Pbl Blok 4 (Brakhidaktili)
-
Upload
berto-usman -
Category
Documents
-
view
67 -
download
0
description
Transcript of Pbl Blok 4 (Brakhidaktili)
Brakhidaktili sebagai Ekspresi Kelainan Gen
dalam Pewarisan Sifat pada Manusia
Felisiana Kasman
Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
NIM: 102010042
Kelompok: A7
Email: [email protected]
26 Januari 2011
Brakhidaktili sebagai Ekspresi Kelainan Gen
dalam Pewarisan Sifat pada Manusia
Felisiana Kasman
Email: [email protected]
Pendahuluan
Kehidupan manusia yang semakin hari semakin berkembang banyak melahirkan
kemajuan-kemajuan yang patut dibanggakan, namun tidak sedikit pula sisi negatif dari
berbagai kemajuan yang dipandang sebagai suatu prestasi yang dicapai manusia sepanjang
sejarah kehidupannya.
Dalam bidang kedokteran adanya berbagai penemuan sebagai hasil terobosan baru
dari para ahli juga melahirkan berbagai kontroversi dalam kehidupan. Sebagai salah satu
contoh ialah dengan ditemukannya teknologi pembuatan bayi tabung bagi wanita yang tidak
mampu mengandung bayi dengan proses alami karena berbagai sebab tertentu. Dari contoh
ini akan timbul banyak pandangan berbeda dari kalangan yang berbeda pula. Menurut
kalangan tertentu hal ini merupakan suatu prestasi yang patut dibanggakan karena sangat
membantu sebuah keluarga yang menginginkan keturunan dengan ketidakmampuannya
menjalani proses yang seharusnya terjadi. Namun, dari sisi lain, ada juga kalangan yang
beranggapan bahwa hal ini sangat bertentangan dengan kepercayaan bahwa yang
menghendaki terciptanya makhluk hidup seperti manusia adalah Tuhan, tidak dengan
rekayasa teknologi yang ada seperti sekarang ini.
Dengan berbagai keunikan dan kesempurnaan yang dianugrahkan Tuhan kepada
manusia, ternyata disisi lain terdapat pula sekelompok manusia yang mengalami hal yang
diluar dari biasanya. Seperti munculnya penyakit dan kelainan bahkan lahir dengan kondisi
cacat merupakan contoh kecil dari keunikan yang muncul pada manusia.
Munculnya perbedaan tersebut menimbulkan pertanyaan bagi dunia yaitu mengapa
hal itu dapat terjadi. Itulah awal dari penemuan berbagai kemajuan teknologi yang ada
sekarang ini termasuk pembelajararan mengenai pewarisan sifat pada manusia yang ternyata
menyembunyikan banyak keunikan didalamnya bahkan sampai menimbulkan berbagai
penyakit jika ada hal lain yang mengganggu proses yang harusnya terjadi secara normal.
Pembahasan
Sebagai seorang manusia normal, kita pasti bertanya-tanya jika melihat sesuatu yang
mengesankan perbedaan yang mencolok dengan apa yang telah kita anggap normal. Melihat
orang cacat misalnya. Tak bisa dipungkiri bahwa sebagian orang terlahir dalam kondisi cacat
baik cacat secara fisik maupun cacat secara mental.
Semakin berkembangnya kehidupan semakin memperjelas bahwa terdapat banyak
sekali jenis penyakit yang dapat disebut suatu kecacatan pada manusia. Pengetahuan-
pengetahuan ini dikembangkan oleh para ahli sampai mereka menemukan apa yang
menyebabkan penyakit-penyakit itu dapat terjadi pada manusia yang seharusnya lahir dengan
sempurna sebagai ciptaan Tuhan.
Salah satu penyakit yang dianggap sebagai suatu kelainan adalah brakhidaktili.
Brakhidaktili adalah kelainan berupa pertumbuhan jari yang lebih pendek dari ukuran normal akibat
kelainan genetika yang diturunkan dari sebuah gen dominan. Bentuknya bisa berupa terjadinya
pemendekan pada kelima jari pada masing-masing tangan dan kaki. Kadang-kadang selain
ukuran jari lebih pendek, ada satu atau dua jari yang “hilang” karena mengalami kekerdilan
pertumbuhan, sehingga menjadi sindaktili.1
Brakhidaktili hanya merupakan salah satu contoh penyakit yang dianggap sebagai
kecacatan pada manusia. Masih banyak penyakit lainnya yang juga menimbulkan kelainan
bahkan membawa kematian bagi penderitanya.
Berbagai penyakit dapat muncul melalui pewarisan keturunan dari generasi ke
generasi berikutnya. Orang tua yang terlihat normal ternyata dapat menghasilkan keturunan
yang memiliki kelainan atau lahir dalam kondisi cacat dan ada pula yang lahir dengan normal
namun dalam pertumbuhan dan perkembangannya muncul berbagai penyakit yang tak sedikit
berujung pada kematian.
Untuk melihat lebih jauh tentang bagaimana suatu pewarisan sifat dapat menimbulkan
banyak kelainan yang tidak biasa, harus dipelajari terlebih dahulu beberapa hal mengenai
pewarisan sifat yang terjadi melalui perkawinan yang membawa keunikan pada gen masing-
masing yang akhirnya dapat melahirkan sifat atau karakteristik tertentu pada keturunannya.
Hal ini akan dilihat pada suatu hukum yang disebut hukum mendel untuk mencari tahu
bagaimana persilangan yang terjadi hingga munculnya berbagai karakter baru pada manusia.
Hukum Mendel1-4
Mata berwarna coklat, biru, hijau, atau abu – abu, rambut berwarna hitam, coklat,
pirang atau merah, hanya merupakan sebagian contoh dari variasi warisan yang dapat kita
amati pada individu-individu dalam suatu populasi. Bagaimana semua variasi ini dapat
muncul dari satu spesies yang sama (manusia) ternyata jawabannya adalah setiap individu
yang mengalami perkawinan dengan individu lainnya akan membawa sifat, ciri atau karakter
di dalam dirinya akan bertemu dengan sifat, ciri atau karakter dari lawan jenisnya yang
kemudian akan melahirkan suatu sifat, ciri atau karakter yang merupakan perpaduan dari sifat
kedua orang tuanya. Hal-hal tersebut dapat dipelajari dalam sebuah ilmu yang disebut ilmu
genetika.
Asal genetika modern, dimulai di taman sebuah biara, dimana seorang biarawan yang
bernama Gregor Johann Mendel mencatat sebuah mekanisme penurunan sifat partikulat.
Mendel menemukan prinsip dasar hereditas dengan membudidayakan kacang kapri dalam
suatu percobaan yang terencana dan teliti. Prinsip dasar hereditas yang ditemukan oleh
Mendel dirumuskannya dalam 2 hukum, yaitu Hukum Mendel I dan Hukum Mendel Mendel
II.
Mendel menggunakan tanaman kacang kapri karena terdapat berbagai sifat yang
menguntungkan jika menggunakan tanaman ini, yaitu: (1) Tanaman kapri dapat mengadakan
penyerbukan sendiri dan dapat disilangkan. (2) Memiliki beberapa bagian yang dapat
memperlihatkan sifat yang kontras (dari ukuran tanaman yang berbeda, warna biji yang
berbeda-beda, bentuk biji yang berbeda-beda, hingga kulit biji yang warnanya berbeda-beda
pula sesuai asal bunganya). (3) Murah, (4) Mudah didapatkan, (5) pada umumnya memiliki
generasi yang pendek. Terdapat dua hukum mendel, yaitu hukum mendel I dan hukum
Mendel II.
Hukum Mendel I disebut juga hukum segregasi adalah mengenai kaidah pemisahan
alel pada waktu pembentukan gamet. Pembentukan gamet terjadi secara meiosis, dimana
pasangan-pasangan homolog saling berpisah dan tidak berpasangan lagi/ terjadi pemisahan
alel-alel suatu gen secara bebas dari diploid menjadi haploid. Dengan demikian setiap sel
gamet hanya mengandung satu gen dari alelnya. Fenomena ini dapat diamati pada
persilangan monohibrid, yaitu persilangan satu karakter dengan dua sifat beda. Contoh
persilangan Monohibrid yang dapat terjadi pada tanaman kacang kapri yang mempunyai
bunga yang berwarna putih dan bunga yang berwarna ungu, yang memeliki genotip UU
untuk bunga yang berwarna Ungu dan uu untuk bunga yang berwarna putih. Proses
persilangannya adalah sebagai berikut:
P : UU x uu
(Ungu) (Putih)
Gamet : U x u
F1 : Uu
Pada waktu pembentukan gamet betina, UU memisah menjadi U dan U, sehingga dalam sel
gamet tanaman ungu hanya mengandung satu macam alel yaitu alel U. Sebaliknya tanaman
jantan berbunga putih homozigot resesif dan genotipenya uu. Alel ini memisah secara bebas
menjadi u dan u, sehingga gamet – gamet jantan tanaman putih hanya mempunyai satu
macam alel , yaitu alel u. Proses pembentukan gamet inilah yang menggambarkan fenomena
Hukum Mendel I.
Hukum Mendel II disebut juga hukum asortasi. Menurut hukum ini, setiap gen/sifat
dapat berpasangan secara bebas dengan gen/sifat lain. Hukum ini berlaku ketika
pembentukan gamet pada persilangan dihibrid yaitu persilangan yang melibatkan lebih dari
satu karakter yang berbeda. Contoh persilangannya dapat kita lihat dari persilangan yang
terjadi pada kacang kapri yang memiliki karakter berbiji bulat dan berwarna kuning (BBKK)
dengan kacang kapri yang memiliki karakter biji keriput berwarna hijau. (bbkk).
Gambarannya adalah sebagai berikut:
P1 : BBKK x bbkk
(Biji bulat berwarna kuning) (Biji keriput berwarna hijau)
Gamet : BK x bk
F1 : BbKk
(Biji bulat berwarna kuning)
P2 : BbKk x BbKk
(Biji bulat berwarna kuning) (Biji bulat berwarna kuning)
Gamet : BK, Bk, bK, bk x BK, Bk, bK, bk
F2 :
BK Bk bK bk
BK BBKK BBKk BbKK BbKk
Bk BBKk BBkk BbKk Bbkk
bK BbKK BbKk bbKK bbKk
bk BbKk Bbkk bbKk bbkk
Pada F2 akan dihasilkan keturunan yang berbeda yang seluruhnya berjumlah 16
keturunan yang mempunyai perbandingan fenotip 9:3:3:1. Pada waktu pembentukan gamet
pada parental ke-2, terjadi penggabungan bebas (lebih tepatnya kombinasi bebas) antara B
dan b dengan K dan k. Asortasi bebas ini menghasilkan empat macam kombinasi gamet,
yaitu BK, Bk, bK, bk. Proses pembentukan gamet inilah yang menggambarkan fenomena
Hukum Mendel II.
Hal penting yang dapat diamati dari percobaan yang dilakukan oleh mendel mengenai
kacang kapri diatas adalah pada manusia, ciri-ciri fisik yang merupakan sifat atau karakter
pada seorang manusia merupakan penerusan atau pewarisan sifat yang sama dari kedua orang
tuanya. Yang berbeda hanyalah pengaturan didalam tubuh keturunannya yang menentukan
sifat mana yang akan lebih diekspresikan dari percampuran sifat kedua orang tuanya. Hal ini
dapat dilihat pada saudara kandung yang lahir dari sepasang ayah dan ibu yang sama namun
tetap mempunyai ciri-ciri khas yang dapat dibedakan dari saudara sekandungnya.
Setelah melihat bagaimana sampai sebuah sifat dapat diturunkan pada keturunannya
melalui proses perkawinan, akan lebih lanjut dipelajari mengenai pewarisan sifat autosom
pada manusia yang nantinya dapat memperlihatkan berbagai kelainan yang muncul sejak
lahir maupun yang akan muncul setelah seseorang lahir dan tumbuh dewasa.
Pewarisan sifat autosom pada manusia1
Kromosom manusia dibedakan atas 2 tipe yaitu (1) Autosom, ialah kromosom biasa,
yang tidak berperan menentukan dalam mengatur jenis kelamin. Gen pada kromosom ini
akan menentukan pewarisan sifat pada suatu keturunan (bisa terjadi pada laki-laki maupun
perempuan karena memiliki kromosom autosom yang sama). Dari 46 krmosom di dalam
nukleus sel tubuh manusia, maka yang 44 buah (22 pasang) merupakan autosom. (2)
Gonosom, ialah seks kromosom (kromosom kelamin), yang berperan dalam menentukan
jenis kelamin. Biasanya terdapat sepasang kromosom. Melihat macamnya dapat dibedakan
atas Kromosom X dan Kromosom Y.
Kelainan dan Penyakit genetik adalah penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-
rata manusia, serta merupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor
genetik yang mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia. Berdasarkan sifat alelnya,
golongan yang mengalami kelainan dan penyakit genetik adalah disebabkan faktor alel
dominan autosomal dan juga dapat disebabkan faktor alel resesif autosomal.
Pewarisan Gen autosom Dominan
Hadirnya sebuah gen dominan di dalam genotip seseorang sudah menyebabkan sifat
itu tampak padanya. Terdapat beberapa kelainan yang dikenal sebagai akibat adanya
pewarisan gen autosom dominan, yaitu:
1. Polidaktili (jari lebih)
Polidaktili ialah kelainan yang menunjukkan adanya jari tambahan pada satu atau
kedua tangan/kaki. Tempat jari tambahan itu berbeda-beda, ada yang terdapat dekat
ibu jari dan ada pula yang terdapat dari jari kelingking, hal ini dikarenakan adanya
ekspresi gen yang berbeda pada setiap individu. Orang yang normal adalah homozigot
resesif pp, sedangkan gen autosomal dominan P akan mewariskan polidaktili pada
keturunannya (PP atau Pp)5
Gambar 1. Polidaktilu
Sumber: http://www.google.co.id/imglanding?q=polidaktili&hl=id&client=firefox-
2. Kemampuan Mengecap phenylthiocarbamida (PTC)6
Penyakit ini terjadi pada orang yang tidak bisa mengecap rasa pahit dari
phenylthiocarbamida (PTC) sehingga disebut sebagai buta kecap (nontaster).
Kelainan ini banyak terjadi di negara Amerika dan Eropa dan umumnya lebih banyak
dialami oleh pria dibandingkan wanita. Kelainan ini diturunkan oleh gen dominan
autosomal T (TT atau Tt) dan yang normal akan mempunyai genotip tt.
3. Thalassemia
Istilahnya berasal dari kata thalasa = laut dan anemia. Thalassemia merupakan
kelainan genetik yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak sama sekali sintesa
rantai hemoglobin, sehingga hanya mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat
oksigen. Pada thalassemia dimana eritrosit mempunyai gambaran : microcytic (kecil),
leptocytic (lonjong) dan polycythemic (banyak), bercampur baur membentuk apa
yang disebut “target cell”. Thalassemia dibedakan atas : (1). Thalassemia mayor,
sangat parah, sering menyebabkan kematian waktu bayi.(2). Thalassemia minor, tidak
parah, mempunyai gejala pembengkakan limpa.
4. Dentinogenesis Imperfecta (gigi opalesen)7
Merupakan suatu kelainan pada gigi manusia yang menunjukkan ciri-ciri yaitu dentin
berwarna putih seperti air susu (opalesen). Kelainan ini dapat ditemukan pada jumlah
perbandingan 1:8000 (jarang ditemukan). Penderita akan membawa gen autosom
dominan D (DD atau Dd), sedangkan orang yang normal bergenotip dd.
Gambar 2. Dentinogenesis
Sumber: http://www.google.co.id/imglanding?dentinogenesisl=id&client=firefox=org.mozilla:en
Kelainan-kelainan yang dibawa oleh gen autosom dominan ini umumnya akan
muncul atau akan diekspresikan secara vertikal pada setiap generasi keturunan yang
dihasilkan, Lekuk pipit, lekuk di dagu, tumbuhnya rambut yang tebal di tangan, lengan dan
dada, serta berkemampuan untuk membengkokkan ibu jari dengan sudut yang tajam juga
merupakan sifat-sifat keturunan yang ditentukan oleh gen dominan.
Pewarisan Gen Autosom Resesif1,6
Suatu sifat keturunan yang ditentukan oleh sebuah gen resesif pada autosom baru
akan tampak apabila suatu individu menerima gen itu dari kedua orang tuanya. Biasanya
kedua orang tua itu tampak normal, meskipun mereka itu sebenarnya adalah pembawa
kelainan tersebut (carrier), gen resesif yang dimaksud adalah bahwa mereka itu masing-
masing adalah heterozigot. Beberapa sifat keturunan atau penyakit yang ditentukan oleh gen
resesif autosomal adalah:
1. Mata biru
Warna mata timbul sebagai hasil pantulan cahaya dari granula melanin yang
terdapat didalam iris. Seperti yang diketahui, banyaknya granula melanin yang
dibentuk sangat ditentukan oleh gen. Orang yang bergenotip bb hanya mampu
membentuk sedikit melanin, sehingga matanya berwarna biru. Pada orang yang
homozigot dominan BB mampu membentuk melanin dalam jumlah besar,
sehingga matanya berwarna coklat tua sampai hitam.
Gambar 3. Mata berwarna biru
Sumber: http://www.google.co.id/images?client=firefox-a&rls=org.mozilla%3Aen-
2. Cystic fibrosit (CF)
Penyakit ini merupakan penyakit keturunan yang paling serius di Amerika Serikat
yang menyerang 5 dari 10000 kelahiran dalam populasi orang kulit putih. CF
disebabkan oleh tidak adanya protein yang membantu transpor ion klorida melalui
membran plasma. Oleh karenanya dihasilkan banyak lendir yang mempengaruhi
pankreas, saluran pernapasan, kelenjar keringat, dll. Fibrosis sistik disebabkan
oleh alel homozigot resesif cc. Individu heterozigot Cc tidak menderita gejala
penyakit ini, namun merupakan karier.Sedangkan individu normal bergenotipe
CC.
3. Penyakit Tay-Sachs
Merupakan penyakit yang diakibatkan karena adanya gen autosom resesif yang
homozigot. Urat sarafnya mengalami kemunduran dan akibatnya biasanya
kelihatan pada umur 6 bulan. Hal ini ditandai dengan hilangnya kemampuan
intelektual dan otot-otot menjadi lemah. Bila gangguan sistem saraf itu mengenai
indera penglihatan, dapat mengakibatkan penderita menjadi buta. Frekuensi
dideritanya penyakit ini adalah satu dari 6000 kelahiran dan banyak ditemukan
pada orang-orang yahudi ashkenazy.
Selain penyakit-penyakit diatas, terdapat pula penyakit yang disebabkan karena
adanya kesalahan metabolisme bawaan. Penyakit-penyakit ini terjadi karena tidak adanya gen
yang mengawasi pembentukan enzim yang sangat dibutuhkan untuk berbagai proses fisiologi
tertentu. Pada tahun 1971, McKusick berhasil menyusun sebuah katalog yang memuat 800
macam penyakit/kelainan keturunan yang disebabkan oleh gen resesif dan kebanyakan
merupakan penyakit/kelainan metabolisme bawaan. Yang sering dijumpai misalnya sbb:
1. Phenylketonuria (PKU)
Phenylketonuria merupakan suatu penyakit keturunan yang disebabkan oleh
kesalahan metabolisme, dimana penderita tidak mampu melakukan metabolisme
fenilalanin dengan normal. Asam amino ini merupakan bahan untuk mensintesis
protein, tirosin dan melanin. Sebagian fenilalanin diubah menjadi fenil piruvat.
Gejala penyakit ditandai dengan bertimbunnya asam amino dalam darah yang
banyak terbuang melalui urin, mental terbelakang (IQ 30), rambut putih, mata
kebiruan (produksi melanin kurang baik), bentuk tubuh khas seperti orang
psychotic, gerakan menyentak-nyentak dan bau tubuh apek. Bayi yang menderita
phenylketonuria mengandung kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah dan
jaringan, karena tidak memiliki enzim phenylalanin hidroxylase, yang mengubah
fenilalanin menjadi tirosin. Asam phenylpiruvatpun meningkat, diekskresi melalui
urin dan keringat, sehingga tubuh berbau apek. Kadar fenilalanin yang tinggi
dapat merusak otak bayi, dan mundurnya kejiwaan setelah berumur 6 tahun.
Penderita mempunyai genotip phph (homozigot resesif). Orang normal
mempunyai genotip PhPh (homozigot dominan) dan Phph (heterozigot).
2. Albinisme
Kata albino berasal dari albus yang berarti putih.Kelainan terjadi karena tubuh
tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino
tirosin menjadi beta-3,4-dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi
pigmen melanin. Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi melanin,
ditentukan oleh gen dominan A, sehingga orang normal mempunyai genotipe AA
atau Aa, dan orang yang mengalami penyakit albino ini memiliki genotip aa.
Gambar 4. Albinisme
Sumber:http://www.google.co.id/imgres?q=albino&hl=id&client=firefoxa&sa=G&rls=org.mozilla
3. Kretinisme
Tirosin juga berguna untuk pembentukan hormon tiroksin dan triiodotironin.
Orang yang homozigotik cc tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk
mengadakan perubahan itu sehingga ia kekurangan hormon-hormon tersebut yang
mengakibatkan pertumbuhan kerdil.
Kodominasi
Selain itu, dikenal pula istilah Kodominasi yang merupakan keadaan dalam
heterozigot dimana dua anggota dari sepasang alel menyokong fenotip, yang kemudian
merupakan campuran dari sifat-sifat fenotip yang dihasilkan oleh salah satu keadaan
homozigot. Masing-masing alel kodominan bila dalam keadaan heterozigot, akan
memberikan pengaruh yang berdiri sendiri. Kodominansi yang lain sama sekali dengan
dominansi yang tidak penuh. Contoh penyakit yang menunjukkan kodominasi adalah Anemia
sel sabit. Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi suatu asam amino tunggal
dalam protein hemoglobin berisi sel sel darah merah. Ketika kandungan oksigen darah
individu yang diserang, dalam keadaan rendah (misalnya pada saat berada ditempat yang
tinggi atau pada wktu mengalami ketegangan fisik), hemoglobin sel sabit akan mengubah
bentuk sel – sel darah merah menjadi bentuk sabit. Individu yang menderita anemia sel sabit
disimbolkan dengan ss. Sedangkan individu normal memiliki genotipe SS dan karier anemia
sel sabit disimbolkan dengan Ss.
Gen Letal1,2,6
Terdapat pula gen letal (gen kematian) yang adalah gen yang dalam keadaan
homozigot menyebabkan matinya individu. Berhubungan dengan itu, hadirnya gen letal pada
suatu individu menyebabkan perbandingan fenotip dalam dalam keturunan menyimpang dari
hukum mendel.
Sifat yang dibawa oleh gen letal dibedakan atas:
1. Gen dominan letal
a. Ayam creeper
Pada ayam ras, dikenal: C (gen untuk ayam creeper yang memiliki tubuh
normal tetapi kakinya pendek) dan juga c (gen untuk ayam normal. Gen
dominan C bila homozigot CC berakibat letal, sehingga perkawinan 2 ekor
ayam creeper akan menghasilkan keturunan dengan perbandingan 2 creeper: 1
normal.
b. Huntington’s chorea
Dalam bahasa latin, “chorea” berarti tarian. Hal ini sama dengan yang
ditunjukkan oleh penderita huntington’s chorea yang gerakan tariannya
abnormal, yaitu gerakan memutar, merangkak, kejang-kejang dan seringkali
membuang barang yang dipegangnya tanpa disadari. Sistem saraf pusat
menjadi buruk dan rusaknya sel-sel otak menyebabkan depresi dan tak jarang
pasien melakukan bunuh diri. Penyakit ini lebih banyak muncul pada usia
lebih dari 30 tahun dan laki-laki lebih banyak mengalami penyakit ini
dibandingkan dengan perempuan. Penyakit ini disebabkan oleh gen dominan
letal H. Orang bergenotip homozigot HH mula-mula tampak normal, tetapi
pada saat menginjak usia 25 tahun, ia akan menunjukkan gejala awal dari
penyakit ini. Karena adanya kerusakan pada sel-sel otak, maka fisik dan
mental orang ini cepat memburuk dan berakhir dengan kematian. Jadi, sifat
letalnya, baru berperan kemudian. Orang yang heterozigot Hh juga akan
mengalami sakit, tetapi tidak begitu parah, sedangkan orang yang bergenotip
hh adalah normal. Penyakit ini juga dikenal dengan nama huntington’s
disease.
c. Brakhidaktili
Penyakit ini dialami oleh orang yang memiliki jari-jari pendek yang
disebabkan karena tulang-tulang pada ujung jari-jari pendek, dan tumbuh
menjadi satu. Kelainan ini menurun dan disebabkan oleh gen dominan B.
Orang berjari normal adalah homozigot resesif, sedangkan orang yang
menderita brakhidaktili adalah heterozigot Bb. Keadaan homozigot dominan
BB akan berpengaruh letal. Brakhidaktili terjadi pada 1 dari 4.000 kelahiran.
Penyakit ini adalah penyakit pertama yang diketahui sebagai penyakit akibat
pewarisan sifat gen dominan. Penyakit ini umumnya akan muncul secara
vertikal disetiap generasi tanpa adanya selang generasi. Selain bentuknya bisa
berupa terjadinya pemendekan pada kelima jari pada masing-masing tangan
dan kaki, kadangkala selain ukuran jari lebih pendek, ada satu atau dua jari
yang “hilang” karena mengalami kekerdilan pertumbuhan, sehingga menjadi
sindaktili. Pada beberapa kasus sindrom down, juga disertai dengan
brakhidaktili. Cara mengatasinya (kecuali pada individu yang mempunyai gen
homozigot dominan atau gen letal BB) tergantung kasus. Bila disertai
sindaktili maka dilakukan operasi pemisahan jari oleh dokter ortopedi, dan
bila tidak disertai sindaktili, dilakukan terapi fungsi jari-jari. Pada kasus
tertentu dapat dilakukan operasi rekonstruksi dan pemanjangan jari untuk
meningkatkan kualitas hidup setelah dewasa.
Gambar 5. Brakhidaktili
Sumber:http://www.google.co.id/imgres?brakhidaktili&hl=firefoxa&=G&rls=org.mozilla
2. Gen resesif letal
Ialah gen resesif yang bila homozigotik akan menyebabkan matinya individu. Hal
ini dapat ditemukan pada tanaman jagung berdaun putih. Terdapat pula penyakit
ichtyosis, yaitu suatu penyakit bawaan pada manusia yang letal. Bayi lahir dengan
kulit tebal dan banyak luka berupa sobekan terutama ditempat-tempat lekukan,
sehingga bayi biasanya meninggal dunia didalam kandungan atau bisa juga waktu
lahir. Penyakit ini bersifat letal yang timbul dari homozigot resesif ii. Alelnya
dominan I menentukan bayi normal. Perkawinan dua orang yang heterozigot akan
mengasilkan keturunan yang semuanya normal (1 dari 4 keturunan yang ada tidak
dihitung karena mempunyai gen letal ii).
Semua penyakit-penyakit diatas merupakan penyakit warisan dari generasi ke
generasi, namun ada pula kelainan yang mirip dengan penyakit keturunan tersebut namun
dipengaruhi oleh faktor lain. Sebagai contoh kecil dapat kita lihat pada seorang anak yang
memiliki mental dan intelektual sejak lahir. Pada beberapa kasus tertentu, terdapat fakta
bahwa seorang anak yang mengalami keterbelakangan mental ataupun keterbelakangan
intelektual mungkin diakibatkan dari adanya gangguan yang datang dari luar tubuh janin.
Misalnya pada remaja sekarang ini tidak sedikit yang sudah pernah melakukan seks diluar
nikah yang kemudian hamil lalu berusaha menggugurkan kandungannya. Ia akan melakukan
segala cara untuk menggugurkan kandungannya. Mulai dari meminum zat yang dapat
membunuh bayi sampai pada aborsi. Pada remaja yang berusaha menggugurkan
kandungannya dengan mengkonsumsi berbagai jeniz zat berbahaya (bisa obat, alkohol,
rokok,dsb) yang dapat mengganggu pertumbuhan janin di dalam kandungan, apabila zat-zat
berbahaya tersebut tidak mampu membuat janin berhenti bertumbuh, maka biasanya bayi
yang akhirnya lahir tersebut akan mengalami cacat fisik maupun cacat mental akibat
gangguan bahan-bahan berbahaya tadi pada perkembangannya di dalam kandungan walaupun
kedua orang tuanya normal tanpa kelaian gen apapun.
Dengan adanya kenyataan-kenyataan ini, hendaknya manusia tidak melakukan hal-hal
yang dapat menimbulkan penyesalan untuk seumur hidup. Sebagai sesama ciptaan Tuhan,
manusia juga harus peka terhadap lingkungan khususnya individu yang mengalami kelainan
karena satu dan lain hal yang telah dipelajari sebelumnya. Mereka tidak seharusnya
dikucilkan, tetapi sebaliknya, mereka harus diarahkan agar merasa dirinya punya arti.
Kesimpulan
Dari pembahasan diatas, telah dijelaskan bahwa terdapat banyak penyakit yang
disebabkan oleh adanya gen yang membawa penyakit tersebut dalam pewarisan sifat dari
orang tua. Penyakit tersebut dapat dibawa oleh gen autosom dominan maupun gen autosom
resesif. Kemudian dikenal pula istilah gen letal sebagai pembawa kematian. Brakhidaktili
merupakan salah satu contoh penyakit yang dibawa oleh gen autosom dominan yang dapat
menimbulkan kematian (gen letal). .
Dapat dilihat bahwa mempelajari pewarisan sifat dari generasi-ke generasi sangatlah
penting, sebab dengan itu kita bisa menentukan bahkan mencegah agar keturunan yang akan
dihasilkan tidak mengalami penyakit-penyakit akibat kelainan gen tersebut jika yang akan
menghasilkan keturunan tersebut mempunyai kemungkinan membawa atau menurunkan
penyakit-penyakit seperti pada pembahasan diatas.
Daftar Pustaka:
1. Suryo. Genetika manusia. Yogyakarta: Gadjah Mada University Press;1998.h.86-140
2. Gizi dan kesehatan. 2010/2011. Diunduh dari:
http://www.ayahbunda.co.id/Artikel/Bayi/Gizi+dan+Kesehatan/jari.bayi.pendek.karen
a.brakidaktili/001/001/1284/42/2. Diunduh pada tanggal:26 january 2011
3. Pakaryaningsih E. Patofisiologi. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC;2001
4. Brotowidjoyo.M.D. Zoologi dasar Jakarta:Penertbit Erlangga;1990
5. Amalia S. Genetika. Jakarta:Penerbit Erlangga. 2006
6. Elvinta A. Genetika dasar. 2008. Diunduh dari:
http://yayanakhyar.files.wordpress.com/2009/01/genetika-dasar_files-of-drsmed.pdf .
Diunduh pada: 26 January 2011.
7. Tedi. Hereditas pada manusia. Diunduh dari:
http://yayanakhyar.files.wordpress.com/2009/01/genetika-dasar_files-of- .
Diunduhpada tanggal 26 January 2011.