ISU INFORMASI GENETIKOleh:dr. Sri Meutia

Informasi Genetika adalah semua informasi data genetika yang diketahui untuk seluruh organisme.

1865: Gregor Mendel membuat percobaan mengenai persilangan tanaman.

Abad XX 1866: Penelitian genetika pertama sekali oleh H de vires, C Correns dan E Tschermark berdasarkan penemuan Hukum Mendel awal genetika klasik.

1905: pakar biologi inggris William Bateson mengemukakan istilah genetika

1908 dan 1909: dasar teori genetika populasi oleh Weinberg dan James W. Hardy Awal genetika populasi.

1913: peta genetika pertama dari suatu kromosom (Alferd Strutvant).

1927: perubahan fisik pada gen disebut mutasi.

1931: pindah silang menyebabkan terjadinya rekombinasi.

1941: gen-gen menyandi protein awal dogma pokok genetika (Edward Lawrie Tatum dan George Wells Beadle.

1944: isolasi DNA sebagai bahan genetika prinsip transformasi (Oswald Teodore Avery, Colin Mcleod, Maclyn McCarty.

Tahun 1953: James Watson dan Francis Crick, mengemukakan struktur sulur (Helix) ganda DNA Dogma pusat molekular genetika awal genetika molekular.

3 tahap utama pengolahan informasi genetika:Replikasi membuat DNA induk menjadi molekul DNA anak yang memiliki deret sama persis dengan deret nukleotida DNA induk.Transkripsi sebagian pesan genetik pada DNA dituliskan kembali dalam bentuk RNA.Translasi pesan genetik yang disandi oleh RNA ditranslasikan oleh ribosom menjadi 20 huruf alfabet pada struktur protein.

Dalam setiap inti sel (nukleus) terdapat 23 pasang kromosom. Tiap kromosom mengandung ribuan gen yang tersusun sepanjang kromosom. Bahan genetika dalam kromosom adalah DNA.

Dalam pembelahan, dimulai dengan sel telur yang telah dibuahi, DNA harus dibelah sehingga sel yang telah dibelah memiliki DNA yang sama, Enzim dalam nukleus membuat kode kedalam DNA melalui molekul RNA yang akan keluar dari nukleus dan masuk kedalam sitoplasma protein berikut. Jika terdapat perubahan dalam suatu gen (mutasi), gen tsb akan dibawa oleh RNA ke protein yang dibentuk dalam sitoplasma, kemudian terjadilah, dan terjadilah protein yang berubah pula. Contohnya pada penyakit sickle cell anemia.

1958: DNA direplikasi secara semikonservatif (Meselson-Stahl).1961: Kode genetika tersusun secara triplet.1970: enzim restriksi ditemukan awal bioteknologi moderen.1977: sekuensing DNA pertama (Fred Sanger, Walter Gilbert, Alan Maxam) awal genomika.1983: PCR (Kary Banks Mulis)1985: tehnik sidikjari genetika (Alec Jeffreys).1990: The Human Genome Project.2001: draft awal urutan genom manusia.April 2003: The Sequence of the human genome was deposited into databases.

Tahun 19501970 kloning berudu/kecebong dari sel embrio katak dengan menggunakan metode transfer nukleus.Tahun 1993: kloning embrio manusia oleh peneliti Dr. Robert J Steillman dan Dr. Jerry L. Hall melalui prosedur kembar buatan. Pencapaian ini segera mengundang kontroversial tajam dan dikritik oleh ilmuan, politisi dan relegius berkenaan dengan legitimasi, etika dan potensi penyalah gunaannya.Tahun 2007: Kloning srigala langka, kloning kucing pendaran fluorosen, kloning babi yang dilakukan oleh ilmuan Korea Selatan.Hasil akhir dari kloning diatas berupa duplikat atau replika lengkap dari organisme multi selular yang sama persis secara genetika.

Kloning terdiri dari:Kloning Organisme.Kloning Molekular.Kloning Selular.

WHO telah menyatakan bahwa penelitian mengenai kloning dengan tujuan bagi kesehatan harus tetap dikembangkan sedangkan untuk tujuan reproduksi (menduplikasikan manusia merupakan suatu tindakan yang secara etis tidak dibenarkan).

INSEMININASI BUATANUntuk mengatasi sterilitas dapat diusahakan dengan inseminasi buatan.Dilakukan dengan cara memasukkan sperma (mansturbasi) keleher rahim (serviks) menuju saluran tuba untuk mendapatkan pembuahan.Ada 2 jenis: Inseminasi dari gamet pasangan.Inseminasi dari donor.Keberhasilan 60% - 79%. Persoalan etika: mansturbasi untuk mendapatkan semen, intervensi medis, gamet dari luar pasangan.

FIV (Fecundation In Vitro)Untuk mengatasi infertilitas.Pembuahan terjadi luar rahim, dalam sebuah tabung percobaan lab.Wanita yang melakukan FIV melalui proses perawatan hormonal, pengambilan Ovum dan pemindahan embrio kedalam rahim.Ada 2 jenis: 1. dari pasangan.2. Dari donor.Keberhasilan 20% - 25%.Persoalan etika pembuahan diluar rahim atas intervensi manusia, asal usul gamet dan embrio.

Penyakit dalam lingkup genetika diklasifikasikan: 1. kromosomal (Down syndrome)2. Single Gene (cystic fibrosis, Huntington disease)3. Multifaktorial (kardiofaskular, diabetes)4. mitokondrial (LHON)

Bioinformatik: ilmu yg menyediakan progam atau teknologi komputer untuk memudahkan para peneliti mengumpulkan dan menginterpretasi data.

Genome browser:1. national center for biotechnology information.2. EMBL-EBI-Sanger Institute.3. University of Carolina Santa Cruz

Penelitian embrio dan teknologi gen mencapai kemajuan yg pesat sehingga dari embrio dan struktur gen pun dapat dideteksi kemungkinan karakter dan penyakit-penyakit yang bisa muncul. Manipulasi gen lebih berdasarkan pada alasan kesehatan embrion.

Kelainan genetik kadang-kadang sangat berat dan tidak dapat diperbaiki seperti penyakit muscular dystrophy type Duchenne, Huntingtons Chorea dan Downs syndrome.

Persoalan etis dasar: apakah diperbolehkan mengadakan penelitian embrio setelah umur embrio 14 hari? Hukum hanya mengizinkan penelitian embrio yang kurang dari 14 hari dengan tujuan terapi. Persoalan lain: apakah kehamilan akan dilanjutkan jika embrion diketahui penyakit dan kelainan otak, cacat fisik dan mental bawaan? Apakah anak cacat boleh dilahirkan? Apakah salah jika seseorang melahirkan anak cacat?

Universal Declaration on the Human Genom and Human Rights yang diadopsi secara aklamasi oleh general conference unesco 1997 dimana dinyatakan akan perlunya setiap negara memperhatikan isu-isu dan etika dalam pengembangan sains dan teknologi berkaitan dengan genom manusia. Isu moral dan etik perlu didasarkan atas harkat manusia itu sendiri, menghormati kodrat manusia, pada kedudukan yang sama tanpa memandang ciri-ciri genetik, menghormati keunikan dan keragaman tersebut.

Terima kasih