LAPORAN PRAKTIKUM GENETIKA - Sindrom dan Karyotipe Kromosom Pada Manusia

LAPORAN PRAKTIKUM GENETIKASindrom dan Karyotipe Kromosom Pada Manusia

 

OLEH :Susi Anggraini

F05111033

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN BIOLOGIJURUSAN PENDIDIKAN MATEMATIKA DAN IPAFAKULTAS KEGURUAN DAN ILMU PENDIDIKAN

UNIVERSITAS TANJUNGPURAPONTIANAK

2013

ABSTRAKKariotipe adalah gambaran kromosom dalam suatu sel dengan berbagai struktur dari masing-masing kromosom tersebut. Kariotipe bisa digunakan untuk mengidentifikasi berbagai kelainan kromosom. Pada kali ini dilakukan praktikum mengenai imitasi karyotipe dan kelaianan

kromosom pada manusia yang bertujuan untuk mmpelajari karyotipe kromosom manusia dan menentukan sindrom berdasarkan karyotipe tersebut. Pembuatan karyotipe yaitu dengan mencocokkan gambar yang telah di acak dengan gambar karyotipe sebenarnya. Berdasarkan hasil praktikum diperoleh karyotip yaitu 47XX+13, artinya seorang perempuan memiliki 44 autosom (22 pasang autosom) dan 2 kromosom seks X dan penambahan 1 kromosom pada kromosom ke-13. Hal ini menunjukkan adanya kelainan kromosom karena pada keadaan normal jumlah kromosom suatu individu adalah konstan yaitu 46 kromosom. Terjadi kelainan pada jumlah kromosom manusia disebabkan adanya mutasi kromosom. Penambahan kromosom ke-13 disebut sindrom patau. Sindrom ini disebabkan karena tidak terjadinya persilangan antara kromosom saat proses meiosis dan dapat juga disebabkan oleh translokasi Robertsonian.Kata Kunci:Karyotipe, Kromosom, Sindrom, Patau, Sindrom Patau, Mutasi.

PENDAHULUAN

Istilah kromosom mula-mula dikemukakan oleh Weldeyer (1888) yang berasal dari kata latin “kroma”=warna dan “soma” = badan. Disebut demikian karena badan ini mudah menyerap zat warna bila preparat diberi warna. Sebenarnya kromosom merupakan rangka bagi inti sel. Dalm keadaan interfase kromosom berujud kromatin yang berasal dari kata ”kroma“ dan ”tin“ yang berarti benang.. Pada saat memulai aktivitas pembelahan, kromatin memendek dan menebal disebut kromosom. Tahap selanjutnya ketika kromosom mengganda disebut dengan kromatid (Sugiharto, 2010).

Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di mana informasi genetik dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal dari kata khroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan Kromosom terdiri atas dua bagian, yaitu sentromer / kinekthor yang merupakan pusat kromosom berbentuk bulat dan lengan kromosom yang mengandung kromonema & gen berjumlah dua buah (sepasang). Sastrosumarjo (2006) dalam Jai (2011) menjelaskan bahwa kromosom merupakan alat transportasi materi genetik (gen atau DNA) yang sebagian besar bersegregasi menurut hukum Mendel, sedangkan Masitah (2008) dalam Jai 2011 menjelaskan bahwa kromosom adalah susunan beraturan yang mengandung DNA yang berbentuk seperti rantai panjang. Setiap kromosom dalam genom biasanya dapat dibedakan satu dengan yang lainnya oleh beberapa kriteria, termasuk panjang relatif kromosom, posisi suatu struktur yang disebut sentromer yang memberi kromosom dalam dua tangan yang panjangnya berbeda-beda, kehadiran dan posisi bidang (area) yang membesar yang disebut knot (tombol) atau kromomer. Selain itu, adanya perpanjangan arus pada terminal dan material kromatin yang disebut satelit, dan sebagainya (Suprihati et.al., 2007 dalam Jai, 2011).             Kromosom tumbuh – tumbuhan berukuran lebih besar dari pada kromosom hewan. Pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatic suatu individu dinamakan karyotipe (Suryo, 1984).

Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat keturunan (hereditas). Kromosom khas bagi mahluk hidup. Tiap sel somatik pada organisme tingkat tinggi mempunyai jumlah kromosom dasar, yaitu satu set diwariskan dari induk dan satu sel dari ayah. Masing-masing kromosom mempunyai pasangan yang identik yaitu kromosom homolog. Dua set kromosom ini disebut diploid (2n) (Crowder, 1998).

Kromosom yang sedang membelah dikenal dengan kromatid; mereka terlekat satu sama lain pada semacam ‘pinggang’ (sentromer) dan ini terletak dekat tengah beberapa kromosom, yang kemudian disebut metasentrik, dan dekat ujung lainnya (aksosentrik). Oleh karena itu banyak kromosom memiliki lengan panjang dan pendek (Clarke, 1996).

Keragaman jumlah set kromosom atau ploidi sering dijumpai di alam. Perubahan jumlah kromosom dibedakan menjadi euploid dan aneuploid. Perubahan jumlah kromosom sangat berpengaruh, karena dapat menimbulkan beberapa kelainan. Struktur kromosom juga dapat terjadi yang disebut aberasi kromosom dan dibedakan dalam beberapa peristiwa yaitu defisiensi, invers, translokasi, dan duplikasi (Pai, 1982).

Kita mewarisi sebuah kromosom dari setiap pasangan kromosom dari masing-masing orang tua. Dengan demikian ke-46 kromosom dalam sel somatik sebenarnya adalah dua set yang masing-masing terdiri dari 23 kromosom (Campbell, 1999).

Kariotipe adalah gambaran kromosom dalam suatu sel dengan berbagai struktur dari masing-masing kromosom tersebut. Kariotipe bisa digunakan untuk mengidentifikasi berbagai kelainan kromosom. Pada penyusunan ditemukan kariotipe klinefelter dan kariotipe perempuan normal. Barr body dan drumstick merupakan sex chromatin yang terbentuk akibat inaktivasi kromosom X. Dilakukan pengamatan menggunakan preparat awetan dan ditemukan barr body dan drumstick pada nukleus (Sadrina, 2011). Analisis kariotipe merupakan gambaran suatu individu atau grup individu yang berkerabat yang ditunjukan oleh bentuk morfologi dan jumlah kromosom Sastrosumarjo (2006). Okumus dan Hassan (2005) menjelaskan bahwa analisis kariotipe sangat penting dalam identifikasi dan desain kromosom hewan dan tumbuhan.

Pengaturan ukuran set pada fotograf dari pita-pita kromosom dapat digunakan untuk melihat penyusunan kromosom. Analisis secara fisik dapat juga dilihat gambaran mikroskopis kromosom kelamin dan kromosom tubuh pada metafase dari proses mitosis (Supriharti 2007). Analisis citra kromosom juga dapat digunakan dalam analisis kariotipe (Shevencho, 2012).

Karyotipe merupakan tampilan visual kromosom setiap individu. Kromosom akan berpasang-pasangan membentuk pasangan kromosom homolog yang ditandai dengan panjang dan posisi sentromer yang sama. Contoh penulisan karyotipe sebagai berikut: manusia memiliki 46 kromosom; untuk wanita22AA (autosom) + XX (genosom) untuk laki-laki22AA (autosom) + XY (genosom) (Pai, 1982).

Kariotipe manusia tidak normal jika jumlah nya bukan 46 atau terdapat penambahan, pengurangan atau terjadi penyusunan kromosom yang tidak sesuai. Tipe-tipe abnormalitas kromosom antara lain, polyploidy merupakan kelainan yang memiliki set kromosom berlebih. Aneuploidy, kelainan yang kehilangan atau kelebihan set kromosom. Aneuploidy terbagi dua, monosomi dan trisomi. Monosomi merupakan kelainan yang kehilangan satu kromosom, sedangkan trisomi, kelainan yang kelebihan satu kromosom. Selain dua tipe tersebut, masih ada lagi delesi (hilangnya bagian kromosom), duplikasi (bagian kromosom yang menjadi dua), inversi ( bagian kromosom yang letaknya terbalik), dan translokasi (dua kromosom yang bertukar bagiannya) (Lewis 2009 :248-254).

Kariogram adalah susunan sistematis kromosom sel tunggal individu selama tahap metaphase dan tersusun menurut urutannya (karyotipe). Sedangkan ideogram adalah penyajian diagram dari susunan kromosom (karyotipe) dari organisme. Salah satu manfaat karyotipe adalah tes untuk mendeteksi beberapa kelainan yang berhubungan dengan struktur dan jumlah kromosom. Karyotipe dibuat apabila ada dugaan kelainan kromosom pada suatu individu. Hal ini berdasarkan pertimbangan karena tingginya biaya dan pembuatannya memerlukan keahlian tertentu (Clarke, 1996).

Setiap kromosom pada genom (dengan mengecualikan kromosom-kromosom seks) di nomori secara berurutan sesuai dengan panjangnya, dimulai dengan kromosom yang paling panjang (Stansfield, 2006).

Terdapat dua macam kromosom pada manusia yaitu autosom dan gonosom. Autosom adalah kromosom biasa atau sel tubuh (somatis), tidak berperan dalam menentukan pertumbuhan seks. Gonosom adalah kromosom seks, berperan menentukan pertumbuhan seks. Jumlah kromosom manusia adalah 46, 44 diantaranya adalah autosom, 2 gonosom. Gonosom ada dua macam yaitu X dan Y. Susunan gonosom pada wanita adalah XX dan pada pria XY (Clarke, 1996).Jumlah kromosom manusia 46 berarti kromosom sexnya 2 dan autosomnya 44 dalam tiap nucleus sel tubuh.

1.      Jika manusia tersebut laki – laki , maka penulisan symbol kromosomnya = 22 AA + xy atau 44 A + xy atau 46 xy, artinya seorang laki – laki memiliki 22 pasang autosom dan sebuah kromosom seks X dengan sebuah kromosom seks y atau 44 buah autosom dan sebuah kromosom x dan y.

2.      Spermatozoonnya ada dua macam : 22A + x atau 22 A + y, artinya spermatozoon manusia mempunyai 22 autosom + 1 kromosom x atau 22 autosom +1 kromosom y.

3.      Untuk wanita dituliskan : 46 xx atau 22 AA + xx atau 44 A + xx, artinya : seorang wanita mempunyai 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom  x, atau 44 buah autosom dan 2 buah kromosom seks x.

4.      Ovum (sel telur) manusia hanya 1 macam : 22 A + x , artinya : 22 autosom + 1 kromosom x (Yatim, 2003).

Patau Sindrom atau Sindrom Trisomi-13 adalah kelainan pada kromosom 13, dengan defek saraf pusat yang dihubungkan dengan retardasi, mental, terjadi bersama-sama dengan sumbing bibir, dan palatum, polodaktili, dan anomaly pola dermis serta abnormalis jantung, severa dan genitalia. Sindrom ini terjadi jika pasien memiliki lebih satu kromosom pada pasangan kromosom ke-13 karena tidak terjadinya persilangan antara kromosom saat proses meiosis. Beberapa pula disebabkan oleh translokasi Robertsonian. Cacat hebat yang disebabkan Sindrom Patau ini mendatangkan kematian pada usia yang sangat mudah,yaitu dalam 3 bulan pertama setelah lahir,tetapi beberapa anak dapat hidup sampai umur 5 tahun (Hidayat, 2013).

METODOLOGIPraktikum ini dilakukan pada hari Jum’at tanggal 8 November 2013 pukul 09.30 sampai

11.00 WIB yang dilaksanakan di laboratorium Pendidikan Biologi FKIP Untan Pontianak.

Dalam melakukan praktikum ini dibutuhkan gambar (fotokopy) kromosom manusia pada

stadium metafasenya, lembar isian, gunting, dan double tipe atau lem kertas. Praktikum ini

lakukan pertama-tama setiap individu mendapatkan fotokopyan kromosom manusia imitasi

dengan keadaan kromosom manusia pada stadium metaphase. Kemudian di gunting keliling tiap-

tiap kromosom dan nomor lembar fotokopyan kromosom yang tadi di dapat. Dibuat karyotipe

nya dengan cara gambar kromosom ditempel pada kertas kerja. Setelah itu ditempelkan juga

nomor fotokopyan yang didapatkan. Kemudian karyotipe yang diperoleh dianalisis.

HASIL PERCOBAAN

Tabel Hasil Pengamatan KaryotipeKaryotipe Hasil Sindrom Diderita

oleh47XX+1

3Patau Wanita

(perempuan)

Gambar Hasil Percobaan Karyotipe

PEMBAHASANPada praktikum kali ini bertujuan untuk mempelajari karyotipe kromosom manusia dan menentukan sindrom berdasarkan karyotipe. Pembuatan karyotipe yaitu dengan mencocokkan gambar yang telah di acak dengan gambar karyotipe sebenarnya. Karyotipe adalah penyusun kromosom yang sama berdasarkan panjang dan bentuknya. Karyotipe ini berperan dalam menemukan kelainan pada karyotipe. Berdasarkan hasil praktikum diperoleh karyotipe berupa 47XX+13. Sedangkan menurut Lewis (2009) Kariotipe manusia tidak normal jika jumlah nya bukan 46 atau terdapat penambahan, pengurangan atau terjadi penyusunan kromosom yang tidak sesuai. Tipe-tipe abnormalitas kromosom antara lain, polyploidy merupakan kelainan yang memiliki set kromosom berlebih. Aneuploidy, kelainan yang kehilangan atau kelebihan set kromosom. Aneuploidy terbagi dua, monosomi dan trisomi. Monosomi merupakan kelainan yang kehilangan satu kromosom, sedangkan trisomi, kelainan yang kelebihan satu kromosom. Selain dua tipe tersebut, masih ada lagi delesi (hilangnya bagian kromosom), duplikasi (bagian kromosom yang menjadi dua), inversi (bagian kromosom yang letaknya terbalik), dan translokasi (dua kromosom yang bertukar bagiannya).Karyotipe 47XX+13 menunjukkan bahwa seorang perempuan memiliki 47 kromosom termasuk

2 kromosom x serta terdapat penambahan kromosom ke-13 atau dapat juga diartikan bahwa

seorang perempuan memiliki 44 autosom (22 pasang autosom) dan 2 kromosom seks X dan

penambahan 1 kromosom pada kromosomke-13.Sehingga dapat diketahui bahwa karyotipe

tersebut merupakan suatu kelainan. Setelah dianalisis karyotipe berupa 47XX+13 merupakan

suatu kelainan yang disebut sindrom Patau. Terjadi kelainan pada jumlah kromosom manusia

disebabkan adanya mutasi kromosom. Menurut Siti (2010) Sindrom Patau, atau dikenali sebagai

Trisomy 13 adalah salah satu penyakit yang melibatkan kromosom, yaitu stuktur yang membawa

maklumat genetik seseorang dalam bentuk gene. Sindrom ini berlaku apabila penderita

mempunyai lebih satu kromosom pada pasangan kromosom ke-13 disebabkan oleh tidak

berlakunya persilangan antara kromosom selama proses meiosis. Selain itu dapat juga

disebabkan oleh translokasi Robertsonian. Lebih satu kromosom pada kromosom yang ke-13

mengganggu pertumbuhan normal bayi serta menyebabkan munculnya tanda-tanda Sindrom

Patau. Seperti sindrom-sindrom lain akibat tidak berlakunya persilangan kromosom, contohnya

Sindrom Down dan Sindrom Edward, risiko untuk mendapat bayi yang mempunyai Sindrom

Patau adalah tinggi pada ibu yang mengandung pada usia yang sudah meningkat. Menurut

Hidayat (2013) Ciri-ciri bayi yang lahir dengan Sindrom Patau :

Jari atau kaki extra besar (polydactyly) Kaki cacat, yang dikenal sebagai  rocker-bottom feet Masalah neurologis seperti kepala kecil (mikrosefali), kegagalan otak untuk membagi

menjadi dua bagian selama kehamilan (holoprosencephaly) Cacat wajah seperti mata kecil (microphthalmia), hidung tidak ada atau cacat hidung,

bibir sumbing dan / atau langit-langit sumbing. Cacat jantung (80% dari individu) Cacat ginjal

Gambar Sindrom Patau

Sindrom Patau

 

KESIMPULAN

Pada praktikum ini diperoleh karyotip yaitu 47XX+13, artinya seorang perempuan memiliki 44

autosom (22 pasang autosom) dan 2 kromosom seks X dan penambahan 1 kromosom pada

kromosom ke-13. Hal ini menunjukkan adanya kelainan kromosom karena pada keadaan normal

jumlah kromosom suatu individu adalah konstan yaitu 46 kromosom. Terjadi kelainan pada

jumlah kromosom manusia disebabkan adanya mutasi kromosom. Penambahan kromosom ke-13

disebut sindrom patau. Sindrom ini disebabkan karena tidak terjadinya persilangan antara

kromosom saat proses meiosis dan dapat juga disebabkan oleh translokasi Robertsonian. Adapun

ciri dari sindrom patau yaitu Jari atau kaki extra besar (polidaktili), kaki cacat, masalah

neurologis seperti kepala kecil (mikrosefali), kegagalan otak untuk membagi menjadi dua bagian

selama kehamilan (holoprosencephaly), cacat wajah seperti mata kecil (microphthalmia), hidung

tidak ada atau cacat hidung, bibir sumbing atau langit-langit sumbing, cacat jantung (80% dari

individu) dan cacat ginjal.

REFERENSICampbell, Neil. (1999). Biologi Campbell Jilid I. Jakarta : Erlangga.Clarke, Cyril A. 1996. Genetika Manusia dan Kedokteran. Jakarta: WidyaMedika.Crowder, L. V. 1998. Genetika Tumbuhan. Yogyakarta: Gadjah Mada University.

Hidayat, Nur. 2013. Penyebab Sindron Patau.(online). http://dnadanrnainfo.Blog spot. com/2013/05/penyabab-sindrom-patau-atau-sindrom.html. diakses tanggal 11 November 2013.

Jai. 2011.Analisis Mitosis Pada Ujung Akar Bawang Merah, Bawang Bombay dan Aglaonema.(online). http://jai.staff.ipb.ac.id/2011/02/04/analisis-mitosis-pada-ujung-akar-bawang-merah-bawang-bombay-dan-aglaonema/. Diakses pada tanggal 12 November 2013.

Lewis, R. 2009. Human genetics concept and applications. Mc Graw Hill. New York  : 512 hlm.Pai, C Ana. 1982. Dasar-dasar Genetika. Jakarta: Erlangga.

Shevencho, Daroen. 2012. Laporan Genetika.(online). http://daroend.blog spot.com/. Diakses tanggal 11 November 2013.

Siti.2010.Sindrom Patau.(online). http://sitimardianayaakob. blogspot.com /2010 /01 /sindrom-patau.html. diakses tanggal 11 November 2013.

Stansfield, W.D, Jaime S.C, Raul J.C. 2006. Biologi Molekuler dan Sel. Jakarta: Erlangga.Sugiharto, Bowo. 2010. Kromosom Manusia. (online). http://biosejati. wordpress.com/2

012/01/24/kromosom/. diakses tanggal 12 November 2013 Suryo, 1984. Genetika Manusia. Yogyakarta: UGMYatim, Wildan. 2003. Genetika, Bandung; Tarsito