Eagle Barret Syndrome

A. Definisi

Sindrom Eagle Barret/Abdominal Muscle Deficiency Syndrome/

Congenital Absence of the Abdominal Muscles/Obrinsky

Syndrome/Prune Belly Syndrome adalah suatu sindrom penyakit cacat

lahir genetik yang langka. Insidens kejadian sindrom ini sekitar 1 dari

40.000 kelahiran. Kejadian ini 97% sering menimpa laki-laki daripada

perempuan. Sindrom Eagle Barret adalah gangguan bawaan dari sistem

urin. Sindrom ini memiliki triad anomali yakni kelemahan otot dinding

perut, kelainan urologi, dan bilateral kriptorkrismus.

B. Etiologi

Penyebab sindrom ini tidak diketahui, namun para peneliti

percaya bahwa gangguan pertumbuhan janin menyebabkan masalah

untuk berkembang pada penderita sindrom ini. Diperkirakan bahwa

suatu blok bagian dari traktus urinarius menyebabkan bagian lain dari

traktus berkembang secara abnormal. Obstruksi urethra diperkirakan

menyebabkan dilatasi urethra dan kandung kemih. Membesarnya

kandung kemih menghambat perkembangan otot dinding abdomen.

Trisomi gen 18 dan 21 dikaitkan juga dengan kejadian sindrom ini.

C. Gejala Klinis

Adapun gejala klinis dari sindrom ini adalah:

1. Kurangnya sebagian atau seluruh otot perut (mungkin ada lipatan

keriput dari kulit yang menutupi perut).

2. Testis tidak turun pada laki-laki.

3. Abnormalitas traktus urinarius seperti ureter yang luar biasa besar,

distensi kandung kemih, akumulasi dan arus balik urin dari kandung

kemih ke ureter dan ginjal.

4. Infeksi saluran kemih karena tidak mampu membuang urin keluar.

5. Kelainan yang tidak berhubungan dengan urologis antara lain:

a) Paru: hipolasia dan pneumothorax (50%)

b) Ortopedi: skoliosis dan dislokasi panggul (50%)

c) GIT: Malrotasi, atresia, stenosis, volv (30%)

d) Jantung: PDA, VSD, ASD, Tetralogi (10%)

D. Diagnosis

Sindrom Eagle Barret dapat didiagnosis melalui USG saat bayi

masih ada di dalam rahim. Sebuah rongga perut abnormal yang besar

menyerupai bayi obesitas seperti perut membengkak akibat tekanan dari

akumulasi urin merupakan indikator kunci. Test lain yang dapat

digunakan untuk menegakkan diagnosis ini adalah melalui

cystourethrogram.

E. Komplikasi

Sindrom Eagle Barret dapat menyebabkan distensi dan

pembesaran organ seperti kandung kemih dan usus. Tindakan operasi

yang dilakukan tidak dapat mengubah organ yang telah membesar ke

ukuran normal. Reduksi kandung kemih pun tidak akan mengembalikan

fungsi kandung kemih seperti semula, kandung kemih tidak lagi dapat

meregang seperti semula karena berkurangnya otot kandung kemih.

Komplikasi pada ginjal dapat membuat penderita sindrom ini

tergantung pada dialisis dan jika perlu melakukan transplantasi ginjal.

Komplikasi lainnya yakni kelainan muskuloskeletal termasuk pectus

excavatum, skoliosis, dan dislokasi kongenital termasuk pinggul.

Diagnosis sindrom eagle barret memerlukan evaluasi menyeluruh di

bidang ortopedi karena tingginya prevalensi kelainan muskuloskeletal.

F. Terapi

Pengobatan yang diberikan tergantung pada tingkat

keparahannya. Salah satu pilihan adalah untuk melakukan vesicostomy,

yang memungkinkan kandung kemih untuk mengalirkan urin melalui

lubang kecil di perut, sehingga membantu mencegah terjadinya infeksi

saluran kemih. Kateterisasi yang dilakukan baiknya juga sering diganti

tiap harinya untuk mengurangi angka kejadian infeksi saluran kemih.

Anak-anak yang rentan menderita infeksi saluran kemih dapat juga

diberikan antibiotik pencegahan. Pembedahan dapat dilakukan untuk

membawa testis anak laki-laki ke dalam skrotum dan memperbaiki otot

perut dan kandung kemih yang lemah. Apabila anak sudah mengalami

gagal ginjal maka terapi yang dapat diberikan adalah dialisis atau

transplantasi ginjal.

Daftar Pustaka

Baird PA, MacDonald EC (1981). An epidemiologic study of congenital malformations of the anterior abdominal wall in more than half a million consecutive live births. Am J Hum Genet. 33 (3): 470–8.

Brinker MR, Palutsis RS, Sarwark JF (1995). The orthopaedic manifestations of prune-belly (Eagle-Barrett) syndrome. J Bone Joint Surg Am.77(2):251-7

Eagle JF, Barrett GS (1950). Congenital deficiency of abdominal musculature with associated genitourinary abnormalities: A syndrome. Report of 9 cases. Pediatrics 6 (5): 721–36.

Kugler M (2003). Prune Belly (Eagle-Barrett) Syndrome. http://rarediseases.about.com/ diunduh 9 Mei 2013

Obrinsky W (1949). Agenesis of abdominal muscles with associated malformation of the genitourinary tract; a clinical syndrome. Am J Dis Child 77 (3): 362–73.

Walton T (2011). Prune Belly Syndroma. http://surg-online.net/ diunduh 9 Mei 2013