinasihatkan berehat di katil sahaja sehingga keadaan kembali normal.Demam, kontraksi uterin dan/atau lebam, atau rasa sejuk dan panas silih berganti mungkin bermakna bahawa anda mengalami jangkitan. Jika anda mengalami sebarang simptom berikut, hubungilah doktor anda serta-merta.Apakah risiko-risiko yang berkaitan dengan amniosentesis?Amniosentesis ialah satu prosedur invasif, oleh itu ia mempunyai risiko kecil (kurang daripada 1000 orang wanita) menyebabkan jangkitan serius atau komplikasi lain.Malangnya, dianggarkan kira-kira satu dalam 100 wanita mengalami keguguran sebagai kesan langsung daripada amniosentesis. Kajian telah menunjukkan bahawa doktor yang sangat berpengalaman (lebih daripada 100 prosedur setahun) mempunyai rekod kejayaan yang lebih tinggi dan kadar keguguran yang lebih rendah berbanding doktor yang kurang berpengalaman. Malah, kadar keguguran yang dikaitkan dengan doktor yang kurang berpengalaman adalah enam hingga lapan kali lebih tinggi daripada doktor yang berpengalaman. Oleh itu, baik juga jika anda dapat menyemak statistik hospital di mana anda akan melakukan prosedur ini.Jika amniosentesis dilakukan dalam trimester ketiga, risikonya adalah lebih rendah dan ia tidak dikaitkan dengan kelahiran pramatang.Jika anda positif HIV, risiko virus ini dijangkitkan kepada bayi semasa amniosentesis akan meningkat. Oleh sebab itu, lebih baik jika prosedur ini dielakkan, terutamanya dalam trimester ketiga. Jika anda masih mahu menjalaninya, maka anda memerlukan rawatan terapi antiretroviral sangat aktif atau HAART (highly active antiretroviral therapy) semasa prosedur untuk mengurangkan risiko jangkitan kepada bayi.Jika anda menghidap hepatitis B atau hepatitis C, tidak ada bukti bahawa jangkitan penyakit ini kepada bayi akan meningkat melalui amniosentesis semasa trimester pertama atau kedua.Jika anda tidak pasti samada harus menjalani amniosentesis, atau sekiranya anda bimbang mengenai prosedur tersebut (seperti kebanyakan wanita lain), pastikan anda maklumkan terlebih dahulu kepada doktor mengenai kebimbangan anda. Doktor dapat menerangkan kepada anda kebaikan dan keburukan prosedur ini dan memberitahu dengan tepat apa yang berlaku apabila ia dijalankan.Bolehkah saya mendapat keputusan ujian amniosentesis serta merta?Malangnya, tidak. Sampel ujian perlu dihantar ke makmal untuk dikulturkan dan untuk kromosom dikira sepenuhnya dan strukturnya diperiksa (karyotyped). Ianya mengambil masa bagi sel-sel bayi anda untuk berhanda hingga ke jumlah yang sesuai untuk diagnosis. Anda hanya akan memperolehi keputusannya selepas dua hingga tiga minggu prosedur tersebut dijalankan.Satu ujian baru yang lebih cepat iaitu Amnio-PCR atau FISH (fluorescent in situ hybridisation) telah direka. Ia dapat memberi keputusan bagi beberapa masalah kromosom selepas kira-kira tiga hari. Untuk maklumat lanjut, hubungilah doktor anda atau layariwww.amniopcr.com.Walaupun sekiranya anda memilih ujian ringkas ini dan keputusan anda negatif, keputusan daripada analisa karyotype yang penuh mungkin menunjukkan terdapat masalah yang tidak dikesan dalam ujian ringkas, dan anda masih perlu menunggu. Tempoh menunggu ini mungkin dirasa sangat lama. Gunakanlah waktu ini untuk melakukan aktiviti-aktiviti yang dapat mengalihkan perhatian anda.