Gangguan perkembangan orofasial Sindom Treaher Collins (disostosis mandibulofasialis) ditandai dengan hipoplasia maksila (karena kurang berkembangnya tulang zigomatik), hipoplasia mandibula, fissura palpebra yang miring ke bawah, koloboma di kelopak mata bawah, dan malformasi telinga luar. Sindrom ini diturunkan sebagai ciri dominan autosom, dengan 60 % muncul sebagai mutai baru. Rangkaian Robin merubah bangnan bangunan lengkung faring pertama, dan yang paling berat terganggu adalah perkembangan mandibula. Bayi penderita biasanya mempunyai trias mikrognatia, celah palatum, dan glossoptosis (lidah terletak di belakang). Cacat ini mungkin disebabkan faktor genetik dan atau lingkungan. Kelainan ini juga bisa berupa deformasi, seperti misalnya, seolah olah dagu seperti ditekan ke dada pada kasus oligohidramnion. Cacat primernya adalah kurang berkembangnya mandibula, dan akibatnya, lidh terletak di posterior, sehingga tidak jauh dari antara bilah bilah palatum dan menghambat penyatuan bilah bilah palatum tersebut. Cacat ini terjadi pada kira kira 1 dari 8500 kelahiran. Rangakain DiGeorge (sindom kantung faring ke-3 dan ke-4) mencakup hipoplasia dan tidak adanya timus (sel sel krista ikut membentuk stroma jaringan penyambung kelenjar ini). Pasien dengan rangkaian DiGeorge lengkap mempunyai masalah imunologik, hipokalsemia, dan prognosisnya buruk. Sindrom ini mengakibatkan telinga luar abnormal, mikrognotia, dan hipertelorisme (jarak antar kedua mata jauh). Mikrosomia hemifasial (spektrum okuloaurikulovertebralis, sindrom Goldenhar) mencakup sejumlah kelainan kraniofasial ang biasanya mengenai tulang maksila, temporal, dan zigomatik, yang ukurannya mengecil dan menjadi pipih. Cacat telinga (anotia, mikrotia), mata(tumor dan dermoid di bola mata), dan vertebra (menyatu dan hemivertebrae, spina bifida)sering ditemukan pada pasien pasien ini.

Sumber : Sadler T.W.1997.EMBRILOGI KEDOKTERAN LANGMAN.jakarta:EGC

Pertumbuhan dan Perkembangan WajahLaju pertumbuhan wajah, yang mencapai puncaknya sewaktu lahir, akan menurun dengan tajm da mencapai minimal prapubertas, 2 tahun lebih cepat pada anak perempuan dibandingkan pada ana laki laki. Laju pertumbuhan kemudian meniingkat mencapai puncaknya pada masa pubertas, menurun lagi dan melambat sampai pertumbuhan berhenti pada akhir masa remaja. Pertumbuhan wajah nrmalnya dikaitkan dengan erupsi gigi-geligi susu antara usia 1 dan 3 tahun, dan dengan gigi gigi tetap antara usia 6 dan 14 tahun. Baik gigi yang erupsi maupun prosesus alveolarnya yang sedang berkembang, keduanya ikut menambah ukuran total rahang. Studi mengenai pertumbuhan lengkung gigi yang dilakukan oleh Van der Linden (1983) dkk menunjukkan bahwa bertambahnya ukuran lengkung gigi terutama berkaitan dengan erupsi gigi. Meskipun demikian, studi berangkai mengenai pertumbuhan kepala yang dilakukan oleh Brodie (1941) menunjukkan bahwa selam periode yang sama total panjang dan tinggi dari rahang meningkat dan wajah secara progresif terposisikan ke bawah dan ke depan dalam kaitannya dengan kranium, suatu proses yang dikenal sebagai translasi.Kelihatannya laju pertumbuhan wajah mengikuti pola kasar yang sama seperti laju pertumbuhan tubuh. Hasil penelitian Lewis dkk (1985) menunjukkan bahwa pertumbuhan ke depan dan ke bawah baik dari maksila maupun mandibula mengikuti pola tersebut, dan periode pertumbuhan rahang maksila puberal ada beberapa bulan lebih lambat daripada untuk tinggi tubuh. Hagg dan Pancherz (1983) menemukan hubungn yang erat antara pertumbuhan maksimal pubertas dalam tinggi dan pertumbuhan maksimal kondilar. Juga ditemukan bahwa pertumbuhan mandibula akan berlanjut kira kira 2 tahun lebih lama daripada pertumbuhan maksila(Lewis & Roche, 1988). Perbedaan pertumbuhan antara kedua rahang ini berperan penting pada rencana perawatan ortodonsi, seperti juga perbedaan individual dari laju pertumbuhan pada berbagai usia, khususnya pada usia pertumbuhan puberal.Perkembangan wajah pada umumnya mengikuti pola laju pertumbuhan dari bagian tubuh lainnya, dan kelihatannya sedikit lebih lambat. Bagian hidung dari bgian atas rangka wajah akan berkembang ke depan sebagai akibat dari pertumbuhan kartilaginus dari septum hidung, menjembatani hidung sebagai suatu protuberansia pada wajah, ketimbang sebagai suatu struktur intrafasial yang besar pada bayi.Wajah berkembang ke arah depan dan bawah dalam kaitannya dengan kranium. Pertumbuhan sutura pada daerah retrofasial, misalnya sutura yang memisahkan maksila dari tulang tulang retrofasial dan tulan tulang retrofasial dari basis tengkorak memungkinkan terjadinya hal ini. Sama seperti, pertumbuhan sutura garis tengah yang memungkinkan ekspansi maksila.Pertumbuhan periosteal dan endosteal tidak diragukan lagi berperan sangat penting dalam pertumbuhan wajah. Petumbuhan postnatal pada tinggi, lebar, dan panjang maksila terutama berasal dari pertumbuhan periosteal dan endosteal, yang membentuk prosesus alveolar tempat berfungsinya gigi-geligi, dan mengakibatkan bertambahnya ukuran antrum maksila melalui proses resorpsi dn remodeling.

Sumber : Foster, T.D.1997.Buku Ajar Ortodonsi.Jakarta:EGC