TINJAUAN KEPUSTAKAANTHALASSEMIA

Oleh:Apunius Mirin

Bab I PENDAHULUAN

• Thalassemia merupakan penyakit darah herediter yang paling sering & akan merupakan kelainan genetik

• Thalasemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut.

• Sindroma klinik penderita thalassemia mayor (homozigot) :

Hambatan pertumbuhan Anak menjadi kurus bahkan kurang gizi Perut buncit (hepatosplenomegali) Wajah khas mongoloid Frontal brosing Mulut tongos (rodent like mouth) Bibir agak tertarik Maloklusi gigi

• Thalassemia penyakit genetik yang diturunkan secara autosomal resesif

• Thalassemia meliputi : thalassemia minor/trait (heterozigot) thalassemia mayor (homozigot)

• Thalassemia ternyata tidak saja terdapat disekitar Laut Tengah, tetapi juga di Asia Tenggara disebut sabuk thalassemia(WHO,1983)sebelum pertama sekali ditemui pada tahun 1925.

• Di indonesia banyak di jumpai kasus thalasemia, disebabkan oleh karena migrasi penduduk dan percampuran penduduk.

• Pada tahun 1955, Lie-Injo Eng & Yo Kian Tjai : 3orang anak menderita thalasemia mayor & 4 tahun kemudian 23 orang anak dengan penyakit yang sama.

• Tahun 1961 – 1978 (17 tahun): < 300 penderita sindrom thalassemia

• Ditinjau dari segi keluarga penderita, seorang atau beberapa anak yang menderita penyakit thalasemia mayor merupakan beban yang sangat berat karena menderita anemia berat dengan kadar Hb < 6-7 gr%

Bab II PEMBAHASAN

• DefinisiThalassemia suatu kelompok anemia hemolitik kongenital herediter yang diturunkan secara autosomal, disebabkan oleh kekurangan sintesis rantai polipeptida yang menyusun molekul globin dan hemogloblin.

• Etiologidiakibatkan adanya ketidakseimbangan dalam rantai protein globin α dan β yang diperlukan dalam pembentukan hemoglobin.

• Klasifikasi Thalassemia α Thalassemia β

• Thalassemia α memiliki beberapa jenis Delesi pada 4 rantai α (hydrops

fetalis) Delesi pada 3 rantai α Delesi pada 2 rantai α Delesi pada 1 rantai α

• Thalassemia βDapat dibagi berdasarkan tingkat keparahannya yaitu : Thalassemia mayor Intermedia Trait / karier

• Orang-orang yang beresiko menderita thalasemia: Anak dengan orang tua yang memiliki gen

thalassemia Resiko laki-laki/perempuan untuk terkena

sama Thalassemia β mengenai orang asli dari

mediterania/ancestry (Yunani, Italia, Ketimuran Pertengahan) & orang Asia & Afrika Pendaratan.

Thalassemia α kebanyakan mengenai orang tenggara Asia, orang India, Cina, atau orang philipina.

• PatofisiologiPenyebab anemia pada thalassemia bersifat primer & sekunder. Primer : berkurangnya sintesis HbA

dan eritroipoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit.

Sekunder : karena defisiensi asam folat, bertambahnya volume plasma intravaskuler yang mengakibatkan hemodilusi, dan destruksi eritrosit oleh sistem retikuloendotelial dalam limpa dan hati.

• Manifestasi Klinis Thalassemia mayor (homozigot)

Anemia berat Pembesaran hati & limpa Deformitas & Fraktur spontan GX lain: lemah, pucat, perkembangan fisik

tidak sesuai umur, BB kurang, perut buncit Jika pasien tidak sering mendapat transfusi

darah kulit menajdi kelabu.

Thalassemia intermedia Klinisnya lebih baik & gejala lebih ringan

dari pada thalassemia mayor, anemia sedang (Hb 7-10 g/dl).

Gejala deformitas tulang, hepatomegali dan splenomegali, eritropoesisekstra meduler dan gambaran kelibahan beban besi nampak pada masa dewasa.

Thalassemia trait Umumnya tidak dijumpai gejala klinis

yang khas Ditandai oleh anemia mikrositin,

bentuk heterozigot tetapi tanpa anemia atau anemia ringan.

• Diagnosis1. Anamnesis2. Pemeriksaan fisis3. Pemeriksaan penunjang

• Darah tepi• Sum-sum tulang• Pemeriksaan khusus• Pemeriksaan lain (Foto Ro tulang kepala,

tulang pipih dan ujung tulang panjang.

• Diagnosis banding Anemia kurang besi Anemia karena infeksi menahun Anemia pada keracunan timah hitam

(Pb) Anemia sideroblastik

• KomplikasiAkibat anemia berat & lama sering terjadi

gagal jantungTransfusi darah yang berulang-ulang dari

proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah tinggi, sehingga tertimbun dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung dll.

Limpa yang besar mudah ruptur akibat trauma yang ringan, kematian terutama disebabkan oleh infeksi & gagal jantung.

• Penatalaksanaana) Medikamentosa Pemberian iron chelating agent

(deferoxamine) dosis 25-50 mg/kgBB/hari diberikan secara subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12jam selama 5-7 hari selama seminggu dengan menggunakan pompa portable.Deferipron dosis 75 mg/KgBB/hari dibagi dalam 3 dosis.

Vitamin C 100 -250 mg/hr Asam folat 2-5 mg/hari Vitamin E 200-400 IU setiap hari

sebagai antioksidan

b) Bedah Splenektomic) Suportif Transfusi darah

Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dlPemberian darah dalam bentuk PRC 3ml/kgBB untuk setiap kenaikan Hb 1g/dl.

d) Thalassemia dietDisiapkan oleh Departemen diit, di RS umum serawak, pasien dinasehati untuk menghindari makanan yang kaya akan zat besi, seperti daging warna merah, hati, ginjal, sayur-mayur berwarna hijau.

• Pemantauana. Terapi Pemeriksaan kadar feritin setiap 1-3 bulan Efek samping kelasi besi yang dipantau :

demam, sakit perut, sakit kepala, gatal, sukar bernafas.

b. Tumbuh kembang Anemia kronis memberi dampak pada proses

tumbuh kembang, karena diperlukan perhatian dan pemantauan tumbuh kembang penderita.

c. Gangguan Jantung, Hepar dan Endokrin

Anemia kronis & kelebihan zat besi dapat menimbulkan gangguan fungsi jantung (gagal jantung), hepar (gagal hepar), gangguan endokrin (diabetes melitus, hipoparatiroid) & fraktur patologis.

• PrognosisThalassemia homozigot umumnya

meninggal pada usia muda & jarang mencapai usia tahun ke-3

Thalassemia trait & thalassemia β HbE umumnya mempunyai prognosis baik & dapat hidup sperti biasa.

• Pencegahana. Pencegahan primer Penyuluhan sebelum perkawinan

untuk mencegah diantara pasien thalasemia agar tidak mendapat keturunan yang homozigot.

Perkawinan antara 2 heterozigot (carier) menghasilkan keturunan 25% thalassemia(homozigot), 50% carier (heterozigot) & 25 normal.

b. Pencegahan sekunder Pencegahan kelahiran bagi homozigot

dari pasangan suami istri dengan Thalasemia heterozigot salah satu jalan keluar adalah inseminasi buatan dengan sperma berasal dari donor yang bebas dan Thalasemia trait.

Bab III Penutup

• Thalassemia, khususnya thalassemia –β merupakan kelainan genetik yang paling sering ditemukan di dunia, termasuk indonesia

• Penyakit yang ditimbulkan akibat kelainan genetik merupakan masalah kesehatan yang penting karena akan terbawa seumur hidup dan dapat diturunkan ke generasi berikutnya.

• Oleh karena itu perlindungan kesehatan tidak hanya penting terhadap penyakit yang timbul dalam masa tumbuh kembang, melainkan harus sudah di mulai sebelum kelahiran.

• Menyadari bahwa talasemia belum dapat disembuhkan dan perawatannya sangat mahal, banyak negara yang mempunyai frekuensi gen talasemia tinggi melaksanakan program pencegahan lahirnya penderita baru. Untuk itu perlu dikakukan skrining pembawa sifat dan diagnosis pranatal.

Trima Kasih