CACAT DAN PENYAKIT MENURUN

Cacat/penyakit genetik bersifat menurun yang dipengaruhi oleh genotip orang tua. Penyakit ini tidak menular, tidak dapat disembuhkan, dan akan diwariskan kepada keturunannya. Biasanya bersifat resesif sehingga baru muncul dalam keadaan homozigot.

Cacat /penyakit genetik pada manusia dapat disebabkan oleh kelainan gonosom (terpaut seks) dan kelainan autosom (tidak terpaut seks).

1. Cacat dan Penyakit Menurun yang Terpaut Kromosom Seks

a. HemofiliaHemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar

membeku jika terjadi luka. Penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 menit – 2 jam, hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan kematian. Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X.

Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada Kerajaan Eropa. Ratu Victoria dari Inggris menderita penyakit hemofilia.

a. Genotip wanita hemofilia:HH = XHXH = Homozigot dominan = normalHh = XHXh = heterozigot = carier = pembawa sifatHh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemofilia

b. Genotip laki-laki hemofilia:XHY = laki-laki normalXhY = laki-laki hemofilia

Contoh :

1

2

b. Buta warnaButa warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa

membedakan warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau. Buta warna ini disebabkan oleh gen resesif cb (color blind) yang terpaut kromosom X.

Genotip buta warna adalah sebagai berikut:

Berdasarkan tabel di atas terlihat bahwa laki-laki tidak ada yang carier atau pembawa.

Buta warna dibedakan menjadi buta warna parsial dan buta warna total.Buta warna parsialPenderita buta warna parsial tidak dapat melihat warna-warna tertentu, misalnya hijau dan merah. Jika penderita tidak dapat melihat warna hijau saja disebut deutan. Jika penderita tidak dapat melihat warna merah saja disebut protan.

Buta warna totalButa warna total tidak dapat melihat semua warna sehingga dalam pandangannya hanya ada warna hitam dan putih.

Contoh dari tes buta warna yaitu sebagai berikut :

3

Contoh soal

c.Anodontia Anodontia adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan resesif. Kelainan ini menyebabkan penderita tidak memiliki gigi (ompong).

Genotipe anodontia adalah sebagi berikut :

Contoh :

4

d. HypertrichosisHypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian

tertentu dari daun telinga, wajah dan anggota tubuh lainnya. Penyebab adalah gen-gen resesif (h) yang terpaut pada kromosom Y. Penyakit ini hanya dimiliki oleh laki-laki.

Contoh

5

2. Cacat dan Penyakit Menurun yang tidak Terpaut Kromosom Seksa. AlbinoAlbino merupakan kelainan yang disebabkan tubuh seseorang tidak mampu

memproduksi pigmen melanin, sehingga rambut dan badannya putih. Cacat albino memiliki penglihatan yang peka terhadap cahaya, disebabkan irisnya tidak memiliki pigmen. Albino ini disebabkan oleh gen resesif a. Penderita albino memiliki genotipe aa, sedangkan orang normal memiliki genotip AA atau Aa.

Kelainan albino pada seorang anak dapat diturunkan dari orang tua yang keduanya albino, salah satu albino dan yang lainnya carrier atau kedua orang tuanya bersifat carrier (heterozigot).

Selain manusia, albino juga terdapat pada tumbuhan (jagung), dan hewan (tikus, ular, kelelawar dll)

6

Contoh soal

b. PolidaktiliPolidaktili merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan kaki

dari normal. Cacat menurun ini diwariskan gen autosom dominan P, sedangkan gen p untuk normal. Penderita polidaktili genotipnya PP atau P, sedangkan orang normal memiliki genotip pp.

contoh :

c. FenilketouriaFenilketouria merupakan kelainan pada manusia dimana tidak mampu melakukan

metabolisme fenilalanin, sehingga kadar fenilalanin tertimbun di darah dan di buang melalui ginjal. Fenilalanin merupakan asam amino esensial yang didatangkan dari luar tubuh. Orang penderita fenilketouria mengalami keterbelakangan mental dan IQ rendah.

7

d. BrakidaktiliBrakidaktili merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada

manusia. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B yang bersifat letal jika dalam keadaan homozigot dominan (BB). Dalam keadaan Bb, individu menderita kelainan brakidaktili, sedangkan genotip bb individu dalam keadaan normal.

Contoh

8

e. TalasemiaTalasemia merupakan kelainan genetik (penyakit genetik) yang disebabkan

rendahnya kemampuan pembentukkan hemoglobin, terjadi karena gangguan salah satu rantai globin. Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen rendah (anemia).

Talasemia disebabkan oleh gen dominan Th, sedangkan alelnya th menentukan sifat normal. Penderita talasemia bergenotipe ThTh (talasemia mayor) atau Thth (talasemia minor). Penderita talasemia mayor keadaannya lebih parah talasemia minor. Penderita talasemia mayor biasanya bersifat letal (mati) pada waktu masih bayi.

Diagram perkawinan Thalasemia:

9

f. Dentinogenesis Imperfecta Dentinogenesis imperfecta merupakan kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti air susu. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Dt, sedangkan keadaan normal diatur oleh gen dt.

Genotipe Dentinogenesis imperfecta adalah sebagai berikut :

Contoh:

10

g. KebotakanKelainan ini disebabkan oleh gen dominan B dan gen b untuk rambut normal.

Orang yang bergenotip BB, baik perempuan maupun laki-laki akan mengalami kebotakan. Sebaliknya, genotipe Bb pada laki-laki mengakibatkan kebotakan, tetapi pada perempuan tidak mengakibatkan kebotakan karena perempuan memiliki hormon estrogen yang mampu menghalangi/menutup sifat kebotakan tersebut.

Berikut adalah beberapa tipe kebotakan, yaitu :

h. AnonychiaAnonychia adalah kelainan pada sebagian jari, sehingga tidak terdapat kuku. Anonychia ini disebabkan oleh gen dominan Ac, sedangkan alelnya ac tidak menimbulkan kelainan (normal).

11

i. Sicle cell anemiaSicle cell anemia adalah penyakit menurun yang disebabkan bentuk eritrosit

seperti bulan sabit, sehingga afinitasnya terhadap oksigen sangat rendah. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan S, dan alelnya gen s untuk sifat normal, sedangkan dalam keadaan homozigot dominan SS bersifat letal.

Contoh :

12

j. Diabetes MellitusDiabetes mellitus adalah terbuangnya glukosa bersama urine karena terjadi

gangguan fungsi insulin yang dihasilkan oleh pulau Langerhans pada pankreas. Seperempat dari penderita diabetes mellitus ternyata diakibatkan oleh faktor genetis dan tiga perempat yang lainnya karena faktor makanan. Penyakit ini disebabkan oleh gen resesif homozigot (dd).

k. Gangguan MentalPenyakit gangguan mental yang bersifat menurun adalah debil, imbisil, dan idiot.

Salah satu ciri gangguan mental adalah jika urinnya diberi larutan ferioksida 5% menjadi berwarna hijau kebiruan yang menunjukkan terdapat senyawa derivat fenilketonuria (FKU).

Penderita fenilketonuria tidak dapat mensintesis enzim yang mengubah asam amino fenilalalin menjadi asam amino tirosin, sehingga kadar fenilalalin meningkat dan dikeluarkan bersama urin. Sebagian fenilalalin dalam tubuh membentuk asam fenil piruvat yang dapat merusak saraf sehingga menyebabkan gangguan mental.

Fenilketonuria disebabkan oleh gen resesif ph, sedangkan Ph menentukan sifat normal.

l. Kemampuan Mengecap FeniltiokarbamidFeniltiokarbamid (PTC) adalah senyawa kimia yang rasanya pahit. Sebagian besar orang dapat merasakan rasa pahit PTC yang disebut pengecap atau taster, sedangkan sebagian lainnya tidak dapat merasakan rasa pahit yang disebut nontaster. Gen T

13

menentukan sifat perasa PTC, sedangkan alelnya gen t menentukan seseorang tidak dapat merasakan PTC atau disebut buta kecap.

DAFTAR PUSTAKA

Budiati, Herni. 2007. Biologi. Surakarta : Gema Ilmu.

Ferdinand, Fictor. dan Aiebowo, Moekti. 2007. Praktis Belajar Biologi. Jakarta Timur: Visindo Media Persada.

http://id.wikipedia.org/wiki/ Penyakit Menurun

14