AUTISME

OLEH

Dr. Mohammad Adnan, Sp.A

Definisi :

Austisme adalah gangguan perkembangan pada anak yang mencakup gangguan interaksi sosial, komunikasi dan perilaku.

Penyebab :

- Masih belum jelas- Faktor-faktor penyebab : 1. Genetik : Adanya kelainan perilaku dlm keluarga seperti gangguan Cognitif, bicara, dsb 2. Kelainan Medis: - Tuberoselerosis, Fragyl X Syndrome, PKU. 3. Perinatal : - Perdarahan Trimester I - Rubella, Asphyxia. 4. Infeksi, Toxin, Logam berat. 5. Neuro Anatomi : Perubahan selluler pada Hipocampus Amigdala atau vermis cerebellum. 6. Imunologi : Melibatkan Sitokin, Interferon, dll.

DX Autisme ditegakkan berdasarkan Kriteria Diagnostic And Statistic Manual Edisi IV yang di terbitkan oleh American Psychiatric Association Tahun 1994.

Autisme tergabung dalam Pervassive Developmental Disorder (PDD) yang gejalanya muncul sebelum anak berusia 3 Tahun.

Pervassive berarti Gangguan tersebut sangat luas dan berat yang mempengaruhi seseorang secara mendalam.

Beberapa gangguan yang tergabung dalam PDD :

Autistic Disorder :- Gangguan interaksi sosial, Komunikasi dan bermain imaginatif sebelum usia 3 tahun.- Menunjukkan perilaku, minat dan aktivitas yang stereotipik

Asperger Disorder :Gangguan interaksi sosial, minat dan aktifitas yang terbatas tanpa disertai keterlambatan bahasa, dengan IQ normal / diatas normal.

Pervassive Developmental Disorder Not Other Specified ( PDDNOS) :Sering disebut Atypical Autism. Tidak memenuhi kriteria diagnosa spesipik tetapi ada gangguan berat dan pervassive pada satu type perilaku.

4. Retts Disorder :- Kelainan Progressive yang hanya ditemukan pada anak perempuan.- Pada mulanya terlihat perkembangan normal lalu terjadi kemunduran berupa hilangnya fungsi tangan diganti dengan gerakan seperti mencuci pada saat anak berusia 1 4 tahun.

5. Childhood Disintegrative Disorder :Perkembangan normal sampai usia 2 tahun disusul hilangnya kemampuan.

GEJALA AUTISMEKasus-kasus awal yang dilaporkan merupakan kasus Autisme Klassik dengan gejala sangat berat, sebagian kasus tetap Non Verbal dengan Intelligensia rendah.Secara klinis Autisme menunjukkan variasi dari kasus yang mirip Autisme sampai Autisme Infantil Klassik.Semua kasus ini digolongkan dalam Autistic Spectrum DisorderGejala mulai tampak sebelum anak berusia 3 tahun.

Gangguan Komunikasi Verbal / Non Verbal :- Terlambat bicara atau tak dapat bicara,- Mengeluarkan kata-kata yang tidak dapat dimengerti orang lain ( bahasa Planet ),- Tidak mengerti dan tidak menggunakan kata-kata dalam kontex yang sesuai,- Bicara tidak untuk komunikasi,-Meniru atau membeo ( Ekolalia ) Beberapa anak sangat pandai menirukan lagu, nada maupun kata-katanya tanpa mengerti artinya,- Bicara monoton seperti robot,-Mimik datar.

Gangguan Interaksi Sosial :- Menolak / menghindar untuk bertatap mata- Tidak menoleh bila dipanggil ( seolah-olah tuli )- Merasa tidak senang dan menolak jika dipeluk- Tidak ada usaha untuk melakukan intertaksi dengan orang lain - Bila menginginkan sesuatu ia menarik tangan orang lain terdekat dan mengharap tangan tersebut melakukan sesuatu untuknya- Bila didekati untuk bermain justru menjauh- Tidak berbagi kesenangan dengan orang lain.

3. Gangguan Perilaku :- Umumnya tidak mengerti cara bermain- Bermain sangat monoton dan stereotipik- Bila sudah senang dengan satu mainan tidak mau mainan lain dan cara bermainnya juga aneh.- Sering terpaku pada roda atau sesuatu yang berputar- Dapat memutar roda mobil-mobilan untuk waktu yang lama.- Ada kelekatan pada benda tertentu misalnya : tali, kartu, kertas, gambar, karet atau apa saja yang terus dipegang dan dibawa kemana-mana.- Sering memperhatikan jari-jarinya sendiri, kipas angin yang berputar atau air yang bergerak

- Adanya perilaku yang ritualistik: kalau berpergian harus melalui route tertentu-Anak dapat terlihat hiperaktip, tidak bisa diam, lari sana-sini, melompat, berputar-putar, memukul-mukul pintu atau meja, mengulang-ulang gerakan tertentu.- Kadang-kadang terlihat perilaku self Injury : memukul kepala sendiri, membenturkan kepala ke dinding.- Gejala hiperaktip ini sering dikelirukan dengan ADHD- Kadang-kadang anak diam duduk bengong dengan tatap muka kosong ( mirip ABSENS )- Bermain monoton kurang variatif.

4. Gangguan Emosi :- Tidak ada atau kurangnya rasa Empaty : Melihat anak menangis bukan merasa kasihan, melainkan merasa terganggu dan anak tersebut didekati dan dipukul.- Tertawa-tawa sendiri- Kadang mengamuk tak terkendali ( Temper tantrum ), terutama bila tidak mendapat apa yang diinginkan, bahkan bisa menjadi Aggressive dan Destruktip.

Gangguan Persepsi Sensoris ( Penginderaan ) :- Mencium cium, Menggigit atau menjilat mainan atau benda apa saja- Bila mendengar suara keras langsung menutup telinga- Tidak menyukai rabaan atau pelukan- Bila digendong, mbrosot- Merasa tidak nyaman memakai pakaian dari bahan tertentu.

KLASIFIKASI AUTISME MENURUT INTERAKSI SOSIALGrup Aloop- Menunjukkan ciri yang sangat sesuai dengan diskripsi Autisme Infantil Klassik oleh Leo Kanner 1943- Mereka menutup diri untuk berinteraksi dengan orang lain- Menghindar kontak fisik dan sosial, walaupun kadang-kadang masih mau bermain secara fisik- Kadang masih mendekati orang lain untuk makan, atau duduk dipangkuan sebentar kemudian berdiri tanpa memperlihatkan mimik apapun

-Keengganan berinteraksi lebih nyata terhadap anak sebaya dibanding terhadap orang tuanya-Komunikasi verbal dan non verbal sangat terganggu- Mereka seperti anak tuli, tetapi bila mendengar sesuatu yang disukai akan bereaksi cepat- Sering menunjukkan berbagai gangguan menetap, seperti Ekolalia,dan bahasa Planet-Tidak menggunakan kata-kata dalam konteks yang benar sebagai sarana interaksi sosial

- Keengganan berinteraksi sudah terlihat sejak dini yaitu :* Anak < 1 tahun, seperti tidak membutuhkan orang lain, sangat tenang, sangat sedikitmelakukan komunikasi 2 arah, menggumamsangat terbatas, tidak mengulurkan tangan untuk di peluk* Umur 10 - 12 bulan, tidak membagikesenangan dan minat dengan orang lain, tidak menunjuk untuk meminta suatu benda*Tidak berusaha untuk meminta orang tuanya untuk melihat kesuatu benda yang menarik* Tidak menunjukkan kontak mata, mimik, serta aktivitas lain seperti melambai, mengangguk atau menyentuh orang lain untuk menarik perhatian.

Saat sudah berjalan :*Sering berjalan jinjit dengan gerakan yang cepat* Tidak membawa benda yang menarik untuk diperlihatkan kepada orang tuanya* Tidak bermain mengikuti orang tuanya* Tidak peduli bila orang tuanya meninggalkannya atau baru datang* Tidak membutuhkan belaian bila sakit atau terganggu* Kadang menunjukkan senyum yang menetap ( Fixed Smile )* Sulit meniru suatu gerakan yang bermakna, bisabertepuk bila tangan dipegang, tetapi tidak bisa meniru secara spontan* Senang melakukan gerakan yang berulang / Stereotipik sampai berjam-jam* Tidak peduli dengan aktivitas lain disekitarnya

* Gerakan Stereotipik bisa sangat sederhana, seperti menggerak gerakan jari didepan mata, loncat-loncat, atau memutar-mutar suatu benda*Bila menjadi besar gerakan Stereotipik menjadikomplex, misalnya mengumpulkan benda-benda tertentu seperti kaleng, kotak danmenderetkannya dalam urutan yang sangat teratur, mempunyai suatu ritual yang menetap, berjalan pada route yang tetap.* Suka memanjat tanpa kenal bahaya* Perilaku buruk kadang timbul seperti Tantrum,Agresive, Destruktif, tidak bisa diam, menjerit-jerit, lari-lari, dsb*Tidak mengerti aturan sosial, mana boleh, mana tidak* Dapat tertawa/ menangis tanpa sebab yang jelas* 6 % anak ini dapat menunjukkan kemampuan yang menonjol disuatu bidang misalnya menggambar, berhitung, musik, dsb

2. Grup Pasip-Grup ini tidak berinteraksi spontan, tetapi tidak menolak usaha interaksi oleh orang lain- Kadang dapat memperlihatkan rasa senang- Dapat diajak bermain bersama tetapi pasip- Dapat meniru walaupun tanpa pengertian yang baik-Kemampuan verbal berkembang lebih baik tetapi menunjukkan ciri Autis- Bicara dapat panjang tetapi sering berulang dan subjeknya terbatas- Ciri-ciri pada grup Aloop dapat ditemukan tetapi lebih ringan- Bisa masuk sekolah biasa bila IQ cukup tinggi- Sering tidak terdiagnosa secara dini

3.Grup Aktip tetapi Aneh :-Anak ini mendekati orang lain, mencoba berkata atau bertanya tetapi bukan untuk interaksi sosial timbal balik- Kemampuan bicara lebih baik dari grup lainnya tetapi ditandai keterlambatan bicara dan ciri aneh lainnya- Bicaranya aneh karena hanya mengucapkan kata-kata atau kalimat yang didengarnya sebelumnya tanpa memandang situasi dan tanpa pengertian- Intonasi monoton- Komunikasi non verbal : mimik terbatas, kontak mata tidak sesuai kadang bahkan terlalu lama

- Cara bermain berulang, Stereotipik tetapi seolah-olah ada imaginasi- Senang dengan komputer atau tv- Minatnya bisa sangat beragam, minatnya sendiri bukan abnormal, tetapi keterpakuan terhadap minat tersebut menyebabkan anak mengabaikan hal -hal yang lain- Ada kecendrungan mempunyai gangguan motorik seperti keseimbangan, cara melangkah dan posisi aneh- Grup ini lebih mirip dengan Asperger atau Atypical Autistic Disorder

Perubahan dengan umur :Pada anak remaja 20% dapat berubah dari Aloop menjadi Pasip atau Aktip tetapi AnehSebagian lain makin menjadi AloopPerilaku buruk cenderung berkurang pada remaja

Pembagian Lain :Golberg membagi Autisme menjadi :Autisme Klassik : Sudah menunjukkan gejala sejak bayiSindrome Autis : - Ditujukan pada anak-anak yang awalnya menunjukkanperkembangan normal sampai usia 15-18 bulan, lalu mengalami kemunduran- Perkembangan motorik normal, kecerdasan normal bahkan bisa lebih dari normal- Jumlah yang mengalami Retardasi mental lebih sedikit dibanding Autisme Klassik- Dapat berbicara sedikit tetapi tiba-tiba bicara hilang dan mulai menarik diri- Dapat lebih diam atau lebih hiperaktip- Perilaku memuaskan diri sendiri seperti Flapping, loncat-loncat, berputar putar, membenturkan kepala mulai muncul- Gangguan perilaku ini bila tidak dilakukan intervensi dapat menjadi progressive

MULTIPLE SYSTEM DEVELOPMENTAL DISORDER (MSDD)Banyak anak 0-3 tahun yang menunjukkan gejala Autisme ringan. Banyak diantara anak-anak ini berbicara bersekolah seperti anak normalKelompok ini disebut Zero To Three Diagnostic Classification Of Mental Health And Developmental Disorder Of Infancy And Early Childhood atau disebut juga Multisystem Developmental Disorder DC : 0-3 (MSDD-D:0-3)Dx tidak dapat ditegakkan dengan cepat, harus melalui observasi berulang. Ditegakkan bersama orang tua dengan memperhatikan dinamika hubungan anak dengan pengasuh dan lingkungannyaGangguan MSDD tidak permanent seperti pada ASD, terbuka untuk perubahan dan perkembangan

MSDD ditandai oleh berbagai gejala :1. Gangguan bermakna tetapi tidak lengkap dalam kesanggupan untuk melakukan danmempertahankan hubungan emosional dansosial dengan pengasuhnya.2. Gangguan bermakna dalam melakukan, mempertahankan atau mengembangkankomunikasi3. Gangguan bermakna dalam Auditory Prossesing4. Gangguan bermakna dalam Prosessing berbagai sensasi lain atau perencanaan gerakan.

Mengenal Autisme Secara DiniSediakan tabel perkembangan bicara yang normalSediakan tabel tanda bahaya gangguan bicara. Dengan tabel ini dapat menentukan kapan intervensi dilakukan.American Academy Of Neurology dan The Child Neurology Sociaty Menyatakan evaluasi lebih mendalam terhadap kemungkinan Autisme harus dilakukan bila :- Anak tidak menunjukkan Babling, menunjuk atau mimik yang baik pada umur 12 bulan- Tidak ada kata pada umur 16 bulan- Tidak ada 2 kata spontan pada umur 2 tahun- Kehilangan kemampuan bicara dan interaksi sosial pada semua umur

3. Screning gangguan perkembangan secara rutin terhadap semua anakContoh screning : 1. Prescrening Developmental Questioner2. Age and Stage Questioner3. Age and Stage Sosial & Emotional 4. Pervassive Developmental Disorder Screning Test 5. Barley Infant Neuro Developmental Screning 6. Tempramen and Behavioral Assesment 7. Child Behavior Check List

ASSESMENT :

Bila anak tidak lulus screning harus dilakukan Assesment terhadap kemungkinan Autisme.

Dx akhir dan evaluasi sebaiknya ditegakkan oleh suatu team yang berpengalaman tdd : Spesialis Anak, Neurologi Anak, Ahli Perkembangan, Psycholog, Psychiater Anak dan Ahli Terapi wicara

Dalam evaluasi harus diperhatikan riwayat kehamilan, persalinan dan perkembangan, riwayat keluarga, hiperaktivitas, kesulitan belajar, dsb.Ahli anak mencari adanya kelainan medis yang menyumbang terjadinya keterlambatan atau penyimpangan perkembanganKomunikasi non verbal merupakan ciri awal. Evaluasi perkembangan meliputi perkembangan motor halus, kasar, kemampuan berbahasa, kemampuan sosial dan emosi serta kemampuan bermain.

Pemeriksaan Penunjang :Pemeriksaan Pendengaran dengan BERAMRI, CT Scan atas indikasiEEG bila diduga ada epilepsi (25% Autisme juga Epilepsi)Pemeriksaan Keracunan Pb bila ada kecurigaanPemeriksan genetik bila diperlukan

Prognosa :Tergantung beratnya gejala, tingginya intelligensia dan umur saat Dx makin muda makin baik

Therapy :Psychotropica : - Haldol, Risperdal, Melleril-Buspar, Clobazam-Prozal, Tofranil-Luminal, Tegretol, Dilantin-RitalinObat-obat tersebut berguna untuk menurunkan gejala-gejala Hiperaktivitas, perhatian yang singkat, impulsivitas, gerakan Stereotipik, Self Injury, Gangguan tidur, Kecemasan, Obsesi kompulsi dan Mood yang labil.

2. Terapi Perilaku :Tujuan Terapi Perilaku : Mengurangi / menghilangkan perilaku berlebihan, memunculkan perilaku yang kurang.

Terapi Perilaku, antara lain :Aplied Behavioral Analysis ( ABA )- Anak dilatih selama 40 minggu, 2-3 jam/hari- Orang tua diberitahu cara-cara melatih dirumah- Materi yang diberikan mencakup : 1. Kemampuan memperhatikan 2. Kemampuan meniru ( imitasi ) 3. Kemampuan pemahaman dg cara identifikasi : memegang, melihat, menjilat 4. Kemampuan bahasa pengungkapan : menjawab pertanyaan 5. Persiapan akademis : mengenal warna, bentuk, huruf, angka, memasang 6. Bina diri

2.Multi Sensoris Terintegrasi :Pada sistem ini anak diberi rangsangan dan dilihat responnya.Rangsangan antara lain :Auditory Therapy : misalnya anak diberi Headphone, diputarkan lagu atau suara. Dalam beberapa hari anak mulai bisa mengulang suara atau lagu yang didengarkan.Vision Therapy : - Main senter ditempat gelap, membuat macam- macam bentuk, huruf, angka dsb dengan senter - Buat tanda dikertas, minta anak menjalankan mobil-mobilan melewati tanda tsb 3. Vestibular Therapy : - Lompat-lompat pada permukaan stabil / tidak stabil - Berputar-putar dalam ban - Kursi goyang, naik turun tangga

4. Proprioceptive : - Bawa beban : buku, keranjang baju, dsb - Mendorong / menarik - Menggelantung di pohon - Menekuk / meluruskan sendi - Menuangkan pasir / biji-bijian5. Physical Therapy : a. Motorhalus : - Memindahkan tepung dengan sendok - Manipulasi benda / kotak-kotak kecil - Memotong kertas, menggambar pegang pensil, menempel b. Motor Planning : - Lompat dari meja ke tanda pada matras di lantai - Menggerakkan kaki dengan ritme teratur - Menirukan jalannya binatang - Menyepak bola kesasaran c. Koordanasi Bilateral : - Melompat dan menangkap bola dengan tangan - Menggulung Adonan / malam

Lampiran I :Kriteria diagnostik autisme menurut DSM-IV-APA 1994.A total six (or more) item from 1, 2 and 3 with at least two from 1 and one each from 2 and 3.Qualitative impairment in social interaction as manifest by at least two of the following :Mark impairment in the use of multiple non verbal behavior such as eye to eye gaze, facial expression, body postural and gesture to regulate social interaction.Failure to develop peer relationship apropriate to developmental level.A lack of spontanious seeking to share enjoiment, interst or achievement with other people. (Lack of showing, bringing or pointing out object of interrest).Lack of social or emotional reciprocity

Qualitative impairment in communication as manifasted by at least one of the following :Delay in or total lack of development of spoken language (not accompanied by an attampt to compensate through alternative modes of communication such as gesture or mime).In individual with adequate speech, marked impairment in the ability to initiate or sustain a conversation with others.Stereotyped an repetitive use of language or Idiosyncratic language.Lack of varied spontanious make believe play or social imitative play appropriate to developmental level.

Restricted repetitive and stereotyped patterns of behavior, interest, and activities, as manifested by at least one of the following :Encompassing preocupation with one or more stereotaped and restricted patterns of interest that is abnormal either in intensity or focus.Apparently in flexible adherence to specific non functional routines or rituals.Stereotyped and repetitive motor mannerism (hand or finger flapping or twisting or complex whole body movements).Persistent preoccupation with parts of object.

Delay or abnormal functioning in at least one of the following areas, with onset prior to age 3 years :Social interaction.Language as used in social communication.Symbolic or imaginative play.The disturbance is not better accounted for by Retts disorder or Child hood disintegrative disorder.

Lampiran IITanda bahaya gangguan komunikasi

Umur Tanda bahaya4 - 6 bulan6 bulan8 -10 bulanTidak meniru suara yang dikeluarkan.Tidak tertawa atau mengoceh8 bulan : tidak mengeluarkan suara untuk menarik perhatian anda.10 bulan : tidak bereaksi bila dipanggil namanya.9 - 10 bulan : tidak memperlihatkan emosi dengan marah atau menangis

Lampiran IIIPervasive Developmental Disorder Screenig Test (PDDST)

Ya Tidak Apakah anda memperhatikan bahwa anak anda dapat sangat awas terhadap suara tertentu misalnya iklan di TV, tetapi seperti tidak mendengar suara lain yang sama kerasnya, dan tidak menoleh bila dipanggil?Apakah anda merasa bahwa perkembangan anak anda agak lambat karena ia tidak dapat melakukan suatu tahapan perkembangan (misalnya berjalan)?

Jumlah ganjil : Jumlah genap :

Penafsiran : Bila ada 3 atau lebih jawaban Ya untuk nomor ganjil, anak harus diperiksa lebih lanjut untuk menentukan apakah ia mengalamai autismeBila ada 3 atau lebih jawaban Ya pada nomor genap, anak harus diperiksa apakah ia mengalami gangguan perkembangan selain autisme

Ya Tidak Apakah anak anda sering melambaikan tangan ke atas dan ke bawah seperti melambai-lambai bila merasa senang?