cariotipo de la celula

8/18/2019 cariotipo de la celula

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Cariotipo, técnicas debandeo

Dr. José A. Gutiérrez BustamanteDpto de Morfología Humana !"


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Ordenamiento de loscromosomas de

acuerdo al tamaño ya la localización delcentrómero

CARIOTIPOCARIOTIPO

EE

FF

NOMENCLATURA; MUJER: !"## $ARON: !"#%


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TIPO

S

D

E

CROMOSOMA

S:

Metacéntrico(Cromosoma

1)

Submetacéntrico(Cromosoma 9)

Acrocéntrico(Cromosoma

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CLASIFICACION DE LOS CROMOSOMAS HUMANOS

Cromosomas &randes

'ru(o A" )cromosomas *" + y ,-" * y ,meta; + su.metac/ntrico 'ru(o 0" )cromosomas y 1-" su.metac/ntricos

Cromosomas medianos

'ru(o C" )cromosomas 2" 3" 4" *5" **" *+ y adem6s los

cromosomas #-" su.metac/ntricos 'ru(o 7" )cromosomas *," * y *1- acroc/ntricos

Cromosomas (e8ueños

'ru(o E" )cromosomas *!" *2 y *3- *! meta; *2 y *3su.metac/ntricos

'ru(o 9" )cromosomas *4 y +5- metac/ntricos

'ru(o '" )cromosomas +*" ++ y %- acroc/ntricos


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ELA0ORACON 7ECAROTO


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7O'RAMA

Re(resentación &r6til (ara resaltar al&una caracter?sticaim(ortante del carioti(o


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Idiograma: Representaciónesquemática

mediante un dibujo a escala,

que incluya las bandas e

Caritipo: Ordenación de los

cromosomas por parejas,tamaño y posición del

Cariotipo (Bandas G) Idiograma (Bandas G)


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Cu6ndo @acer un carioti(o en san&reCu6ndo @acer un carioti(o en san&re(eri


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Cu6ndo @acer un carioti(o en l?8uidoCu6ndo @acer un carioti(o en l?8uidoamniótico yo Bellosidades corialesamniótico yo Bellosidades coriales

1.eterminaciones de enfermedades de herencia

cromosómica in 5tero.

2.6ios re,ios con una enfermedad de herencia

cromosómica.3.eterminación del se7o en enfermedades

genéticas ligadas al se7o.

4.!nsiedad materna.

#.+arcadores séricos sugesti,os de aneuloida (a8

feto rotena b gonadotrofina coriónica ).&.'onoluscencia nucal aumentada.

*.$adres ortadores de alguna alteración estructural.


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1.n acientes con enfermedades

genéticas de un 5nico gen (mendelianas)mitocondriales o multifactoriales.

2.$adres de ni%os con enfermedades

cromosómicas numéricas.

Cuándo no es útil un cariotipoCuándo no es útil un cariotipo


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TECNICAS DE BANDEOTECNICAS DE BANDEO

Contri.uyen a identi


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:7ensidad de &enes

:Tiem(o de re(licación

:Com(osición de .ases

:ecuencias re(etidas dis(ersas

:Or&anización &enómica:Con


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Los bandeos dinmi!os: Son técnicas que implican laincorporación de una base análoga, bromo-desoxiuridina!rd"#, en el $%& durante la 'ase S. Se denomina tambiénbandeo de replicación debido a la relación existente entre eltiempo de incorporación del !rd" y el patrón de replicación.

Bandeo mor"o#$gi!o: se obtiene basándose en técnicasin(erentes a la (eterogeneidad de la cromatina.

)ste bandeo puede ser a su *e+ clasicado en técnicas de

tinción di'erencial, métodos de tinción selecti*a, coloracionescon uorocromos espec/cos aislados o combinados concolorantes no uorescentes, y tinciones con anticuerposuorescentes.

TiposTipos


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%omen!#at&ra de bandeos mor"o#$gi!os'

: !andas 0 por uorecencia usando quinacrinaRegiones ricas en $-1. Se traduce en di'erencias deintensidad uorescente que se emite bajo la lu+ "2.

GTG: !andas 3 con tripsina utili+ando 3iemsa. 4oincide con

el 0RA: !andas R por uorecencia usando naranja de acridina.4oincide con +onas ricas en 3-4 y a +onas de replicacióntemprana

CBG: !andas 4 por (idróxido de bario utili+ando 3iemsa.Sir*e para detectar (eterocromatina constituti*a,deri*ándose que ésta se encuentra cerca del centrómero ytelómero y en mayor concentración en cromosomassexuales.

R*G: !andas R mediante desnaturali+ación térmica


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%omen!#at&ra de bandeosdinmi!os'

GBG: !andas 3 por incorporación de !rd" utili+ando3iemsa.

RBA: !andas R por incorporación de !rd"empleando naranja de acridina.

RBG: !andas R por incorporación de !rd" utili+ando3iemsa.

GB+AA&: !andas 3 por incorporación de !rd"empleando anticuerpos espec/cos unidos apart/culas de oro coloidal.

RB+AA&: !andas R por incorporación de !rd"usando anticuerpos espec/cos unidos a part/culas

de oro coloidal.

0andeo din6mico


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oscuras

Com(aratiBamente ricas en ATnsensi.les a la 7NAsaCondensación tem(ranaRe(licación tard?a0aDa densidad &/nicaRicas en secuencias re(etidas

Claras

Com(aratiBamente ricas en 'Censi.les a la 7NAsaCondensación tard?a en el ciclo celular Re(licación tem(ranaAlta densidad &/nicao.res en secuencias re(etidas

BA%DAS GBA%DAS G


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BANDAS CBANDAS C

REVELA LA HETEROCROMATINA

CONSTITUTIVA CENTROMERICA,

UBICADA EN LOS CENTROMEROS,

UTILIZA SOLUCIONES SALINOS DE BaOH;

Y COLOREA CON GIEMSA.


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DAPIDAPI 9 7E NTER9AE

9 7E ECUENCA UNCA

OTRAS TECNICASOTRAS TECNICAS

DE COLORACIONDE COLORACION

DE CROMOSOMASDE CROMOSOMAS

9 EN CENTROMERO


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CARIOTIPO ESPECTRALCARIOTIPO ESPECTRAL

UTLFA LA TECNCA 7E9 )0R7ACON NTU OR9LUORECENCA-

MARCAN7O CA7ACROMOOMA CONON7A RA7ACT$AEEC9CA


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'e estableció en una serie de conferencias de citogenética humana la 5ltima

de las cuales (+enhis 1994) se comletó con un sulemento del a%o 199#

de 2;;#.

NOMENCLATURA CROMOOMCANOMENCLATURA CROMOOMCA

add < !dición de material de origen desconocido

del < eleción

de no,o < una anormalidad de un cromosoma no heredada

der < cromosoma deri,ado

dic < dicéntricodu < dulicación

fra < locus fr=gil

idic < cromosoma isodicéntrico

ins < inserción

in, < in,ersión

i o iso < isocromosomamar < cromosoma marcador

mat < origen materno

mos < mosaico

at < origen aterno

signo m=s(>) < de m=s o ganancia

signo menos (8) < érdidar < cromosoma en anillo

rc < recroco

rea < recolocación

rec < cromosoma

recombinante

rob < translocaciónrobertsoniana

t < translocación

tel < Telomero (final del

bra?o del cromosoma)

ter < 7tremo terminal del

cromosomaud < disoma uniarental

@ < incierto


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$arón con deleción terminal del .razo corto del

cromosoma con (unto de rotura en


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Dos olimorfismos son ,ariantes morfológicas de segmentos

cromosómicos de algunos indi,iduos sin /ue esto reercuta

necesariamente en una atologa esecfica.

Eo imlican enfermedad ueden ser 5tiles en estudios de

e7clusión de aternidad.

'on ,ariantes cua frecuencia en la oblación es m=s ele,ada

de lo /ue se eserara.

$ARANTE O OLMOR9MO$ARANTE O OLMOR9MOCROMOOMCOCROMOOMCO


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TamañoB 'on cambios en el tama%o de algunos segmentos cromosómicos.

. cromosoma 1; F de ,arones lo resentan

at/litesB 'e encuentran ,ariaciones en cuanto al tama%o de los satélites

estos ueden aarecer dulicados en t=ndem o searadosG Dos satélites ueden

estar resentes en algunos cromosomas /ue normalmente carecen de ellos

como el 1* el .

Constricciones ecundariasB Corresonden a las regiones /ue se ti%en

=lidamente con las técnicas usuales /ue con las bandas C re,elan la

locali?ación de la heterocromatina constituti,a. . cromosoma - de los

cromosomas acrocéntricos 1 3 4 9 1&.

TO 7E OLMOR9MOTO 7E OLMOR9MOCROMOOMCOCROMOOMCO


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Muc#as graciasMuc#as gracias

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