1

MAKALAH BIOLOGI

Penyakit-penyakit yang Berhubungan dengan Faktor

Keturunan Makalah ini di buat untuk memenuhi tugas

mata kuliah Biologi

Disusun Oleh:

1. Eky Ugi Yartiwi Meileni

2. Fajar Laksita dewi

3. Farida Purnamasari

4. Intan Mutia P

5. Nanda Agus Savitri Retnoningrum

6. Nurul Ismiati

7. Rishan Muhammad Mahfud

8. Ruti Emayanti

9. Sholikah

10. Susi Susanti

AKADEMI KEPERAWATAN MAMBA’UL ‘ULUM

SURAKARTA

TAHUN PELAJARAN 2014/2015

2

KATA PENGANTAR

Puji syukur kami panjatkan ke hadirat Allah SWT atas limpahan rahmat dan hidayah-

Nya kami dapat menyelesaikan makalah tentang “Penyakit-penyakit yang Berhubungan

dengan Faktor Keturunan”. Makalah ini disusun untuk memenuhi tugas mata kuliah Biologi.

Tujuan yang lebih khusus dari penulisan makalah ini ialah untuk menambah pengetahuan tentang apa

itu penyakit menurun dan lebih mengenal macam-macam penyakit yang berhubungan dengan

faktor keturunan, yang kami sajikan berdasarkan berbagai sumber informasi, referensi, dan

berita.

Kami menyampaikan rasa terima kasih kepada Dosen yang telah memberikan tugas untuk

menulis makalah ini, serta kepada teman-teman mahasiswa yang juga sudah memberi kontribusi

baik langsung maupun tidak langsung dalam pembuatan makalah ini.

Dalam penyusunan makalah ini, tidak sedikit hambatan yang penulis hadapi. Namun

kami menyadari bahwa kelancaran dalam penyusunan makalah ini tidak lain berkat bantuan,

dorongan, dan bimbingan orang tua, sehingga kendala-kendala yang penulis hadapi teratasi.

Semoga makalah ini dapat memberikan wawasan yang lebih luas dan menjadi

sumbangan pemikiran kepada pembaca khususnya para mahasiswa Akademi Keperawatan

Mamba’ul Ulum Surakarta. Kami menyadari bahwa makalah ini masih banyak kekurangan

dan jauh dari sempurna. Untuk itu, saran dan kritik yang bersifat membangun sangat kami

harapkan.

Surakarta, Oktober 2014

Penyusun

3

DAFTAR ISI

JUDUL...................................................................................................................1

KATA PENGANTAR..............................................................................................2

DAFTAR ISI..........................................................................................................3

BAB I PENDAHULUAN.........................................................................................4

A. Latar Belakang Masalah.................................................................................4

B. Rumusan Masalah..........................................................................................4

C. Tujuan Penulisan...........................................................................................4

BAB II PEMBAHASAN

A.Pengertian……………………………............................................................................5

B. Kelainan yang terpaut pada kromosom tubuh (autosom)...............................................6

C. Kelainan yang terpaut pada kromosom seks ( gonosom)....................................12

D.Kelainan pada jumlah kromosom....................................................................15

BAB III PENUTUP

A. Simpulan....................................................................................................18

B. Saran...........................................................................................................18

DAFTAR PUSTAKA..............................................................................................19

4

BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Genetika adalah bidang sains yang mempelajari pewarisansifatdan variasiyang

diwariskan.Teori pewarisan sifat atau biasa disebut hukum heraditas

pertamakalidicetuskanoleh Gregor JohannMendel. Ia berpendapat bahwa sifat – sifat

dapat ditunkan dari generasikegenerasi melalui faktor penentu.Mendel menemukan

prinsip dasar tentang pewarisan sifat dengan cara membiakan ercis kebun dalam

percobaan yang dirancang secara hati –hati.Mendel mengembangkan teori pewarisan

sifatnya beberapa dasawarsa sebelum kromosom terlihat dengan mikroskop dan nilai

penting kromosom dipahami,Sejak itu teori Mendel belum diakui dan baru diakui

saat ia sudah meninggal seiring dengan perkembangan jaman. ( Fathurrahman,2013 )

B. Rumusan Masalah

1. Apa definisi dari penyakit menurun ?

2. Apa saja penyakit yang berhubungan dengan faktor keturunan ?

C. Tujuan

1. Untuk mengetahui berbagai penyakit yang berhubungan dengan faktor keturunan

5

BAB II

PEMBAHASAN

A. PENGERTIAN

Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh

kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Sifat-

sifat manusia diturunkan pada keturunannya mengikuti pola pewarisan sifat tertentu. Sifat

yang diturunkan ada yang merugikan dan ada yang tidak merugikan (normal). Sifat menurun

yang akan dibahas adalah cacat dan penyakit bawaan.

Fenomena kelainan fisik berupa cacat atau penyakit bawaan pada manusia semakin

lama semakin banyak dijumpai. Penyakit ini bukan disebabkan infeksi kuman penyakit,

melainkan diwarisi dari orang tua melalui gen. Penyakit genetis ini tidak menular, dan dapat

diusahakan agar terhindar.

Pada umumnya, penyakit genetis dibawa oleh gen yang bersifat resesif. Jadi, gen akan

muncul sebagai suatu penyakit atau cacat jika dalam keadaan resesif homozigot. Untuk

keadaan gen yang heterozigot, individu yang bersangkutan tidak manampakkan kelainan atau

penyakit. Individu yang demikian dikatakan sebagai pembawa sifat (carrier). Individu yang

bersifat carrier walaupun menampakkan fenotipe normal, dapat mewariskan sifat yang

negatif kepada generasi selanjutnya.

Cacat kelainan bawaan dapat diturunkan lewat kromosom kelamin atau kromosom

tubuh. Cacat bawaan yang tertaut kromosom tubuh ada yang bersifat resesif dan ada yang

bersifat dominan. Yang bersifat resesif meliputi albino, botak, sistis fibrosis, fenilketonuria,

Tay-Sachs, skizofrenia, anemia sel sabit, dan talasemia. Yang bersifat dominan meliputi

kelainan sindaktili, polidaktili, brakidaktili, hipertensi, dan Huntington. Cacat bawaan yang

tertaut kromosom kelamin biasanya bersifat resesif. Contohnya buta warna dan hemofilia.

( Riska Yuniar, 2013 )

Cacat dan penyakit menurun pada manusia mempunyai cirri-ciri sebagai berikut :

1. Pada umumnya tidak dapat disembuhkan

2. Dikendalikan oleh gen, sehingga tidak menular

3. Biasanya akan muncul dalam keadaan homozigot resesif

4. Individu dalam keadaan heterozigot pada umumnya tidak mengalami kelainan tetapi

bersifat carrier

5. Dapat diusahakan agar terhindar.

6

( Riska Yuniar, 2013 )

Cacat dan penyakit menurun pada manusia dibedakan menjadi 2 macam ;

B. KELAINAN YANG TERPAUT PADA KROMOSOM

TUBUH (AUTOSOM)

1. Albino

Penderita albino ditandai dengan proses pigmentasi yang tidak normal pada kulit dan

bagian tubuh yang lain. Penderita albino mudah silau, karena matanya sangat peka terhadap

sinar yang memiliki intensitas tinggi, seperti sinar matahari. Selain itu, penderita albino juga

memiliki kelemahan pada jaringan saraf mata dibandingkan dengan orang normal untuk

memfokuskan sinar. Kemampuan memfokuskan sinar ke dalam bola mata kurang lebih 60%.

Mata juga tampak kemerahan karena pembuluh darah tampak jelas.

Penderita albino yang hidup di daerah beriklim dingin tidak terlalu bermasalah, tetapi

jika hidup di daerah beriklim tropis sangat mungkin terkena kelainan kulit yang berbahaya.

Di samping keadaan fisik yang mengganggu, penderita albino juga mengalami beban mental

dalam kehidupannya sehari-hari.

Jika orang tua merupakan penderita albino, maka dapat dipastikan akan melahirkan

anak-anak yang albino. Akan tetapi, tidak tertutup kemungkinan kedua orang tua yang

fenotipenya normal melahirkan anak albino. Kasus demikian dapat terjadi jika kedua orang

tua tersebut memiliki genotipe heterozigot (carrier). Orang tua yang membawa sifat albino,

kemungkinan 25% menghasilkan keturunan (F1) yang penderita albino. Bagaimana hal ini

dapat terjadi??

Perhatikan diagram persilangan berikut.

Jika gen P = normal

p = albino

P : Pp >< Pp

Gamet : P dan p P dan p

F1 : PP, Pp,Pp dan pp

Normal (75%) dan albino (25%)

Penderita albino juga dapat dilahirkan oleh orang tua yang satu normal dan yang lainnya

mederita albino:

7

P : Pp pp

(normal) >< (albino)

Gamet : P dan p p

F1 : Pp dan pp

Normal (50%) dan albino (50%)

Untuk mengetahui apakah seseorang normal atau normal pembawa sifat albino, secara fisik

memanglah tidak mudah. Satu-satunya jalan adalah dengan menggunakan peta silsilah.

( Riska Yuniar, 2013 )

2. Diabetes Melitus

Dabetets mellitus atau penyakit kencing manis, diketahui sebagai suatu penyakit yang

disebabkan oleh adanya gangguan menahun terutama pada sistem metabolisme karbohidrat,

lemak, dan juga protein dalam tubuh. Gangguan metabolisme tersebut disebabkan kurangnya

produksi hormon insulin, yang dipeilukan dalam proses pengubahan gula menjadi tenaga

serta sintesis lemak. ( Riska Yuniar, 2013 )

Diabetes melitus diturunkan oleh ibu kepada anaknya, jadi bukan oleh ayah kepada

anaknya yang dikendalikan oleh homozigot resesif. DM biasanya menyerang pada usia lanjut

(>40 thn), tapi dapat pula timbul pada usia dini. Pada dasarnya, anak yang lahir dari Ibu yang

mengidap DM, maka ia mempunyai bakat DM. Namun, bakat DM bisa tidak muncul bila kita

melakukan pencegahan dini (seperti olahraga teratur, mengkonsumsi serat yang cukup,

mengurangi konsumsi lemak dan gula, dll). Orang yang normal (tidak memiliki bakat DM),

tapi memiliki pola hidup yang tidak sehat, rentan terserang penyakit DM ini (seperti banyak

makan gula dan lemak, tidak pernah olahraga, kegemukan, dll). Jadi yang penting adalah

menjaga pola hidup kita. ( Riska Yuniar, 2013 )

Perhatikan diagram persilangan berikut.

Jika gen M = normal

m = Diabetes Melitus

P : Mn >< Mn

Gamet : M dan n M dan n

F1 : MM, Mn,Mn dan nn

Normal (75%) dan DM (25%)

8

Penderita DM juga dapat dilahirkan oleh orang tua yang satu normal dan yang lainnya

menderita DM, disini orang tua yang menderita DM adalah seorang ibu:

P : Mn nn

(normal) >< (DM)

Gamet : M dan n n

F1 : Mn dan nn

Normal (50%) dan DM (50%)

( Riska Yuniar, 2013 )

3. Gangguan Mental

Gangguan mental disebabkan karena gangguan saraf. Penyakit ini disebabkan kadar

asam fenil piruvat dalam darah terlalu tinggi. Kelainan mental ini dikendalikan oleh gen yang

mengatur pembentukan protein enzim. Penderita memiliki pasangan alel gen-gen relatif

homozigot yang diwariskan oleh kedua orang tua heterozigot yang penampakannya normal.

( Riska Yuniar, 2013 )

4. Anemia Sel Sabit (sickle cell anemia)

Yaitu penyakit kurang darah yang parah karena sel darah merah berbentuk bulan sabit

sehingga kemampuan darah untuk mengikat dan mengangkut oksigen berkurang. Penyakit ini

ditemukan di afrika Tengah yang dilanda malaria pada tahun 1940 oleh Linus Pauling.

( Riska Yuniar, 2013 )

Kelainan ini disebabkan oleh gen homozigot dominan.

Genotipe Fenotipe Keterangan

SS Anemia sel sabit Mati sebelum dewasa

Ss Carrier anemia sel sabit Tidak menderita anemia

Ss Normal Sehat

Pada penderita anemia sel sabit ini, Hb S (Hemoglobin Sickle Cell) mengendap pada daerah

tertentu di eritrosit, sehingga eritrosit bentuknya seperti bulan sabit dan afinitas terhadap

oksigen rendah. ( Riska Yuniar, 2013 )

9

Perhatikan persilangan berikut

P : Ss >< Ss

Gamet: S dan s S dan s

F1 : SS, Ss, Ss, ss

Normal (25%) dan Anemia sel sabit (25%) dan carrier (50%)

5. Alcaptonuria

Merupakan kelainan yang disebabkan gen homozigot resesif. Pada penderita ini air

kencinh menjadi hitam atau coklat karena tidak memiliki enzim yang dapat mengubah

alkapton menjadi aseto-asetat. ( Riska Yuniar, 2013 )

6. Cystinuria

Yaitu terjadinya penumpukan asam amino sistein yang sulit larut , sehingga

menyebabkan terbentuknya batu ginjal. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan C dalam

keadaan homozigot dominan (CC), orang yang bergenotip Cc dan cc normal. ( Riska Yuniar,

2013 )

Batu Ginjal di dalam saluran kemih (kalkulus uriner) adalah massa keras seperti batu

yang terbentuk di sepanjang saluran kemih dan bisa menyebabkan nyeri, perdarahan,

penyumbatan aliran kemih atau infeksi. ( Riska Yuniar, 2013 )

Batu di dalam kandung kemih bisa menyebabkan nyeri di perut bagian bawah. Batu yang

menyumbat ureter, pelvis renalis maupun tubulus renalis bisa menyebabkan nyeri punggung

atau kolik renalis (nyeri kolik yang hebat). Gejalanya adalah mual dan muntah, perut

menggelembung, demam, menggigil dan darah di dalam air kemih. Penderita mungkin

menjadi sering berkemih, terutama ketika batu melewati ureter. ( Riska Yuniar, 2013 )

7. Galaktosemia

Kelainan metabolism pada bayi yang disebabkan oleh gen homozigot resesif (gsgs).

Penyakit ini berakibat tidak dapat mengubah galaktosa pada ASI menjadi glukosa.

( Riska Yuniar, 2013 )

8. Kebotakan

Botak adalah seseorang yang tidak memiliki rambut lagi di kepalanya. Seringkali

dalam bahasa Indonesia, kata "botak" dibedakan dengan kata "gundul". Seseorang yang

10

gundul, rambutnya biasanya dipangkas secara sengaja, sedangkan yang rambutnya botak

tidak. ( Riska Yuniar, 2013 )

Walau kebotakan dianggap biasa pada kaum lelaki, ternyata hal itu juga dipicu oleh

keturunan. Ada gen yang diturunkan oleh salah satu pihak orangtua atau keduanya yang

menyebabkan si anak juga menderita kebotakan. Ada juga orang yang menderita kebotakan

permanen yang pastinya juga disebabkan oleh satu jenis gen yang disebut alopecia

androgenetika. Bentuk rambut sama sekali tidak mempengaruhi timbulnya alopecia

androgenetika. Pengobatannya harus secara medis, tidak ada pengobatan alternatif.

( Riska Yuniar, 2013 )

Alopecia Androgenika terjadi pada pria di akhir usia 20-an tahun atau awal umur 30-an

tahun. Rambut akan rontok secara bertahap dimulai dari bagian puncak kepala dan depan.

Garis rambut menjadi mundur dan dahi menjadi terlihat lebih lebar. Puncak kepala menjadi

botak. ( Riska Yuniar, 2013 )

9. Brakidaktili, sindaktili, dan polidaktili

Cacat ini menyerang jari kaki dan tangan. Brakidaktili adalah cacat yang

menyebabkan jari-jari menjadi pendek. Kelainan ini bergenotip Bb,individu bergenotip BB

bersifat letal dan genotip bb bersifat normal. sedangkan Sindaktili adalah cacat yang

menyebabkan jari-jari tangan atau kaki saling berlekatan dengan fenotip Ss. Polidaktili adalah

cacat yang menyebabkan jumlah jari lebih dari lima dengan individu normal berfenotip pp.

( Riska Yuniar, 2013 )

.

10. Cystic fibrosis

Apabila seorang ibu berfenotip heterozigot dan bapak homozigot dominan, maka

kelainannya homozigot resesif (cfcf). Penyakit ini ditandai dengan kelainan dalam

metabolism protein yang barakibat pada rusaknya organ pancreas dan paru-paru

Gejala penyakit menurun ini adalah nafsu makan bertambah, saluran pancreas

tersumbat oleh lender sehingga mengganggu aliran enzim yang dibutuhkan dalam pencernaan

makanan, penderita juga mengalami kesulitan bernafas. ( Riska Yuniar, 2013 )

11

11. Phenil ketonuria (PKU)

Terjadi pada homozigot resesif, karena tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk

mengubah asam amino fenilalanin menjadi asam amino tirosin. Fenilalanin tertimbun dalam

jaringan dan menyebabkan perkembangan mental yang lambat. Konsentrasi fenilalanin yang

berlebihan dalam darah akan mengganggu perkembangan dan aktivitas otak.

( Riska Yuniar, 2013 )

Gejala-gejalanya ialah perkembangan intelegensi lambat, pigmentasi kulit tidak

normal (pucat), cenderung terserang penyakit ayan, reaksi reflek yang lamban, rambut tidak

normal, biasanya tidak berumur panjang, dan didukung keberadaannya dalam rumah sakit

jiwa. ( Riska Yuniar, 2013 )

12. Tay –sachs

Dibawa oleh homozigot resesif (tt). Penderita ini, otaknya mengandung suatu

glikolipid yang komplek yang disebut gangliosida dalam kadar yang tinggi (abnormal). Tidak

adanya enzim heksosa-aminidase A untuk merombak gangliosida, sehingga gangliosida

terdapat di otak. ( Riska Yuniar, 2013 )

Ciri-ciri Tay-Sachs adalah lambatnya perkembangan mental, kelumpuhan, gila,

kebutaan, penderita biasanya mati pada waktu bayi atau hanya bertahan pada usia sekitar 4

tahun, dan gangguan intelegensi serta saraf. ( Riska Yuniar, 2013 )

13. Penyakit hemoglobin lepore

Merupakan kelainan yang terjadi pada hemoglobin yang timbul sebagai hasil pindah

silang sebagai hasil pindah silang yang tidak sama antara gen-gen yang menentukan sintesis

ratai dan rantai delta. Dalam keadaan heterozigot (Ll) menderita anemia ringan (lepore),

homozigot dominan (LL) maka normal dan keadaan homozigot resesif (ll) menderita anemia

hebat dan bersifat letal. ( Riska Yuniar, 2013 )

14. Talasemia

Penyakit ini banyak ditemukan di Spanyol, Italia, dan Yunani. Talasemia dibagi

mejadi 2 macam yaitu

12

a. Talasemia mayor, merupakan penderita anemia yang sangat parah dan dapat

menyebabkan kematian waktu bayi, bergenotip (ThTh) berfenotip homozigot

dominan.

( Riska Yuniar, 2013 )

b. Talasemia minor, merupakan penderita anemia yang tidak parah, bergenotip

heterozogot (Thth). Sedangkan genotif (thth) bersifat normal. ( Riska Yuniar, 2013 )

Perhatikan diagram persilangan berikut.

P : Thth >< Thth

Gamet: Th dan th Th dan th

F1 : ThTh, Thth, Thth,thth

Normal (25%) dan Anemia (25%) dan carrier (50%)

( Riska Yuniar, 2013 )

C. KELAINAN YANG TERPAUT PADA KROMOSOM

SEKS ( GONOSOM)

Kelainan Yang Terpaut Pada Kromosom X

1. Hemofilia

Hemofilia adalah sifat ketidakmampuan darah untuk membeku. Apabila penderita

hemofilia terluka dan terjadi pendarahan, darah sukar membeku sehingga penderita

kehilangan banyak darah dan dapat berakibat fatal. Seperti juga buta warna, hemofilia

tergolong penyakit menurun tang tertaut kromosom kelamin (sex linkage).( Riska Yuniar,

2013 )

Mortalitas penderita hemofilia tergolong tinggi, terutama pada anak-anak. Apabila

seorang pria penderita hemofilia bertahan hidup dan selamat hingga perkawinan, maka dia

akan menurunkan anak wanita yang normal namun membawa sifat hemofilia. Kemudian,

anak-anak wanita keturunannya ini akan menurunkan hemofilia kepada sebagian anak laki-

lakinya, sehingga sebagian anak laki-lakinya ada yang menderita hemofilia. ( Riska Yuniar,

2013 )

13

Hemofilia merupakan sifat resesif yang tertaut kromosom seks. Pada keadaan

homozigot ( ) menyebabkan kematian (letal). Wanita hemofilia ( dilahirkan oleh ibu normal

yang carrier dan suami hemofilia. ( Riska Yuniar, 2013

Penyakit hemofilia ada dua jenis, yaitu sebagai berikut.

a. Hemofilia A, yaitu penderita tidak memiliki faktor pembeku darah yang disebut

FAH (faktor antihemofilia). ( Riska Yuniar, 2013 )

b. Hemofilia B, yaitu penderita tidak memiliki faktor KPT (Komponen Plasma

Tromboplastin). Penyakit ini pertama kali dijumpai di Inggris, saat Inggris di

bom oleh Jerman pada Perang Dunia II. Ketika itu, seorang anak laki-laki

bernama Christmas terluka dan mengalami pendarahan hebat. Diagnosis dokter

menyatakan bahwa anak itu menderita hemofilia tetapi berbeda dengan hemofilia

yang biasa dijumpai. Kemudian, penyakit tersebut dinamakan hemofilia B /

penyakit Christmas.( Riska Yuniar, 2013 )

Untuk memperjelas penurunan penyakit hemofilia, dapat mengamati tabel berikut:

Genotif dan Fenotif Hemofilia pada laki-laki dan perempuan

Genotif Fenotif Keterangan

XHXH Wanita Normal -

XHXh Wanita Pembawa Karrier -

XhXh Wanita Hemofilia Bersifat letal, meninggal

sebelum dewasa

XHY Pria Normal -

XhY Pria Hemofilia -

Apabila seorang wanita normal (carrier) menikah dengan laki-laki normal, maka:

P : XHXh >< XHY

Gamet : XH dan Xh XH dan Y

F1 : XHXH, XHY, XHXh, XhY

XHXH (wanita normal), XHY (Pria Normal), XHXh (Wanita Normal), XhY (Pria

Hemofilia)

Sehingga, presentase pria hemophilia adalah 25%, dan presentase anak perempuan normal

adalah 50%. ( Riska Yuniar, 2013 )

14

2. Buta Warna

Buta warna merupakan kelainan genetik atau bawaan yang diturunkan dari orang tua

kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebaut sex linked, karena kelainan ini dibawa oleh

kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Hal inilah yang

membedakan antara penderita buta warna pada laki dan wanita. Seorang wanita terdapat

istilah 'pembawa sifat' hal ini menujukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta

warna. Wanita dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelalinan buta warna

sebagaimana wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi

menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X

mengandung faktor buta warna maka seorang wanita tersebut menderita buta warna. ( Riska

Yuniar, 2013 )

Buta warna dapat kita tes dengan tes Ishihara, dimana lingkaran - lingkaran berwarna

yang beberapa diantaranya dirancang agar ada tulisan tertentu yang hanya dapat dilihat atau

tidak dapat dilihat oleh penderita buta warna. ( Riska Yuniar, 2013 )

Untuk lebih jelas dapat mengamati tabel pewarisan buta warna pada manusia.

Pewarisan pada

♂ dan ♀

♂ Normal ♂ cb

X Y Xcb Y

♀ Normal X XX XY XcbX XY

X XX XY XcbX XY

♀ Carrier Xcb XcbX XcbY XcbXcb XcbY

X XX XY XcbX XY

♀ cb Xcb XcbX XcbY XcbXcb XcbY

Xcb XcbX XcbY XcbXcb XcbY

Keterangan :

Genotif XX : menunjukkan wanita normal

Genotif XcbX : menunjukkan wanita carrier buta warna

Genotif XcbXcb : menunjukkan wanita buta warna

Genotif XY : menunjukkan laki-laki normal

Genotif XcbY : menunjukkan laki-laki buta warna.( Riska Yuniar, 2013 )

3. Penyakit pada gigi

15

Penyakit yang menyerang gigi dapat pula karena keturunan seperti Anodotin merupakan

kelainan yang terpaut pada kromosom seks X dan dikendalikan oleh gen resesif. Nama lain

dari anodotin adalah ombong sehingga anak penderita tidak memiliki gigi. Amola merupakan

penyakit yang dikendalikan oleh gen resesif. Nama lain Amola adalah gigi tidak bergeraham.

Dan gigi tidak beremail dengan gen pengendali dominan. ( Riska Yuniar, 2013 )

P1 = XAXa >< XAY

Charrier Normal

Anodontia

G = XA,Xa XA,Y

F1 = XAXB = Charrier

XaY = Anodontia

XAXA = Normal

XAY = Normal

4. Hypertrichosis

Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian

tertentu dari daun telinga, wajah, dan anggota tubuh lainnya. Penyebabnya gen-gen resesif (h)

yang termasuk kromosom Y. Kelainan ini hanya dimiliki oleh laki-laki. ( Teo Sukoco, 2013 )

Kelainan Yang Terpaut Pada Kromosom Y

Beberapa penyakit yang terpaut pada kromosom Y adalah penyakit hekstekgrafior

(rambut seperti landak) dengan gen pengendali resesif (XYhg). Adapula webbedtoes yaitu

antar jari penderita terdapat selaput ) dikendalikan oleh gen resesif pula yaitu XYwt. terdapat

pula Hipertrikosis yaitu terdapatnya rambut pada daun telinga, yang dikendalikan oleh gen

resesif (XYht). ( Riska Yuniar, 2013 )

D. KELAINAN PADA JUMLAH KROMOSOM

Jumlah kromosom manusia adalah 46 kromosom, yang sering disimbolkan dengan

22AA + xy atau 44A + xy atau 46xy. Yang artinya terdiri dari 22 pasang autosom dan

sepasang gonosom atau 44 autosom dan sepasang gonosom. Ada kelainan dalam jumlah

kromosom baik bertambahnya kromosom maupun berkurangnya kromosom pada manusia,

yang sering dikenal dengan sindrom. ( Riska Yuniar, 2013 )

16

1. Sindroma Turner ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1965.

Individu ini memiliki 22 pasang autosom ditambah satu X sehingga tergolong

monosomi (2n-1). Fenotifnya adalah wanita dengan perkembangan seks yang terhambat,

steril, tubuh pendek, payudara tidak tumbuh selayaknya, tidak haid, jaringan jantung tidak

normal, dan pendengaran tidak sempurna. ( Riska Yuniar, 2013 )

2. Sindroma Klinefelter ditemukan oleh klinefelter tahun 1942.

Memiliki 22 pasang autosom ditambah kromosom seks XXY sehingga genotipnya

22AA + XXY yang berasal dari gamet gagal berpisah antara (22A+ XY) dan gamet normal

(22A + X). Sehingga sindrom ini memiliki 22 pasang autosom ditambah XXXY namun

jarang terjadi. Dengan kata lain, sindrom ini keleihan kromosom X yang diderita oleh pria. (

Riska Yuniar, 2013 )

Tumbuh payudara, pertumbuhan rambut kurang, lengan dan kaki ekstrim panjang

sehingga seluruh tubuh tampak tinggi, suara tinggi seperti wanita, testis kecil, alat genitalia

tampak normal tapi spermatozoa biasanya tidak dibentuk. ( Riska Yuniar, 2013 )

3. Sindrom Jacobs ditemukan oleh P.A Jacobs tahun 1965.

Penderita dengan sindrom ini memiliki 47 kromosom mendapat tambahan pada sebuah

kromosom seks Y), diderita oleh pria. Ukuran tubuh ekstrim tinggi, intelegensinya

mempunyai IQ antara 80-118, dan bersifat agresif. ( Riska Yuniar, 2013 )

4. Sindroma Down ditemukan oleh P.A Jacobs tahun 1866

Tubuh pendek dan puntung, lengan atau kaki bengkok, kepala lebar, wajah membulat, mulut

selalu terbuka, ujung lidah besar, hidung lebar dan datar, kedua lubang hidung terpisah lebar,

jarak kelopak mata lebar, kelopak mata mempunyai lipatan epikantus sehingga mirip dengan

orang oriental, iris mata kadang berbintik, IQ rendah antar 25-75, mempunyai kelainan

jantung dan tidak resisten terhadap penyakit. Penderita ini mempunyai satu buah kromosom

pada kromosom normal, yaitu 21. Sehingga jumlah kromosomnya ditulis 2n+1.

( Riska Yuniar, 2013 )

Dari sudut sitologi sindrom ini dibagi 2 yaitu:

17

a. Sindroma Down Triplo 21 atau Trisomi 21, sehingga penderita memiliki 47

kromosom. Penderita laki-laki 47,XY, +21 sedangkan penderita perempuan 47,XX,

+21. Diperkirakan 92,5% dari semua kasus sindroma Down tergolong dalam tipe ini. (

Riska Yuniar, 2013 )

b. Sindroma Down Translokasi, translokasi adalah peristiwa terjadinya perubahan

struktur kromosom, karena potongan kromosom bersambung dengan potongan

kromosom lainnya yang bukan homolognya. ( Riska Yuniar, 2013 )

5. Sindroma Edwards

Sindroma yang menempatkan kromosom nomor, dapat juga penambahan pada

kromosom kelamin, misalnya 22AA + XXX (wanita) atau 22AA + XYY (pria). Dengan kata

lain, Sindroma Edwards, bagi penderita mempunyai 47 kromosom, dimana kromosom

tambahan menjadi kromosom ketiga pada pasangan kromosom 18. Tambahan kromosom

inilah yang menimbulkan berbagai gangguan pada penderita. ( Riska Yuniar, 2013 )

Memiliki banyak bentuk kelainan yaitu telinga rendah, rahang bawah rendah, mulut

kecil, tuna mental, ginjal dobel dan tulang dada pendek. ( Riska Yuniar, 2013 )

6. Pria XYY

Pria XYY pada umumnya lebih agresif dibanding laki-laki normal dan suka berbuat

jahat dan melanggar norma. Pria ini memiliki 2 kromosom Y kejadian ini berlangsung saat

ayahnya membentuk spermatozoa, dan sperma ini membuahi sel telur (membawa X) maka

terjadilah zigot yang kemudian berkembang menjadi anak laki-laki XYY (47,XYY). ( Riska

Yuniar, 2013 )

Kegagalan membuahan zigot juga dapat menyebabkan seorang pria memiliki sifat

seperti perempuan dan sebaliknya. Pria yang kromosomnya XY mendapat tambahan X dari

ibu akan mempunyai sifat perempuan. Begitu pula wanita yang memiliki kromosom XX

apabila kesalahan pembuahan menyebabkan menerima tambahan kromosom Y maka anak

perempuan akan cenderung memiliki sifat pria. ( Riska Yuniar, 2013 )

18

BAB III

PENUTUP

Kesimpulan

Dari berbagai macam jenis-jenis penyakit yang berhubungan dengan faktor keturunan

kita dapat menyimpulkan bahwa :

1. Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh

kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis.

2. penyakit menurun pada manusia dibedakan menjadi 2 macam: yaitu

kelainan yang terpaut pada kromosom X dan Y

Saran

Sebaiknya kita harus mengetahui berbagai macam penyakit yang berhubungan dengan

keturunan. Karena semua manusia akan memiliki penyakit yang berhubungan dengan faktor

tersebut. Entah fisik maupun yang lainnya yang akan menjadi penyakit menurun.

Dari makalah di atas semoga bermanfaat bagi penulis ataupun pembaca. Semoga

pembaca dapat mengambil sisi positif dan hal-hal penting dalam memahami arti pentingnya

penyakit yang berhubungan dengan keturunan.

Dari makalah ini pula penulis mengalami banyak kendala. Maka banyak kesalahan

yang dibuat oleh penulis. Oleh karena itu penuls membutuhkan saran dari pembaca untuk menyempurnakan makalah ini.

19

DAFTAR PUSTAKA

Omegaeati,Hadi,W.2013. Detik-detik Ujian Nasional Biologi. Klaten: PT Intan

Pariwara

Sukoco,Teo. 2013. Detik-detik Ujian Nasional Biologi. Klaten: PT Intan

Pariwara

http://fathurrahmankidbuu.blogspot.com/2013/10/makalah-biologi-tentang-

genetika.html

http://cacicu24.blogspot.com/2013/02/penyakit-menurun-dari-kromosom-x.html