8/18/2019 PEWARISAN DALAM KELUARGA

1/9

Dr.Jalila Zamzam, Sp.A

1

8/18/2019 PEWARISAN DALAM KELUARGA

2/9

Gregor Johan Mendell:persilangan dengan tanaman kapri

  sifat dominan / resesif   Hukum Mendell

• Istilah : P: parental / induk 

 F: lial / keturunan Fenotip : karakter yg dapat diamati Genotip : susunan genenetik / tidak dapat diamati Homozigotik : individu yg genotipnya tdd gengen

yg

sama dari tiap !enis genHeterozigotik : individu yg yg genotipnya tdd gen

gen  yg "erlainan dari tiap !enis gen 

2

8/18/2019 PEWARISAN DALAM KELUARGA

3/9

Pe#arisan sifat $utosomal pada manusia

  %&Polidaktili  kelainan yg di#ariskan oleh gen autosomal dominan

P terdapat tam"ahan !ari tangan /kaki  normal : homozigot pp  heterozigot :Pp

  '& (halassemia

  Penyakit karena adanya kelainan sintesis rantaiHemoglobin

  gen dominan autosomal :Th

  3. Anonychia

  tidak tumbuh kuku pada jari tangan/kaki

 

3

8/18/2019 PEWARISAN DALAM KELUARGA

4/9

 4.Retinal aplasia

  kelainan pada mata  buta  gen dominan : Ra

. !atarak

  gen dominan ! ".#ekuk di pipi lekuk di dagu, rambut tebal

$. Daun telinga bebas% tidak tumbu& melekat '

  bentuk merun(ing dari pertumbu&an rambut

di da&i

).*arna rambut &itam + (oklat tua

4

8/18/2019 PEWARISAN DALAM KELUARGA

5/9

e-arisan gen autosomal resesi 

  siat /ang tampak ditentukan ole& seua&gen resesi 

1.0ata biru  ditentukan ole& gen : bb

2./sti( ibrosis

  gen resesi :( 

8/18/2019 PEWARISAN DALAM KELUARGA

6/9

!esala&an metabolisme ba-aaan

  1.&en/lketon urea %!'  ditentukan ole& gen &omozigotik resesi :pp

  normal : p+

  !etidakmampuan membentuk enzim

&en/lalanin

idroksilase s&g &en/lalanin  5/rosin

  2.Albinisme

  tidak mampu membentuk enzim /g meruba&tirosin  melanin

albino : aa

  normal : AA+Aa

"

8/18/2019 PEWARISAN DALAM KELUARGA

7/9

 6en /ang terangkai dalam kromosom 7

 1. 8uta-arna  9ormal : +(

  buta-arna : ((

2. Anodontia  normal : AA+Aa

  anodontia : aa

3. emolia

  normal :+&

  &emolia : &

  let&al :&&

$

8/18/2019 PEWARISAN DALAM KELUARGA

8/9

6olongan dara& sistem A8;

  golongan dara& seseorang ditentukan ole& Antigen

/ang terdapat dalam eritrositn/a

  8ermstein : Ag tsb di-ariskan ole& seri alel ganda

  alel :< %

8/18/2019 PEWARISAN DALAM KELUARGA

9/9