Pengaruh Mutagen Terhadap Kelainan Genetik

8/17/2019 Pengaruh Mutagen Terhadap Kelainan Genetik

1/8

Pengaruh Mutagen Terhadap Kelainan Genetik

Gerry Batti

Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Alamat korespodensi : Jl. Arjuna Utara No. 6 Jakarta !arat ""#"$ %ndonesia

&mail : 'err(.)$"#*k$#+,civitas.ukrida.ac.id

Abstrak

-alah satu ken(ataan (an' terjadi dan tidak dapat dihindarkan dari manusia adalah

pewarisan si*at dari 'enerasi ke 'enerasi erikutn(a. /NA merupakan materi pementuk

kromosom0kromosom dan ju'a merupakan in*ormasi 'enetik (an' tersimpan dalam tuuhmakhluk hidup. Kromosom or'anisme eukariotik umumn(a diedakan dalam dua tipe (aitu

autosom atau kromosom soma dan 'onosom atau seks kromosom. Mutasi pada 'en dapat

men'arah pada munculn(a alel aru dan munculn(a variasi0variasi aru pada spesies.

%ndividu (an' men'alami mutasi diseut mutan dan pen(ea terjadin(a mutasi diseut

muta'en.

Kata Kunci : 1ewarisan /NA Mutasi Muta'en

Abstract

2ne *act that is happenin' and inevitale human trait is inherited *rom one 'eneration

to the ne3t. /NA is the material *ormin' the chromosomes and also the 'enetic in*ormation

stored in the livin' od(. 4hromosome o* &ukar(otic or'anisms are 'enerall( divided into

two t(pes o* autosomal or chromosomal soma and 'onosom or se3 chromosom.

Mutations in the 'ene ma( lead to the emer'ence o* new alleles and the emer'ence o*new

variations on species. %ndividuals who have a mutation called mutants and the cause o* the

mutation are called muta'ens.

Ke(word : %nheritance /NA Mutation Muta'ens

Pendahuluan

-etiap makhluk hidup mempun(ai in*ormasi 'enetik (an' nantin(a diwariskan

kepada keturunann(a. /i dalam nukleus dijumpai kromosom (an' selain er*un'si sea'ai

ran'ka a'i inti sel ju'a merupakan ahan (an' men'andun' in*ormasi 'enetik dalam entuk 'en atau pen''alan /NA. -alah satu ken(ataan (an' terjadi dan tidak dapat dihindarkan dari

mailto:[email protected]:[email protected]


2/8

manusia adalah pewarisan si*at dari 'enerasi ke 'enerasi erikutn(a. 1ewarisan si*at (an'

terjadi pada manusia itu dikarenakan manusia melen'kapi keturunann(a den'an in*ormasi

(an' terkode dalam 'en. 1ewarisan si*at (an' terkait den'an warna ramut warna mata dan

lainn(a tidaklah eraha(a. 1ewarisan si*at (an' eraha(a dan dapat menjadi masalah

serius ketika 'en0'en (an' diwariskan men(eakan kelainan tertentu (an' menimulkan

cacat ahkan kematian salah satu pen(ean(a adalah mutasi. Melalui makalah ini

diharapkan pemaca dapat memahami se'ala hal (an' erhuun'an den'an pewarisan si*at

dan ekspresi 'en. -elain itu diharapkan ju'a pemaca dapat men'erti serta memahami

kelainan0kelainan dalam pewarisan si*at (an' diakiatkan oleh mutasi.

Hukum Mendel I dan II

5ukum 1ewarisan Mendel adalah hukum men'enai pewarisan si*at pada or'anisme

(an' dijaarkan oleh re'or Mendel. %lmuwan dan iarawan ini menemukan prinsip0prinsp

dasar pewarisan melalui percoaan (an' dikendalikan dalam pemiakan silan' (an'

men'hasilkan 5ukum Mendel % dan 5ukum Mendel %%. Mendel melakukan persilan'an

monohirid atau persilan'an satu si*at eda adalah persilan'an den'an satu tanda atau si*at

enda. 1ersilan'an ini memuktikan 5ukum Mendel % (an' men(atakan ahwa pasan'an alel

pada proses pementukan sel 'amet dapat memisah secara eas. 5ukum Mendel % diseut

den'an 5ukum -e're'asi (an' men'hasilkan keturunan den'an perandin'an *enotip F)

(aitu 7:". Mendel melanjutkan persilan'an den'an men(ilan'kan tanaman den'an dua si*at

eda atau dihirida (aitu perkawinan dua individu den'an dua tanda eda (an' memuktikan

5ukum Mendel %% erupa 'en0'en (an' terletak pada kromosom (an' erlainan akan

erse're'asi secara eas dan dihasilkan empat macam *enoti* den'an perandin'an *enoti*

F) (aitu 8:7::7:". !erdasarkan penjelasan pada persilan'an monohirid dan dihirid akan

tampak adan(a huun'an antara jumlah si*at eda macam 'amet 'enoti* dan *enoti* erserta

perandin'ann(a."

Pedigree (Silsilah)

1edi'ree adalah da*tar sistematika 9aik erupa kata0kata ataupun simol nenek

mo(an' suatu individu tertentu atau isa ju'a merupakan ;pohon keluar'a< a'i an(ak

individu. -udah menjadi keiasaan untuk melaman'kan perempuan atau etina den'an

lin'karan sedan'kan laki0laki atau jantan den'an kotak. 1erkawinan ditunjukkan sea'ai

'aris hori=ontal antara dua individu. Keturunan dari seuah perkawinan dihuun'kan den'an

'aris vertikal ke 'aris.)


3/8

!A

/NA merupakan materi mementuk kromosom0kromosom dan ju'a merupakan

in*ormasi 'enetik (an' tersimpan dalam tuuh makhluk hidup. %n*ormasi 'enetik ini pada

dasarn(a merupakan kumpulan instruksi>perintah (an' men'atur sel untuk ias melakukan

hal0hal tertentu. /NA kependekkan dari Deoxybonucliec.3

Struktur !A

-tuktur /NA dikemukakan oleh James Watson dan Francis 5.4. 4rick pada tahun

"8#7. /iteran'kan ahwa /NA memiliki struktur heliks 'anda.? Analisis kemudian

menunjukan ahwa tiap untai heliks merupakan suatu polinukleotida (an' tersusun oleh

nukleotida0nukleotida (an' dihuun'kan satu sama lain melalui ikatan kovalen *os*odiester.

Kedua untai heliks er'aun' satu sama lain melalui ikatan non0kovalen (an'

men'huun'kan asa0asa pen(usun nukleotidan(a. Ada empat asa ikut men(usun

nukleotida sea'ai komponen /NA. /ua diantaran(a termasuk asa purin (aitu adenin 9A

dan uarin 9 sedan'kan dua lainn(a termasuk asa pirimidin (aitu sitosin 94 dan timin

9@.? Keempat asa salin' memiliki atau salin' erpasan'an. Adenin akan selalu erpasan'an

den'an timin melalui dua jematan hidro'en 9A@ sementara 'uanine erpasan'an den'an

sitosin melalui ti'a jematan hidro'en 94. /en'an adan(a ikatan antara dua untai

polinukleotida semacam ini tiap untai /NA adalah komplementer den'an untai /NA

lainn(a.?

%katan hidro'en antara asa0asa (an' erpasan'an tadi ukan merupakan satu0

satun(a ikatan (an' menstailkan enan' dupleks. Ada ju'a ikatan0ikatan lain seperti

antaraksi elektrostatis. Apapun ikatann(a (an' jelas molekul /NA ini mampu men'alami

replikasi (an' men'hasilkan dua /NA anakan (an' persis sama den'an /NA indukn(a.

/alam tiap molekul /NA urutan nukleotidan(a sudah aku karena urutan nukleotida ini

merupakan is(arat a'i normaln(a in*ormasi 'enetik. /en'an struktur /NA (an' semacam

ini dapat dijelaskan a'aimana pewarisan in*omasi 'enetik dari satu sel ke sel anakan melalui

proses replikasi pada saat terjadi pemelahan sel. /ikemukakan oleh Watson dan 4rick

ahwa proses replikasi masin'0masin' untai polinukleotida akan mementuk untai

polinukleotida aru sea'ai komplemen den'an men'ikuti kaidah pasan'an asa. 1roses

replikasi semacam ini diseut replikasi semu konservati* men'hasilkan dua molekul /NA

anakan (an' persis sama den'an /NA induk. @etapi masin'0masin' molekul /NA anakan

men'andun' satu untai polinukleotida lama (an' erasal dari /NA induk. 1asan'ann(a


4/8

adalah untai polinukleotida aru (an' merupakan komplemenn(a. /en'an replikasi semacam

ini dapat dimen'erti kalau in*ormasi 'enetic (an' termuat dalam 'ena0'ena (an' tertuan'

sea'ai molekul /NA akan diteruskan pada sel 'enerasi penerus.?

Gen

1ertama kali diperkenalkan oleh @homas 5unt Mor'an ahli enetika dan &mriolo'i

Amerika -erikat 9"8"" (an' men'atakan ahwa sustansi hereditas (an' dinamakan 'en

terdapat dalam lokus di dalam kromosom. Menurut W. Johansen 'en merupakan unit

terkecil dari suatu makhluk hidup (an' men'andun' sustansi hereditas terdapat di dalam

lokus 'en. en terdiri dari protein dan asam nukleat 9/NA dan BNA."

Kumpulan dari eerapa 'en diseut den'an enom. en mempun(ai si*at0si*at

(aitu men'andun' in*ormasi 'enetik tiap 'en mempun(ai tu'as dan *un'si ereda pada

waktu pemelahan mitosis dan meiosis dapat men'adakan duplikasi ditentukan oleh susunan

kominasi asa nitro'en.#

-ea'ai satuan in*ormasi 'enetika 'en tersusun secara teratur di dalam satu

deretansecara linear erurutan tidak erselan'0selin'erdempet atau erdampin'an.

!iasan(a posisi'en dalam kromosom di'amarkan den'an 'aris lurus vertikal sea'ai

kromosomn(a dan 'aris0'aris kecil hori=ontal sea'ai 'enn(a. en disimolkan den'an

huru* esar (an' merupakan si*at dominan. -edan'kan si*at pasan'ann(a (an' resesi*

disimolkan den'an huru* kecil.%nilah (an' diseut den'an alel.Alel adalah 'en0'en (an'

terletak pada lokus (an' sama 9ersesuaian dalam kromosom homolo'. Jadi alel adalah 'en0

'en (an' terletak pada lokus (an' sama dan memililki pekerjaan (an' hampir sama. Cokus

adalah lokasi (an' diperuntukkan a'i 'en dalam kromosom.6

Gen "etal

en letal atau 'en kematian adalah 'en (an' dalam keadaan homo=i'ot dapat

men(eakan kematian individu (an' memilikin(a ada 'en letal (an' ersi*at dominan ada

pula (an' ersi*at resesi*.D en letal dominan adalah 'en dominan (an' ila homo=i'ot dapat

men(eakan kematian individu eerapa kelainan 'en letal dominan adalah : &piloia

Betinolastoma 5untin'tonEs 4horea !rakhidaktili Multiple telan'esia. en letal resesi*

adalah 'en resesi* homo=i'ot dapat men(eakan kematian pada individu kelainan 'en letal

resesi* adalah : %cht(osis 4on'enita @a( sachs disease -ickle cell anemia.D


5/8

Kr#m#s#m

%stilah kromosom mula0mula dikemukakan oleh Walde(er 9"+++ (an' erasal dari

kata latin ;kroma< (an' memiliki arti warna dan ;soma< (an' memiliki arti adan.

Kromosom adalah struktur enan' dalam inti sel (an' ertan''un' jawa dalam hal si*at

keturunan 9hereditas. /alam keadaan inter*ase kromosom erujud kromatin (an' erasal

dari kata


6/8

'uanin dan 4 sitosin. Jika urutan /NA 44 eruah menjadi 4A asam

amino ar'inin masih akan diproduksi.

). Mutasi Missense: Jenis mutasi men'uah urutan nukleotida sehin''a asam amino

(an' ereda diproduksi. 1eruahan ini men'uah protein (an' dihasilkan.1eruahan

mun'kin tidak an(ak erpen'aruh pada protein mun'kin erman*aat a'i *un'si

protein atau mun'kin eraha(a. Men''unakan contoh seelumn(a jika kodon

untuk ar'inin 44 eruah menjadi 4 asam amino 'lisin akan diproduksi ukan

ar'inin.

7. Mutasi Nonsense: Jenis mutasi men'uah urutan nukleotida sehin''a kodon erhenti

dikodekan dalam tempat asam amino. -euah pen'hentian kodon sin(al akhir proses

penerjemahan dan men'hentikan produksi protein. Jika proses ini erakhir terlalu

cepat urutan asam amino dipoton' pendek dan hasil protein (an' palin' selalunon*un'sional.""

Mutasi kromosom adalah peruahan tak terdu'a (an' terjadi pada kromosom. 1eruahan

ini palin' serin' diseakan oleh masalah (an' terjadi selama meiosis 9proses pemelahan

sel 'amet atau den'an muta'en 9kimia radiasi dll. Mutasi kromosom dapat men'akiatkan

peruahan dalam jumlah kromosom dalam sel atau peruahan struktur kromosom. @idak

seperti mutasi 'en (an' men'uah 'en tun''al atau se'men (an' leih esar dari /NA pada

kromosom mutasi kromosom eruah dan erdampak pada seluruh kromosom. /uplikasi

dan pecah kromosom ertan''un' jawa untuk jenis mutasi kromosom (an' men'uah

struktur kromosom. 1eruahan ini mempen'aruhi produksi protein den'an men'uah 'en

pada kromosom. 1eruahan struktur kromosom serin'kali eraha(a a'i seoran' individu

men(eakan kesulitan perkeman'an dan ahkan kematian. !eerapa peruahan (an' tidak

eraha(a dan mun'kin tidak erpen'aruh si'ni*ikan pada individu. Ada eerapa jenis peruahan struktur kromosom (an' dapat terjadi (aitu:

• @ranslokasi: !a'ian kromosom melepaskan dari satu kromosom dan er'erak ke

posisi aru pada kromosom lain.

• /elesi: Mutasi ini hasil dari kerusakan kromosom di mana ahan 'enetik menjadi

hilan' selama pemelahan sel. !ahan 'enetik dapat memutuskan dari atau di

manapun pada kromosom.

•/uplikasi: /uplikasi diproduksi ketika salinan tamahan dari 'en (an' dihasilkan

pada kromosom.


7/8

• %nversi: /alam inversi 9pemalikan se'men kromosom rusak dialik dan

dimasukkan kemali ke dalam kromosom.

• %sokromosom: Jenis kromosom diproduksi melalui pema'ian (an' tidak tepat dari

sentromer. %sokromosome erisi aik dua len'an pendek atau dua len'an panjan'.

Umumn(a seuah kromosom erisi satu len'an pendek dan satu len'an panjan'.")

Mutagen

Jenis0jenis muta'en diedakan menjadi

Muta'en kimia adalah a'en mutasi erupa ahan kimia. Muta'en ini dapat men(erupai

asa nitro'en pada /NA normal tetapi mereka tidak tepat erpasan'an selama replikasi

/NA. Muta'en ini mempun(ai kemampuan untuk men(usup di antara asa nitro'en

sehin''a dapat men''an''u replikasi /NA.

Muta'en *isika adalah a'en mutasi erupa ahan *isika (aitu erupa sinar 'eloman'

pendek 9sinar ultraviolet dan sinar0sinar radiasi seperti sinar al*a eta dan 'amma. Muta'en

*isika ada (an' dapat menimulkan reaksi pen'ionan dan ada ju'a (an' tidak. Beaksi

pen'ion umumn(a terjadi karena sumer radiasi men'andun' ener'i (an' san'at esar.

Misaln(a radiasi (an' san'at dari unsurHunsur radioakti* 9seperti uranium radium koal

sinar dan sinar kosmetik. Jika radiasi pen'ion terseut men'enai molekul /NA maka

rantai /NA akan terurai. Akiatn(a rantai /NA terseut tidak dapat menjalankan *un'sin(a

dalam sintesis protein.

-inar ultraviolet umumn(a tidak men(eakan reaksi pen'ionan. Namun ener'i dari

sinar ultraviolet terseut akan diserap oleh purin dan pirimidin sehin''a atom0atomn(a

menjadi leih reakti* 9elektronn(a men''alami eksitasi. Akiatn(a rantai 'anda /NA

menjadi kacau dan men'halan'i replikasi. -alah satu dampak (an' ditimulkan oleh sinar

ultraviolet terseut adalah kanker kulit.

-edan'kan muta'en iolo'i adalah a'en mutasi erupa virus dan akterimuta'en ini

dapat men(eakan mutasi pada era'ai makhluk hidup. 1ada saat sel melakukan

pemelahan maka virus akan men'uah susunan materi 'enetika 9/NA sel (an' diseran'

sehin''a men(eakan kerusakan pada sel dan jarin'an. /emikian ju'a toksin (an'

dihasilkan oleh akteri (an' menimulkan kelainan."7

Kesimpulan

1ewarisan si*at adalah hal (an' lumrah (an' terjadi pada makhluk hidup dan tidak

isa dihindari. !an(ak kelainan 'enetik (an' nantin(a akan diwariskan pada 'enerasiselanjutn(a. /en'an memiliki oran' tua normal tidak menjadikan keturunann(a pasti


8/8

normal. Karena selain diturunkan kelainan 'enetik ju'a dapat terjadi karena adan(a mutasi.

Mutasi diseakan oleh muta'en (an' erada dilin'kun'an sekitar.

/a*tar 1ustaka

". Nu'roho . enetika dan 5ukum Mendel. Campun': Universitas Campun'I )$")

). &lrod - -tans*ield W. -chaumEs outline enetika. &disi ke empat. Jakarta: &rlan''aI )$$+.

h.?)

$% 4amphell Neil A. !iolo'(. &d #th. Jakarta: &rlan''aI )$$6. h. )#D0D".

&% William. enetika. Jakarta: &rlan''aI )$$#. h.)7

#. Academia.enetika.dan.hukum.mendel../iunduh.dari..https:>>www.academia.edu>#?77$+?>

&N&@%KA/AN5UKUMM&N/&C )? Januari )$"6

6. -u'iharto W. Kromosom. -emaran': Universitas -ultan A'un'I )$"7: h.6

D. 1riastini B 5artono !. !uku ajar kedokteran sel molekuler. Jakarta: Universitas kristen

krida wacanaI )$"#'% -u'iharto W.Kromosom. -emaran': Universitas -ultan A'un'I )$"7: h.70?

% &0jurnal. @ipe0tipe kromosom. /iunduh dari http:>>www.e0jurnal.com>)$"7>$8>tipe0tipe0

kromosom.html )? Januari )$"6

*% &0Jurnal. Mutasi en. &disi )$"7. diunduh dari www.e0jurnal.com>)$"7>$8>pen'ertian0

mutasi.html. )? Januari )$"6

% William / 4olome J- 4ano BJ. !iolo'i Molekuler dan -el. Jakarta: 1enerit &rlan''aI

)$$6: h.#806$

+% 4haidar Warianto. Mutasi. &disi )$"". /iunduh dari www.skp.unair.ac.id.unair.ac.id )?

Januari )$"6

$% -udiana % K. 1atoiolo'i molekuler kanker. Jakarta: 1enerit -alema MedikaI )$$+: h.)D0)+
https://www.academia.edu/5433084/GENETIKA_DAN_HUKUM_MENDELhttps://www.academia.edu/5433084/GENETIKA_DAN_HUKUM_MENDELhttps://www.academia.edu/5433084/GENETIKA_DAN_HUKUM_MENDELhttp://www.e-jurnal.com/2013/09/tipe-tipe-kromosom.htmlhttp://www.e-jurnal.com/2013/09/tipe-tipe-kromosom.htmlhttp://www.skp.unair.ac.id.unair.ac.id/https://www.academia.edu/5433084/GENETIKA_DAN_HUKUM_MENDELhttps://www.academia.edu/5433084/GENETIKA_DAN_HUKUM_MENDELhttp://www.e-jurnal.com/2013/09/tipe-tipe-kromosom.htmlhttp://www.e-jurnal.com/2013/09/tipe-tipe-kromosom.htmlhttp://www.skp.unair.ac.id.unair.ac.id/

Pengaruh Mutagen Terhadap Kelainan Genetik

Documents

Transcript of Pengaruh Mutagen Terhadap Kelainan Genetik