GENETIKA GENETIKA POPULASIPOPULASI

DR. ENDANG PURWANINGSIH, MS, PADR. ENDANG PURWANINGSIH, MS, PA

DEFINISIDEFINISI : C.I GENETIKA yg menguraikan scr : C.I GENETIKA yg menguraikan scr matematis kemungkinan penyebaran gen dlm matematis kemungkinan penyebaran gen dlm suatu populasisuatu populasi

POPULASI POPULASI suatu kelompok dr sautu mcm suatu kelompok dr sautu mcm makhluk hidup, jumlahnya tak trbatas & d.p makhluk hidup, jumlahnya tak trbatas & d.p nya dpt diambil sebuah sampel utk dihitung nya dpt diambil sebuah sampel utk dihitung bbrpvariabilitas & sifat-2 kuantitatifnyabbrpvariabilitas & sifat-2 kuantitatifnya

Semua makhluk hdp mrpkn masyarakat sbg Semua makhluk hdp mrpkn masyarakat sbg hasil perkawinan ant. species & memp. hasil perkawinan ant. species & memp. lengkung gen (“gene pool”) yg samalengkung gen (“gene pool”) yg sama

““Gene pool” Gene pool” kumpulan semua gen dlm kumpulan semua gen dlm suatu populasisuatu populasi

Hardy & Weinberg (1908)Hardy & Weinberg (1908) scr terpisah scr terpisah menemukan dasar-2 utk mength penyebaran menemukan dasar-2 utk mength penyebaran / frekuensi gen dlm suatu populasi/ frekuensi gen dlm suatu populasi

Prinsipnya dikenal dg :Prinsipnya dikenal dg : PRINSIP KESEIM-PRINSIP KESEIM-BANGANBANGAN HARDY-WEINBERG HARDY-WEINBERG di dlm popu- di dlm popu-lasi yg berada dlm lasi yg berada dlm keseimbangn/ekuilibriumkeseimbangn/ekuilibrium mk frekuensi gen mk frekuensi gen maupun frekuensi genotip akan tetap dr satu maupun frekuensi genotip akan tetap dr satu generasi ke generasi selanjutnyagenerasi ke generasi selanjutnya dijumpai dijumpai dlm: dlm:

* populasi yg besar* populasi yg besar * perkawianan brlgsung scr random * perkawianan brlgsung scr random * tdk ada usaha utk mengatur * tdk ada usaha utk mengatur suatu sifatsuatu sifat

Asumsi keseimbangan HARDY-WEINBERG :Asumsi keseimbangan HARDY-WEINBERG :

1. Populasi tidak terbatas besarnya1. Populasi tidak terbatas besarnya2. Melakukan perkawinan acak2. Melakukan perkawinan acak3. Tidak terdapat seleksi, yaitu setiap genotip 3. Tidak terdapat seleksi, yaitu setiap genotip

yang yang dipersoalkan dapat bertahan hidup sama dipersoalkan dapat bertahan hidup sama

seperti seperti yang lainnyayang lainnya4. Populasi itu tertutup, yaitu tidak ada imigrasi 4. Populasi itu tertutup, yaitu tidak ada imigrasi

dan dan emigrasiemigrasi5. Tidak ada mutasi dari satu keadaan alel 5. Tidak ada mutasi dari satu keadaan alel

kepada kepada yang lainnyayang lainnya6. Meiosis normal, peluang yang menjadi faktor 6. Meiosis normal, peluang yang menjadi faktor operatif ada pada gametogenesis.operatif ada pada gametogenesis.

Frekuensi genotipFrekuensi genotip SperSpermama

OvumOvum AA

(p)(p)aa

(q)(q)

AA

(p)(p)AAAA

pp22

AaAa

(pq)(pq)

aa

(q)(q)AaAa

(pq)(pq)aaaa

qq22

FREKUENSIFREKUENSI perbandingan ant. banyaknya individu dlm perbandingan ant. banyaknya individu dlm suatu kelas thd jumlah seluruh individu’suatu kelas thd jumlah seluruh individu’

Jk frekuensi alel A didlm populasi = p, sdgkan alel a = q Jk frekuensi alel A didlm populasi = p, sdgkan alel a = q mk kmngkinan kombinasi dlm sperma dan sel mk kmngkinan kombinasi dlm sperma dan sel telurnya pd perkawinan individu heterozigot Aa x Aa :telurnya pd perkawinan individu heterozigot Aa x Aa :

Jumlah = pJumlah = p22 + 2pq + q + 2pq + q22

Karena jumlah (p+q)Karena jumlah (p+q)22 = 1, maka p+q = 1 = 1, maka p+q = 1 p = p = 1 - q1 - q

Jd utk mencari frekuensi alel dlm suatu Jd utk mencari frekuensi alel dlm suatu populasi dpt dgnkan Hkm. Hardy-Weinberg , populasi dpt dgnkan Hkm. Hardy-Weinberg , yaitu:yaitu:

pp22(AA) + 2pq (Aa) + q(AA) + 2pq (Aa) + q22 (aa) (aa)

(p+q)2 = 1(p+q)2 = 1 (p+q) = 1 ; p = 1-q (p+q) = 1 ; p = 1-q

Dengan Frekuensi bentuk perkawinan & keturunan untuk suatu populasi Dengan Frekuensi bentuk perkawinan & keturunan untuk suatu populasi pada Keseimbangan HARDY-WEINBERG genotip kedua orang tua dalam pada Keseimbangan HARDY-WEINBERG genotip kedua orang tua dalam proporsi p2:2pq:q2proporsi p2:2pq:q2

Bentuk Perkawinan KeturunanBentuk Perkawinan Keturunan

____________________________________________________________________________________________________________________

Mother Father Frekuensi AA Aa aaMother Father Frekuensi AA Aa aa

AA AA pAA AA p22 x p x p2 2 = p = p44 1( 1(p4p4))

AA Aa pAA Aa p22 x 2pq = 2p x 2pq = 2p33q ½(2pq ½(2p33q) ½(2pq) ½(2p33q) q)

Aa AA 2pq x pAa AA 2pq x p22 = 2p = 2p33q ½(2pq ½(2p33q) ½(2pq) ½(2p33q)q)

AA aa pAA aa p2 2 x qx q2 2 = p = p22qq22 1(p 1(p22qq22))

aa AA paa AA p22 x q x q22 = p = p22qq22 1(p2q2) 1(p2q2)

Aa Aa 2pq x 2pq = 4pAa Aa 2pq x 2pq = 4p22qq2 2 ¼(4p ¼(4p22qq22) ½(4p) ½(4p22qq22) ¼(4p) ¼(4p22qq22))

Aa aa 2pq x qAa aa 2pq x q22 = 2pq = 2pq33 ½(2pq ½(2pq33) ½(2pq) ½(2pq33))

aa Aa 2pq x qaa Aa 2pq x q22 = 2pq = 2pq3 3 ½(2pq ½(2pq33) ½(2pq) ½(2pq33))

aa aa qaa aa q2 2 x qx q2 2 = q = q4 4 1(q 1(q44))

Genotip hasil dari semua kemungkinan perkawinan Genotip hasil dari semua kemungkinan perkawinan

pp22 2pq q 2pq q22

* Jumlah Keturunan AA = p* Jumlah Keturunan AA = p44 + 2p + 2p33q + pq + p22qq22 = = pp22( p( p2 2 + 2pq + q+ 2pq + q22 ) = p ) = p22(p+q)(p+q)22 = p = p22 ; ( p+q ; ( p+q = 1)= 1)

* Jumlah Keturunan Aa = 2p* Jumlah Keturunan Aa = 2p33q + 4pq + 4p22qq22 + + 2pq2pq3 3 = 2pq( p= 2pq( p2 2 + 2pq + q+ 2pq + q22 ) = 2pq(p + q) ) = 2pq(p + q)22 = 2pq= 2pq

* Jumlah Keturunan aa = p* Jumlah Keturunan aa = p22qq2 2 + 2pq+ 2pq33 + q + q4 4 = = qq22( p( p2 2 + 2pq + q+ 2pq + q22 = q = q22( p + q ( p + q )2)2 = q = q22

pp22 + 2pq + + 2pq + q2 q2 = = 1 1

MENGHITUNG FREKUENSI GEN / ALELMENGHITUNG FREKUENSI GEN / ALEL Contoh:Contoh:

1. Dari 1.000 orang penduduk Asli Timor Timur 1. Dari 1.000 orang penduduk Asli Timor Timur yg diperiksa golongan darahnya berdasarkan yg diperiksa golongan darahnya berdasarkan sistem MN didapatkan misalnya: 640 org gol. sistem MN didapatkan misalnya: 640 org gol. M, 320 org gol. MN & 40 org gol. N. Brp M, 320 org gol. MN & 40 org gol. N. Brp frekuensi alel Lfrekuensi alel LMM dan L dan LNN dlm populasi tersebut ? dlm populasi tersebut ?

Jawab:Jawab:

pp22LLMMLLMM + 2pq L + 2pq LMMLLN N + q+ q22LLNNLLNN

qq22 = 40/1000 = 0,04, q = = 40/1000 = 0,04, q = 0,04 = 0,02 0,04 = 0,02

p + q = 1 p + q = 1 p = 1 – 0,02 = 0,08 p = 1 – 0,02 = 0,08

Jadi : frekuensi alel LJadi : frekuensi alel LMM = p = 0,08 = p = 0,08

frekuensi alel Lfrekuensi alel LN N = q = 0,02= q = 0,02

2. Misalnya diketh. Frekuenasi alel L2. Misalnya diketh. Frekuenasi alel LMM pd penduduk WNA Cina pd penduduk WNA Cina di Jakarta adalah 0,3. Jika saudara mengumpulkan 2.000 di Jakarta adalah 0,3. Jika saudara mengumpulkan 2.000 org WNA Cina tsb, berapa diantara mereka bergol. darah org WNA Cina tsb, berapa diantara mereka bergol. darah MN, berapa M dan berapa N?MN, berapa M dan berapa N?

Jawab :Jawab :

Hkm Hardy-Weinberg : Hkm Hardy-Weinberg :

pp22LLMMLLM M + 2pq L+ 2pq LMMLLNN + q2L + q2LNNLLNN

Diketh : LDiketh : LMM = p = 0,3 = p = 0,3 q = 1- 0,3 = 0,7 q = 1- 0,3 = 0,7

2pq = 2 x (0,3) x (0,7) = 0,422pq = 2 x (0,3) x (0,7) = 0,42

Jadi di antara 2000 org WNA Cina tsb:Jadi di antara 2000 org WNA Cina tsb:

* yang bergolongan darah MN = 0,42 x 2.000 = 840 orang* yang bergolongan darah MN = 0,42 x 2.000 = 840 orang

* yang bergolongan darah M = (0,3)2 x 2.000 =180 orang* yang bergolongan darah M = (0,3)2 x 2.000 =180 orang

* yang bergolongan darah N = (0,7)2 x 2.000 = 980 orang * yang bergolongan darah N = (0,7)2 x 2.000 = 980 orang

KERJAKAN SOAL BERIKUT :KERJAKAN SOAL BERIKUT :

1. Dari 2500 mahasiswa Yarsi dilakukan tes PTC 1. Dari 2500 mahasiswa Yarsi dilakukan tes PTC (thiocarba-mide) didapatkan 2139 mhs adlh (thiocarba-mide) didapatkan 2139 mhs adlh pengecap (“taster)pengecap (“taster)

a. Berapa frekuensi alel T dan t pada populasi mhs a. Berapa frekuensi alel T dan t pada populasi mhs

tersebut ?tersebut ?

b. Berapa diantara mahasiswa pengecap /”taster” b. Berapa diantara mahasiswa pengecap /”taster”

diharapkan mempunyai genotip homozigot ?diharapkan mempunyai genotip homozigot ?

Catt: “taster” Catt: “taster” homozigot TT atau heterozigot Tt homozigot TT atau heterozigot Tt

dpt merasakan rasa pahitdpt merasakan rasa pahit

“ “nontaster” nontaster” homozigot tt homozigot tt

tidak dpt merasakan rasa pahittidak dpt merasakan rasa pahit

2. Di daerah Irian Jaya ditemukan 8 % penduduk 2. Di daerah Irian Jaya ditemukan 8 % penduduk laki- lakinya menderita penyakit butawarna laki- lakinya menderita penyakit butawarna merah hijau (merah hijau (colourcolour blind/cblind/c). Berapakah :). Berapakah :

a. frekuensi dari penduduk perempuan di a. frekuensi dari penduduk perempuan di daerah tsb daerah tsb

yang diduga menderita butawarna merah yang diduga menderita butawarna merah hijau ?hijau ?

b. frekuensi dari penduduk perempuan yang b. frekuensi dari penduduk perempuan yang diduga diduga

normal (homozigot maupun normal (homozigot maupun carriercarrier)?)?

WASSALAMU’ALAIKUMWASSALAMU’ALAIKUM