Kelainan Eritrosit

M. Farid wajdi SMF Penyakit Dalam RSU Mataram

Kelainan eritrosit

• Eritrosit kurang disebut Anemia

• Eritrosit berlebih disebut Polisitemia

ANEMIA

• Sindroma yang ditandai oleh turunnya kadar hemoglobin, jumlah eritrosit dan packed cell volume

• Banyak klasifikasi yang dipakai dalam anemia

• Klasifikasi patofisiologi yaitu anemia timbul ok, kehilangan darah yang meningkat, produksi yang berkurang dan destruksi eritrosit yang meningkat

• Klasifikasi morfologis

1. mikrositer

2. normositer

3. makrositer

• Belum ada yang memuaskan

• Gejala dan tanda anemia a. lemah, lelah b. letih, lesu, konsentrasi kurang c. gejala lain yng mendasari anemia • Pemeriksaan fisik - pucat, pada sclera, pada lidah, hilangnya garis kemerahan di kuku - tanda lain yang mendasari/menyebabkan anemia • Laboratorium - penurunan Hb, wanita < 11,7 gr%, pada laki < 13,3gr% - penurunan PCV atau HCt - kelainan Lab lain yg mendasari anemia

Penyebab anemia

• KEHILANGAN YG BERLEBIHAN 1. Perdarahan Disini sel darah keluar dari tubuh dalam jumlah yang banyak 2. Anemia hemolitik Disini eritrosit dipecah dalam tubuh dalam jumlah yang berlebihan. Sebabnya macam- macam yg tersering akibut proses imunologis • PRODUKSI YG BERKURANG 1. Kekurangan bahan baku, mis Fe, B12, asam folat 2. Pabrik darah (Sutul) yg kurang aktif, mis pada anemi aplastik, leukemia dan lain-lain

• Pembagian menurut morfologi atau laboratorium

- Normositer mis, anemia perdarahan,

penyakit kronis

- Mikrositer mis, anemia def. Fe, thalesemia

- Makrositer mis, def asam folat, B12

Anemia kekurangan besi (Fe)

• Definisi anemia yg ditimbulkan ok jumlah zat besi yg ada

dalam tubuh tak mencukupi guna pembentukan hemoglobin

• Etiologi 1. intake yg kurang mis, kurang gizi, malabsorbsi, kehamilan, pertumbuhan 2. ekskresi yg berlebihan mis perdarahan kronis, tumor usus, hipermenorhoe,haemorhoid dll

Gejala anemia defisiensi Fe

• Akibat anemianya

• Akibat kekurangan Fe

- stomatitis angularis, koilonychia, atropi

papil lidah, gastritis, ozaena

• Penyakit yg mendasarinya mis, haemorhoid, hipermenohoe, kehamilan

Pemeriksan lab dan penunjang

• Pemeriksaan hapusan darah tepi

hipokrkom mikrositer, kadang target cell

• Pemeriksaan sumsum tulang

pengecatan Fe negatif ( Dx pasti)

• Kimia darah

- kadar serum Fe menurun < 60%

- TIBC normal atau meningkat

- saturasi Fe menurun < 16%

- Serum ferritin menurun < 12%

Penatalaksanaan

• Pemberian preparat Fe

• Sebaiknya pemberian per oral untuk mencegah terjadinya hemosiderosis

• Kekurang Fe dapat dihitung

Fe = (Hb N – Hb Px) x 3 x BB

• Pemberian Fe sebaiknya diteruskan sampai 3-4 bulan untuk mengisi cadangan besi dalam tubuh

• Pengobatan penyakit dasarnya

Anemia Aplastik

• Definisi

anemia yg timbul akibat kegagalan sumsung tulang dalam membentuk sel-sel darah hingga terjadi peurunan produksi eritrosit, lekosit dan trombosit

• ETIOLOGI

a. primer atau idiopatik

b. sekunder ok bahan toksik yg menekan

Sutul

c. Bersama penyakit lain mis sindroma fanconi

pada anak

Patogenesa

• Stem cell defect : adanya kelainan pada sel induk pluripotent

• Enviroment defect : lingkungan sumsung tulang yang tidak mendukung

• Imunologic proses

Manifestasi klinis

• Keluhan dan tanda diakibatkan ok penurunan dari eritrosit, lekosit dan trombosit

• Keluhan Anemia : lelah, letih, lesu, pucat dan takikardi

• Keluhan Lekopeni : panas ok mudah terjadi infeksi

• Keluhan trombositopeni : perdarahan

Pemeriksaan penunjang

• Hapusan darah tepi

eritrosit, lekosit dan trombosit menurun, morfologi masih normal, jumlah retikulosit menurun dan tidak didapatkan sel muda

• Pemeriksaan sumsung tulang

gambaran yg hipoplastik

Penatalaksanaan

• Suportif - tranfusi eritosit bila Hb sangat rendah - tranfusi lekosit dan pemberian antibiotika bila terdapat panas - tranfusi trombosit bila trombosit kurang dari 20.000 atau terdapat perdarahan • Pengobatan peneyebab - Penghentian bahan toksik yg diduga dapat menyebabkan anemia aplastik, mis klorampenikol - Pemberian obat imunosupressan - Pemberian colony stimulating factors (CSF) - Transplantasi sumsung tulang

Anemia hemolitik

• Definisi

suatu keadaan dimana pemecahan eritrosit yg berlebihan sehingga menimbulkan anemia, ikterus, urobilinuria, hiperbilirubinuria,retikuloditosis, sel sel muda erytrosit didarah tepi dan hepatomegali

Etiologi

• Kelainan didalam sel eritrosit (intercorpuscular)

• Kelainan diluar eritrosit

(extracorpuscular)

Kelainan intercorpusculair :

• Herediter

- spherositosis herediter

- thalasemia

- anemia sel sabit (sickle sel anemia)

- Hemoglobinopathi yang lain

• Acquired

- parocysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH)

Kelainan extracorpuscular

• Imune hemolitic anemi

- autoimun hemolitik anemia (AIHA), sering terjadi

- anemia hemolitic pada SLE

- hodgkin’s disease

• Anemia hemolitik karena agen infeksius

- malaria, sepsis bakteri, virus

• Anemia hemolitik karena bahan kima dan obat obatan

- drug induced hemolitik anemia

Gambaran klinis

Keluhan timbul akibat pemecahan eritrosit

yang berlebihan (anemia)

– Badan lemah, pusing, lelah, mata berkunang2

– Ikterus

– Hepatosplenomegali

Laboratorium

• Lekosit dan trombosit normal

• Retikulositosis

• Anisositosis, poikilositosis terlihat sel muda eritosit (normoblas)

• urobilirubinemia

Diagnosa

• Curiga bila ada anemia,ikterus dan hepatosplenomegali

• Hasil labaoratorium Hb, eritrosit dan hematokrit menurun

• Pada hapusan darah tepi ditemukan normoblas dan sel eritrosit yg patologis

Tes khusus

• Fragilitas osmotik - meningkat pada spherositosis heriditer, AIHA - menurun pada thalesemia • Ham’s tes atau sucrose water test untuk diagnosis

Paroxysmal Noctural Hemoglobinuria (PNH) • Test G6PD untuk diagnosis defisiensi enzim G6PD • Test dari Coomb untuk diagnosis AIHA • Dan test khusus lainnya

Pengobatan

• Penting, penegakan diagnosa terlebih dahulu • Transfusi jangan tergesa gesa diberikan karena akan

menganggu hasil pemeriksaan dan akan memperberat hemolisisnya bila penyebabnya proses imunologis

• Hentikan bahan yg dicurigai, obati infeksi yg terjadi • Imunosupressan/kortikosteroid pada penyebab yg

imunologis • Hindari oksidan pada G6PD • Splenektomi bila gagal dengan obat

POLISITEMIA

• Definisi

peningkatan produksi eritrosit dalam tubuh

• Ada 2 macam polisitemia yaitu

a. Polisetemia sekunder/reaktif

b. Polisetemia primer atau polisitemia vera

Polisitemia sekunder/reaktif

• Peningkatan sel eritrosit diakibatkan ok peningkatan ertropoesis ysng produksinya meningkat bila ada hipoksia jaringan

- hipoksia ok kadar oksigen dalam udara terlalu rendah - hipoksia ok obstruksi pembuluh darah - penderita kelainan paru dan jantung - akibat hemoglobin abnormal yang memilikia afinitas tinggi terhadap oksigen, sehingga yang dilepas kejaringan hanya sedikit • Pemeriksaan laboratorium didapatkan HCt meningkat, ESR

N/ , retikulositosis. • Pemeriksaan lanjutan terhadap hemoglobin abnormal:

methemoglobin, karboksihemoglobin

Polisitemia vera

• Penyakit mieloproliferatif dengan ciri proliferasi sel pendahuluan eritroid yang tak terkendali

• Kronik progresif, sebagian penderita menjadi leukemia akut, fibrotik sumsum tulang

• Etiologi belum diketahui pasti, diduga kelainan terletak pada sel induk mieloid

• Kadar eritropoetin rendah

• Sering terjadi leukositosis dan trombosis

• Lab: Hb, eritrosit dan hct , hapusan darah tepi didapatkan eritrosit normositik normokrom

Polisetemia

Gejala klinik

- sakit kepala dan rasa berat di kepala - pusing dan tinitus - plethora (muka merah) - keluhan dari insufisiensi koroner,serebral dan perifer - trombosis vena - nyeri perut dg splenomegali, infark limpa, flatulensi dan tukak duodeni - hiperurisemia - hipertensi

Kriteria diagnostik

• Kelompok A

- Red cell mass > 36 ml/BB pria, pada

wanita > 32 ml/BB

- Saturasi oksigen > 92 %

- Splenomegali

• Kelompok B

- trombositosis lebih dari 400.000/mm3

- lekositosis lebih dari 12.000 tanpa tanda

infeksi

- LAP score tinggi, >100 tanpa tanda

infeksi atau demam

- B12 dalam serum meningkat lebih dari

800 pg/ml atau unsaturated B12 binding

capacity meningkat lebih dari 2200 pg/ml

Kriteria Diagnosis

• Diagnosa ditegakkan bila terdapat

1. A1 + A2 + A3

2. A1 + A2 + Dua dari kelompok B

Pengobatan

• Flebotomi 250-500 cc seminggu sekali sampai Hb dan PCV mendekati normal

Flebotomi berulangkali dpt menimbulkan kekurangan besi

• Fosfor radioaktif P-32 sebesar 5 – 10 mcl dosis tunggal IV. Sekali pemberian dapat menekan eritrosit menjadi normal dan terjadi remisi 2-3 tahun

• Khemoterapi, berupa pemberian busulfan, digunakan bila lekosit dan trombosit tinggi sekali