Laporan Individu Modul 2
-
Upload
andry-ai-ryazen -
Category
Documents
-
view
317 -
download
15
Transcript of Laporan Individu Modul 2
Laporan individu24 oktober 2012
ANATOMI DAN FISIOLOGI THYMUS, SYNDROM NEZELOF & SYNDROM DIGEORGE
LAPORAN TUTORIAL
MODUL 1 : IMUNODEFISIENSIBLOK IMUNOLOGI
DISUSUN OLEH:
Nama : Ni Made Novi Rahmawati
Stambuk : 11 777 060
Kelompok : III (Tiga)
Tutor : dr. Nurfaita mislihar, sp.PD
dr. Ryzqa
PROGRAM STUDI PENDIDIKAN DOKTERFAKULTAS KEDOKTERAN DAN ILMU
KESEHATANUNIVERSITAS ALKHAIRAAT
PALU2012
BAB I
PENDAHULUAN
Skenario 3 :
Seorang anak laki – laki umur 14 bulan telah 8 kali menderita
infeksi virus dan jamur dalam 14 bulan. Infeksi tersebut akhirnya
sembuh meskipun sangat lambat dan infeksi jamur berespon baik
terhadap anti jamur. Pada pemeriksaan radiologi paru baru - baru
ini untuk menyingkirkan pneumonia terdapat kelainan yaitu tidak
tampak bayanan thymus.
Kata sulit :
1. Infeksi
2. Virus
3. Jamur
4. Radiologi
5. Pnemumonia
6. Anti Jamur
Kata kunci :
1. Anak laki – laki
2. umur 14 bulan
3. 8 kali menderita infeksi virus dan jamur dalam 14 bln.
4. Infeksi jamur berespon baik terhadap anti jamur
5. Pemeriksaan radiologi tidak nampak bayangan thymus
Pertanyaan :
1. Jelaskan struktur anatomi dan fisiologi thymus dan paru – paru !
2. Apa pengertian immunudefisiensi? Faktor apa saja yang
menyebabkan immunudefisiensi !
3. Mengapa pemeriksaan radiologi bayangan thymus tidak nampak ?
4. Sebutkan dan jelaskan ada berapa immunodefisiensi !
5. Bagaimna patomekanisme infeksi virus dan jamur ?
6. Mengapa infeksi sembuhnya lama meskipun telah di obati ?
7. Bagaimana respon imun terhadap infeksi virus dan jamur ?
8. Bagaimana mekanisme obat anti jamur terhadap infeksi jamur ?
9. Deferensial diagnosis !
10.Bagaiman penatalaksanaan terhadap kelainan tersebut !
BAB II
PEMBAHASAN
Kelenjar thymus
a. Anatomi
Kelenjar timus adalah organ sementara, mencapai ukuran
terbesar pada saat pubertas. Kelenjar thymus terletak di bagian
posterior thoraks terhadap sternum dan melapisi bagian atas jantung
di dalam mediastinum di belakang os stemum. Hanya dijumpai pada
anak-anak di bawah 18 tahun. Setelah itu kelenjar ini mengecil dan
tidak ditemukan lagi. Kelenjar ini berwarna kemerah-merahan.
Beratnya sekitar 10 gram pada bayi yang baru lahir, namun
bertambah seiring masa remaja, yaitu sekitar 30-40 gram, kemudian
berkerut lagi setelah dewasa. Jaringan ikat fibrous, membungkus
thymus dan membagi thymus menjadi dua lobus. Tiap lobus
tersusun oleh : cortex, yaitu daerah tepi yang dihuni oleh
lymphocyte. Medulla, yaitu daerah pusat. (2)
b. Fisiologi
Timus memiliki fungsi sebagai organ sistem imun, khususnya
karena thymus memproduksi sel darah putih dan sel limfosit T yang
bekerja melawan antigen dan benda-benda asing yang memiliki
potensi untuk menginfeksi tubuh (Charles Wood, M.D.).
Selama masih aktif, kelenjar ini menghasilkan sel darah putih
yang disebut T-lymphocyte. Sel ini selanjutnya akan menetap di
dalam tubuh dan mempunyai memory atau ingatan terhadap benda
asing yang pemah masuk tubuh dan sel tubuh yang abnormal
(termasuk sel kanker). Jika zat yang sama masuk tubuh maka sel ini
akan memperbanyak dan menetralkan efek zat itu terhadap tubuh.
Fungsi ini merupakan suatu bagian sistem proteksi tubuh atausistem
imun (cell mediated immune system) yang bersifat seluler. Kelenjar
ini menghasilkan hormon timosin yang berfungsi : (2)
- Mengendalikan perkembangan sistem imun dependen timus dengan
menstimulasi differensiasi dan proliferasi sel limfosit-T.
- Berperan dalam penyakit immunodefisiensi kongenital, seperti
gammaglobulinemia, yaitu ketidakmampuan total untuk
memproduksi antibodi.
Sindrom nezelof
a. Pengertian
Syndrom adalah sekumpulan gejala yang terjadi bersama-
sama(3). Syndrom nezelof adalah gangguan kekebalan tubuh yang
sangat langka di mana sel-sel tubuh yang biasanya melawan infeksi
tidak berfungsi dengan baik. Sindrom ini juga kadang-kadang
disebut gabungan immunodeficiency (CID) karena kedua sel sistem
kekebalan tubuh (sel B dan sel T) tidak bekerja dengan baik.(4)
Sindrom Nezelof adalah sekumpulan penyakit yang didapat
yang biasanya didiagnosis pada masa kanak-kanak (6 bulan
pertama), karena infeksi abnormal. Sindrom Nezelof ini terdaftar
sebagai " penyakit langka "oleh Kantor Penyakit Langka (ORD) dari
Institut Kesehatan Nasional (NIH).(5)
b. Epidemiologi
Sindrom ini disebut sebagai penyakit langka sekitar ≤ 200.000
orang dalam AS.(4)
c. Etiologi
Penyebabnya belum diketahui. Teori lain mengatakan bahwa
gangguan tersebut disebabkan oleh terganggunya kelenjar timus
sehingga produksi sel T mengalami penurunan. Teori lain juga
menyatakan bahwa penyakit ini disebabkan oleh kegagalan untuk
memproduksi atau mengeluarkan hormon dari timus, terutama
thymosin.(4)
Kemungkinan lain sindrom ini disebabkan oleh adanya
penurunan fungsi dari sel B dan sel T, dan ini disebabkan oleh cacat
genetik bawaan yang membuat sel-sel ini berfungsi pada tingkat
yang rendah. Meskipun kondisi ini dikenal sebagai masalah warisan,
penyebab pastinya belum diketahui dan penelitian lebih lanjut
sedang dilakukan untuk mengetahui lebih lanjut tentang sindrom
Nezelof ini, mungkin ada beberapa penyebab dari gangguan
tersebut.(6)
d. Patofisiologi
Genetika
e. Manifestasi klinis
Seorang anak yang menderita sindrom Nezelof mungkin
memiliki gejala berikut: diare persisten. jumlah yang sangat tinggi
dari bakteri, virus, infeksi jamur, atau protozoa. infeksi yang
mengancam kehidupan yang lebih, dan kurang responsif terhadap
pengobatan dibandingkan pada bayi lain dengan sistem kekebalan
fungsional. penyakit lain termasuk pneumonia, meningitis, dan
infeksi darah. paparan cacar dapat menyebabkan infeksi berbahaya
paru-paru dan otak. radang paru-paru kronis adalah komplikasi
umum pneumonia.(7)
Tanda-tanda yang sering muncul pada bayi atau anak-anak
sampai 4 tahun termasuk pneumonia berulang, otitis media, infeksi
jamur kronis, infeksi saluran pernapasan atas, diare, dan
hepatosplenomegali. Kelenjar getah bening dan amandel
kemungkinan membesar, atau gejala pada bayi lebih parah lagi.
Melibatkan pasien dapat mengembangkan kecenderungan ke arah
keganasan. Infeksi dapat menyebabkan sepsis, yang merupakan
penyebab kematian biasa. Gejala yang sering menunjukkan sindrom
Nezelof juga termasuk penurunan berat badan dan kebiasaan
makan yang buruk.(6)
f. Diagnosis
Kelainan sel B dan sel T
Rentan terhadap protozoa, jamur, bakteri dan virus
Bukti diagnostik pasti penyakit ini termasuk cacat sel B dan
kekebalan sel T meskipun jumlah normal sel B beredar, kenaikan
moderat sampai tinggi dalam jumlah sel T, kekurangan atau
peningkatan dalam satu atau lebih kelas imunoglobulin, a Schick tes
reaktif setelah imunisasi DPT, dengan pengurangan atau reaksi
antibodi absen setelah imunisasi antigen spesifik, tidak ada
bayangan timus di dada x-ray film, timus tergantung daerah dengan
struktur limfoid normal, dan penurunan jumlah limfosit dalam darah.(4)
Seorang anak dapat didiagnosis dengan kondisi ini setelah
pemberitahuan dokter bahwa anak tersebut telah mengalami
penyakit dan infeksi berulang-ulang, atau infeksi berat dari
mikroorganisme yang biasanya tidak menyebabkan infeksi yang
parah. Tes yang mungkin dilakukan mungkin termasuk jumlah sel
darah putih, jumlah limfosit T, dan tes lain yang mengukur tingkat sel
kekebalan dalam tubuh. Dalam kasus kekurangan enzim PNP, tes
dapat dilakukan yang membantu menentukan apakah enzim ini
berfungsi dengan baik.(6)
g. Terapi
Pengobatan suportif awal sindrom Nezelof mungkin termasuk
suntikan bulanan gamma globulin atau infus bulanan plasma beku
segar dan berat penggunaan antibiotik untuk melawan infeksi. Para
infus plasma sangat bermanfaat jika pasien tidak dapat
menghasilkan imunoglobulin spesifik. Sel-dimediasi fungsi
kekebalan terkait dengan sel T biasanya dapat dipulihkan dalam
beberapa minggu sementara oleh transplantasi timus janin.
Transplantasi berulang akan diperlukan untuk mempertahankan
kekebalan tubuh. Diperantarai sel imunitas dapat hanya sebagian
dikembalikan dengan baik terapi transfer factor atau suntikan
berulang thymosin. Transplantasi sumsum tulang Histocompatible
telah digunakan, tetapi efektivitas metode pengobatan ini tidak jelas.(7)
Pengobatan sindrom Nezelof tergantung pada tingkat
keparahan masalah sistem kekebalan tubuh. Beberapa anak
mungkin berhasil diobti dengan IVIG dan antibiotik saja, sementara
yang lain mungkin memerlukan transplantasi sumsum tulang, yang
menggantikan sistem kekebalan tubuh yang rusak.(4)
h. Prognosis
Pasien yang didiagnosis dengan sindrom ini biasanya Nezelof
menderita infeksi berulang dari beberapa sumber, termasuk bakteri,
virus, dan jamur, yang dapat mengancam kehidupan. Infeksi
oportunistik bertahan sepanjang hidup seseorang, dan juga dapat
menyebabkan peningkatan risiko tumor dan kanker. Pengobatan
dengan antibiotik dan IVIG ameliorates beberapa hal ini. Prognosis
akhir tergantung pada tingkat keparahan masalah.(5)
Sindrom Digeorge
a. Pengertian
Sindrom DiGeorge adalah kondisi yang disebabkan oleh
penghapusan sebagian kromosom 22 sehingga mengakibatkan
terjadinya sejumlah gangguan pada sistem tubuh seperti gagal
jantung, bibir sumbing, fungsi sistem kekebalan tubuh yang buruk,
komplikasi yang berkaitan dengan rendahnya kadar kalsium dalam
darah dan gangguan perilaku. Namun penghapusan sejumlah gen
dari kromosom 22 ini biasanya terjadi secara acak dalam sperma
ayah atau sel telur ibu atau bahkan mungkin terjadi saat janin mulai
berkembang. Oleh karena itu, penghapusan ini bisa berulang di
hampir seluruh sel tubuh ketika janin berkembang. (8)
b. Epidemiologi
Penderita sindrom DiGeorge di USA (1 : 2000 – 4000)
c. Etiologi
Penyebab sindrom DiGeorge adalah defisiensi sel T dengan sebab yang tidak diketahui. Penderita tidak atau sedikit memiliki sel T dalam darah, KGB dan limpa. Defisiensi tersebut disebabkan oleh defek dalam perkembangan embrio dari lengkung faring ke 3 dan 4, yang terjadi pada sekitar 12 minggu sesudah gestasi. Baik kelenjar timus maupun kelenjar paratiroid terkena.(9)
d. Patofisiologi
Sindrom DiGeorge terjadi akibat adanya kelainan pada perkembangan janin. Keadaan ini tidak diturunkan dan bisa menyerang anak laki-laki maupun anak perempuan. Anak-anak tidak memiliki kelenjar thymus, yang merupakan kelenjar yang penting untuk perkembangan limfosit T yang normal. Tanpa limfosit T, penderita tidak dapat melawan infeksi dengan baik. Segera setelah lahir, akan terjadi infeksi berulang. Beratnya gangguan kekebalan sangat bervariasi. Kadang kelainannya bersifat parsial dan fungsi limfosit T akan membaik dengan sendirinya.(10)
e. Manifestasi klinis Bayi dengan sindro Digeorge menunjukkan gejala hipokalsemi
selama 24 jam pertama sesudah lahir yang sering disertai dengan kelainan jantung dan ginjal kongenital. Bayi dengan sindrom ini juga menunjukkan infeksi kronik oleh virus, bakteri, jamur, protozoa, dan mikrobakteria rekuren. Penampilan muka berubah, berbentuk mulut ikan dangan telinga letak rendah.(9)
Ciri khasnya, anak dengan DiGeorge anomaly juga memiliki gejala-gejala yang tidak ada hubungannya dengan immunodeficiency, seperti penyakit jantung congenital dan fitur muka yang tidak wajar, dengan telinga low-set, tulang rahang kecil yang menyusut, dan mata wide-set. Penderita juga tidak memiliki kelenjar paratiroid, sehingga kadar kalium darahnya rendah dan segera setelah lahir seringkali mengalami kejang.(10)
f. Diagnosis
Pada saat diagnosis penderita sindrom DiGeorge ini ditemukan
tanda-tanda sebagai berikut :
Genetik Penurunan fungsi sel B dan sel T Ditemukan kelainan jantung Kadar kalsium rendah dalam darah
g. Terapi
Untuk pengobatan sindrom Digeorge dilakukan transplantasi dengan timus fetal. Perbaikan terjadi dengan timbulnya sel T satu minggu kemudian. Timus fetal yang digunakan hendaknya tidak lebih tua dari 14 minggu agar dapat menghindari reaksi GVH yang terjadi bila limfosit matang diberikan ke donor yang imunodefisien. (9)
Jika keadaannya sangat berat, dilakukan pencangkokan sumsum tulang, bisa juga dilakukan. Kadang kelainan jantungnya lebih berat daripada kelainan kekebalan sehingga perlu dilakukan pembedahan jantung untuk mencegah gagal jantung yang berat dan kematian. Juga dilakukan tindakan untuk mengatasi rendahnya kadar kalsium dalam darah.
Untuk anak yang menderita getah bening T, system kekebalan bisa berfungsi cukup tanpa pengobatan. Infeksi yang terjadi diobati dengan segera. Untuk anak yang memiliki sangat sedikit atau tidak ada getah bening T, transplantasi pada stem sel atau jaringan thymus bisa menyembuhkan immunodeficiency.(10)
Tingkat kalsium yang rendah diobati dengan suplemen kalsium untuk menghindari kejang otot. Kadangkala penyakit jantung lebih buruk dibandingkan dengan kekurangan immunodeficiency, dan operasi untuk menghindari gagal jantung parah atau kematian kemungkinan diperlukan. Dugaan biasanya bergantung pada beratnya penyakit jantung.(10)
h. Prognosis
Prognosisnya buruk bila tidak diobati.(9)
DAFTAR PUSTAKA
1. GAMBAR. available from:
http://ningrumwahyuni.wordpress.com/2009/08/03/kelenjar-thymus/
2. Bagian Anatomi FK Unhas. Sistem Endokrin. Buku Ajar Anatomi Biomedik II. Edisi 1. 2011. Universitas Hasanuddin Fakultas Kedokteran. Hal.66.
3. Kamus Saku Kedokteran Dorlan / Alih Bahasa, Poppy Kumala ... [et
al.] ; copy editor edisi bahasa Indonesia, Dyah Nuswatari. – Ed. 25.
– Jakarta : EGC, 1998.
4. Madisons FOUNDATION. Sindrom Nezelof. [series online] (Senin,
Januari 12, 2004) available from:
http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/Nezelof
%27s+syndrome
5. http://www.rightdiagnosis.com/n/nezelofs_syndrome/intro.htm
6. yalenewhavenhealth.org / library / healthguide / IllnessConditions /
topic.asp hwid = nord75
7. www.rarediseases.org npi.jmfworld.org / index.cfm? CFID =
3.169.571? & CFTOKEN = 2.854.607
8. http://health.detik.com/sindrome-digeorge
9. Baratawidjaja. Defisiensi Imun. IMUNOLOGI DASAR. Edisi ke-9. 2010. FKUI, Jakarta. Hal-477.
10.http://medicastore.com/penyakit/3056/Kelainan_DiGeorge.html