Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kejadian kelainan kongenital pada anaknva. Dengan adanya kemajuan dalam bidang teknologi kedokteran, maka telah dapat diperiksa kemungkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan seianjutnya. Beberapa contoh: kelainan kromosom autosomal trisomi 21 sebagai sindroma Down (mongolisme), kelainan pada kromosom kelamin sebagai sindroma Turner.Faktor mekanikTekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ tersebut. Faktor predisposisi dalam penumbuhan organ itu sendiri akan memptrmudah terjadinya deformitas suatu organ. Sebagai contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki seperti talipes varus, talipes valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus. (clubfoot).Faktor InfeksiInfeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam penumbuhan suatu organ tubuh. Infeksi pada trimester pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi virus pada trimester pertama ialah infeksi oleh virus Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak, kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya kelainan jantung bawaan. Beberapa infeksi lain pada- trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis. Kelainan-kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada sistem saraf pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroptalmia.Faktor obatBeberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang telah diketahui dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang balk diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal MI secara laboratorik belum banyak diketahui secara pasti.

Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari pemakaian obat-obatan yang tidak perlu sama sekali; walaupun hal in] kadang-kadang sukar dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus minum obat. Hal ini misalnya pada pemakaian transkuilaiser untuk penyakit tertentu, pemakaian sitostatik atau preparat hormon yang tidak dapat dihindarkan; keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan dan akibatnya terhadap bayi.Faktor umur ibuTelah diketahui bahwa mongolisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. Kehamilan diusia tua beresiko lebih tinggi melahirkan anak cacat. Diduga karena menurunnya fungsi organ yang mendukung proses kehamilan, terutama hormon kehamilan

Faktor hormonalFaktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal.Faktor radiasiRadiasi pada permulaan kehamilan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakihatkan mutasi pada gene yang mungkin sekali

1

dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutik sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda.Faktor giziPada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang balk gizinya. Pada binatang percobaan, adanya defisiensi protein, vitamin A riboflavin, folic acid, thiamin dan lain-lain dapat menaikkan kejadian kelainan kongenital.

C.DIAGNOSA

Pemeriksaan untuk menemukan adanya kelainan kongenital dapat dilakukanpada -pemeriksaan janin intrauterine, dapat pula ditemukan pada saat bayisudah lahir. Pemeriksaan pada saat bayi dalam kandungan berdasarkan atasindikasi oleh karena ibu mempunyai faktor resiko, misalnya: riwayat pernahmelahirkan bayi dengan kelainan kongenital, riwayat adanya kelainan-kongenital dalam keluarga, umur ibu hamil yang mendekati menopause.Pencarian dilakukan pada saat umur kehamilan 16 minggu. Dengan bantuanalat ultrasonografi dapat dilakukan tindakan amniosentesis untuk mengambilcontoh cairan amnion Beberapa kelainan kongenital yang dapat didiagnosedengan cara ini misalnya: kelainan kromosome, phenylketonuria,galaktosemia, defek tuba neralis terbuka seperti anensefali sertameningocele. Pemeriksaan darah janin pada kasus thallasemia. Untukkasus2 hidrosefalus pemeriksaan dapat diketemukan pada saat periksa hamil

Selama menjalani perawatan prenatal, ada beberapa jenis tes yang ditawarkan kepada semua wanita hamil (tes skrining) dan ada pula beberapa jenis tes yang ditawarkan hanya kepada wanita/pasangan suami-istri yang memiliki faktor resiko (tes diagnostik).Tidak ada tes yang sempurna. Seorang bayi mungkin saja terlahir dengan kelainan bawaan meskipun hasil tesnya negatif. Jika tes memberikan hasil yang positif, biasanya perlu dilakukan tes lebih lanjut.

Tes skrining

Tes skrining dilakukan meskipun seorang wanita hamil tidak memiliki gejala maupun faktor resiko.Bila tes skrining menunjukkan hasil positif, dianjurkan untuk menjalani tes diagnostik.

Skrining prenatal bisa membantu menentukan adanya infeksi atau keadaan lain pada ibu yang berbahaya bagi janin dan membantu menentukan adanya kelainan bawaan tertentu pada janin.Tes skrining terdiri dari:· Pemeriksaan darah· Pemeriksaan USG.Tes diagnostikTes diagnostik biasanya dilakukan jika tes skrining memberikan hasil positif atau jika wanita hamil memiliki faktor resiko.Tes diagnostik terdiri dari:

· Amniosentesis· Contoh vili korion· Contoh darah janin· Pemeriksaan USG yang lebih mendetil.Kelainan bawaan yang bisa diketahui melalui skrining prenatal adalah:· Defek tabung saraf (spina bifida, anensefalus)

2

· Sindroma Down· Kelainan kromosom lainnya· Kelainan metabolisme yang diturunkan· Kelainan jantung bawaan· Kelainan bentuk saluran pencernaan dan ginjal· Sumbing bibir atau langit-langit mulut· Kelainan bawaan tertentu pada anggota gerak· Tumor bawaan.

MIKROGNATI adalah istilah yang menggambarkan sebuah rahang bawah normal yang kecil. merupakan malformasi wajah yang ditandai dengan hipoplasia dan mandibula yang berukuran kecil, dagu yang mundur ke belakang .Pada mikrognati, rahang yang cukup kecil dapat mengganggu saat makan. Bayi dengan mikrognati mungkin perlu puting khusus sebagai alat bantu. Mikrognati adalah salah satu penyebab abnormal alignment gigi .

III.2 EtiologiPenyebabnya secara umum antara lain:1. Pierre robin syndrome, Sindrom hallerman-streiff, Trisomi 13, Trisomi 18, Turner syndrome, Progeria, Treacher collins

syndrome, Smith lemli opitz syndrome, Russell silver syndrome, Sindrom Seckel, Sindrom cri du chat, Sindrom MarfanIII.3 Manifestasi klinis

Manifestasi klinis pada mikrognati bisa dilihat dari pemeriksaan fisik. Ditemukannya bentuk serta ukuran rahang bawah yang lebih kecil dari ukuran normal sudah sangat membantu. Pada bayi bisa didapatkan kesusahan dalam meminum sesuatu. Mikrognathia adalah salah satu penyebab abnormal alignment gigi . Hal ini dapat dilihat dengan memperhatikan penutupan gigi karena sering kali tidak akan ada cukup ruang untuk tumbuh gigi. Mikrognati kadang tidak berdiri sendiri, misalnya pada sindrom pierre robin gejalanya mikrognati, hipoglossus, dan cleft palatum. Pada trisomi 18 gejalanya kelainan pada telinga, mikrognati, benjolan pada oksipital, panggul yang sempit, kaki rocker bottom.Pemeriksaan penunjang mungkin diperlukan seperti skull ray dan foto gigi. Jika ada gejala lain yang mengindikasikan adanya faktor keturunan, dan sudah mengganggu pembedahan atau peralatan ortodontik mungkin dianjurkan.

III.4 Pengaruh Mikrognati terhadap struktur gigi

Organ tubuh dan struktur oral dapat mengalami sejumlah besar kelainan, yang terjadi dalam hidup janin atau setelah kelahiran atau kadang-kadang muncul saat lahir. Kemudian setiap tahap kehidupan berkembang, begitu pula pada gigi. Anomali perkembangan secara luas diklasifikasikan sebagai dua jenis:1. Anomali kongenital: yang cacat saat lahir atau sebelum lahir atau melalui gen, mungkin tidak menular.2. Cacat yang didapat atau cacat bawaan yang tidak turun temurun.Cacat tulang rahang juga merupakan masalah umum dan terbaru. Hal ini terutama disebabkan oleh kelainan genetik dan faktor lingkungan lain yang mempengaruhi kesehatan.1. Agnathia, merupakan hal yang langka, pengembangannya mencerminkan kegagalan lengkap. Lebih sering pada bagian

dari rahang, untuk premaxila misalnya, kondilus dan ramus.2. Mikrognathia berarti rahang kecil, di sisi lain mikrognati dapat dikaitkan dengan mikrognatia kongenital, sindrom Pierre

Robin atau cacat jantung bawaan. Mikrognati adalah salah satu penyebab abnormal alignment gigi .3. Makrognatia yaitu ukuran rahang leih besar dari normal. Jika rahang kecil dibandingkan dengan ukuran rahang yang lain

normal, maka kemudian terlihat lebih besar. Ini yang disebut pseudomakrognatia.

3

MKROGLOSIA merupakan penyakit sebagai akibat dari pembesaran lidah yang mungkin merupakan bagian dari suatu sindroma yang ditemukan dalam keadaan tumbuh - kembang seperti sindroma dowm. Pembesaran lidah ini bisa juga sebagai akibat dari tumor (hernangioma atau limfangioma), penyakit metabolik (seperti amilodosis primer) atau gangguan endokrin (seperti halnya akromegali ataupun kretinisme). Makroglosia pembesaran dari lidah yang seeara primer terjadi karena pertumbuhan yang berlebihan dari otot. Keadaan ini lebih sering terjadi dibandingkan mikroglosiaPemeriksaan diagnostikUntuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:· Pemeriksaan fisik penderita· Pemeriksaan kromosom· Ultrasonografi (USG)· Ekokardiogram (ECG)· Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)TOUNGE TIE (LIDAH PENDEK)

Istilah lidah pendek sebenarnya bukan karena ukuran lidah yang benar-benar pendek, melainkan untuk menggambarkan gangguan frenulum (jaringan ikat yang menghubungkan dasar lidah dengan ujung lidah bagian bawah/tali lidah). Dalam bahasa kedokteran disebut dengan ankyloglossia atau disebut dengan nama lain tongue tie.Tongue tie merupakan kelainan congenital yang disebabkan oleh frenulum (pengikat lidah) pendek. Hal ini menyebabkan mobilitas lidah terbatas. Faktor keturunan berperan pada tongue tie. Tongue tie dapat dibagi menjadi 4 tipe:

1. tipe 1 : frenulum terikat sampai ujung lidah,2. tipe 2 : frenulum terikat 1-4 mm dibelakang tipe 1,3. tipe 3 : frenulum terikat di tengah lidah dan biasanya kuat dan kurang elastis,4. tipe 4 : frenulum terikat dipangkal lidah, namun tebal dan tidak elastis sehingga mobilitas lidah sangat terbatas.

Tongue tie dapat mempengaruhi beberapa hal berikut ini:1. Proses makan dimana pada saat makan akan berantakan karena pergerakan lidah yang terbatas.2. Proses berbicara dimana terdapat keterlambatan bicara dan kurangnya kebersihan mulut terutama karies gigi.3. Pada bayi, tongue tie berpengaruh pada proses menyusui.4. Pada saat proses menyusui berlangsung, bayi mengerakkan lidahnya dengan gerakan peristaltik dari depan ke

belakang menyentuh palatum atau langit-langit, sehingga ASI keluar ke mulut bayi.5. Pada bayi tongue tie, ASI yang didapat sedikit karena pergerakan lidah terbatas. Lidah berperan penting pada proses

menyusui. Hal ini berbeda pada bayi tongue tie yang mendapat susu dengan botol dot. Bayi tidak banyak melakukan gerakan lidah pada saat proses menyusui, sehingga proses menyusu tidak terganggu.

Gejala yang dapat kita lihat pada bayi diantaranya :1. Perlekatan mulut bayi yang buruk dan cara menghisap pada payudara yang kurang baik, atau terdengar bunyi “klik”

pada saat bayi menyusu.2. ASI yang diperoleh bayi sedikit.3. Kenaikan berat badan bayi lambat, bayi rewel dan sering kolik, dan bayi cenderung lama saat menyusu (bisa lebih dari

1 jam).4. Frekuensi menyusu lebih sering, bisa dalam ½ atau kurang dari 1 jam bayi ingin menyusu kembali. Pemeriksaan

sederhana yang dapat kita lakukan adalah dengan memasukkan jari ibu ke mulut bayi, dan lihat saat mulut bayi menghisap, apakah lidah bayi melewati gusi/tidak.

Gejala yang dapat kita temui pada ibu diantaranya:1. Puting lecet, nyeri pada payudara.2. Produksi ASI sedikit.

4

3. Plugged duct ( terdapat seperti jerawat kecil berwarna putih pada ujung puting).4. Mastitis.5. Tidak nyaman setiap kali ingin menyusui.

MACRODONTIA adalah gigi yang memiliki ukuran lebih besar dari normal. Kelainan ini bisa mengenai semua gigi atau hanya beberapa gigi saja. Macrodontia total yang meliputi seluruh gigi sangat jarang terjadi, biasanya hanya satu gigi saja yang mengalami kelainan ini. Macrodontia lebih sering terjadi pada laki-laki daripada perempuan.

PenyebabMacrodontia dapat disebabkan oleh berbagai faktor yang saling mempengaruhi. Macrodontia yang mengenai seluruh gigi dapat terjadi pada kelainan pituitary gigantism, yaitu suatu kelainan yang disebabkan oleh adanya gangguan keseimbangan hormonal.Macrodontia yang hanya mengenai gigi tertentu saja (macrodontia lokal) kadang ditemukan pada kelainan unilateral facial hyperplasia yang menyebabkan perkembangan benih gigi yang berlebihan. Selain itu, macrodontia juga dapat berhubungan dengan beberapa penyakit yang diturunkan.

Gejala KlinisUkuran gigi tampak lebih besar daripada gigi normal. Macrodontia merupakan kelainan yang cukup jarang ditemukan pada gigi permanen. Biasanya mengenai gigi molar tiga rahang bawah dan premolar dua rahang bawah, serta insisif sentral rahang atas.

Perubahan-Perubahan Dalam Struktur Enamel

Kelainan pada struktur jaringan keras gigi dapat terjadi pada tahap histodiferensiasi, aposisi dan kalsifikasi selama tahap pertumbuhan dan perkembangan gigi, yang dapat mengenai gigi sulung maupun gigi tetap. Kelainan-kelainan tersebutadalah :

1. HIPOPLASIA ENAMEL

Hipoplasia enamel atau sering juga disebut enamel hipoplasia adalah suatu gangguan pada enamel yang ditandai dengan tidak lengkap atau tidak sempurnanya pembentukan enamel. Dapat terjadi pada gigi sulung maupun tetap.

Gambaran klinis :Ø Terdapatnya groove, pit dan fisur yang kecil pada permukaan enamelØ Pada keadaan yang lebih parah dijumpai adanya guratan guratan pit yang dalam,tersusun secara horizontal pada permukaan gigi.Etiologi dari hipoplasia enamel adalah sebagai berikut :Ø Faktor Lokal§ trauma (misal Turner Teeth)§ infeksi§ radiasi§ idiopatikØ Faktor Umum§ Lingkungan,§ Herediter

5

2. AMELOGENESIS IMPERFEKTA

Amelogenesis Imperfecta (AI) adalah kelainan formasi dari enamel atau permukaan luar gigi permanen yang diturunkan. Karakteristik dari AI terjadi hipokalsifikasi, hipoplasia, atau hipomaturasi yang menyeluruh.

Gejala klinis Amelogenesis Imperfekta adalah sebagai berikut :Ø mempunyai gigi yang berwarna abnormal antara putih opaque, kuning, coklat sampai abu-abu.Ø dentin dan pulpa normal, banyak kehilangan enamel.Ø mempunyai resiko tinggi terhadap karies.Ø sangat sensitif terhadap perubahan suhu.Amelogenesis terbagi atas empat tipe utama yaitu sebagai berikut :

Ø Tipe hipoplastikYaitu kurangnya email yang normal, menyebabkan mahkota gigi-gigi nampak pucat, coklat kekuningan, berlubang-lubang atau beralur. Secara radiografis seluruh gigi lengkap, tetapi mahkota gigi-gigi terlihat sangat tipis atau tidak ada email. Gigi-gigi mirip preparasi mahkota dengan tanda khas ruang interdental yang lebar.

Ø Tipe hipomaturTipe ini mempunyai email yang normal banyaknya, tetapi emailnya lunak dan kurang mineral, karenanya sonde gigi bila ditekan akan melubangi permukaan email. Pada tipe ini, mahkota-mahkota gigi berkontak di interproksimal, tetapi tampak berkapur, kasar, beralur, dan ada perubahan warna. Email mudah patah.

Ø Tipe kalsifikasiPada tipe ini, gigi mempunyai email yang lunak, tetapi hialng jauh leboh cepat dan mengakibatkan terbukanya dentin segera sesudah erupsi. Warna gigi biasanya mempunyai gigi-gigi berwarna madu dengan corak permukaan kasar, gigi-gigi tidak erupsi multipel dan gigitan terbuka interior.

Ø Tipe hipoplasia-hopomaturasi dengan tipe taurodontismePada tipe ini memperlihatkan gigi-gigi yang kekuning-kuningan dengan bercak-bercak opak, berlubang-lubang di servikal, atrisi dan taurodontisme.

Kelainan yang menyertai amelogenesis adalah sebagai berikut :Ø Karies, Kegoyangan gigiØ Deep biteØ Kehilangan dimensi vertikal

6