rangkai kelamin -word.doc

8/10/2019 rangkai kelamin -word.doc

1/13

BAB XI

PEWARISAN SIFAT

Telah anda ketahui bahwa gen-gen dalam memberikan ekspresinya pada fenotipe

ternyata dapat diubah oleh seks. Gen-gen ini dapat terletak pada autosom maupun

pada kromosom kelamin. Bila gen itu terletak pada autosom, maka laki-laki dan

perempuan akan menerima gen tersebut dengan frekuensi yang sama sehingga

masing-masing kelamin mempunyai peluang yang sama besar untuk menunjukkan

diwariskannya gen-gen tersebut. Sifat autosomal ialah sifat keturunan yang

ditentukan oleh gen dominan atau resesif pada autosom. Karena pria dan wanita

memiliki autosom yang sama, maka sifat keturunan yang ditentukan oleh genautosomal dapat dijumpai pada pria maupun wanita. Tapi bila gen itu terletak pada

kromosom-X, maka gen itu akan diwariskan menurut pola bersilang, artinya gen

yang terletak pada kromosom-X tidak mungkin diwariskan oleh seorang ayah

langsung pada anak laki-lakinya.

PEWARISAN GEN AUTOSOMAL DOMINAN

iri khas untuk sifat yang ditentukan oleh gen dominan autosomal adalah

pewarisannya se!ara "ertikal. #adirnya sebuah gen dominan dalam genotipeseseorang dapat menyebabkan sifat$karakter tersebut nampak, misal %

&. 'olidaktili (jari lebih), diwariskan oleh autosomal dominan '. *rang normal

adalah homo+igot resesif pp. 'ada indi"idu hetero+igot derajat ekspresi gen

dominan dapat berbeda. Kadangkala kelainannya tampak sebagai sindaktili

( jari melekat)

. Kemampuan menge!ap phenylthio!arbamida ('T). Bagi sebagian orang

+at ini terasa pahit (taster) sedangkan sebagian yang lain tidak merasakan

apa-apa$buta ke!ap (nontaster)

. Thalassemia adalah penyakit darah bawaan yang menyebabkan sel darah

merah pe!ah

. /entinogenesis imperfe!ta (gigi opalesen) adalah kelainan dentin gigi

manusia menjadi berwarna putih seperti air susu.

0. 1nony!hia adalah kelainan dimana kuku dari beberapa jari tangan$kaki tidak

ada$tidak tumbuh sempurna

2. 3etinal aplasia adalah kelainan pada mata yang mengakibatkan bayi terlahir

buta

4. Katarak adalah penyakit mata yang menyebabkan orang menjadi buta

58


2/13

5. 6esung pipit, lekuk di dagu, tumbuhnya rambut tebal di tangan-lengan-dada

dan kemampuan membengkokkan ibu jari dengan sudut yang tajam.

7. /aun telinga yang bebas dan merun!ing dari pangkal tumbuhnya rambut di

dahi

&8. 9arna rambut hitam

PEWARISAN GEN AUTOSOMAL RESESIF

1dalah sifat keturunan yang ditentukan oleh sebuah gen resesif pada autosom

dan baru akan tampak bila suatu indi"idu menerima gen itu dari kedua orangtuanya.

Biasanya kedua orangtuanya nampak normal namun sebenarnya mereka adalah

:!arrier;. Beberapa sifat$penyakit keturunan yang ditentukan oleh gen resesif

autosomal adalah %&.


3/13

diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta-,

-dihidrosiphenylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin.

'embentukan en+im pengubah tirosin menjadi melanin ditentukan oleh gen

dominan 1 sehingga orang normal bergenotip 11 atau 1a.

. Tirosinosis terjadi bila en+im tirosinase tidak ada maka darah mengadung terlalu

banyak tirosin sehingga mengakibatkan penyakit pada hati, kejang otot,

gemetar, ka!au kelakuannya, serangan jantung dan pigmen kulit kearah albino

namun intelegensianya normal.

. 1lkaptonuria dimana penderita tidak memiliki gen dominan # sehingga

penderita tidak mampu membentuk en+im asam homogentisin oksidase

0. Kretinisme terjadi pada penderita yang homo+igotik !! sehingga tidak memiliki

en+im untuk membentuk hormon tiroksin dan triiodotironin. 1kibatnya penderitamengalami pertumbuhan kerdil.

PEWARISAN SIFAT TERANGKAI KELAMIN

'ada bab sebelumnya anda telah mengenal penurunan suatu sifat yang

ditentukan oleh gen pada autosom dimana penurunannya tidak membedakan seks.

Sewaktu anda mempelajari !ara penurunan sifat warna bunga pada tanaman

tidaklah pernah disinggung tentang jenis kelamin pada turunan =& atau =nya,

bukan>?. Sebenarnya sifat keturunan selain ditentukan oleh gen yang terdapat pada

kromosom tubuh$autosom ternyata ada pula gen-gen yang terdapat pada kromosom

kelamin$gonosom. Gen-gen yang terdapat$terangkai pada kromosom kelamin

dinamakan :Gen terangkai kelamin$ se@-linked genes;. 'eristiwa menurunnya

sifat$karakter yang disebabkan oleh gen terangkai kelamin disebut :3angkai

kelamin$Se@ 6inkage;. *leh karena itu karakter yang ditimbulkan gen ini diturunkan

bersama dengan karakter kelamin. Sehubungan dengan itu dapat dibedakan gen

terangkai-X (:X-linked gene;) dan gen terangkai-A (:A-linked gene;) .

Per"aia#$$$$

Lua#%&a# 'a&u da# &!#se#rasi a#da

u#u& mem(a)a da# mema"ami

*em(a"asa# e#a#% &r!m!s!m &elami#

+e#a#% %e# ra#%&ai &elami#)

60


4/13

Bagian tidakhomolog

/ari sejumlah pasangan kromosom dalam sel tubuh mamalia (dalam hal ini

manusia dan ternak) terdapat ma!am kromosom kelamin pada manusia dan

hewan mamalia yaitu kromosom-X dan kromosom-A yang menentukan jenis kelamin

indi"idu. ndi"idu betina memiliki sepasang kromosom-X yang disebut homogametik

(XX). ndi"idu jantan memiliki satu kromosom-X dan satu kromosom-A yang disebut

heterogametik (XA). 1pabila kedua kromosom kelamin tersebut dijajarkan maka

akan terlihat bahwa ada bagian yang homolog dan bagian yang tidak homolog (lihat

gambar &2)

Ge# Ra#%&ai,X

Ge# Ra#%&ai,-

3angkai Kelamin

Sempurna

3angkai kelamin

Tidak sempurna

Bagian homolog

X A

Gambar &2. Skema kromosom kelamin manusia dan mamalia

Bila dijabarkan kedua ma!am kromosom kelamin itu dapat dibedakan atas %

&. Bagian dari kromosom-X yang homolog dengan bagian dari kromosom-A.

Bagian ini tidak terlalu panjang dan pada bagian itu terdapat gen-gen yang sama

bentuk dan susunannya. 'ada bagian kromosom-X dan CA yang homolog dapat

terjadi peristiwa pindah-silang (lihat bahasan :pindah-silang;) sehingga gen pada

kromosom-X bisa terdapat pada kromosom-A dan memperlihatkan ra#%&ai

&elami#.(er*aua# ida& sem*ur#a $berpautan seks parsial (gen-gen yang

dapat mengalami pertukaran tempat$ber!hiasma). Ketika peristiwa

penggandengan kromosom sehomolog pada bidang ekuator dalam peristiwa

meiosis itulah peristiwa !hiasma untuk proses pindah silang bisa terjadi pada

laki-laki, sedangkan pada bagian tidak homolog kesempatan tersebut tidak pernah

terjadi. *leh karena itu semua karakter yang disebabkan oleh gen-gen di daerah

homolog diturunkan sama pada kedua jenis kelaminD maka karakter-karakter

tersebut tidak dapat disebut karakter rangkai kelamin meskipun terletak pada

kromosom kelamin?? >

obalah anda !ari tahu jawabnya ????

61


5/13

Beberapa !ontoh gen terangkai kelamin tidak sempurna dan bersifat resesif yang

terkenal adalah % total !olour blindness, anus buntu, katarak, !erebral s!lerosis,

diabetes insipidus, hydro!ephalus, myopia, dll.

. Bagian dari kromosom-A yang tidak homolog dengan bagian dari kromosom-X.

Bagian ini pendek sekali dan disini terletak gen-gen yang la+im disebut %e#

era#%&ai,-/ Sifat keturunan yang timbul karena pengaruh gen terangkai-A

dinamakan0H!la#dri&1 karena hanya diekspresikan pada laki-laki dan selalu

akan dipindahkan dari ayah kepada anak laki-lakinya saja. Gen terangkai-A

sukar mengalami mutasi sehingga mereka sangat stabil. Beberapa !ontoh gen

terangkai-A yang bersifat resesif dan terkenal adalah #ystri@ gra"ior, 9ebbed

toes, #yperti!hosis.

. Bagian dari kromosom-X yang tidak homolog dengan bagian dari kromosom-A.Bagian ini panjang sekali dan disini terletak gen-gen yang memperlihatkan

ra#%&ai &elami# sem*ur#a sehingga gen-gen disitu tidak pernah ber!hiasma

dengan kromosom-A. Gen-gen ini la+im disebut %e# era#%&ai,X.

Beberapa !ontoh gen terangkai-X yang terkenal %

A/ Ra#%&ai &elami# *ada Ma#usia

&. /isebabkan oleh %e# resesif

Bua'ar#a mera","i2auadalah kondisi orang yang tidak bisa melihat sejenis

panjang gelombang tertentu. 1lel dominannya menentukan orang tidak buta

warna (normal). Kondisi butawarna sangat jarang dijumpai pada perempuan,

namun perempuanlah biasanya yang menjadi :!arier; pada anak laki-lakinya.

'ada kondisi butawarna nampak !iri khas bagi pewarisan gen-gen yang terdapat

pada kromosom-X yaitu :ara pewarisan bersilang$riss-!ross inheritan!e;.

A#!d!#iaadalah kelainan herediter yang menyebabkan orang tidak mempunyai

gigi karena tidak adanya benih gigi sehingga pertumbuhan gigi tidak sesuai

dengan jumlah yang sesungguhnya.


6/13

Am!laradalah kelainan herediter yang menyebabkan orang tidak bergeraham.

Gigi susu premolarnya tumbuh tapi gigi tetapnya tidak tumbuh.

Mus)ular d3sr!*"3

Bua malam

I)""3!sis

O)ular al(i#isme

A#%i!&era!ma

Sisem %!l!#%a# dara" X%

Sisem serum %l!(uli# Xm

Pe#3a&i Addis!#

A#us (u#u

Kaara& . (ular maa (keadaan kekeruhan pada lensa mata akibathidrasi$penambahan !airan lensa atau denaturasi protein lensa)

Dia(ees i#si*idus

H3dr!)e*"alus

M3!*ia (penglihatan dekat akibat bola mata terlalu panjang atau karena daya

bias lensa terlalu kuat sehingga penderita myopia tidak mempunyai mekanisme

untuk memfokuskan bayangan dari objek jauh dengan tegas di retina)

O*i) ar!*"3 (tidak berfungsinya syaraf opti!, bila terjadi sejak lahir maka

kondisi tersebut dikarenakan karena faktor hereditas)

4ere(ral s)ler!sis

. /isebabkan oleh %e# d!mi#a#

Gi%i )!&la da# ida& (eremail. 'enyakit ini terdapat sejak kanak-kanak dan

menyebabkan gigi mudah rusak. 1lel resesifnya menentukan gigi normal. 'ada

kondisi anemailpun nampak !iri khas bagi pewarisan gen-gen yang terdapat pada

kromosom-X yaitu :ara pewarisan bersilang$riss-!ross

inheritan!e;

B/ Ra#%&ai &elami# *ada Dr!s!*"ila

War#a maanormal /rosophila adalah merah. 9arna mata putih adalah

abnormal yang disebabkan oleh gen resesif dan hanya terdapat pada lalat jantan.

6alat jantan hanya memiliki sebuah kromosom-X, sedangkan kromosom-A tidak

mengandung gen sehingga lalat /rosophila jantan dikatakan bersifat

:#emi+igotik;.

63


7/13

4/ Ra#%&ai &elami# *ada A3am

'enentuan jenis kelamin pada ayam mengikuti tipe E*. 1yam jantan adalah

homogametik (EE), sedangkan yang betina adalah heterogametik (E*).

Kromosom kelamin-E identik dengan kromosom-X. 'ada kromosom-E ada gen

yang berperan untuk mengatur ratanya pigmentasi pada bulu ayam. Gen itu

ada yang mengalami mutasi menjadi alel dominan terhadap normal. 1lel ini

menyebabkan *i%me#asi (ulu (ersela#%,seli#%, sehingga warna bulu ayam

se!ara keseluruhan berstrip-strip (burik$blorok$ngg % barred).

Terdapat tiga !ara pengamatan warna $ pertumbuhan bulu untuk membantu

dalam menentukan jenis kelamin anak ayam yang baru menetas (1utose@ing),

yaitu %

'engamatan warna perak atau emas (warna bulu perak :S; adalah dominanterhadap warna bulu emas :s;)

'engamatan warna burik atau polos (warna burik :B; adalah dominan

terhadap warna bulu polos :b;)

'engamatan !epat lambatnya pertumbuhan bulu (pertumbuhan bulu !epat

:K; adalah dominan terhadap pertumbuhan bulu lambat :k;)

D/ Ra#%&ai &elami# *ada Mamalia

ontoh yang indah dapat dilihat pada

warna bulu ku!ing (ku!ing ali!o betina)

yang diatur oleh gen hetero+igot (Bb),

kondisi hemophilia pada anjing jantan

dan betina disebabkan oleh gen yang bersifat resesif (h)

BERBAGAI 5ARIASI PAUTAN SEKS . RANGKAI KELAMIN

Fkspresi dari beberapa gen yang terletak pada autosom dapat dibatasi atau dapat

dipengaruhi oleh seks dari seseorang yang memilikinya. 1dakah pengaruh

perbedaan jenis kelamin terhadap karakter dari gen-gen dalam kromosom kelamin>

Bagaimanakah dengan sifat-sifat yang biasanya diekspresikan hanya pada satu jenis

kelamin saja > (sebutkan !ontohnya???)

EKSPRESI GEN -ANG DIBATASI OLEH SEKS (SEX LIMITED GENE)

Se!ara umum dikatakan bahwa sifat-sifat yang sex limited biasanya

diekspresikan hanya pada satu jenis kelamin saja. ngatlah bahwa hanya mamalia

64


8/13

betina saja yang dapat memproduksi susu atau hanya unggas betina saja yang

dapat bertelur, bukan>. Sebenarnya hewan jantan memiliki dan menurunkan gen

pada sifat-sifat tersebut pada keturunannya. 'emun!ulan sifat ini tergantung pula

pada perkembangan struktur anatomi tertentu yang berhubungan dengan perihal

produksi tersebut. 'ewarisan sifat-sifat ini melibatkan banyak gen. Selain itu gen-

gen yang ekspresinya terbatas pada satu jenis kelamin saja dapat pula

mempengaruhi produksi hormon kelamin dan dapat terlihat efeknya pada tanda

kelamin sekunder.

'ada laki-laki dikenal tanda-tanda kelamin sekunder (namun ada laki-laki yang

tidak memperlihatkan tanda-tanda tersebut dengan jelas. 'ada wanitapun

terdapat tanda-tanda kelamin sekunder yang berbeda dengan laki-laki. #arap

anda ingat bahwa walaupun gen-gen untuk tanda kelamin sekunder terdapatpada kedua jenis kelamin, namun ekspresinya terbatas pada salah satu jenis

kelamin saja. 1rtinya walaupun gen pengatur ukuran dan bentuk penis terdapat

pada perempuan maupun laki-laki tetapi ekspresinya hanya tampak pada laki-laki

saja. ontoh lain adalah baik pada laki-laki dan perempuan terdapat gen

pengatur pertumbuhan payudara namun gen tersebut hanya menunjukkan

pengaruhnya pada perempuan saja.

9arna kupu-kupu semanggi. Kupu-kupu jantan SF616 berwarna kuning, tetapi

yang betina dapat berwarna kuning atau putih. 9arna putih adalah dominan ('),

tetapi hanya memperlihatkan diri pada kupu-kupu betina.

Bentuk bulu jantan pada bangsa burung. Sifat ini dikontrol oleh sepasang gen

autosomal. Gen dominan (#) menghasilkan bulu

betina pada unggas jantan dan betina. *leh karena

gen ini dominan maka genotipe unggas yang memiliki

bulu betina adalah ## dan #h. Genotip homo+igot

resesif (hh) ada pada indi"idu jantan dan betina, tetapi

hanya diekspresikan pada indi"idu jantan yang meng-

hasilkan bulu jantan.

/iduga ada pengaruh hormon jantan sebagai faktor utama agar gen ini bisa

diekspresikan.

EKSPRESI GEN -ANG DIPENGARUHI OLEH SEKS (SEX INFLUENCE GENE)

Gen-gen yang mengatur berbagai sifat yang dipengaruhi seks dapat terletak

pada au!s!mmana saja atau pada bagian homolog dari kromosom seks. Sifat itu

65


9/13

tampak pada kedua ma!am seks tapi pada salah satu seks ekspresinya lebih besar

daripada seks lainnya. 'ewarisan sifat seperti ini disebabkan oleh interasi antara

alel-alel dominan pada indi"idu jantan dan alel-alel resesif pada betina. Fkspresi

dominansi atau sifat resesif oleh alel lokus-lokus yang dipengaruhi seks adalah

kebalikan pada jantan dan betina serta disebabkan oleh perbedaan lingkungan

internal yang disebabkan oleh hormon seks. *leh karena itu berbagai sifat yang

dipengaruhi seks lebih banyak ditemukan pada hewan tingkat tinggi dengan sistem

endokrin yang telah berkembang baik. Beberapa !ontoh mengenai ekspresi gen

yang dipengaruhi oleh seks adalah %

&. 6ebih sering pada pria

'enyakit tulang (:Gout;)

Bibir sumbing elah bibir dan langit-langit

Gangguan mental (karena genetik), dll

Kepala botak

Kondisi ini bukan karena penyakit atau karena kurang gi+i tapi benar-benar

karena keturunan. 6a+imnya kepala botak terdapat pada laki-laki namun

sesekali dapat dilihat adanya perempuan dengan kepala botak. 'ada

awalnya dikira bahwa kepala botak disebabkan oleh gen yang terdapat

pada

kromosom kelamin, seperti halnya butawarna. Tetapi kenyataannya bahwa

seorang ayah berkepala botak dapat mempunyai anak laki-laki yang botak

pula. Kenyataan ini membuktikan bahwa dugaan di atas tidak dapat

dibenarkan. >> Karena andaikata gen kepala botak terdapat

pada kromosom-X maka tidak mungkin si ayah dan anak laki-lakinya

mempunyai sifat yang sama. Sebaliknya bila gen kepala botak tersebut

berada pada kromosom-A, maka dugaan di ataspun tidak dapat dibenarkan.

66


10/13


11/13

4HE5IOT

+Tida& (era#du&6

Hambang pada kambing

Genotipe =enotipe jantan =enotipe betina

HH Hambang Hambang

Hj Hambang Tidak berjambang

jj Tidak berjambang Tidak berjambang

DUT4H LANDRA4E

SAANEN

68


12/13

. 6ebih sering pada wanita

1nesefali

Skleroderma

1utoimun

Gangguan tulang 1lbright, dll

PENUTUP

Keragaman !ara pewarisan sifat yang terpaut kelamin baik pada manusia dan ternak

dapat menyebabkan kondisi yang menguntungkan maupun kurang menguntungkan.

'engetahuan tentang hal tersebut sangat membantu untuk perbaikan kualitas

keturunan, mengantisipasi kondisi yang kurang baik maupun memberikan

keper!ayaan diri bahwa kondisi yang :berbeda; tersebut bukanlah kutukan ataupun

penyakit menular. Selain itu khusus untuk bahasan se@ limited, kiranya pertanyaan

anda tentang mengapa antara pria dan wanita terdapat perbedaan :penampilan luar;

bisa terjawab. ntuk lebih memahami !ara-!ara pewarisan sifat-sifat tersebut, anda

diharapkan men!oba dan berlatih menggunakan simulasi diagram perkawinan

dengan menggunakan patokan genotipe dan fenotipe dari masing-masing kondisi

yang telah diterangkan pada masing-masing bagian.

LATIHAN

&. Helaskan pengertian :Se@ linked;

. Helaskan pengertian :Se@ limited gene;

. Helaskan pengertian :Se@ influen!ed gene;

. Sebutkan dan jelaskan tiga bagian kromosom kelamin

0. 1pa arti :'indah silang; dan terjadi pada bagian manakah dari kromosom

kelamin>

2. Helaskan pengertian :riss !ross inheritan!e; dan pada kondisi-kondisi apa

peristiwa tersebut terjadi>

SENARAI

69


13/13

rangkai kelamin -word.doc

Documents

Transcript of rangkai kelamin -word.doc