Penyakit Keturunan Penyakit Keturunan dari Pewarisan dari Pewarisan

SifatSifat

Novia Christina MNovia Christina M

102012407102012407

B6B6

Rumusan masalah:Rumusan masalah:

Bayi yang lahir dengan jumlah Bayi yang lahir dengan jumlah jari tangan lebih (12 buah)jari tangan lebih (12 buah)

PEWARISAN SIFAT

PENURUNAN GENOM HUKUM MENDEL PENURUNAN AUTOSOM

RESESIFDOMINAN

PENGERTIAN

KRITERIA

PENYEBAB

HUKUM MENDELHUKUM MENDEL

►Hukum Mendel I berbunyi, “Dalam Hukum Mendel I berbunyi, “Dalam pembentukan sel gamet pasangan alel pembentukan sel gamet pasangan alel akan memisah secara bebas.” Pada akan memisah secara bebas.” Pada perkawinan F1 (Mm) macam gamet ada perkawinan F1 (Mm) macam gamet ada M (besar) dan m (kecil) yang jumlahnya M (besar) dan m (kecil) yang jumlahnya sama.sama.

►Hukum mendel II bebunyi, “ Pada Hukum mendel II bebunyi, “ Pada persilangan dengan dua sifat beda atau persilangan dengan dua sifat beda atau lebih maka sifat yang sepasang tidak lebih maka sifat yang sepasang tidak tergantung dengan sifat pasangannya”tergantung dengan sifat pasangannya”

PEWARISAN SIFATPEWARISAN SIFAT

►Penurunan autosom terbagi menjadi Penurunan autosom terbagi menjadi 2 :2 : Penurunan autosom resesifPenurunan autosom resesif Penurunan autosom dominanPenurunan autosom dominan

►Penurunan genomPenurunan genom

PENURUNAN AUTOSOMPENURUNAN AUTOSOM► Penurunan autosom dominan :Penurunan autosom dominan :

1. definisi 1. definisi Penurunan yang terdapat sebuah gen yang Penurunan yang terdapat sebuah gen yang

dominan di dalam genotip seseorang dominan di dalam genotip seseorang 2. kriteria2. kriteriaa.sifat/trait heterozigot muncul pada setiap a.sifat/trait heterozigot muncul pada setiap

generasi tanpa selanggenerasi tanpa selangb. sifat/trait diwariskan oleh penderita ke b. sifat/trait diwariskan oleh penderita ke

setengah jumlah anak yang dimilikisetengah jumlah anak yang dimilikic. orang normal (bukan penderita) tidak c. orang normal (bukan penderita) tidak

mewariskan sifat/trait kepada anakmewariskan sifat/trait kepada anakd. pewarisan sifat/trait tidak dipengaruhi d. pewarisan sifat/trait tidak dipengaruhi

oleh jenis kelamin (penderita laki-laki sama oleh jenis kelamin (penderita laki-laki sama banyaknya dengan penderita perempuan 50:50) banyaknya dengan penderita perempuan 50:50)

► Kelainan pada autosom dominan :Kelainan pada autosom dominan :

1. Polidaktili1. Polidaktili► P1P1 :: ♀ Pp♀ Pp >< ♂ pp>< ♂ pp

Gamet Gamet :: P , p P , p p p F1F1 :: Pp, PpPp, Pp

pp, pppp, ppFenotipFenotip :: Polidaktili Polidaktili normal normal

► Persilangan lain yang dapat memungkinkan Persilangan lain yang dapat memungkinkan polidaktili sebagai berikut polidaktili sebagai berikut

P1P1 :: ♀ PP♀ PP >< ♂ pp>< ♂ pp

Gamet Gamet :: P , P P , P p p

F1F1 :: Pp, PpPp, Pp Pp, Pp Pp, Pp

FenotipFenotip :: Polidaktili Polidaktili polidaktilipolidaktili

►Achondroplasia Achondroplasia

salah satu bentuk kekerdilan tubuh salah satu bentuk kekerdilan tubuh

►Dentinogenesis imperfektaDentinogenesis imperfekta

suatu kelainan pada gigi manusia yang suatu kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan tulang gigi (dentin) menyebabkan tulang gigi (dentin) berwarna putih seperti air susu berwarna putih seperti air susu

►Phenyl Thio Carbamida (PTC) Phenyl Thio Carbamida (PTC)

kelainan yang hanya dapat merasakan kelainan yang hanya dapat merasakan rasa pahitrasa pahit

► Penurunan autosom resesif :Penurunan autosom resesif :

1.definisi :1.definisi :

suatu sifat atau trait yang diwariskan sebagai suatu sifat atau trait yang diwariskan sebagai autosom resesif yang hanya berekspresi autosom resesif yang hanya berekspresi dalam genotipe homozigot resesif dalam genotipe homozigot resesif

2. kriteria :2. kriteria :

a. kedua orangtuanya normala. kedua orangtuanya normal

b. rata-rata 25% atau seperempat b. rata-rata 25% atau seperempat keturunannya sebagai penderitaketurunannya sebagai penderita

c. kedua orangtua mungkin mempunyai c. kedua orangtua mungkin mempunyai hubungan darahhubungan darah

d. penderita pada laki-laki dan d. penderita pada laki-laki dan perempuan sama banyak (50:50)perempuan sama banyak (50:50)

► Kelainan pada autosom resesif :Kelainan pada autosom resesif :

1. Albinisme/ albino 1. Albinisme/ albino

a. kelainan yang disebabkan oleh tidak a. kelainan yang disebabkan oleh tidak terbentuknya pigmentasi tubuh terbentuknya pigmentasi tubuh

b. Selain lahir tanpa pigmentasi, orang yang b. Selain lahir tanpa pigmentasi, orang yang memiliki kelainan ini sangat peka dengan memiliki kelainan ini sangat peka dengan cahaya yang berintensitas tinggi cahaya yang berintensitas tinggi

2. Alkaptonuria2. Alkaptonuria

keadaan terdapatnya alkapton dalam urine keadaan terdapatnya alkapton dalam urine akibat kelainan bawaan yang langka pada akibat kelainan bawaan yang langka pada metabolisme asam amino dimana sebuah metabolisme asam amino dimana sebuah enzim tidak terdapat dalam lintasan enzim tidak terdapat dalam lintasan metaboliknya. Keadaan ini ditandai dengan metaboliknya. Keadaan ini ditandai dengan urine yang berwarna gelap. urine yang berwarna gelap.

PENURUNAN GENOMPENURUNAN GENOM

►Penurunan genosom merupakan Penurunan genosom merupakan penurunan yang terkait dengan penurunan yang terkait dengan penurunan seks. penurunan seks.

►Kelainan yang terdapat pada Kelainan yang terdapat pada penurunan ini ada banyak penurunan ini ada banyak diantaranya hemofilia dan buta warnadiantaranya hemofilia dan buta warna

►Buta warnaButa warna

Buta warna merupakan kelainan yang Buta warna merupakan kelainan yang tidak bisa membedakan warna tidak bisa membedakan warna tertentu. Buta warna ini dikendalikan tertentu. Buta warna ini dikendalikan oleh gen resesif. Gen ini terpaut dalam oleh gen resesif. Gen ini terpaut dalam kromosom X. Terdapat lima kromosom X. Terdapat lima kemgungkinan genotip yaitu XCXC kemgungkinan genotip yaitu XCXC wanita normal, XcXc wanita buta wanita normal, XcXc wanita buta warna, XCXc wanita pembawa buta warna, XCXc wanita pembawa buta warna atau carrier, XCY pria normal warna atau carrier, XCY pria normal dan XcY pria buta warna. dan XcY pria buta warna.

►HemofiliaHemofiliamerupakan kelainan dimana seseorang merupakan kelainan dimana seseorang darahnya tidak dapat atau sulit membeku darahnya tidak dapat atau sulit membeku bila luka. Gen yang mengendalikan sifat bila luka. Gen yang mengendalikan sifat ini adalah gen resesif.dan terpaut dalam ini adalah gen resesif.dan terpaut dalam kromosom X. Dalam keadaan homozigot kromosom X. Dalam keadaan homozigot resesif, gen ini bersifat letal resesif, gen ini bersifat letal (menimbulkan kematian). Beberapa (menimbulkan kematian). Beberapa kemungkinan susunan genotipnya adalah kemungkinan susunan genotipnya adalah XHXH wanita normal, XhXh wanita XHXH wanita normal, XhXh wanita hemofilia bersifat letal, XHXh wanita hemofilia bersifat letal, XHXh wanita pembawa sifat hemofilia/ carrier, XHY pembawa sifat hemofilia/ carrier, XHY pria normal, dan XhY pria hemofilia pria normal, dan XhY pria hemofilia

KESIMPULANKESIMPULAN

►Polidaktili merupakan kelainan yang Polidaktili merupakan kelainan yang terjadi pada autosom atau kromosom terjadi pada autosom atau kromosom tubuh. Penyebab kelainan ini adalah tubuh. Penyebab kelainan ini adalah penurunan autosom dominan seks, penurunan autosom dominan seks, sehingga pada skenario tersebut bayi sehingga pada skenario tersebut bayi mendapat kelainan polidaktili dari mendapat kelainan polidaktili dari ayahnya.ayahnya.