Eagle Barret Syndrome
A. Definisi
Sindrom Eagle Barret/Abdominal Muscle Deficiency Syndrome/
Congenital Absence of the Abdominal Muscles/Obrinsky
Syndrome/Prune Belly Syndrome adalah suatu sindrom penyakit cacat
lahir genetik yang langka. Insidens kejadian sindrom ini sekitar 1 dari
40.000 kelahiran. Kejadian ini 97% sering menimpa laki-laki daripada
perempuan. Sindrom Eagle Barret adalah gangguan bawaan dari sistem
urin. Sindrom ini memiliki triad anomali yakni kelemahan otot dinding
perut, kelainan urologi, dan bilateral kriptorkrismus.
B. Etiologi
Penyebab sindrom ini tidak diketahui, namun para peneliti
percaya bahwa gangguan pertumbuhan janin menyebabkan masalah
untuk berkembang pada penderita sindrom ini. Diperkirakan bahwa
suatu blok bagian dari traktus urinarius menyebabkan bagian lain dari
traktus berkembang secara abnormal. Obstruksi urethra diperkirakan
menyebabkan dilatasi urethra dan kandung kemih. Membesarnya
kandung kemih menghambat perkembangan otot dinding abdomen.
Trisomi gen 18 dan 21 dikaitkan juga dengan kejadian sindrom ini.
C. Gejala Klinis
Adapun gejala klinis dari sindrom ini adalah:
1. Kurangnya sebagian atau seluruh otot perut (mungkin ada lipatan
keriput dari kulit yang menutupi perut).
2. Testis tidak turun pada laki-laki.
3. Abnormalitas traktus urinarius seperti ureter yang luar biasa besar,
distensi kandung kemih, akumulasi dan arus balik urin dari kandung
kemih ke ureter dan ginjal.
4. Infeksi saluran kemih karena tidak mampu membuang urin keluar.
5. Kelainan yang tidak berhubungan dengan urologis antara lain:
a) Paru: hipolasia dan pneumothorax (50%)
b) Ortopedi: skoliosis dan dislokasi panggul (50%)
c) GIT: Malrotasi, atresia, stenosis, volv (30%)
d) Jantung: PDA, VSD, ASD, Tetralogi (10%)
D. Diagnosis
Sindrom Eagle Barret dapat didiagnosis melalui USG saat bayi
masih ada di dalam rahim. Sebuah rongga perut abnormal yang besar
menyerupai bayi obesitas seperti perut membengkak akibat tekanan dari
akumulasi urin merupakan indikator kunci. Test lain yang dapat
digunakan untuk menegakkan diagnosis ini adalah melalui
cystourethrogram.
E. Komplikasi
Sindrom Eagle Barret dapat menyebabkan distensi dan
pembesaran organ seperti kandung kemih dan usus. Tindakan operasi
yang dilakukan tidak dapat mengubah organ yang telah membesar ke
ukuran normal. Reduksi kandung kemih pun tidak akan mengembalikan
fungsi kandung kemih seperti semula, kandung kemih tidak lagi dapat
meregang seperti semula karena berkurangnya otot kandung kemih.
Komplikasi pada ginjal dapat membuat penderita sindrom ini
tergantung pada dialisis dan jika perlu melakukan transplantasi ginjal.
Komplikasi lainnya yakni kelainan muskuloskeletal termasuk pectus
excavatum, skoliosis, dan dislokasi kongenital termasuk pinggul.
Diagnosis sindrom eagle barret memerlukan evaluasi menyeluruh di
bidang ortopedi karena tingginya prevalensi kelainan muskuloskeletal.
F. Terapi
Pengobatan yang diberikan tergantung pada tingkat
keparahannya. Salah satu pilihan adalah untuk melakukan vesicostomy,
yang memungkinkan kandung kemih untuk mengalirkan urin melalui
lubang kecil di perut, sehingga membantu mencegah terjadinya infeksi
saluran kemih. Kateterisasi yang dilakukan baiknya juga sering diganti
tiap harinya untuk mengurangi angka kejadian infeksi saluran kemih.
Anak-anak yang rentan menderita infeksi saluran kemih dapat juga
diberikan antibiotik pencegahan. Pembedahan dapat dilakukan untuk
membawa testis anak laki-laki ke dalam skrotum dan memperbaiki otot
perut dan kandung kemih yang lemah. Apabila anak sudah mengalami
gagal ginjal maka terapi yang dapat diberikan adalah dialisis atau
transplantasi ginjal.
Daftar Pustaka
Baird PA, MacDonald EC (1981). An epidemiologic study of congenital malformations of the anterior abdominal wall in more than half a million consecutive live births. Am J Hum Genet. 33 (3): 470–8.
Brinker MR, Palutsis RS, Sarwark JF (1995). The orthopaedic manifestations of prune-belly (Eagle-Barrett) syndrome. J Bone Joint Surg Am.77(2):251-7
Eagle JF, Barrett GS (1950). Congenital deficiency of abdominal musculature with associated genitourinary abnormalities: A syndrome. Report of 9 cases. Pediatrics 6 (5): 721–36.
Kugler M (2003). Prune Belly (Eagle-Barrett) Syndrome. http://rarediseases.about.com/ diunduh 9 Mei 2013
Obrinsky W (1949). Agenesis of abdominal muscles with associated malformation of the genitourinary tract; a clinical syndrome. Am J Dis Child 77 (3): 362–73.
Walton T (2011). Prune Belly Syndroma. http://surg-online.net/ diunduh 9 Mei 2013
Top Related