Embryology ofMusculoskeletal
System and its Congenital Anomalies
dr. M.N. Milla,MCE
PERKEMBANGAN PRENATAL
Adalah masa dari pembuahan (konsepsi ) hingga lahirnya janin.
Terbagi menjadi 3 tahap: masa germinal, masa embrionik, dan masa fetal
1. Masa germinal ( 3 minggu pertama )terbentuk lapisan-lapisan germinal
2. Masa embrionik ( minggu ke-4 sampaike-8 )sistem organ mayor mulai terbentuk
3. Masa fetal ( 7 bulan terakhir )sistem2 organ berkembang dan
mengalami pematangan
Masa 3 minggu pertama
Pembentukan: Blastokista Cakram bilaminer Cakram trilaminer
Gastrulasi Pelipatan badan dari lateral Pelipatan kepala dan ekor
Minggu I
Embryo Development
Hatched Blastocyst
Implanted Blastocyst
Minggu II
MINGGU KETIGA
PEMBENTUKAN CAKRAM TRILAMINER
Gastrulasi:Adalah pembentukan 3 lapisan germinal
pada embrio
- hari ke 14 : cakram embrionik mulaiberbentuk oval memanjang
- Sebagian sel ektoderm berpindah kearah tengah cakram membentukgaris primitif ( primitive streak)
Primitive Streak
Minggu III
SISTEM RANGKA(SKELETAL SYSTEM)
Berkembang dari mesoderm dankrista neuralis
Perkembangan MesodermDari mesoderm intraembrional somit,
berkembang menjadi 2 bagian:1. sclerotom: membentuk costa dan
vertebra2. Dermomyotom: membentuk myotom
(myoblast) dan dermatom (dermis)Dari sel mesoderm akan berkembang
jaringan penyambung mesenkim
Proses penulangan:
1.Penulangan membranosamesenkim langsung berdiferensiasi
menjadi tulang(co. tulang pipihtengkorak)
2. Penulangan endokondralmesenkim mula-mula membentuk
model tulang rawan hyalin, yang kemudian mengalami penulangan(terjadi pada kebanyakan tulang)
TENGKORAK
Dibagi menjadi 2 bagian:1. Neurocraniummembentuk batok pelindung sekitar
otak2. Viscerocraniummembentuk kerangka wajah
Neurokranium
Terbagi 2 bagian:1. bag. Membranosa terdiri atas tulang pipih, membentuk
kubah otakdihubungkan oleh suturatempat pertemuan sutura yang
melebarfontanella (ubun-ubun)
Sutura dan Fontanella
2. Bag. Kartilaginosa (kondrokranium)
membentuk tulang2 dasar tengkorakmula2 terbentuk dari kartilago yang
terpisah-pisah kemudian menyatudengan menyisakan lubang2 tempatsaraf otak meninggalkan otak
Viscerocranium
Terdiri atas tulang-tulang wajah Terutama dibentuk oleh 2 lengkung
faring pertama yang berasal dari kristaneuralis
Tulang2 pendengaran adalah yang pertama kali mengalami penulangansempurna
Klinis Sel-sel krista neuralis dari neuroektoderm
membentuk rangka wajah dan tulangtengkorakpopulasi sel yang mudah cederadan menjadi sasaran teratogenik
Kelainan kongenital: Cranioschisisanesefali Kraniosinostosis (Skaposefali, akrosefali,
plagiosefali, brachisefali) Mikrosefali Ensefalokel(meningokel kranial)
Malformasi Kongenital
Kelainan struktural, perilaku, faal, dankelainan metabolik waktu lahir
Teratologi: Ilmu yang mempelajarisebab-sebab terjadinya malformasikongenital
JENIS ANOMALI
1. MalformasiTerjadi saat organogenesis hilangnya sebagian atau seluruhstruktur normal
2. DisrupsiPerbahan morfologi organ setelah
pembentukannya
3. DeformasiDisebabkan gaya gaya mekanikyang mencetak sebagian janin dalamwaktu lama
4. SindromSekelompok cacat yang terjadibersamaan
PENYEBAB
1. Faktor lingkungan2. Agen Infektif3. Radiasi4. Zat Kimia5. Hormon6. Penyakit Ibu7. Defisiensi Nutrisi8. Hipoksia
AnensefaliAnensefali KegagalanKegagalan penutupanpenutupan
ujungujung cranial cranial daridarineural tube neural tube padapada mggumggukeke--44
CalvariaCalvaria tidaktidakterbentukterbentuk
SebagianSebagian otakotak tidaktidakterbentukterbentuk
DiikutiDiikuti defect defect beratberatpadapada columnacolumnavertebralisvertebralis
CraniosynostosisCraniosynostosis PenutupanPenutupan dinidini padapada
suturasutura cranialiscranialis PenyebabPenyebab belumbelum jelasjelas, ,
didugadiduga genetikgenetik PriaPria>>wanitawanita
ScapocephalyScapocephaly AcrocephalyAcrocephaly
MicrocephalyMicrocephaly KelainanKelainan karenakarena otakotak
gagalgagal tumbuhtumbuh DisertaiDisertai retardasiretardasi
mental mental beratberat
EncephaloceleEncephalocele SelaputSelaput otakotak dandan atauatau jaringanjaringan otakotak
mengalamimengalami herniasiherniasi
ANGGOTA BADAN
Embriologi :- Tunas mulai tampak pada akhir minggu ke-4- Tunas t.d suatu inti mesenkimmembentuk
tulang, jaringan penyambung dan anggotabadan.
- Usia 6 minggu, bagian ujung tunas memipihmembentuk lempeng tangan dan kaki, dilanjutkan pembentukan jari2 tangan
- Penulangan endokondral dimulai pada akhirmasa mudighah
- Pusat penulangan primer menjelang mingguke-12
Klinis
Bentuk cacat anggotabadanmeromelia(sebagian) atauamelia(seluruhnya)
Fokomelia Mikromelia Polidaktili Sindaktili Deformitas capit udang (lobster claw)
Lobster ClawLobster Claw CelahCelah abnormal abnormal antaraantara tulangtulang
metacarpal metacarpal keduakedua dandankeempatkeempat dandan jaringanjaringan lunaklunak
TulangTulang metacarpal metacarpal dandan ruasruasjarijari III III tidaktidak adaada
IbuIbu jarijari -- jarijari II II menyatumenyatu, , dandanjarijari IV IV V V menyatumenyatu
MikromeliaMikromelia TerdapatTerdapat semuasemua unsurunsur
badanbadan, , namunnamun sangatsangatpendekpendek
SyndactilySyndactily PenyatuanPenyatuan abnormal abnormal jarijari tangantangan atauatau jarijari kakikaki
PolydactilyPolydactily TerdapatnyaTerdapatnya jarijari tangantangan atauatau jarijari kaki kaki ekstraekstra
COLUMNA VERTEBRALIS
Embriologi:Perkembangan minggu ke-4sklerotom
bergerak mengelilingi medula spinalisdan notochordbag. Caudal sklerotomberproliferasi dan memadatjaringanantarsegmen di dalam corpus vertebra prakartilaginosa
Kelainan kongenital
Sindrom Klippel-Feil (brevicollis) Spina bifida ( spina bifida occulta dan
cystica) Costa assesoria Fused ribs Hemivertebra Rachischisis Akondroplasia Dwarfisme akromegali
KlippelKlippel FeilFeil SyndromeSyndrome CiriCiri: : leherleher pendekpendek, , garisgaris batasbatas rambutrambut rendahrendah, ,
keterbatasanketerbatasan gerakgerak leherleher JumlahJumlah vertebra cervical
SpinaSpina bifidabifida KegagalanKegagalan arcusarcus
vertebra vertebra untukuntukmenyatumenyatu
S.B S.B occultaocculta: : defekdefek neurologisneurologis
S.B S.B cysticacystica: : defekdefek neurologisneurologis++
SpinaSpina bifida bifida occultaocculta
SpinaSpina bifida bifida cysticacystica
Costa Costa assesoriaassesoria KarenaKarena perkembanganperkembangan
daridari prosesusprosesus costaliscostalispadapada vertebra cervical vertebra cervical atauatau lumballumbalcostacostacervical,costacervical,costa lumballumbal
Costa Costa cervicalcervicalpenekananpenekanan a. a. subclaviasubclavia atauatau plexus plexus brachialisbrachialis
HemivertebraHemivertebra 2 Corpus vertebra yang 2 Corpus vertebra yang sedangsedang berkembangberkembang mempunyaimempunyai
pusatpusat penulanganpenulangan yang yang menyatumenyatukegagalankegagalan salahsalah satusatu pusatpusatpenulanganpenulangan terbentukterbentukSkoliosisSkoliosis
RachischisisRachischisis CelahCelah padapada columnacolumna
vertebralisvertebralis KegagalanKegagalan fusifusi daridari neural neural
foldfold
AchondroplasiaAchondroplasia
AcromegalyAcromegaly KarenaKarena congenital infantile congenital infantile hyperpytuitarismhyperpytuitarismGHGH>>>> PembesaranPembesaran jar. jar. LunakLunak, organ , organ viseravisera, , tulangtulang tangantangan
wajahwajah dandan kakikaki
AcromegalyAcromegaly
SISTEM OTOT
Berkembang dari mesoderm, kecualiotot iris ( dari neuroektoderm)
Terbagi menjadi: otot lurik (ototrangka), otot polos dan otot jantung
OTOT RANGKA (LURIK)
Berkembang dari mesoderm pada regiomyotom pada somit
Myogenesis:
Myoblastmyotubesmyofilamenmyofibrilmuscle fibers
Hampir semua otot rangka berkembangsebelum lahir, sisanya terbentuk sampaiakhir tahun pertama setelah lahir
Myotom
Terbagi menjadi: Divisi dorsal (epaxial)membentuk otot pada sumbu badan, otot ekstensor
pada leher, dan columna vertebralis Divisi ventral (hypaxial)m. scalenus, prevertebral, geniohyoid dan infrahyoidm. flexor ventral dan lateral columna vertebralism. quadratus lumborumm.intercostalis, abdominalisotot2 diafragma pelvis, anus dan organ reproduksi
Otot2 dari arcus faring
Otot2 pengunyah, otot2 mimik, laryngdan faring
Otot Matadiduga berasal dari mesenkim di dekat
lempeng prekordal
Otot batang badan
dari myoblas yang terdapat di sekitartulang
Otot Lidahterbentuk dari myoblast dari sisa myotom
OTOT POLOS
Berasal dari mesenkim splanknik yang mengelilingi endoderm dari ususprimordial
Otot polos dinding pembuluh darah danlimfe berasal dari mesoderm somatik
Otot iris, mammae dan kel. Keringatberasal dari sel mesenkim ectoderm
OTOT JANTUNG
Berasal dari mesoderm splankniklateral yang berkembang di sekitartabung jantung
Dapat dikenali pada minggu ke-4 Primordial myocardiumcardiac
myoblastcardiac muscle
Anomali Sistem Otot
1. Tidak terbentuknya otot2 tertentuPoland syndromePrune Belly syndrometidak adanya m. palmaris longus,
trapezius, serratus anterior danquadratus femoris
Poland syndrome
Tidak terbentuknyam. pectoralismayor, sering padapars sternalis,
biasanya bersamaandengan syndactili, tidak terbentuk gld. Mammae dan atauhypoplasi papilla mamae
Prune Belly SyndromePrune Belly Syndrome TidakTidak adanyaadanya otot2 abdomen otot2 abdomen sebagiansebagian atauatau
seluruhnyaseluruhnya DindingDinding perutperut sangatsangat tipistipisorganorgan dalamdalam terabateraba BiasanyaBiasanya disertaidisertai malformasimalformasi saluransaluran dandan kandungkandung
kemihkemih
2. Variasi bentuk, posisi dan perlekatantidak ada gangguan klinis yang signifikanm. sternocleidomastoid kadang mengalami
trauma saat lahircongenital torticollis
3. Otot assesoriam. solleus assesorius( karena terjadi
pembelahan)
Summary
Periode Prenatal terbagi menjadi 3 masa: germinal, embryonik, fetal
Masa perkembangan awal mempengaruhiperkembangan janin selanjutnya
Sistem Musculoskeletal terbentuk darilapisan endoderm dan sebagian ektoderm(krista neuralis)
Kelainan kongenital terjadi pada masaprenatal
Thats all for today..
Any Question?