HEMOFILIA SITUASI, TATALAKSANA & PERMASALAHANNYA

Djajadiman Gatot, Novie Amelia Chozie, Fitri Primaćakti

Divisi Hematologi OnkologiDepartemen Ilmu Kesehatan Anak

FKUI- RSCM, Jakarta

Hemophilia adalah kelainan perdarahan ataugangguan pembekuan darah yang bersifat

herediter dan paling banyak dijumpai

oleh karena itu

sampai saat ini penanganan atau tatalaksananyaialah seumur hidup

•Dibedakan menjadi:

• Hemophilia A : defisiensi faktor VIII

• Hemophilia B : defisiensi faktor IX

Hemophilia A dan B diturunkan secara X-linked

recessive (wanita sebagai pembawa sifat)

• Gejala dapat timbul sejak pasien bisa merangkak

(hemofilia berat)

Kriteria Obligate Carrier(‘pembawa sifat’)

Seorang perempuan dinyatakan obligate carrier apabila memenuhi kriteria ≥ 1 :

❖Ayahnya penyandang hemofilia

❖Mempunyai ≥ 2 anak lelaki hemofilia

❖Mempunyai 1 anak lelaki hemofilia dan saudara lelaki hemofilia atau riwayat hemofilia dari keluarganya

Angka Kejadian

❖ Hemofilia A ▪ ± 85% → 1 : 5.000 – 10.000 lelaki▪ 1 : 10,000 kelahiran bayi lelaki

❖ Hemofilia B ▪ ± 15% → 1 : 23.000 – 30.000 lelaki▪ 1 : 50,000 kelahiran bayi lelaki

❖ sekitar 70% mempunyai riwayat keluargadengan masalah perdarahan

❖ kurang lebih 30% karena mutasi genetik

Angka kejadian Hemofiliadi Indonesia

❖ Indonesia, dengan populasi sekitar 265 juta orang, ber-dasarkan perhitungan statistik internasional diperkirakanakan mempunyai sekitar 20-25 juta penyandang hemofilia

❖ Namun saat ini baru tercatat sekitar 2092 penyandanghemofilia

❖ Identifikasi masih sulit karena penduduk tersebar di ber-bagai pulau dengan fasilitas kesehatan yang kebanyakanmasih sangat terbatas

❖ Pemetaan dan distribusi penyandang hemofilia masihterbatas pada rumahsakit propinsi

Himpunan MasyarakatHemofilia Indonesia

HMHI

HMHI(National Member Organization)

Organisasi Hemofilia yang beranggotakantenaga kesehatan profesional, relawan,laymen, penyandang Hemofilia dan keluarga

Sebagai anggota World Federation of Hemophilia, kedepan diharapkan dikelolaoleh awam (laymen) dan tenaga kesehatansebagai tim medis

1997 : Hemophilia Care Center in CMH, Jakarta 2005 : 1st National Congress (Jakarta) 2008 : 2nd National Congress (Yogyakarta) 2011 : 3rd National Congress (Surabaya) 2014 : 4th National Congress (Bandung) 2017 : 5th National Congress (Denpasar) 2020 : 6th National Congress (Jakarta)

Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia(HMHI)

Cabang HMHI

16

Hemophilia Treatment Center

14

Registri Hemofilia NasionalNational Hemophilia Registry

✓ Pencatatan (paper registry)

✓ On line registry (android application)

HEMOFILIA INDONESIAAndroid® base registry app

SUDAH BERJALAN(SEJAK AKHIR 2O18)

120 125180

230

530

757850

1084110311361210

12701280

1388

1585

170617081737

1848

20832092

0

500

1000

1500

2000

2500

1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015 2016 2017 2018

Number of patients registered in IHS

PROSES PEMBEKUAN NORMAL :

1. Pembuluh darah

2. Trombosit

3. Faktor pembekuan

HEMOFILIA :

Defisiensi faktor VIII/IX

Pembekuan abnormal

Diagnosis

riwayat perdarahan abnormal pada anak lelaki

jumlah trombosit normal

biasanya masa perdarahan normal

masa protrombin normal

masa tromboplastin parsial memanjang

kadar faktor antihemofilia rendah

Diagnosis hemofilia

❖ Diagnosis dapat ditegakkan di rumahsakit atau pusatpengobatan yang mempunyai fasilitas laboratoriummemadai, minimal dapat memeriksa PT dan aPTT, dan tersedianya reagens khusus (factors deficient plasma)

❖ Pelatihan pemeriksaan kadar factor VIII/IX telah cukupbanyak dilakukan dengan bantuan konsultan laboratoriumpatologi klinik namun dukungan RS minim karena reagensmahal sehingga belum semua RS dapat melakukannya

❖Sampai saat ini hanya laboratorium klinik RSCM yang dapat mengerjakan pemeriksaan adanya inhibitor

Derajat Kadar faktor Episode perdarahan

Berat 1%Perdarahan

spontan

Sedang 1-5%Perdarahan karena

trauma ringan/operasi

ringan

Ringan 5-40%Perdarahan karena

operasi besar/trauma

berat

Perdarahan yang umum terjadipada hemofilia

❖ perdarahan pasca tindakan

❖ perdarahan otot atau jaringan lunak

❖ perdarahan sendi

❖ perdarahan alat/organ dalam

Perdarahan sendi

Perdarahan sendi(hemarthrosis)

Kerusakan sendi(arthropathy)

Perdarahan berisiko tinggipada hemofilia

1. Perdarahan SSP (intrakranial/spinal)

2. Perdarahan jaringan lunak di daerah leher

3. Perdarahan saluran cerna

4. Perdarahan akibat ruptur organ intraabdomen

5. Sindrom kompartemen akut

6. Perdarahan di dalam/sekitar mataHoots WK. Emergency care issues in hemophilia. WFH, 2007

On-demand

Profilaksis

Terapi Definitif:

Pemberian konsentrat faktor VIII

Strategies for clotting factor

replacement

at different ages and impact on

outcomes

Hemophilia

patient

PediatricHematologist

AdultHematologist

ClinicalPathologist

Physio-therapist

Orthopedicsurgeon

DentistPsychiatrist

Nutritionist

Nurse

Volunteers/Donators

Blood bank

Di RSCM dibentuk pada tahun 1997 (TPTH)

Tatalaksana terpadu

Penanganan komplikasi

❖ Perdarahan yang perlu mendapat perhatian khusus: perdarahan intrakranial, iliopsoas, hemarthrosisberulang (target joint)

❖ Berbagai kegagalan dalam penanganannyakarena lokasi kejadian perdarahan cukup jauhdan tidak tersedianya faktor pembekuan dalamjumlah yang cukup sehingga mengakibatkanketerlambatan dalam tatalaksananya (cacat menetap)

❖ Penanganan khusus bila terdapat inhibitor

Pseudotumors

Permasalahan yang masih ada

❖ Informasi mengenai hemofilia masih terbatas

❖ Laboratorium: diagnosis dan deteksi inhibitor

❖ Tatalaksana (terpadu)

❖ Faktor pembekuan/antihemofilia

❖ Penanganan komplikasi

❖ Registri Nasional (aplikasi android)

Inhibitor

Faktor VIII & IX

PT/APTT USG

Pemeriksaan PT/APTT tidak tersedia di faskes lini pertamaFactor assay hanya dapat dilakukan di beberapa RS tingkat propinsi & tidak dapat dilakukan setiap saatPemeriksaan inhibitor F VIII, sementara ini hanya dapat dilakukan diRSCM Jakarta

Keterbatasan Fasilitas

Biaya

DistribusiObat

Long term cost effectiveness

• Mahal

• Tender Nasional

• Kelangkaan Obatkhusus faktor IX

• PROFILAKSIS DOSIS RENDAH ?

KETERBATASAN TERAPI

Registri Nasional

✓ Sudah berjalan cukup baik

✓ Pelaporan dari cabang belum lancar

✓ Perlu tenaga khusus dukungan

dan kerjasama NNHF (Novo Nordisk

Haemophilia Foundation)

✓ Penggunaan aplikasi android

Informasi mengenai hemofilia

Informasi sebetulnya telah dilakukan melaluiceramah, seminar ataupun media masa, namundemikian masih banyak yang belum memahaminyatermasuk: • kalangan medis, walaupun ada dalam kurikulum

pendidikan• pengelola dan pengambil kebijakan dibidang

kesehatan• keluarga penyandang hemofilia• masyarakat

❖ perlu informasi dan pelatihan berkesinambungan

Awareness• Tenaga medis• Masyarakat

Training• Tenaga medis di faskes II

dan III

Hemophilia Comprehensive

Care Centre

• RS faskes III/tingkatpropinisi

Terima Kasih