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8/18/2019 cariotipo de la celula
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Cariotipo, técnicas debandeo
Dr. José A. Gutiérrez BustamanteDpto de Morfología Humana !"
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Ordenamiento de loscromosomas de
acuerdo al tamaño ya la localización delcentrómero
CARIOTIPOCARIOTIPO
EE
FF
NOMENCLATURA; MUJER: !"## $ARON: !"#%
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TIPO
S
D
E
CROMOSOMA
S:
Metacéntrico(Cromosoma
1)
Submetacéntrico(Cromosoma 9)
Acrocéntrico(Cromosoma
14)
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CLASIFICACION DE LOS CROMOSOMAS HUMANOS
Cromosomas &randes
'ru(o A" )cromosomas *" + y ,-" * y ,meta; + su.metac/ntrico 'ru(o 0" )cromosomas y 1-" su.metac/ntricos
Cromosomas medianos
'ru(o C" )cromosomas 2" 3" 4" *5" **" *+ y adem6s los
cromosomas #-" su.metac/ntricos 'ru(o 7" )cromosomas *," * y *1- acroc/ntricos
Cromosomas (e8ueños
'ru(o E" )cromosomas *!" *2 y *3- *! meta; *2 y *3su.metac/ntricos
'ru(o 9" )cromosomas *4 y +5- metac/ntricos
'ru(o '" )cromosomas +*" ++ y %- acroc/ntricos
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ELA0ORACON 7ECAROTO
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7O'RAMA
Re(resentación &r6til (ara resaltar al&una caracter?sticaim(ortante del carioti(o
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Idiograma: Representaciónesquemática
mediante un dibujo a escala,
que incluya las bandas e
Caritipo: Ordenación de los
cromosomas por parejas,tamaño y posición del
Cariotipo (Bandas G) Idiograma (Bandas G)
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Cu6ndo @acer un carioti(o en san&reCu6ndo @acer un carioti(o en san&re(eri
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Cu6ndo @acer un carioti(o en l?8uidoCu6ndo @acer un carioti(o en l?8uidoamniótico yo Bellosidades corialesamniótico yo Bellosidades coriales
1.eterminaciones de enfermedades de herencia
cromosómica in 5tero.
2.6ios re,ios con una enfermedad de herencia
cromosómica.3.eterminación del se7o en enfermedades
genéticas ligadas al se7o.
4.!nsiedad materna.
#.+arcadores séricos sugesti,os de aneuloida (a8
feto rotena b gonadotrofina coriónica ).&.'onoluscencia nucal aumentada.
*.$adres ortadores de alguna alteración estructural.
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1.n acientes con enfermedades
genéticas de un 5nico gen (mendelianas)mitocondriales o multifactoriales.
2.$adres de ni%os con enfermedades
cromosómicas numéricas.
Cuándo no es útil un cariotipoCuándo no es útil un cariotipo
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TECNICAS DE BANDEOTECNICAS DE BANDEO
Contri.uyen a identi
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:7ensidad de &enes
:Tiem(o de re(licación
:Com(osición de .ases
:ecuencias re(etidas dis(ersas
:Or&anización &enómica:Con
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Los bandeos dinmi!os: Son técnicas que implican laincorporación de una base análoga, bromo-desoxiuridina!rd"#, en el $%& durante la 'ase S. Se denomina tambiénbandeo de replicación debido a la relación existente entre eltiempo de incorporación del !rd" y el patrón de replicación.
Bandeo mor"o#$gi!o: se obtiene basándose en técnicasin(erentes a la (eterogeneidad de la cromatina.
)ste bandeo puede ser a su *e+ clasicado en técnicas de
tinción di'erencial, métodos de tinción selecti*a, coloracionescon uorocromos espec/cos aislados o combinados concolorantes no uorescentes, y tinciones con anticuerposuorescentes.
TiposTipos
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%omen!#at&ra de bandeos mor"o#$gi!os'
: !andas 0 por uorecencia usando quinacrinaRegiones ricas en $-1. Se traduce en di'erencias deintensidad uorescente que se emite bajo la lu+ "2.
GTG: !andas 3 con tripsina utili+ando 3iemsa. 4oincide con
el 0RA: !andas R por uorecencia usando naranja de acridina.4oincide con +onas ricas en 3-4 y a +onas de replicacióntemprana
CBG: !andas 4 por (idróxido de bario utili+ando 3iemsa.Sir*e para detectar (eterocromatina constituti*a,deri*ándose que ésta se encuentra cerca del centrómero ytelómero y en mayor concentración en cromosomassexuales.
R*G: !andas R mediante desnaturali+ación térmica
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%omen!#at&ra de bandeosdinmi!os'
GBG: !andas 3 por incorporación de !rd" utili+ando3iemsa.
RBA: !andas R por incorporación de !rd"empleando naranja de acridina.
RBG: !andas R por incorporación de !rd" utili+ando3iemsa.
GB+AA&: !andas 3 por incorporación de !rd"empleando anticuerpos espec/cos unidos apart/culas de oro coloidal.
RB+AA&: !andas R por incorporación de !rd"usando anticuerpos espec/cos unidos a part/culas
de oro coloidal.
0andeo din6mico
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oscuras
Com(aratiBamente ricas en ATnsensi.les a la 7NAsaCondensación tem(ranaRe(licación tard?a0aDa densidad &/nicaRicas en secuencias re(etidas
Claras
Com(aratiBamente ricas en 'Censi.les a la 7NAsaCondensación tard?a en el ciclo celular Re(licación tem(ranaAlta densidad &/nicao.res en secuencias re(etidas
BA%DAS GBA%DAS G
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BANDAS CBANDAS C
REVELA LA HETEROCROMATINA
CONSTITUTIVA CENTROMERICA,
UBICADA EN LOS CENTROMEROS,
UTILIZA SOLUCIONES SALINOS DE BaOH;
Y COLOREA CON GIEMSA.
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DAPIDAPI 9 7E NTER9AE
9 7E ECUENCA UNCA
OTRAS TECNICASOTRAS TECNICAS
DE COLORACIONDE COLORACION
DE CROMOSOMASDE CROMOSOMAS
9 EN CENTROMERO
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CARIOTIPO ESPECTRALCARIOTIPO ESPECTRAL
UTLFA LA TECNCA 7E9 )0R7ACON NTU OR9LUORECENCA-
MARCAN7O CA7ACROMOOMA CONON7A RA7ACT$AEEC9CA
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'e estableció en una serie de conferencias de citogenética humana la 5ltima
de las cuales (+enhis 1994) se comletó con un sulemento del a%o 199#
de 2;;#.
NOMENCLATURA CROMOOMCANOMENCLATURA CROMOOMCA
add < !dición de material de origen desconocido
del < eleción
de no,o < una anormalidad de un cromosoma no heredada
der < cromosoma deri,ado
dic < dicéntricodu < dulicación
fra < locus fr=gil
idic < cromosoma isodicéntrico
ins < inserción
in, < in,ersión
i o iso < isocromosomamar < cromosoma marcador
mat < origen materno
mos < mosaico
at < origen aterno
signo m=s(>) < de m=s o ganancia
signo menos (8) < érdidar < cromosoma en anillo
rc < recroco
rea < recolocación
rec < cromosoma
recombinante
rob < translocaciónrobertsoniana
t < translocación
tel < Telomero (final del
bra?o del cromosoma)
ter < 7tremo terminal del
cromosomaud < disoma uniarental
@ < incierto
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$arón con deleción terminal del .razo corto del
cromosoma con (unto de rotura en
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Dos olimorfismos son ,ariantes morfológicas de segmentos
cromosómicos de algunos indi,iduos sin /ue esto reercuta
necesariamente en una atologa esecfica.
Eo imlican enfermedad ueden ser 5tiles en estudios de
e7clusión de aternidad.
'on ,ariantes cua frecuencia en la oblación es m=s ele,ada
de lo /ue se eserara.
$ARANTE O OLMOR9MO$ARANTE O OLMOR9MOCROMOOMCOCROMOOMCO
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TamañoB 'on cambios en el tama%o de algunos segmentos cromosómicos.
. cromosoma 1; F de ,arones lo resentan
at/litesB 'e encuentran ,ariaciones en cuanto al tama%o de los satélites
estos ueden aarecer dulicados en t=ndem o searadosG Dos satélites ueden
estar resentes en algunos cromosomas /ue normalmente carecen de ellos
como el 1* el .
Constricciones ecundariasB Corresonden a las regiones /ue se ti%en
=lidamente con las técnicas usuales /ue con las bandas C re,elan la
locali?ación de la heterocromatina constituti,a. . cromosoma - de los
cromosomas acrocéntricos 1 3 4 9 1&.
TO 7E OLMOR9MOTO 7E OLMOR9MOCROMOOMCOCROMOOMCO
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Muc#as graciasMuc#as gracias