BAB XIHEREDITAS, REPRODUKSI SEL, DAN MUTASI

Stándar Kompentensi LulusanMemahami dan mendiskrispsikan konsep dasar hereditas, reproduksi sel dan mutasi serta

implikasinya pada salingtekmasUraian

Konsep DNA, gen, dan kromosmeMekanisme pewarisan sifat menurut hukum herediras

Reproduksi SelMutasi dan Implikasinya pada salingremas

Ringkasan Materi

A. Kromosom, Gen, dan DNA

Kromosom, Gen, dan DNA merupakan faktor pembawa dan penentu sifat pada makhluk hidup. Sejak ditemukannya mikroskop elektron, dapat dengan jelas.

1. Kromosom

Di dalam nukleus terdapat kromosom-kromosom. Kromosome berukuran panjang 0,2 – 50 mikron dan diameter 0,2 – 20 mikron. Kromosome berfungsi membawa sifat keturunan (membawa informasi genetika), karena di dalam kromosome mengandung gen. Gen berada di lokus. Kromosome tersusun atas benang kromatin, Benang kromatin tersusun atas serabut-serabut protein (60%), DNA (35%) dan RNA (5%). Gen merupakan bagian dari molekul DNA yang dapat dicopi dan berfungsi untuk menentukan sifat keturunan.

a. Bentuk Kromosom

Berdasarkan kedudukan sentromer terhadap lengan, dikenal macam-macam kromosom sebagai berikut.

1) Metasentris (meta =tengah) yaitu kromosome yang mempunyai lengan yang sama panjang sehingga sentromer terletak di tengah.

2). Submetasentrik, (Submeta = agak tengah), yaitu kromosome yang mempunyai 2 lengan yang hampir sama panjangnya dan sentromer terletak diantara dua lengan yang tidak sama panjang.

3). Akrosentrik, (Akro = tidak sama), yaitu kromosome yang mempunyai 2 lengan, di mana salah satu lengan sangat pendek dan yang lainnya panjang, sentromer berada diantara dua lengan yang tidak sama panjang.

4). Telosentrik, (Tele = ujung), yaitu kromosome yang satu lengan dan sentromer terletak disalah satu ujung dari lengan.

b. Jumlah Kromosom

Kromosome tubuh maupun kromosome seks berada berpasangan. Kromosome tubuh yang berpasangan bersifat homolog. Kromosome homolog adalah kromosome yang mempunyai bentuk, ukuran dan fungsi yang sama. Pada manusia mempunyai 46 kromosone. Kromosome tubuhnya terdiri atas 22 pasang autosome (22AA). Sedang kromosome seks manusia terdiri atas 1 pasang gonosome untuk yang menentukan jenis kelamin perempuan bersifat homolog sehingga dinotasikan dengan XX dan yang menentukan jenis kelamin laki-laki bersifat nonhomolog sehingga dapat dinotasikankan (XY). Sedang lalat buah (Drosophylla melanogaster) memepunyai kromosome 8 buah ( 4 pasang), yang terdiri atas 3 pasang autosome (3AA) dan 1 pasang keomosome seks (XX atau XY).

2. Gen

Gen merupakan unit genetik yang terdapat pada lokus dan memenuhi kromosom sebagai zarah yang kompak. Gen merupakan substansi hereditas yang mempunyai sifat berikut:

a. sebagai zarah tersendiri, terdapat dalam kromosom;

b. mengandung informasi genetik;

c. dapat menduplikasi diri pada pembelahan sel.

Thomas Hunt Morgan (1911) berhasil menemukan gen terdapat pada setiap segmen atau lokus kromosom. Gen A, B, C, D, E terletak pada satu kromosom, sementara gen a, b, c, d, e terletak pada satu kromosom yang lain. Kedua kromosom itu merupakan kromosom homolog Gen A berpasangan dengan gen a dan menempati lokus yang bersesuaian pada kromosom homolog, bekerja untuk menunjukkan sifat-sifat alternatif sesamanya sehingga A dan a disebut alela. Alela adalah pasangan alternative gen untuk menentukan sifat keturunan. Dalam satu lokus tidak mesti hanya terkandung satu macam pasangan alternative gen. Apabila dalam lokus yang bersesuaian pada kromosome homolog terdapat lebih dari satu pasang gen makan keadaan demikian disebut alela ganda. Contoh sifat yang dikendalikan oleh alela ganda adalah golongan darah dan warna kulit.

3. DNA (Deoxyribonucleic Acid)

Kromosom tersusun atas protein dan asam nukleat atau disebut nukleoprotein. Asam nukleat kromosom terdiri atas Deoxyribonucleic Acid (DNA). Jenis asam nukleat yang lain adalah Ribonucleic Acid (RNA). DNA bertanggung jawab terhadap sifat-sifat keturunan dan RNA berfungsi untuk sintesis protein.

Gen merupakan sepotong DNA yang mengandung kode-kode penentu sifat-sifat keturunan. DNA yang merupakan penyusun gen merupakan DNA yang melilit protein inti yang disebut histon (protamin). Reaksi antara DNA dengan protamin inilah yang dapat menimbulkan karaketer tertentu pada mahkluk hidup. Sedang DNA yang mempunyai cetakan (kode) bagi suatu protein tertentu melalui peristiwa translasi dalam sintesis proteiun disebut DNA nongen.

a. Model Struktur DNA

Model struktur DNA dikemukakan oleh James Watson dan Francis Crick yang bekerja sama dengan ahli yang lain, seperti Rosalind Franklin (1953) yang mempelajari difraksi sinar X yang dihasilkan oleh benang-benang DNA yang diisolasi. Temuan ini terkenal dengan Model DNA Watson-Crick (1956). Ahli ini mengemukakan asumsi sebagai berikut: DNA merupakan dua rantai poli nukleotida yang berpilin (double helix). Induk tangga terdiri atas gula deoxyribosa dan gugus fosfat, anak tangga terdiri atas pasangan basa nitrogen.

b. Struktur dan fungsi DNA

Komponen penyusun DNA adalah

1. Gugus fosfat (PO4);

2. Deoxyribosa atau gugus gula yang kehilangan satu atom Oksigen;

3. Basa nitrogen yang terdiri: purin (adenin dan guanin) dan pyrimidin (sitosin dan timin)

Setiap molekul DNA terdiri atas nukleotida-nukleotida yang membentuk rantai panjang yang disebut polinukleotida. Antara rantai polinukleotida satu dengan lainnya berhubungan pada bagian basa nitrogen. Hubungan antarbasa nitrogen rantai polinukleotida satu dengan lainnya dihubungkan oleh ikatan hydrogen. Pasangan antarbasa nitrogen ini terjadi antara basa purin dengan primidin atau sebaliknya.

Basa nitrogen Adenin (A) akan berpasangan dengan Timin(T), dan Guanin (G) akan berpasangan dengan Sitosin (S)

Polinukleotida tersusun atas satuan terkecil yang disebut nukleotida. Nukleotida tersusun atas satu gusus phospat, 1 gugus deoksiribosa dan 1 basa nitrogen. Sedang nukleotida yang kehilangan gugusan phosphatnya disebut nukleosida. Untuk lebih jelasnya perhatikan skema berikut.

DNA selain bersifat autokaltalis, yaitu dapat menggandakan dirinya, juga bersifat heterokatalis, yaitu DNA mampu mensintesis molekul lainnya seperti RNA. Berdasarkan dua sifat tersebut makan DNA berfungsi sebagai berikut :

1. Mengontrol aktivitas hidup dengan mengatur aktivitas metablisme.

2. Sebagai arsitek (perancang) dalam sintesis protein.

3. Mensintesis bermacam-macam jenis RNA

4. Membawa informasi genetic dari generasi ke generasi.

c. Replikasi DNA

DNA sebagai pembawa dan penentu sifat keturunan bersifat autokatalitik, yaitu mampu membentuk dirinya sendiri. Sebelum sel membelah, terlebih dahulu DNA mengandakan diri. Proses pengandaan diri DNA ini disebut Replikasi DNA. DNA hasil replikasi akan diwariskan pada sel anakan pada proses pembelahan sel sehingga dua sel anakan yang dihasilkan memiliki informasi genetik yang sama.

Ada tiga hipotesisi yang menjelaskan replikasi DNA, yaitu konservatif, semikonservatif dan dispersif.

1. Konservasif, apabila pita double heliks induk tetap utuh tetepi keseliruhan pita tersebut dapat mencetak double helih baru.

2. Semikonservatif, dua pita spiral double helik memisahkan diri, kemudian setiap pita akan membentuk pasangannya yang baru.

3. Dispersif, kedua pita double heliks induk terputus, dan akan terbentuk segmen-segemn pita DNA baru, kemudian terjadi perambungan antara segmen DNA induk dengan DNA segmen pita baru.

3. Ribonucleic Acid (RNA)

RNA merupakan rantai nukleotida, molekulnya lebih kecil daripada DNA. Merupakan rantai tunggal yang tersusun dari gula ribosa, fosfat, dan basa nitrogen yang terdiri atas purin (adenin dan guanin) serta pirimidin (sitosin dan urasil). RNA berdasarkan letak dan fungsinya dibedakan menjadi :

1. RNA duta (RNAd) atau messenger RNA (RNAm), dibentuk DNA jika diperlukan, RNAd ini merupakan RNA terpanjang dan terbesar dan berperan sebagai pola cetakan untuk membentuk polipeptida dengan jalan mengatur urutan asam amino untuk membentuk protein. Pada rantai RNAd terdapat kode-kode genetic yang berupa urutan basa nitrogen disebut kodon. RNAd berfungsi menyampaikan informasi genetik dalam bentuk kode genetik ke ribosom.

2. RNA transfer (RNAt), dibentuk di inti dan terdapat di sitoplasma, RNAt mempunyai rantai yang terpendek diantara jenis RNA lainnya. RNAt berfungsi mengikat dan mengangkut asam amino ke ribosom dan menterjemahkan (translasi) kode-kode genetic yang sesuai dengan kode yang terdapat pada RNAd.. RNAt mempunyai dua bagian penting, yaitu antikodon, bagian yang mengandung basa nitrogen yang berhudungan dengan kodon dan bagian lainnya yang mengikat asam amino.

3. RNA ribosom (RNAr), dihasilkan oleh nucleolus dan merupakan RNA yang berada pada ribosom. Dibentuk oleh gen-gen khusus yang terdapat pada nukleolus, berfungsi menyusun asam amino menjadi protein.

4. Sintesis Protein

a. Kode Genetik

Sel dapat berfungsi dengan baik jika ada enzim dan hormon, sementara enzim dan hormone sendiri tersusun atas protein. Terbentuknya protein ditentukan oleh urutan asam amino yang ditentukan oleh informasi DNA melalui RNA berdasarkan kode genetik. Kode genetik adalah urutan 3 basa nitrogen dari 4 macam basa nitrogen, sehingga terdapat 43 (64) kode. Kode 3 basa ini disebut juga kode triplet. Kode 3 basa pada DNA disebut kodogen, sementara kode 3 basa pada mRNA disebut kodon dan kode 3 basa pada tRNA disebut antikodon. Setiap kode triplet (kodon) akan menentukan satu jenis asam amino yang dibawa oleh RNAt. Jumlah asam amino ada 20 macam, kode 3 basa ada 64 macam sehingga 1 macam asam amino dikodekan oleh lebih dari satu kodon.

b. Sintesis Protein

Sintesis protein adalah peristiwa penyusunan protein dengan bahan dasar asam amino yang bertujuan untuk mendapatkan protein struktural dan protein fungsional. Protein struktural digunakan oleh sel untuk menysusun membran sel dan sebagai bahan pembangun atau mengantikan sel-sel yang rusak Protein fungsional yang dihasilkan dari sintesis protein berupa enzim dan hormone yang berfungsi untuk metabolisme dan pertumbuhan serta perkembangan sel.

Selain membutuhkan bahan dasar yang berupa asam amino yang minimal 20 buah, sintesis proten membutuhkan arsitek yang berupa DNA, pelaksana berupa RNAm, RNAt dan RNAr serta dibutuhkan enzim dan energi (ATP). Enzim yang dibutuhkan dalam sintesis protein berupa RNA polymerase dan Aminoasil sintetase. RNA polymerase berfungsi saat transkripsi untuk memutuskan ikatan hydrogen yang menghubungkan antara rantai double heliks DNA. Sedang Aminoasil sintetase berfungsi pada saat pengikatan asam amino di sitoplasma oleh RNAt. Pada Pengikatan asam amino oleh RNAt juga membutuhkan energi (ATP) untuk mengaktifkan Asam amino sehingga dapat diikat oleh RNAt.

Secara garis besar, tahap sintesis protein yaitu transkripsi dan translasi. Transkripsi adalah pencetakan RNAm oleh DNA. Pada tahap itu RNAm berfungsi sebagai pembawa informasi yang merupakan kode-kode genetik atau kodon. DNA berfungsi sebagai perancang pola penyusunan protein. Pada proses transkripsi tidak ada perubahan dalam kode. Tahap selanjutnya adalah translasi. Translasi merupakan proses penerjemahan kode-kode oleh RNAt, berupa urutan asam-asam amino yang dikehendaki. Jadi, pada proses translasi terjadi perubahan dalam kode, yaitu urutan nukleotida ke urutan asam amino.

Secara ringkas langkah-langkah sintesis protein dapat dijelaskan sebagi berikut :

1. Sebagian DNA membuka pilinannya karena terputusnya ikatan hydrogen akibat aktifitas enzim RNA polimerase, rantai sense DNA (kodogen) mencetak kode-kode genetik untuk RNAm (kodon) dan akan terbentuklah rantai RNAm dengan urutan basa nitrogen yang bersesuaian dengan urutan basa nitrogen pada rantai sense DNA, di mana apabila kodogenya AGS. TAS. Maka kodonnya USG. AUG. Serangkaian peristiwa pencetakan RNAm oleh DNA sense ini disebut transkrip.

2. RNAm keluar dari nukleus menuju ribosom, rantai DNA menutup lagi. Ribosom memberikan permukaan yang sesuai untuk melekatnya RNAm.

3. RNAt yang berada pada sitoplasma mengikat asam amino yang sesuai, Proses pengikatan ini melibatkan enzim Aminoasil sintetase dan ATP untuk mengaktifkan asam amino sehingga dapat diikat oleh RNAt. RNAt yang sudah mengikat Asam amino kemudian menuju ribosom dan melekatkan anti kodonnya pada RNAm yang sesuai pula satu per satu. Pada saat antikodon menempel pada kodon yang sesuai ( bila antikodonnya AGS, UAS maka kodon yang sesuai USG dan AUG) antikodonnya terjadi penterjemahan (translasi) asam-asam amino, yang selanjutnya akan disusun membentuk protein tertentu..

4. Ribosom menerima asam amino dari RNAt hasil peterjemahan dan digabungkan dengan ikatan peptida untuk menjadi suatu protein tertentu. Penyusunan asam amino dengan ikatan peptida (polipeptida=banyak) dilaksanakan oleh RNAr.

Kesalahan dalam sintesis protein adalah akan terjadi dangguan dalam metabolisme yang dapat menyebabkan peristiwa mutasi.

B. REPRODUKSI SEL

1. MitosisPertambahan sel-sel penyusun tubuh dapat berlangsung secara pembelahan mitosis.

Pembelahan mitosis berdasarkan tingkah laku dan kedudukan kromosome dibedakan menjadi 4 fase yaitu profase, metaphase, anaphase dan telofase. Keempat fase dalam mitosis ini disebut fase Mitotik. Antara pembelahan mitosis satu dengan mitosis lainnya terdapat interfase (fase istirahat). Fase-fase pembelahan mitosis dan interfase menjadi satu kesatuan membentuk siklus sel.

Interfase mitosis membutuhkan waktu 90 % dari siklus sel. Interfase terbagi menjadi G1

(gap 1/senggang), S (sintesis) dan G2 (gap 2). Pada tahap G1 yang merupakan tahap awal interfase memerlukan 30 – 40% waktu siklus. Pada tahap G1 terjadi transkripsi RNA dan sintesis macam-macam protein (histon, nonhiston, dan enzim) untuk membentuk bahan protoplasma baru.. Tahap S terjadi replikasi dan duplikasi DNA. Replikasi adalah proses penggandaan molekul DNA sehingga sel anak mempunyai jumlah DNA yang sama dengan induknya. Duplikasi merupakan proses penyalinan kromosome sehingga sehingga kromosome bertambah panjang. Sedang pada G2 terjadi penggandaan kromatin menjadi dua tetapi sentromer masih bergabung, protein tubulin beragregasi membentuk mikrotubulus yang akan membentuk serat gelendong atau benang spindel dan terjadi pengandaan organel organel sel. Setelah interfase pembelahan sel memasuki fase mitotic yang kan terurai sebagai berikut :a. Profase. (pro = awal, fase : tahap) , ciri-ciri secara lengkap adalah :

Di dalam membrane inti (karioteka)1) Nukleolus menghilang2) Terjadi pembentukan kromosome dari benang kromatin.3) Karioteka (membran inti) menghilang atau pecah4) Terjadi duplikasi kromosome menjadi kromatid. Kromatid hasil duplikasi akan berlekatan

pada sentromer.Di luar membrane inti 1) Terlihat dua pasang sentriol (khusus pada sel hewan) yang dikelilingi aster, yang terbentuk

dari sentrosome.2) Sentriol bergerak menuju ke kutub yang berlawanan karena aster. Aster adalah benang-

benang spindel yang membentuk bangunan seperti bintang. Benang spindel ini akan mengikat kromosome pada bagian kinetokor pada sentrosome.

b. Metafase (meta : tengah, fase = tahap), ciri-cirinya adalah :1) Terjadi peleburan karioteka secara sempurna

2) Benang-benang spindel menempati daerah bekas inti3) Kromatid bergerak menuju kearah bidang ekuator atau bidang pembelahan dan

sentromernya terikat dengan benang spindel.4) Kromatid berjajar di sepanjang bidang ekuator.

c. Anafase (Ana = sintesis/pembentukan , fase tahap)c, iri-ciri adalah :1). Sentromer membelah menjadi dua dan kromatid berpisah2). Benang-benang spindel antarkromosome dan sentriol memendek sehingga masing-masing

kromosome tertarik ke kutub yang berlawanan. Tarikan benang spindel pada kromosome sebagai akibat dari kontrakasi mikrotubulus.

3). Kromosome sampai pada masing-masing kutub.4). Serat-serat antara kromosome terenggang sehingga sel menjadi memanjang.

d. Telofase (Tele = jauh atau akhir, fase = tahap), ciri-ciri secara lengkap pada fase telofae adalah :1) Benang – benang spindel pengantung kromosome hilang (aster menghilang)2) Membran inti terbentuk kembali pada setiap kutub sel dan melingkupi kromosme3) Kromomose mengalami dekondensasi menjadi kromatin.4) Nukleolus terbentuk kembali.5) Matrik sitoplasm kembali jernih6) Terjadi penebalan plasma (plasmokinesis) pada bidang ekuator sebagai langkah awal

sitokinesis7) Terbentuk selaput pemisah pada bidang ekuator (sitokinesis) dan terbentuk 2 sel anak baru

2. MeosisPembelahan meosis disebut pembelahan reduksi, karena dihasilkan sel anak dengan jumlah

kromosome separuh dari induknya. Pembelahan meosis pada tumbuhan berlangsung pada kepala sari dan bakal biji. Pembelahan meosis bertujuan agar set kromosome anak yang dihasilkan sama dengan induknya. Pada pembelahan meosis dari satu sel induk akan menghasilkan 4 sel anak yang bersifat haploid. Pembelahan meosis terjadi melalui meosis I dan meosis II. Pada meosis I akan terjadi reduksi kromosome, sedang pada meosis II sebenarnya merupakan pembelahan mitosis. Antara meosis I dengan meosis kedua tidak terdapat interfase.a. Meosis I

1. Profase I (Lezipadidia) a. Leptoten

Kromatin berkondensasi menjadi kromosome, bagian ujung masing-masing melekat pada selaput inti yang disebut plak (plaque), kemudian kromosome mengganda menjadi dua, tetapi sentromernya tetap satu sehingga disebut kromatid. b. ZigotenKromosome homolog melakukan sinapsis mulai dari tepi selaput inti. Akhirnya seluruh panjang kromosome bergandeng rapat sesuai dengan letak gen berpasangan pada setiap kromosome. Pada saat ini lengan kromatid sudah mulai merenggang sehingga kromosome homolog tampak terdiri dari serangkai empat yang disebut tetrad.

c. PakitenBanyak terbentuk bintul rekombinasi sepanjang kromatid yang memungkinkan terbentuknya chiasma, disusul dengan terjadinya pindah silang (crossing over) antara kromosome homolog.d. Diploten Pengandengan kromosome homolog merenggang meskipun masih terjadi chisma diberbagai tempat. Selain itu terjadi peningkatan aktivitas transkripsi untuk mensintesis RNA.e. DiakenesisKromosome makin berkondensasi, ujung-ujungnya lepas dari selaput inti, terjadi peghentian transkripsi dan chiasma masih terjadi antara kromosome homolog.

2. Metafase 1Kromosome bergerak kebidang equator, kromosome homolog tetap bergandeng, dan chiasma tetap ada.

3. Anafase 1Kromosome homolog berpisah dan bergerak ke kutub yang berseberangan, Chiasma dan pindah silang selesai.

4. Telofase 1Terjadi sitokenesis sehingga terbentuk 2 sel yang masing-masing dengan satu inti dengan sebelah kromosome homolog. Tiap kromosome homolog terdiri dari dua kromatid yang sentromernya masih bergabung.

b. Meosis II1. Profase 2

Diawali dengan pembelahan dua sentriol menjadi dua dan bergerak menuju kutub yang berlawanan. Mikrotubulus membentuk benang spindel dan membran inti. Nukleolus lenyap.

2. Metafase 2Kromatid bergerak menuju ke bidang equator. Sentromer terikat oleh benang spindel yang berasal dari sentriol

3. Anafase 2Kromatid berpisah membentuk kromosome dengan sentromer sendiri-sendiri. Dan bergerak menuju ke kutub yang berlawanan. Pada fase ini terbentuk kromosome rekombinasi.

4. Telofase Kromosome sampai di kutub, selanjutnya mengalami dekondensasi menjadi kromatin dan terbentuk selaput inti di sekeliling inti oleh mikrotubulus. Proses selanjutnya adalah terjadi sitokinensis sehingga akan terbentuk 4 sel baru.

C. Gametagiogenesis

1. Spermatogenesis

Di testes terdapat sel induk sperma yang mempunyai kromosome diploid (2m) disebut spermatogonium. Pada awal spermatogenesis sel spermatogonium membelah secara mitosis membentuk spermatogonia. Spermatogonia mengalami deferensisasi pada profase pertama menjadi spermatosit primer. Spermatosit primer membelah secara meosis pada fase anafase terjadi reduksi kromosome dari diploid (2n) menjadi haploid (n) sehingga hasil akhir pada meiosis pertama ini berupa 2 spermatosit skunder yang bersifat haploid (n). Setiap sel spermatid sekunder selanjutnya membelah pada meosis II (mitosis) membentuk 2 sel spermatid, sehingga dari 2 sel spermatosit skunder akan dihasilkan 4 sel spermatid yang bersifat haploid. Sel spermatid selanjutnya mengalami metamorfosis membentuk spermatozoa yang fungsional.

2. Oogenesis

Di ovarium dijumpai sel primordial. Pada awal oogenesis sel primordial membelah secara mitosis membentuk oogonia diploid (2n). Sel oogonia mengalami deferensiasi menjadi oosit primer (2n). Pada anaphase I terjadi reduksi kromosome oosit primer diploid menjadi oosit skunder haploid, dan pada fase telofase terjadi pembagian plasma sel yang tidak sama banyaknya, sehingga pada akhir meiosis I akan didapatkan 2 sel, yaitu satu sel oosit skunder haploid (n) yang mempunyai plasma yang lebih banyak dan satu sel polosit I (badan polar) haploid (n) yang mempunyai plasma sedikit.

Oosit skunder dan polosit skunder selanjutnya memasuki pembelahan meosis II (mitosis) . Oosit skunder akan membelah menjadi satu ootid dan satu polosit II, sedang polosit I akan menghasilkan 2 sel polosit II. Tiga buah sel polosit II selanjutnya akan mengalami degenerasi sehingga tidak fungsional. Sedang ootid mengalami pendewasaan membentuk ovum fungsional.

D. Persilangan DihibridAnggota dari sepasang gen memisah secara bebas (tidak saling mempengaruhi) ketika terjadi

meiosis dalam pembentukan gamet-gamet. Dan gamet pada saat perkawinan berpasangan secara bebas. Prinsip ini yang kemudian dirumuskan sebagai Hukum Mendel yang berbunyi “The law of independent assortment of genes” (Hukum pengelompokan gen secara bebas).

Rasio fenotip dari persilangan antara dua individu dengan dua sifat beda mempunyai perbandingan fenotip bulat kuning : bulat hijau : keriput kuning : keriput hijau = 9 : 3 : 3 : 1. Dan didapatkan perbandingan genotip BBKK : BBkk : BBKk: BbKK :BbKk : Bbkk : bbKk : bbKK : bbkk = 1 : 2 : 2 : 2 : 4 : 2 : 2 : 2 : 1Tabel jumlah macam gamet, jumlah macam kemungkinan genotip dan fenotip pada F2 dan perbandingan fenotip dari perkawinan dihibrid dengan dua sifat beda.

1. PoligenSatu gen umumnya mengekpresikan satu sifat. Tetapi ada beberapa gen pada lokus yang

berbeda yang bekerja sama menampakan satu sifat. Gen yang demikian disebut Poligen. Sifat yang dikendalikan oleh poligen adalah pigmen kulit manusia, gen penentu berat buah, tinggi pohon dan kadar gula.

2. Alela GandaAlela ganda adalah seri alela atau pasangan gen yang memiliki lebih dari 2 anggota alela. Sifat

yang dikendaligan oleh alela danda antara alin adalah golongan darah dan warna bulu kelinci. Warna bulu kelinci dikendalikan oleh gen C (berpigemn penuh) bersifat dominant, kemudian mengalami mutasi berulang kali dang menghasilkan 3 macam alela yang menyimpang dari aslinya. Ketiga macam

alela baru adalah c (albino), Ch (himalaya, yaitu pigementasi hanya ada bagian tubuh tertentu saja), Cch

(Chichila/kelabu muda). Urutan dominansinya sebagain berikut C > Ch > Cch > c. Golongan darah manusia menurut system ABO, terdiri atas A,B, AB, O. Gen asli untuk golongan darah adalah isoaglutinogen (I). Isoaglutinasi mengalami mutasi gen dan menjadi 3 macam alela, yaitu IA = gen yang mengendalikan aglutinogen A dan bersifat dominan, IB = gen yang mengendalikan aglutinogen B dan bersifat dominan, I0 = gen yang tidak mengendalikan aglutinogen A dan B dan bersifat resesif.

E. Penyimpangan Semu Hukum Mendell Pada persilangan dihibrid pada keturunan ke-2 (F2) akan mempunyai perbandingan fenotip = 9 :

3 : 3 : 1. Tetapi dalam keadaan tertentu perbandingan fenotip tersebut tidak berlaku. Dari beberapa percobaan, ternyata ada penyimpangan hukum Mendel. Hal itu dapat terjadi karena adanya interaksi antargen, atau suatu gen dipengaruhi oleh gen lain untuk memunculkan sifat tertentu sehingga menyebabkan perbandingan fenotip yang keturunannya menyimpang dari hukum Mendel. Keadaan semacam ini disebut penyimpangan hukum Mendel.

Jika gen yang berinteraksi dihibrid yang menurut Mendel perbandingan fenotip F2 adalah 9 : 3 : 3 : 1 dapat menjadi 9 : 3 : 4 (Kriptomeri), 9 : 7 (Komplementer), 15 : 1 (polimeri) atau 12 : 3 : 1. (Epidetasi dan Hipostasis) dan Interaksi gen 9 : 3 : 3 : 1 dengan sifat baru yang berbeda dengan kedua induknya.

F. TautanGen-gen dalam kromosome, saat pembentukan gemet melalui meiosis I tidak selamanya dapat

berpisah secara bebas, ada kalanya gen-gen tersebut terikat oleh gen lainnya pada lokus yang berbeda dan berdekatan dalam satu kromosome. Keadaan di mana gen-gen pada lokus yang berbeda tidak dapat berpisah dalam proses pembentukan gemet disebut Tautan. Dampak dari peristiwa tautan ini jumlah gamet yang dihasilkan pada proses pembentukan gemet menjadi lebih sedikit. Individu bergenotip AaBb dalam pembentukan gamet secara normal akan diperoleh 4 macam gamet, yaitu AB, Ab, aB, ab. Namun karena gen A tertaut dengan gen B maka gamet yang dihasilkan hanya 2 macam yaitu AB dan ab.

Berdasarkan percobaan Morgan menyimpulkan bahwa gen yang mempengaruhi karakter sayap dan warna tubuh terletak pada kromosome yang sama. Dan pada pembentukan gamet kedua gen tersebut diturunkan secara bersama-sama. Di mana genotip BBVV akan menghasilkan gamet BV dan genotip bbvv akan menghasilkan gamet bv. Dengan demikian hasil F1nya apabila ditest cross hasilnya antara lalat buah normal dan tidak normal 1 : 1. dan semuannya merupakan kombinasi parental (sama dengan induknya).

Kesimpulan yang dapat diambil adalah apabila Kombinasi Parental (KP) > 50% dan Rekombinasi (RK) ≤ 50% atau KP = 100% berarti terjadi tautan. Dan apabila RK = KP berarti gen-gen tersebut terletak pada kromosome yang berlainan. Persentase rekombinasi menunjukkan kuat lemahnya tautan antar gen-gen yang terdapat pada kromosome yang sama sehingga dapat menujukkan jarak antar gen tersebut.

G. Pidah Silang

Gen-gen yang tertaut pada satu kromosome tidak selalu bersama-sama sewaktu pembentukan gamet. Apabila jarak antargen tersebut berjauhan memungkinkan terjadinya pindah silang (Crossing over) sehingga gen tertaut menjadi terpisah. Pindah silang diartikan sebagai peristiwa bertukarnya bagian kromosome satu dengan kromosome lainnya yang homolog, atau bagian kromosome lainnya yang tidak homolog. Peristiwa pidah silang terjadi pada pembelahan meosis I profase, subfase pakiten dan akan berakhir pada metaphase I.

Pada percobaan lalat buah yang dilakukan oleh Morgan apabila gen B tidak tertaut oleh gen V sehingga memungkinkan terjadinya peristiwa pindah silang pada saat proses pembentukan gamet maka akan didapatkan 4 macam gamet BV. Bv. bV. bv. Dan apabila ditest cross akan didapatkan 4 macam genotip dan fenotip. Dari 4 macam genotip dan fenotip yang akan dihasilkan ada yang merupakan kombinasi parental (KP) yang mempunyai sifat sama dengan induknya dan rekombinan (RK) yang merupakan kombinasi baru dan tidak sama dengan induknya.

Berdasarkan pada ketentuan Mendel maka percobaan Morgan di atas harus menghasilkan 4 macam genotip dan harus ada fenotip yang merupakan rekombinan orang tuanya. Akan tetapi hasil percobaan mennjukkan perbandingan antara lalat buah kelabu sayap panjag (KP) : kelabu sayap pendek (RK) : hitam sayap panjang (RK) : hitam sayap pendek/vestiginal (KP) = 1:1:1:1, yang persentase jumlah individunya KP = 80% dan RK = 20%.

Munculnya sifat baru (rekombinan) pada anaknya dapat digunakan sebagai petunjuk adanya pindah silang Morgan menyatakan bahwa jarak gen berangkai akan sebanding dengan nilai pidah silang. Artinya apabila nilai pidah silangnya 20 % makan jarak antar keduagen tersebut adalah 20 unit (satuan peta gen). Nilai pindah silang adalah angka yang menunjukkan persentase rekombinasi dari hasil-

hasil persilangan. Semakin jauh jarak antar kedu gen, semakin besar kemungkinan terjadinya pidah silang. Nilai pindah silang (NPS) dapat dihitung dengan rumus:

Jumlah rekombinan

NPS = ------------------------------------------------ X 100%

Jumlah rekombinan + Jumlah kombinasi parental

1. Peta Kromosome

Peta kromosome adalah suatu gambar yasng menyatakan jarak gen-gen yang terletak pada lokus yang berderet-deret dalam suatu kromosome. Ukuran yang dipakai untuk menentukan jarak antargen antar lokus disebut unit.

Titik pengukuran jarak antargen dimulai dari sentromer, jika gen a berjarak 12,5 unit, berarti gen A berjarak 12,5 unit dari sentromer. Dan jika gen B berjarak 15,5 unit, berarti gen B berjarak 15,5 unit dari sentromer. Berdasarkan informasi jarak gen A dan B dari sentromer kita dapat menghitung jarak antara gen A dengan B, yaitu 15,5 – 12,5 = 3 unit.

Berdasarkan data jarak gen di atas apabila inividu bergenotip AbBb disilangkan dengan aabb maka persentase keturunnanya dapat dihitung sebagai berikut :

Jarak gen A – B sudah diketahui 3 unit, berarti nilai pindah silangnya 3%, karena nilai pindah silang menujukkan besarnya RKnya 3% dan KPnya 100 %-3% = 97%, sehingga masing-masing keturunanya mempunyai persentase sebagai berikut :

1). AaBb (kombinasi parental) = 48,5%

2).Aabb (rekombinasi) = 1,5%

3). aaBb (rekombinasi) = 1,5%

4). aabb (kombinasi parental) = 48,5%

H. Penentuan Jenis Kelamin pada Hewan

Dari pengamatan struktur sel, tidak semua jenis kelamin pada makhluk hidup ditentukan oleh kromosom seks X dan Y. Pada jenis makhluk hidup yang lain selain mamalia, jenis kelamin ditentukan secara khas oleh jenis masing-masing. Ada beberapa sistem pengelompokan Gonosom sebagai penentu jenis kelamin. Di antaranya adalah:

1). Sistem XX – XY (pada Lalat buah ), XX _ Betina, XY _ Jantan

2). Sistem XX – XO (pada belalang), XX _ betina, XO _ jantan. Belalang memiliki 24 buah kromosom: Betina: 22A + XX. Jantan: 22A + XO (hanya 23 buah)

3). Sistem ZW – ZZ (pada kupu-kupu, ngengat, ikan, burung), ZW _ betina, ZZ _ jantan

4). Sistem ZO – ZZ (pada ayam, itik), ZO _ betina, ZZ _ jantan. Ayam memiliki jumlah kromosom 78 buah: Betina: 76A + ZW, Jantan: 76A + ZZ

I. Hereditas Manusia

a. Peluang Jenis Kelamin ManusiaJenis kelamin manusia ditentukan oleh sepasang kromosome seks, di mana laki-laki

mempunyai kromosome XY (heterogametic), dan wanita XX (homogametic). Pada proses spermatogenesis akan terbentuk gamet yang mengandung kromosme X dan Y, sedang pada Oognensis akan dihasilkan gemet yang berkromosome X saja. Maka jika sperma yang berkromosme X membuahi ovum yang berkromosome X, maka zigot yang dihasilkan berkelamin wanita (XX), Dan apabila sperma yang berkromosome Y membuah ovum yang berkromosome X, zigot yang dihasilkan berkelamin laki-laki (XY).

Berdasarken hal tersebut di atas dapat diketahui bahwa kemungkinan dilahirkan anak laki laki atau perempuan adalah 50%. Akan tetapi kenyataannya banyak keluarga yang mempunyai anak laki-laki semua atau perempuan semua. Hal ini dapat dijelaskan dengan teori kemungkinan binomial (a+b)n. Di mana a adalah jenis kelamin laki-laki (kemungkinan yang pertama diharapkan), b adalah jenis kelamin perempuan (kemungkinan yang kedua diharapkan), n adalah jumlah objek yang mengalami peristiwa (jumlah anak)

Contohnya suatu keluarga mengharapkan 2 anak dari hasil perkawinannya, yaitu 1 laki-laki dan 1 perempuan, atau 2 laki-laki atau 2 perempuan. Bagaimanakah kemungkinan anak-anaknya yang akan lahir?. Rumus binomial yang dipakai adalah (a+b)2, bila diuraikan menjadi a2 + 2ab + b2. . Di mana a2 menunjukkan kemungkinan kedua anaknya laki-laki, 2ab adalah

kemungkinan satu anak laki laki dan satu anak perempuan dan b2 adalah kemungkinan kedua anakmya perempuan. Karena kemungkinan lahir anak laki-laki atau perempuan 50 % = ½ dapat dihitung kemungkinannya sebagai berikut :

1). Kedua anaknya laki-laki a2 = (1/2)2 = ¼ atau 25%

2). Anak-anakanya 1 laki-laki dan 1 perempuan = 2ab = 2 x ½ x ½ = ½ atau 50%

b. Cacat Menurun

1. Terpaut Autosome

a) Albino, penderita Albino adalah disebabkan ketidakmampuan tubuh membentuk enzim pengubah tirosin menjadi pigmen melanin yang dikendalikan oleh gen resesif a. Orang normal memiliki genotip AA dan normal carier Aa. Seorang albino dapat lahir dari pasangan yang keduanya carier.

b) Polidaktili merupakan kelainan bawaan dalam Autosom yang dibawa oleh gen dominan.Penderita dapat dilahirkan dari pasangan orang tua yang sama-sama polidaktili heterozigot (Pp), atau dari pasangan yang salah satu polidaktili (PP) dan yang lainnya normal (pp)

2. Terpaut pada Kromosome Seks Manusia

Gen-gen abnormal terpaut kromosome X antara lain:

a) Haemofilia penyakit genetik yang mana darah sukar membeku pada saat terjadi luka. Tubuh mengalami kegagalan dalam pembentukan enzim tromboplastin (enzim pembeku darah) sehingga penderita akan sering mengalami pendarahan. Keadaan ini terjadi karena penderita tidak memiliki antibodi globulin atau komponen tromboplastin. Gen ini bersifat resesif yang terkandung dalam kromosom X. Oleh karena itu, genotip penderitanya menjadi Xh Xh (lethal), dan Xh Y sementara wanita carier adalah XH Xh. Wanita haemofilia hanya ada secara teori, sebab akan mati pada saat embrio.

b) Buta Warna (Colour Blind) kelainan pada retina mata seseorang, yaitu pada sel kerucutnya tidak peka terhadap cahaya yang berwarna. Buta warna dibawa oleh gen resesif cb yang terpaut pada kromosom X maka penderitanya adalah XcbXcb dan Xcb Y, sementara XCBXcb adalah wanita carier. Jika seorang ibu membawa faktor buta warna maka akan mewariskan kepada anak wanitanya dan anak laki-lakinya. Akan tetapi, jika seorang ayah membawa faktor buta warna maka akan mewariskan sifat itu kepada anak perempuannya saja. Hal ini disebabkan kromosom Y tidak membawa faktor buta warna.

c) Anodontia kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan resesif. Ciri-cirinya antara lain tidak memiliki gigi sehingga tampak ompong. Kelainan ini lebih sering dijumpai pada pria sebab seorang pria yang mengandung satu gen a (gen anodontia) sudah menampakkan gejalanya (XaY), sementara pada wanita baru menampakkan sebagai penderita jika genotipnya Xa Xa.

d) Anenamel (Gigi Tak Beremail) kelainan ini dibawa oleh gen yang bersifat dominan pada kromosom X. Gen g menentukan gigi normal, sementara gen G anenamel. Ciri-cirinya adalah giginya kekurangan lapisan email sehingga giginya berwarna cokelat dan lebih cepat rusak. Penderita bergenotip XGY, XGXG, dan XGXg. sementara genotip normalnya adalah XgY dan XgXg.

Gen-gen abnormal terpaut kromosome Y (Holadrik) antara lain

a). Gen resesif wt yang menyebabkan tumbuhnya kulit di antara jari-jari (terutama jari kaki), sehingga tangan atau kaki penderita seperti kaki katak. Gen dominan Wt menentukan keadaan normal. Wt berarti webbed toes.

b). Gen resesif hg menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan kaku di permukaan tubuh manusia, sehingga menyerupai hewan landak. Kasus ini pernah dijumpai di suatu keluarga di Inggris pada abad ke-18 dan dinamakan manusia landak. Gen Hg mengekspresikan pertumbuhan rambut normal. Hg berarti hyserix gravior.

c). Gen resesif h menyebabkan hypertrikosis, yaitu tumbuhnya rambut pada tepi daun telinga. Gen H menyebabkan keadaan normal. Oleh karena ketiga gen tadi terpaut pada kromosom Y sementara yang memiliki kromosom Y adalah laki-laki maka penderitanya tidak ada yang wanita.

J. Mutasi

Perubahan susunan kimia DNA berpengaruh pada genotip individu dan diwariskan ke generasi berikutnya disebut mutasi. Individu yang mengalami mutasi disebut mutan, dan penyebab terjadinya mutasi disebut mutagen.

1. Mutasi Gen/Mutasi Titik

Pada mutasi gen tidak terjadi perubahan lokus, bentuk maupun jumlah kromosom, tetapi menimbulkan perubahan pada m-RNA, dan akibatnya akan mengubah protein pada sintesis protein sehingga dapat menghasilkan fenotip yang berbeda. Macam-macam perubahan basa nitrogen pada peristiwa mutasi gen adalah sebagai berikut.

a. Subtitusi (pertukaran), adalah peristiwa pertukaran atau pergantian basa nitrogen penyusun DNA..

(1). Transisi adalah pergantian basa nitrogen sejenis, misalnya antara basa purin dengan purin atau pirimidin dengan pirimidin. Contoh: misalnya pasangan basa nitrogen A – T diganti menjadi G – S, S – G menjadi T – A.

(2) Transversi adalah pergantian basa nitrogen yang tidak sejenis, misalnnya pergantian basa nitrogen purin dengan pirimidin atau sebaliknya. Contoh: T – A berubah menjadi A – T, G – S berubah menjadi S – G.

b. Addisi / Insersi (penambahan), peristiwa penambahan satu atau beberapa basa nitrogen..

c. Delesi (pengurangan), peristiwa pengurangan satu atau beberapa basa nitrogen. Delesi ini dapat disebabkan oleh infeksi virus dan radiasi sinar radioaktif.

2. Mutasi Kromosom (Aberasi Kromosom)

Mutasi kromosom akan mempengaruhi beberapa gen, sehingga mutasi kromosom berakibat lebih nyata pada fenotip atau penampakan individu dibanding mutasi gen.

a. Perubahan Struktur Kromosom

(1) Inversi adalah peristiwa perubahan urutan lokus (gen) terbalik atau berpindah sebagai akibat dari kromosom yang terpilin sehingga menyebabkan terjadinya penyisipan gen-gen pada lokus dengan urutan yang berbeda dengan sebelumnya. Inversi dibedakan menjadi dua, yaitu parasentris dan perisentris. Inversi parasentris apabila perubahan urutan gennya hanya terjadi pada satu lengan saja tanpa berpindah ke lengan yang lain melewati sentromer. Sedangkan inversi perisentris adalah perubahan urutan gen yang terjadi antara kedua lengan yang melewati sentromer.

(2) Delesi dan Duplikasi. Pada proses delesi, lengan kromosom patah dan kehilangan sebagian lokusnya. Patahan tersebut dapat menempel pada lengan kromosom homolognya atau bebas tidak menempel pada lengan kromosom yang lain. Berdasarkan letak patahan kromosom, delesi dapat dibedakan menjadi dua, yaitu delesi interkalar apabila patahannya terjadi di dua bagian sehingga menyebabkan bagian tengahnya hilang. Sedangkan delesi terminal apabila patahannya terletak pada ujung lengan kromosom. Contoh pada delesi terminal adalah Sindoma Cri-du-cat. Duplikasi (penambahan) terjadi penambahan lokus dari patahan lengan kromosom homolognya. Duplikasi pada kromosom manusia dapat terjadi pada kromosom X yang disebut dengan Fragile X syndrome.

(3) Transloksi terjadi pertukaran gen dari suatu kromosom ke kromosom lain yang bukan homolognya. Berdasarkan jumlah patahan dan cara pertukaran patahan kromosomnya, translokasi dibedakan menjadi tiga, yaitu: (a) translokasi tunggal, apabila patahan dari kromosom satu akan menempel pada ujung kromosom yang lainnya yang bukan homolognya (b) translokasi perpindahan, apabila kromosom pertama patah di dua tempat dan kromosom yang satunya patah di satu tempat. Patahan kromosom yang dua tempat akan menyisip pada patahan kromosom yang patahannya satu tempat.

(4) Katenasi kromosom mengalami patah di dua tempat. Bagian patah itu lepas dan kromosom yang bersangkutan kemudian molekul membulat, sehingga ujung-ujung kromosom yang patah akan saling berlekatan.

b. Perubahan Jumlah Kromosom

(1) Perubahan Set (Aneuploidi) perubahan set adalah perubahan pada jumlah n-nya, artinya suatu keadaan jumlah kromosom yang kurang atau lebih dari normal. Perubahan set kromosom dapat diusahakan melalui penghambatan pemisahan kromosom dengan cara induksi kolkisin dan dekapitasi.

(a) Autoploidi: yaitu genom (n) mengganda sendiri dikarenakan terjadi gangguan saat meiosis.

(b) Allopoliploidi: yaitu genom mengganda dikarenakan terjadi perkawinan antar spesies yang berbeda kromosomnya.

(2) Aneuploidi juga dapat terjadi pada manusia melalui peristiwa digini dan diandri.

(a) Digini, yaitu dua sel telur yang dibuahi satu sperma, hal ini dapat terjadi karena kegagalan sel kutub (polosit) memisah.

(b) Diandri, yaitu sel telur yang dibuahi oleh dua sperma, yang terjadi pada peristiwa terlambat pembelahan.

c. Perubahan Penggandaan (Aneusomi), Aneusomik dapat terjadi karena beberapa hal, yaitu anafase lag dan non disjungsi anafase lag: tidak melekatnya kromatid pada gelendong, waktu anafase meiosis I. Dan non disjungsi: gagal berpisahnya kromosom humolog pada waktu anafase dari meiosis. Macamnya :

1. Monosomi = (2n – 1), salah satu kromosomnya hanya satu.

2. Trisomi = (2n + 1), salah satu kromosomnya ada tiga.

3. Tetrasomi = (2n + 2), salah satu kromosomnya ada empat.

4. Nulisomi = (2n – 2), ada dua macam kromosom yang hanya satu

Aneusomik pada manusia dapat terjadi sebagai berikut.

1. Sindrom Turner, mengalami pengurangan kromosom Y-nya sehingga mempunyai kariotip 2AA + XO. Orang yang mengalami sindrom Turner berkelamin wanita, tetapi ovarium tidak tumbuh.

2. Sindrom Klinefelter, penderita memiliki kromosom 2n + 1, Kariotip: 22AA + XXY. Trisomi terjadi pada gonosomnya. Biasanya testis penderita tidak tumbuh, sehingga mandul ( testiculair disgenesis). Gejala lain penderita adalah terjadi pertumbuhan payudara tetapi kelaminnya dikenal sebagai laki-laki.

3. Sindrom Down, penderita memiliki kromosom 2n + 1, kariotip = 45A + XX atau 45A + XY. Trisomi terjadi pada autosom, pada kromosom nomor 21. Penderita menunjukkan gejala kaki pendek, mata sipit, berjalan lambat. Hal ini disebut mongolisme.

4. Sindom Patau, Penderita memiliki kromosom 2n + 1, kariotip = 45A + XX atau 45A + XY. Trisomi pada autosom yang dapat terjadi pada kromosom nomor 13, 14 atau 15. Penderita menunjukkan gejala berkepala relatif lebih kecil, mata kecil, telinga rendah dan buruk, tuli, ada kelainan jantung.

5. Sindrom Edwards, penderita memiliki kromosom 2n + 1, kariotip = 45A + XX atau 45A + XY. Trisomi pada autosom, mungkin terjadi pada kromosom nomor 16, 17 dan 18. Biasanya tengkoraknya lonjong, dada pendek dan lebar, telinga rendah dan tidak wajar.

3. Penyebab Mutasi/Mutagen

Pada umunya mutagen dapat berupa bahan-bahan kimia, biologi maupun fisika yang mempunyai karakteristik seperti mempunyai daya tembus yang kuat dan daya ionisasi yang besar, sehingga ketika mencapai DNA yang berada pada inti sel langsung berpengaruh terhadap susunan kimia DNA dan menyebabkan perubahan. Selain mutagen yang berasal dari luar kita dapat menemukan mutasi yang disebabkan dari faktor dalam seperti kesalahan metabolisme dalam sel. Berikut akan kita uraikan jenis-jenis mutagen.

a. Mutagen Kimia : Pestisida (DDT, BHC, TEM), Nitrogen mustrad, Hidroksil amino (NH2OH), Asam nitrit (HNO2), Etil Metana Sulfonat, Etil Etan Sulfonat, Siklamat (pemanis buatan), Akridrin (zat pewarna buatan)

Zat-zat tersebut di atas akan sangat berpengaruhi memberikan gangguan pada saat DNA bereplikasi maupun yang tidak sedang bereplikasi.

b. Mutagen Fisika : Sinar ultraviolet, sinar ini akan melepaskan energinya sehingga menyebabkan eksitasi elektron sehingga ion-ion menjadi reaktif dan memungkinkan perubahan susunan kimia DNA. Sinar kosmis, mempunyai pengaruh yang kurang lebih sam dengan sinar UV. Alat nuklir dapat melepaskan energi yang besar dapat menimbulkan energi pengionisasi. Yang menyebabkan ada beberapa senyawa kimia penyusun DNA menjadi tidak aktif sehingga terjadi perubahan struktur DNA. Radiasi sinar X, ,, yang dipancarkan oleh isotop radioaktif berpengaruh terhadap beberapa senyawa kimia penyusun DNA menjadi tidak aktif sehingga terjadi perubahan struktur DNA

c. Mutagen Biologi : Virus merupakan komponen biologi utama penyebab mutasi. Virus dapat menjadi mutagen utama karena kemampuan DNA/RNA virus yang mengendalikan peristiwa trankripsi dan translasi pada sel inangnya. Munculnya DNA virus di antara DNA sel inang dapat mempengaruhi metabolisme dan memunculkan senyawa karsinogenik. Bakteri, terutama bakteri patogen dapat DNA sel tubuh inangnya. Bakteri ini diduga dapat menghasilkan protein tertentu yang dapat mengganggu atau menghalangi sintesis protein dan merusak struktur DNA.

4. Mutasi Buatan (Mutasi Induksi)

Ditinjau dari kepentingan manusia mutasi buatan dapat dilakukan untuk menghasilkan mutan yang lebih berguna atau lebih menguntungkan dari keadaan individu sebelumnya, misalnya dalam proses pembuatan bibit unggul suatu tanaman.

5. Dampak Mutasi bagi Makhluk Hidup

a. Mutasi gen dapat menyebabkan beberapa penyakit pada manusia, antara lain albinisme dan anemia sel sabit (sikle cell anemia). Penyakit sickle sell anemia adalah suatu bentuk abnormalitas pada eritroit yang disebabkan oleh gen resesif. Berdasarkan hasil penelitian ternyata terdapat perbedaan asam amino penyusun hemoglobin penderita dibanding hemoglobin orang normal, Pada orang normal asam amino penyusun hemologinnya berjenis asam glutamat (bermuatan negatif), tetapi pada penderita ternyata tersusun atas valin ( tak bermuatan dan pH netral). Hal ini dapat terjadi karena pasangan basa nitrogen A – T bermutasi menjadi T – A sehingga kodon pada m-RNA berubah dari GAG (asam glutamat) menjadi GUG) valin.

b. Pada proses mutasi buatan, mutagen kebanyakan bersifat karsinogenik (zat pemacu terjadinya kanker).. Berikut adalah daftar zat-zat yang bersifat karsinogenik dan jenis kanker yang ditimbulkannya.

c. Dampak mutasi pada tanaman buah tanpa biji (partenokarpi) menyebabkan kesulitan pada tanaman untuk menghasilkan biji untuk tanaman generasi berikutnya.

6. Keuntungan Mutasi bagi manusia dan makhluk hidup lain.

a. Tanaman mutan yang bersifat Poliploidi yang dihasilkan dari induksi digitonin dan kolkisin.. Individu poliploid mempunyai ciri berbuah besar, tidak berbiji dan berproduksi tinggi.

b. Mutasi radiasi dengan sinar gamma menghasilkan bibit unggul, contoh: pada padi Pelita I dan II menghasilkan padi jenis Atomita I dan II, dimana bibit unggul ini mempunyai kelebihan tahan terhadap wereng coklat dan bakteri pucuk Xanthomonas oryzae dan dapat toleran terhadap air asin.

c. Mutasi radiasi dengan isotop Co-60 dapat menghasilkan varietas kedelai unggul. Kedelai ORBA setelah dimutasikan menjadi varietas Muria yang mempunyai kelebihan, antara lain: tanaman pendek, kompak dan tidak mudah rebah, potensi hasil tinggi, tahan terhadap penyakit karat daun, polong yang matang tidak mudah pecah, fiksasi nitrogen dalam akar lebih efektif.

d. Mutasi Radiasi menghasilkan jantan mandul untuk mengendalikan populasi hama. Radiasi pada wereng jantan akan mengakibatkan wereng menjadi mandul. Jantan mandul ini selanjutnya dilepas ke populasi wereng, sehingga menghambat terbentuknya keturunan dalam jumlah yang besar. Dengan demikian, populasi wereng lambat laun akan menurun

e. Penghambatan pertumbuhan dan perkembangan kanker dan HIV. Meradiasi sel kanker dan HIV menyebabkan sel-sel tersebut mengalami perubahan struktur DNA dan mengakibatkan dihasillkannya senyawa anti pertumbuhan kanker dan HIV sehingga penghambatan terhadap pertumbuhan sel kanker dan infeksi HIV pada sel darah putih.

Comtoh Soal

1. Gambar berikut merupakan satu molekul nukleotida !

Secara berurutan 1, 2, dan 3 dari rangkaian tersebut adalah …. a. gula pentosa – fosfat – basa nitrogenb. fosfat – basa nitrogen – gula pentosac. fosfat – gula pentosa – basa nitrogend. basa nitrogen – gula pentosa – basa nitrogene. gula pentosa – basa nitrogen – fosfatJawaban : cGugus fosfat dilambangkan dengan lingkaran, gula pentosa dilambangkan segilima dan basa nktrogen dilambangkan segilima runcing kedalam.

2. Berikut adalah daftar kodon dengan asam aminonya.

Kodon Asam AminoSAU SerinSSA ProlinGGA GlutaminGUG ValinGSS Alanin

Apabila urutan basa nitrogen DNA yang akan melakukan transkripsi adalah SAS,SST,SGG,GGT,GTA, urutan asam amino yang akan dibentuk adalah ….a. serin-valin-glutamin-alanin-prolinb. valin-alanin-valin-serin-prolinc. valin-glutamin-alanin-serin-prolimd. glutamine-alanin-valin-serin-proline. valin-glutamin-alanin-prolin-serinJawaban : eUrutan asam amino sama dengan mRNA, mRNA ditranslasikan dari rantai sense, hasil translansi GUG,GGA, GSS,SSA,SAU, berarti urutan asam amino : valin,glutamin,alanin,prolin, dan serin.

LATIHAN SOAL SUBTANSI GENETIKA

1. Jumlah kromosome janin laki-laki adalah …a. 22 A + X d. 44A + XYb. 22A + XY e. 46A + XXc. 44A + X

2. Kelinci abu-abu (wkwk) disilangkan dengan kelinci putih (ww), maka rasio fenotip tutunanya yang abu-bau adalah …… (wk>wh>w).a. 0% d. 75%b. 25% e. 100% c. 50%

3. Seekor katak betina mempunyai 26 kromosome di dalam setiap sel somatisnya. Artinya pada setiap sel telurnya terkandung kromose …a. 12 autosome + 1 gonosome Xb. 12 pasang autosome+1 pasang gonosome Xc. 12 autosome + 2 pasang gonosome Xd. 24 autosome + 1 gonosome X dan Ye. 24 autosome + 2 gonosome

4. Berdasarkan letak sentromernya bentuk kromosme metasentrik ditunjukkan oleh …

5. Simpanse yang jumlah kromosomenya 48 mempunyai jumlah autosome dan kromosome seks …a. 24 dan 24 d. 46 dan 2b. 40 dan 8 e. 2 dan 46c. 8 dan 40

7. Bulu pada populasi marmot dipengaruhi oleh gen alela ganda dengan ururtan dominasi sebagai berikut W>wch>wh>w. Dimana W = normal, wch = abu-abu, wh = himalaya, w= albino. Perkawinan kelinci normal heterozogot (Ww) dengan berbulu abu-abu (wchw) heterozigot akan menghasilkan keturunan …a. normal : abu-abu : himalaya = 2:1:1b. normal : abu-abu : albino = 2:1:1c. normal : abu-abu : himalaya = 1:1:1:1d. normal : abu-abu : albino = 1:2:1e. normal : abu-abu : albino = 1:1:2

8. Perhatikan gambar berikut !

Gambar no 1, 2 dan 3 menunjukkan ….a. ribose – fosfat-basa Nb. ribose – basa N – fosfatc. fosfat – ribose – basa Nd. fosfat – deoskiribosa-basa Ne. deoksi ribose –fosfat – basa N

9. Perhatikan tabel berikut !

Yang merupakan ciri-ciri DNA dan RNA berturut-turut adalah …a. I dan II d. II dan IVb. II dan II e. III dan Ic. II dan IV

10. Perhatikan gambar berikut !

Nomor berapakah yang menunjukkan kromosome kelamin jantan pada Drosophyla melanogaster …1 d. 42 e. 53

11. Perhatikan gambar kromosme berikut ini!

Struktur yang mengandung unit pembawa sifat adalah …a. 1 d. 4b. 2 e. 5c. 3

12. Di antara pasangan gen pada gambar ini terdapat satu yang salah, yaitu …

13. Pernyataan manakah yang benar antara alela biasa dengan alela ganda mengenai pasangan gennya.

Alel Biasa Alel Gandaa. 1 pasangan gen pada 1

lokus kromosom2 pasangan gen pada 1 lokus kromosom

b. 2 pasangan gen pada 1 lokus kromosom

banyak pasangan gen pada 1 lokus kromosom

c. 1 pasangan gen berada pada kromosom homolog

lebih dari 1 pasangan gen menempati lokus kromosom homolog

d. 1 pasangan gen berada pada kromosom homolog

beberapa gen menempati satu seri lokus kromosom homolog

e. 1 pasangan gen pada 1 lokus kromosom

beberapa pasangan gen menempati beberapa lokus kromosom homolog

14. Sepotong DNA terdiri dari basa-basa nitrogen berikut:

Bila terjadi transkripsi, maka RNAd yang terbentuk adalah a. UCU, UUA,CCU,GGC,UCU d. AGA,AAU,CCG,GGA,AGAb. AGA,AAU,GGA.CCG.AGA e. AAU,UCU,CCU,GGC,UCUc. UCU,CCU,UUA,GGC,UCU

15. Perhatikan data sintesis protein ini :1) DNA membentuk RNAd2) Penyusunan asam amino3) RNAt membawa asam amino mentranslasi RNAd.4) Pembentukan protein5) RNAd meninggalkan inti.Urutan yang tepat mengenai sinteis protein adalah …a. 1-3-2-4-5 d. 1-5-2-3-4b. 1-4-3-2-5 e. 1-5-3-2-4 c. 1-4-5-2-3

16. Rantai DNA melakukan transkripsi sebagai berikut !

RNAd yang terbentuk adalah …a. CGA,UGU,UAC,CAA,CUCb. CGA,AAC,UGU,UCU,CUAc. UUG,AAC,UGU,ACA,AGAd. CGA,UGU,UAC,AUU,CUCe. UUG,UGU,UAC,AUU,CUC

17. Langkah sintesis protein yang benar adalah …a. transkripsi-translasi-RNAd ke ribosome-RNAt + AA ke ribosomeb. translasi-transkripsi - RNAd ke ribosome-RNAt + AA ke ribosomec. transkripsi-RNAd ke ribosome-RNAt + AA ke ribosome-translasid. translasi-RNAd ke ribosome-RNAt + AA ke ribosome-transkripsie. transkripsi-RNAt + AA ke ribosome-RNAd ke ribosome-translasi

18. Perhatikan diagram berikut ini !

Dari diagram langkah sintesis protein di atas, bagian yang berlabel X adalah .....a. DNA d. dRNAb. tRNA e. RNAb. rRNA

19. Langkah-langkah sintesis protein yang benar adalah …a. translasi : penterjemahan kode – transkripsi : pencetakan RNAtb. translasi : peterjemahan kode – transkripsi : pencetakan RNAdc. transkripsi = pencetakan RNAt – translasi: peterjemahan koded. transkripsi : pencetakan RNAd – translasi peterjemahan kode

e. transkripsi dan translasi terjadi bersama-sama

20. Perhatikan daftar kodon dan asam amino berikut !

Bila urutan basa nitrogen dari ranta antisense TTT,AGA,GGT,SST, maka rangkaian asam amino yang terbentuk adalah …a. lisin-arginin-valin-prolinb. lisin-serin-prolin-glisinc. fenilalanin-glisin-arginin-prolind. fenilalanin-arginin-valin-proline. lisin-arginin-prolin-valin

21. Jika kadar basa nitrogen adenin dalam DNA 30 % makan % basa gunin ada ….a. 15% d. 50%b. 20% e. 70% c. 30%

22. Pasangan manakah yang tepat mengenai RNA dengan DNA pada transkripsi….

23. Berikut ini ada 3 protein yang disusun dari m RNA-nya Protein protein UUUUUUUUUUUU phe-phe-phe-pheAAAAAAAAAAAA lys-lys-lys-lysUUUAAAUUUAAA phe-lys-phe-lysManakah yang merupakan kodonya DNAnya

Phe lys phe lysa. AAA TTT d. TTT GGGb. AAA UUU e. UUU AAAc. GGG SSS

24. Pernyataan yang salah tentang kodon adalah …a. kodon terdiri atas tiga nukleotidab. kodon dapat mengkode untuk asam amino yang sama sebagaimana yang dilakukan kodon lainc. kodon tidak pernah mengkode untuk lebih dari satu asam aminod. kodon memanjang dari satu ujung molekul tRNAe. kodon merupakan unit dasar kode genetic

25. Antikodon molekul tRNA tertentu merupakan …a. komplementer pada kodon mRNA yang berhubunganb. komplementer pada triplet yang berhubungan dengan rRNAc. bagian tRNA yang terikat pada asam amino spesifikd. sesuatu yang dapat diubah, tergantung pada asam amino yang melekat pada tRNA.e. Katalitik, menjadikan tRNA tersebut ribozim

26. Komponen yang tidak terlibat secara langsung dalam proses translasi …a. mRNA d. Ribosomeb. DNA e. rRNAc. tRNA

27. Berikut adalah ciri-ciri DNA, kecuali .....a. komponen gulanya deoksiribosa

b. kadarnya tidak dipengaruhi oleh kecepatan sintesis proteinc. berhubungan erat dengan pengendalian faktor-faktor keturunan dan sintesis proteind. hanya terdapat dalam nukleus, mitokondria, plastida dan sentriole. membentuk rantai tunggal yang amat panjang

SOAL LATIHAN PEMBELAHAN SEL

28. Pada siklus sel , terjadi proses penggandaan jumlah DNA, yang berlangsung pada fase ....a. G1 d. Mb. G2 e. Antara G1 dan G2c. S

29. Sitokenesis adalah pembagian plasma pada mitosis atau meosis. Proses tersebut terjadi pada …a. Profase d. interfaseb. Metaphase e. telofasec. Anaphase

30. Peranan dari mitosis dapat dinyatakan sebagai …a. pembelahan sel di mana sel diploid menghasilkan sel haploidb. suatu tipe reproduksi seksual di mana dihasilkan gamet yang diploidc. pembelahan sel di mana sel diploid menghasilkan sel sel diploid yang secara genetic sama

dengan parentalnyad. suatu tipe pembelahan sel di mana terjadi sinapsise. pembelahahn sel yang hanya terjadi pada sel gonad

31. Selama siklus sel replikasi DNA terjadi pada tahap …a. Interfase d. anafaseb. Anaphase e. telofasec. profase

32. Pada siklus kehidupan sel , struktur kromosome tidak ditemukan pada tahap …a. Interfase d. anafaseb. Profase e. telofasec. Metaphase

33. Saat paling tepat menghitung jumlah kromosome adalah metaphase, karena pada saat tersebut …a. terbentuk kromatidb. kromatida berjajar di bidang equatorc. kromosome berubah menjadi kromatind. kromatin berubah menjadi kromosomee. kromosome bergerak ke kutub yang berlawanan

34. Pada siklus sel sintesis atau replikasi DNA terjadi pada a. Fase G0 d. Fase G2b. Fase G1 e. Fase Mc. Fase S

35. Karakteristik yang terdapat pada profase adalah …a. terbentuknya bidang pembelahanb. sentriol bergerak menuju ke kutub berlawananc. benang spindel memancar ke bidang pembelahand. kromosome bergerak menjauhi bidang pembelahane. Mulai terbentuk inti dan anak inti

36. Perhatikan gambar berikut !

Fase pembelahan mitosis di atas adalah …a. metaphase pada sel tumbuhan

b. metaphase pada sel hewanc. anaphase pada sel tumbuhand. anaphase pada sel hewane. telofase pada sel tumbuhan

37. Perhatikan gambar berikut ;

Fase metaphase dan telofase dalam mitosis adalah …a. 1 dan 3 d. 4 dan 3b. 2 dan 3 e. 4 dan 4c. 4 dan 1

38. Pada pembelahan sel mitosis, pemisahan kromatid dari sentromer terjadi pada …a. Interfase d. anafaseb. Profase e. telofase c. metaphase

39. Di bawah ini ciri pembelahan mitosis, kecuali …a. terjadi pada sel germinalb. tidak terjadi sinapsisc. tidak terjadi sinapsisd. sentromer langsung terjadi pemisahane. dari satu sel induk diploid menjadi 2 sel anak

40. Pada tumbuhan angiospermae sel haploid terdapat pada …a. serbuk sari d. ujung batangb. ujung akar e. sel daunc. jaringan embrio

41. Crossing over terjadi pada tahap …a. profase mitosis d. anafase meisosisb. profase meosis e. profase dan anafasec. anfase mitosis

42. Manakah sel-sel berikut ini yang mempunyai sel haploid …1) spermatosit primer 5) spermatogomium2) spermatosit skunder 6) spermatpzoid3) spermatogonium4) spermatozoidDalam siklus hidup tumbuhan yang merupakan mikrospora adalah :a. benang sari d. kepala sarib. buluh serbuk sari e. tangkai saric. serbuk sari

LATIHAN SOAL PEWARISAN SIFAT

43. A.B. = ungu, A. bb = merah, aa .. = putih. Pada persilangan Linnaria maroccana merah homozigot dengan putih homozigot menghasilkan F1 semuanya ungi. Kemuadian dikawinkan sesam F1 ternya menghasilkan F2 dengan perbandingan fenotip ungu : merah : putih = 9 : 3 : 4. Berdasarkan data tersebut berarti telah terjadi penyimpangan semu hokum mendell yang dinamakan …a. Polimer d. epistasis resesifb. Kriptomeri e. hipostasis resesifc. interaksi beberapa pasang alela

44. Disilangkan tanaman mangga buah lonjong rasa manis (homozigot) dengan buah tidak lonjong rasa manis (homozigot. Sifat lonjong rasa manis dominan terhadap sifat tidak lonjong rasa masam. F1

disilangkan sesamanya maka rasio fenotip F2 nya adalah …a. 9 : 3 : 3 : 1 d. 12 : 3 : 1b. 9 : 3 : 4 e. 15 : 1c. 9 : 7

45. Linaria marocana merah AAbb disilangkan dengan yang berbunga putih aaBB. Genotip aa epistasis terhadap B dan b. F1 disilangkan sesamanya, maka rasio fenotip F2 nya adalaha. putih : merah ; ungi = 9 : 3 : 4b. merah : putih : ungu = 9 : 3 : 4c. ungu : merah : putih = 9 : 3 : 4d. ungu : merah ; putih = 9 : 4 : 3e. ungu : merah : putih = 12 : 3 : 1

46. Disilangkan tanaman berbatang tinggi daun hijau TTHh dengan tanaman berbatabg pendek daun hijau ttHh. Adanya genotip hh menyebabkan tidak terbentuknya klorofil pada tanaman tersebut, maka rasio fenotip tanaman yang dapat hidup adalah ….a. 1 : 1 d. 13 : 3b. 3 : 1 e. 15 : 1c. 9 : 7

47. Diketahui H (hitam) hipostasis terhadap K (kuning) yang bersifat epistasis. Pada persilangan antara gandum kuning (HhKk) dan gandum kuning (hhKk) dihasilkan 160 keturunan. Berapakah kemungkinan keturunan yang berfenotip hitam …a. 20 d. 100b. 40 e. 12080c.

48. M adalah gen untuk merah dan m adalah untuk putih. L adalah gen untuk daun tebal dan l gen untuk daun tipis. M dominant terhadap m dan L dominant tidak sempurna untuk l, sehingga Ll menghasilkan fenotip sedang. Bagaimanakah perbandingan fenotip hasil perkawinan antara MmLl X MmLl ….a. merah tebal : putih tipis = 3 : 1b. merah tebal : merah tipis = 3 : 1c. merah sedang : putih tebal : 3 : 1d. Merah tebal : merah sedang : putih tipis = 1:2:1e. merah sedang : putih sedang = 3 : 2

49. Urine penderita FKU (gangguan mental umum) apabila dites dengan larutan perklorida 5% akan berwarna …a. hijau mudab. hijau kebiru-biruanc. hijau kemerah-merahand. hijau kekuning-kuningane. hijau kehitam-hitaman

50. Apabila terjadi kriptomeri, persilangan Linaria marocana merah dengan putih (masing-masing galur murni) menghasilkan F1 semuanya ungu. Apabila hibris ini menyerbuk sendiri dan menghasilkan keturunan F2, tanaman yang memiliki sifat persis (fenotip dan genotip) dengan hybrid tersebut sebanyak ….a. 6,25 %b. 12,5%c. 18,75%d. 25%e. 56,25%

51. Dari perkawinan lalat buah abu-abu sayap panjang heterozigot dengan lalat buah hitam sayap pendek didapatkan keturunan 400 ekor. Diantara turunan itu diketmukan lalat abu-abu sayap pendek 30 ekor, dan lalat hitam sayap panjang 20 ekor. Prosentase gen yang mengalami pindah silang adalah …a. 1,25 % diketahui : D : sayap panjangb. 3,75% d : sayap pendekc. 12,5% B : abu-abud. 37,5% b : buku hitame. 62,5% Kedua gen terletak pada kromosome sama.

52. Pada individu bergenotip AaBbCc, gen A dan c terpaut. Bila terjadi pindah silang maka individu tersebut akan menghasilkan gamet sebanyak ….a. 2 macam c. 8 macam e. 6 macam

b. 4 macam d. 10 macam

53. Peristiwa bertukarnya gen-gen suatu kromatid dengan gen-gen kromatid homolog yang terjadi karena kromosome saling melilit satu dengan lainnya disebut …a. pautan seks d. metafemaleb. pnidah silang e. linkagec. determinasi seks

54. Macam gamet yang dihasilkan dari individu bergenotip GgHhIi di mana G dan H saling berpautan adalah ….a. GHI, gHI d. GHI, gHI, GhIb. GHI, GhI e. GHI, GhI, gHI, ghIc. GHI, ghI

55. Perhatikan gambar berikut !

Pindah silang mungkin sering terjadi antaraa. tubuh dan kaki d. mata dan kepalab. tubuh dan kepala e. tubuh dan matac. mata dan kaki

56. Individu dengan genotip AaBbDdEE, bila gen A tertaut dengan B dan gen a teraut dengan b maka jumlah gamet yang dibentuk adalah …a. 16 b. 8 c. 4 d. 2 e. 1

57. Dari hasil uji silang (testcross) Drosophylla melanogaster tubuh abu-abu sayap panjang diperoleh hasil sebagai berikut 1) tubuh abu-abu sayap panjang 965 ekor2) tubuh hitam sayap pendek 959 ekor3) tubuh abu-abu sayap pendek 962 ekor4) tubuh hitam sayap panjang 964 ekorDari data tersebut dapat disimpulkan bahwa proses yang terjadi adalah …a. tidak ada tautan antara tubuh abu-abu dengan sayap panjangb. terjadi pindah silang antara tubuh abu-abu dengan sayap panjangc. terjadi gagal berpisah antara tubuh abu-abu dengan sayap panjangd. tidak ada gen yang tertaut pada kromosome sekse. tidak terjadi rekombinasi antara tubuh abu-abu dengan sayap panjang

58. Gandum daun normal bulir putih (NNhh) dikawinkan dengan gandum daun tirus bulir hitam (nnHH), kemudian F1 ditescross menghasilkan 3032 normal putih, 3135 tirus hitam, 349 normal hitam dan 152 tirus putih. Data tersebut menunjukkan …a. gen N dan H pindah silang dengan KP lebih dari 50%b. kedua gen di atas pindah silang dengan RK = 50%c. kedua gen di atas pindah silang dengan RK lebih besar dari 50%d. tidak mengalami pindah silang karena RK=KPe. tidak mengalami pindah silang karena RK lebih besar dari KP

59. Belalang jantan mempunyai pasangan kromosome seks …a. ZZ d. XOb. ZW e. XXc. XY

60. Tumbuhan mangga dengan genotip AaBb dilakukan uji silang. Ternyata didapatkan keturunan dengan genotip :AaBb = 14 pohon, Aabb = 36 pohon, aaBb = 31 pohon, aabb = 19 pohon. Dari hasil uji silang di atas dapat dipastikan bahwa tetuanya mempunyai genotip ..a. AABB x aabb d. AABb x aaBbb. AAbb x aaBB e. aaBB x AABB

c. AaBb x AaBb

61. Pada Drosophyla melanogaster, tubuh warna kelabu, sayap panjang dominan terhadap warna tubuh hitam sayap pendek. Dalam suatu eksperimen diperoleh keturunan sebagai berikut :1) tubuh kelabu sayap panjang = 9442) tubuh hitam sayap pendek = 9653) tubuh hitam sayap panjang = 1854) tubuh kelabu sayap pendek = 206Maka nilai pindah silangnya adalah …a. 17% d. 58%b. 41% e. 83%c. 42%

62. Jika jarak gehn A dengan B adalah 40 unit, maka perbandingan fenotip pembastaran antara AaBb dengan aabb adalah …a. 9 : 3 : 3 : 1 d. 6 : 4 : 6 : 4b. 9 ; 1 : 3 : 3 e. 4 : 6 : 6 : 4c. 6 : 4 : 4 : 6

63. Perhatikan Bagan Berikut !

Berdasarkan peta silsilah di atas kemungkinan X menderita albino adalah …a. 12,5 % d. 75%b. 25% e. 100%c. 50%

64. Seorang laki-laki normal menikahi wanita normal yang ayahnya hemofili. Kemungkinan anak laki-laki mereka yang hemofili adalah …a. 0 % d. 50%b. 2.5 % e. 75%c. 25%

65. Pasangan Suami isteri bergolognan darah ORh+ dan A Rh - , ternyata diantara anak anak mereka ada yang bergolongan darah O Rh - . Maka kemungkinan lain golongan darah anak-anak mereka …a. A Rh +, dan O Rh –

b. A Rh – dan O Rh –

c. A Rh +, A Rh -, dan O Rh +

d. A Rh +, O Rh+. Dan O Rh –

e. A Rh-, O, Rh+, dan O Rh –

66. Wanita penderita buta warna menikah dengan laki-laki yang bermata normal. Kemingkinan keturunannya memiliki sifat karier buta warna adalah …a. 12,5 % d. 75%b. 25% e. 100%c. 50%

67. Seorang anak bergolongan darah A, MN tidak mungkin lahir dari orang tua …a. Ayah A, M dan Ibu O,Nb. Ayah AB, N dan Ibu O,mc. Ayah B,MN dan Ibu AB MNd. Ayah B MN, dan Ibu O, Ne. Ayah A, MN dan Ibu B ,\MN

68. Di bawah ini penyakit menurun manusia :1) Imbisil 4) Thalasamia2) Buta warna 5) Hemofilia

3) AlbinoPenyakit yang tidak terpaut seks …1) 1,2,3 d. 1,4,52) 1,3,5 e. 2,3,53) 1,3,4

69. Berikut adalah penyakit manusia :1) AIDS 4) Hemofilia2) Albinisme 5) Buta warna3) TBCYang termasuk penyakit bawaan adalah …a. 1,2,3 d. 2,4,5b. 1,4,5 e. 3,4,5c. 2,3,4

70. Hemofilia disebabkan oleh gen terpaut X resesif. Jika seorang wanita normal yang ayahnya hemofilia, menikah dengan pria normal, kemungkinan fenotip anak-anaknya adalah …a. semua anak wanitanya karier hemofiliab. %)% anak laki-lakinya karier hemofiliac. 50% anak laki-lakinya hemofiliad. 75% anaknya normal, 25 % anaknya hemofiliae. 100% anak-naknya normal

71. Perhatikan peta silsilah Golongan Darah berikut !

Golongan darah Individu X adalah …a. O d. A homozigotb. AB e. A atau B homozigotc. B homozigot

72. Dari penyelidikan urine seorang cacat meneurun diketemukan adalnya phenil piruval. Sifat ini ada hubungannya dengan ketidakmampuan individu menyelesaikan suatu proses metabolisme sebagai akibat kesalahan dalam sintesis protein. Cacat menurun yang demikian disebut …a. Buta warna d. Albinismeb. Hemofilia e. Polidactilic. Imbisil

SOAL LATIHAN MUTASI

73. Jika suatu organisme kehilangan satu pasang kromosomenya karena mutasi disebut …a. Monosomi d. aneusomib. Trisomi e. nulliosomic. Tetrasomi

74. Perhatikan gambar peta kromosome berikut !

Berdasarkan gambar di atas, jenis kerusakan kromosome yang terjadi adalah …a. Translokasi d. inversi perisentrikb. Delesi e. inverse parasentrikc. duplikasi

75. Mutasi buatan pada tumbuhan dapat menghasilkan buah yang besar tetapi tidak berbiji. Hal ini …a. merugikan bagi manusia dan individunyab. menguntungkan bagi manusia dan individunyac. merugikan manusia dan menguntungkan individunyad. menguntungkan manusia dan merugikan individue. merigikan manusia.

76. Sidrome Turner dapat disebabkan oleh peristiwa mutasi kromosome, sehingga penderita ini meiliki formula kromosome …a. Monosomik (2N + 1) d. Trisomik (2N + 2)b. Monosomik (2N – 1) e. Ntlliosomik (2N-2)c. Trisomik (2N + 1)

77. Mutasi berarti ….a. perubahan jumlah autosomb. perubahan kromosom dalam genc. perubahan gen dalam kromosomd. perubahan komposisi kromosom sekse. perubahan hanya pada gen saja

78. Mana yang benar menunjukkan penjabaran arti mutasi gen a. perubahan letak dalam kromosomb. perubahan letak nukleotida dalam genc. perubahan letak kromosom dalam inti seld. perubahan jumlah kromosom dalam inti sele. perubahan jumlah gen dalam suatu kromosom

79. Jika terjadi mutasi gen, maka .…a. fenotif individu akan berubahb. akan terjadi perubahan genotifc. genotif dan fenotif individu akan berubahd. terjadi perubahan fenotif sedangkan genotif tidak berubahe. terjadi pertukaran genotif sedangkan fenotif individu bisa berubah atau tidak

80. Virus dapat menimbulkan mutasi makhluk hidup, karena a. virus dapat hidup pada sel gonadb. virus tersusun dari DNAc. virus dapat membentuk kristald. virus hanya dapat hidup pada jaringan hidupe. virus tidak dapat hidup pada jaringan mati.

81. Kolkisin bila dipakai untuk merendam sel-sel yang sedang membelah dapat mengakibatkan .…a. patahnya kromosomb. rusaknya sentrosomc. sel-selnya akan pecahd. kromosomnya akan menghilamge. benang spindel tak terbentuk

82. Peristiwa mutasi yang terjadi dapat diwariskan pada keturunannya bila terjadi di dalam .…a. sel rahim d sel kelminb. sel plasenta e. Sel alveolusc. sel somatik

83. Ditinjau dari tumbuhan itu sendiri, tumbuhan yang mengalami mutasi dan menjadi poliploidi akan merugikan karena ….a. pertumbuhannya terhambatb. biji yang dihasilkan sedikitc. buahnya berukuran besard. mudah terserang penyakite. tidak dapat membentuk alat perkembangbiakan generatif

84. Manakah yang peluang terjadinya lebih besar antara mutasi gen dengan mutasi kromosom?a. mutasi gen kemungkinan terjadi lebih besar karena dipengaruhi faktor luar

b. mutasi kromosom kemungkinan terjadi lebih besar karena dipengaruhi faktor luarc. mutasi gen kemungkinan terjadi lebih kecil karena dipengaruhi faktor dari dalamd. mutasi kromosom kemungkinan terjadi lebih kecil karena dipengaruhi faktor luare. mutasi gen kemungkinan terjadi lebih besar karena tidak mesti merubah fenotip

85. Induksi kolkisin pada saat proses pembelahan sel akan menyebabkan ….a. terhambatnya terbentuknya chiasmab. tidak terbentuknya kromosomc. tidak terjadinya pindah silangd. tidak terbentuknya gelendong pembelahane. Tidak terbentuknya sentriol

86. Pada suatu mahkluk hidup, kromosome yang lain normal tetapi 1 macam kromosome lainnya lagi berjumlah tiga, maka tipe ploidi dan formula kromosomenya adalah ….a. 3N = tripoidi d. 2N + 2 = nulliosomib. 2N + 1 = trisomi e. 2N – 1 = monosomic. 2N = 2 = tetrasomi

88. Berdasarkan diagram berikut, macam perubahan gen yang terjadi adalah …

a. Inversi d. translokasib. Duplikasi e. katenasic. Delesi

89. Sindroma Down (trosomi 21) lahir dari fertilisasi sperma ayah dengan kandungan kromosome …a. sperma n dan ovum 2n d. . sperma X dan ovum Xb. sperma n-1 dan ovum n e. sperma X dan ovum XYc. sperma n+1 dan ovum n

90. Salah satu bentuk mutasi kromosome disebut inversi adalah .....a. hilangnya sebagian kromosome karena patahb. penambahan patahan kromosome dari kromosome homolognyac. perubahan letak ururtan gen dalam kromosomed. perubahan pada jumlah krosomee. perubahan susunan penggandaan kromosome