Kelainan genetik albino

Kelainan genetik albinoRaydel BrianKwee Amalo102013203C4Rumusan masalahSeorang anak yang memiliki kelainan abnormal pada kulit dan rambutnya (berwarna putih)Mind maphipotesisAlbino merupakan suatu kelainan yang disebabkan oleh pewarisan sifatdefinisiAbino disebabkan karena tubuh seseorang tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk mengubah asam amino tirosin menjadi beta-3,4-dihidroksiphenylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. Jadi,albinisme bukannya disebabkan karena adanya penimbunan tirosin dalam tubuh,melainkan karena tidak dapatya tirosin diubah menjadi melaninHukum Segregasi Mendelmenyatakan bahwa anggota pasangan alel akan bersegregasi, atau terpisah, selama proses pembentukan gamet. Melalui distribusi acak, sebagian gamet akan berisi gen ibu asli; lainnya berisi gen ayah asliHukum Penggolongan Bebas Mendel menyatakan bahwa gen pada berbagai lokus akan bersegregasi dengan bebas satu sama lain. Yaitu, jika dua pasang gen atau lebih saling berhadapan maka,setiap pasangan akan berpisah dan bergerak ke dalam gamet dengan bebas, asalkan gen tersebut tidak berada dalam kromosom yang samasilsilah

Pewarisan Sifat

Hereditas adalah materi yang menyimpan sifat atau informasi yang diturunkan. Materi hereditas pada makhluk hidup adalah molekul DNAMolekul DNA disusun oleh banyak molekul nukleotida yang membentuk rantai polinukleotida. Setiap nukleotida terdiri atas komponen gula ribosa,fosfat,dan basa nitrogen. Struktur DNA berbnetuk rantai ganda yang terpilin (double helix)Pewarisan Dominan Autosom

Jika hanya salah satu anggota dari pasangan gen yang menentukan fenotipe, gen tersebut dianggap dominan. Pembawa suatu gen yang menyebabkan penyakit dominan autosom memiliki kemungkinan 50% mewariskan gen tersebut pada setiap kali konsepsi. Pewarisan Autosom Resesif

Penyakit resesif autosom mensyaratkan bahwa kedua salinan gen harus abnormal. Heterozigot atau pembawa sifat (karier) yang hanya memiliki satu gen abnormal mungkin mengalami sebagian perubahan fenotipe, tetapi hanya orang yang memiliki kedua salinan gen tersebut (homozigot) yang mengidap penyakitContoh albinoSifat albino dikendalikan oleh gen resesif a, sedangkan alelnya gen A menentukan sifat yang normal. Jadi penderita albino mempunyai genotipe aa, sedangkan orang yang normal mempunyai fenotipe AA atau Aa.

Materi genetik

Unit-unit pencetak sifat yang terdapat pada DNA disebut gen. Jadi gen adalah unit hereditas. Gen terletak dalam kromosom. Kromosom merupakan struktur yang terletak di dalam inti sel (nukleus) yang terdiri atas DNA dan protein. Pada organisme yang berkembang biak secara seksual terjadi pengaturan jumlah kromosom, yaitu jumlah kromosom pada gamet (sel kelamin) adalah setengah jumlah kromosom pada sel-sel tubuh. Kromosom

Kromosom adalah benang-benang halus yang berfungsi sebagai pembawa informasi genetis kepada keturunannyaa. Autosom yaitu kromosom yang mengatur sifat-sifat tubuh selain jenis kelamin. Kromosom tubuh (autosom) manusia ada 22 pasang atau berjumlah 44 buah.b. Gonosom atau kromosom seks, yaitu kromosom yang khusus menentukan jenis kelamin. Kromosom seks manusia berjumlah satu pasang atau 2 buah. Seorang laki-laki mempunyai kromosom XY, sedangkan seorang wanita mempunyai kromosom XXTipe Kromosom

MetasentrikLetak sentromer berada tepat di tengah-tengah kromosom berbentuk seperti huruf L.SubmetasentrikLetak sentromer agak jauh dari ujung sehingga kromosom berbentuk seperti huruf L.AkrosentrikLetak sentromer mendekati ujung.TelosentrikLetak sentromer di ujung kromosom sehingga kromosom hanya memilki satu lengan

DNA

DNA merupakan molekul yang membawa informasi genetic.Faktor-faktor turunan Mendel dan gen-gen Morgan mengenai kromosom sesungguhnya tersusun dari DNATerdiri atas basa purin/pirimidin A,G,C,T,gula pentosa:deoksiribosa,fosfatFungsi dnaSebagai sumber informasi sintesis semua molekul protein dalam sel/organismeBerperan sebagai template(tempat cetakan) untuk proses transkripsi informasi ke RNAMenyediakan informasi yang diturunkan ke sel generasi selanjutnya dengan melakukan replikasiKesimpulan

Albino merupakan penyakit turunan. Penyakit ini dikarenakan seseorang tidak memiliki atau kurangnya enzim dihidroksiphenylalanin dalam tubuh yang berfungsi untuk mengahasilkan asam amino. Yang menyebabkan tubuh penderita berwarna putih susu atau putih pucat. Albino tidak bisa disembuhkan karena merupakan bawaan genetik.