Gangguan Pergerakan (Disorders of Movement)

Kita boleh belajar banyak mengenai kawalan neural pergerakan dengan memerhatikan

apa yang berlaku apabila sesebuah sistem rosak. Hal ini kerana, gangguan pergerakan jelas

menyebabkan penderitaan manusia yang sangat besar. Simtom-simtom pergerakan ini

dikenali dengan simtom-simtom motor kerana ia menganggu pergerakan. Terdapat beberapa

jenis penyakit berkenaan dengan ganguan pergerakan ini seperti:

Distropi otot (Muscular Dystrophy)

Distrofi otot adalah pelbagai penyakit yang ditandai oleh atrofi otot. Gangguan ini

tidak disebabkan oleh abnormality saraf, hormone, atau aliran darah, melainkan gangguan

keturunan yang melibatkan kecacatan enzimatik atau metabolik. Pada kecacatan tersebut. Sel-

sel otot mati dan difagositosis oleh sistem inflamasi yang menyebabkan terbentuknya

jaringan parut dan penurunan fungsi otot (Elizabeth J. Corwin 2009).

Hampir semua kes distrofi otot melibatkan kaum lelaki memandangkan gen yang

bertanggungjawab untuk penyakit ini adalah gen resesif yang terletak pada kromosom X.

Tanda-tanda biasanya muncul pada peringkat awal kanak-kanak di mana kanak-kanak

tersebut mempunyai masalah berdiri atau melakukan aktiviti fizikal. Semakin lama penyakit

ini berterusan, pesakit akan mengalami kesusahan bernafas kerana otot toraks akan turut

terjejas. Kematian akibat kegagalan pernafasan atau jantung terjadi pada usia belasan sampai

awal dua-puluhan.

Jenis penyakit distrofi otot yang paling berat ialah distrofi otot Duchenne (DMD).

DMD ini berlaku kira-kira 30 di antara 100.000 kanak-kanak lelaki yang hidup. Pemeriksaan

DNA mendapati ada gen yang hilang di nomor 21 lengan pendek kromosom X (Xp21).

Sekitar 70% kanak-kanak lelaki yang menderita distrofi Duchenne. Tempat ini dikenali

sebagai distrofin kerana gen ini mengkod pembentukan protein distrofin yang terdapat pada

semua sel otot yang normal.

Gejala-gejala awal muncul pada 5 tahun pertama kehidupan kanak-kanak dan terdiri

daripada kelambatan berjalan, sering terjatuh, sikap berjalan yang bergoyang-goyang dengan

posisi lordosis, dan sukar menaiki tangga. Otot-otot betis yang menonjol adalah tanda klinikal

yang awal dan dikenali “pseudo-hypertrophy”. Walaupun otot-ototnya besar tetapi ianya

lemah, kerana kelemahan otot-otot gluteus, kanak-kanak lelaki dalam keadaan ini akan

mengangkat tungkai mereka ketika bangun dari posis berbaring (tanda Gower).

Pada distrofi otot Duchenne penting untuk dijalankan kaunseling genetik dan wanita

pembawa sifat dapat dikesan dengan mendapatkan suatu peningkatan kadar kreatinin kinase

dalam serum. Apabila seorang wanita diduga sebagai pembawa sifat, diagnosis pranatal

mungkin dapat ditegakkan dengan amniosentesis atau biopsi vilus korionik. Hal ini benar bila

terdapat suatu gen yang hilang di Xp21.

Sayangnya, masih belum ada terapi yang dapat menyembuhkan penyakit ini, dan

perlaksanaan ketika ini berfokuskan kepada gejala. Bagi pesakit yang mengalami masalah

pernafasan, spirometer insentif mungking dapat memperbaiki fungsi pernafasan, dan

antibiotic yang sesuai diberikan untuk infeksi paru-parunya.

Terapi kontraktuar meliputi fisioterapi, posisi ekstremitif yang sesuai, dan pelbagai

jenis alat penyangga yang semuanya digunakan sebagai tindakan pencegahan. Boclofen dan

pelemas otot lainnya dapat diberikan untuk mengurangi kekejangan otot yang boleh menjadi

faktor konstruktur. Kadang-kadang kes yang berat pembedahan diperlukan. Masih tiada

penawar untuk penyakit distrofi otot. Suntikan steroid diberikan untuk merawat pesakit ini.

Suntikan ini membantu menguatkan otot, tetapi tidak mengubati penyakit ini.

Penyakit Polio

Polio sudah dikenali sejak zaman prasejarah lagi. Lukisan dinding di kuil-kuil Mesir

Kuno menggambarkan orang-orang sihat dengan kaki layu yang berjalan dengan tongkat.

Penyakit ini juga dikenali sebagai “debility of the lower extrimities” (kelemahan kaki),

sebuah istilah yang di gunakan di akhir tahun 1700-an; “morning paralysis” pada

pertengahan tahun 1800-an dan “Heine-Medin disease” yang digunakan di akhir tahun 1800-

an dan awal tahun 1900-an. “Anterior poliomyelitis” adalah istilah yang muncul daripada

hasil kerja Dr. John Shaw. Sejak penemuan virus ini, penyakit tersebut dinamakan

“poliomyelitis” yang disingkatkan “polio” (Thomas C. Timmreck 2005).

Virus penyebab penyakit polio pertama kali diperkenalkan oleh Landsteiner dan

Popper (1909) dalam bukunya yang berjudul Z Immunitatsforsch Orig. Virus polia termasuk

kelompok enterovirus kerana virus ini memberi kesan kepada manusia melalui saluran

pencernaan. Virus yang terdapat pada najis manusia dan menular kepada orang lain melalui

jalur fecal-oral. Virus ini berdiam dan membiak di dalam kerongkongan dan di dalam usus

manusia yang diserangnya. Virus ini kemudiannya masuk ke dalam peredaran darah hingga

merosakkan fungsi saraf sehingga terjadinya kelumpuhan pada anggota gerak bawah (J.B

Suharjo B. Cahyon, 2010). Menurut WHO, lebih daripada 90.000 kanak-kanak yang

mengalami kelumpuhan akibat polia yang seterusnya dapat dicegah dengan imunisasi.

Setakat ini belum ada lagi perubatan antivirus yang spesifik untuk penyakit polio.

Pengcegahan merupakan satu-satunya jalan terbaik dalam mencegah penyebaran penyakit ini.

Selain itu, kebersihan lingkunngan serta kebersihan individu akan meminimalkan virus yang

masuk melalui saluran pencernaan ini.

Jonas Salk (1950) berhasil menjadikan virus polia tidak aktif dari sel ginjal monyet

percubaan dalam larutan formalin. Berdasarkan percubaan Salk ini, perkembangan vaksin

polio yang diberikan secara oral menjadi lebih baik sampai sekarang. Vaksinasi polio sudah

menjadi program imunisasi nasional di Indonesia yang diberikan kepada kanak-kanak kecil

(J.B Suharjo B. Cahyon, 2010).

Amyotrophic Lateral Sclerosis (Lou Gehrig’s Disease)

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), adalah salah satu jenis penyakit yang tergolong

dalam penyakit saraf motor atau Motor Neuron Disease (MND). Penyakit ini juga dikenali

sebagai “Penyakit Lou Gehrig”, adalah sejenis penyakit kronik yang dicirikan dengan adanya

kelainan neurodegeneratif (kerosakan saraf) progresif yang mempengaruhi sel-sel saraf di

otak dan sumsum tulang belakang, penyakit ini melemahkan dan mematikan neuron motorik

(konponen sistem saraf yang menghubungkan otot dengan otot rangka) yang bererti otak

kehilangan kemampuan untuk mengendalikan pergerak otot. Orang yang menghidap penyakit

ini bisanya akan mengalami kelumpuhan (Dr. George Dewanto, Sp.S, Dr. Wita J. Suwono,

Sp.S, Dr. Budi Riyanto, Sp.S dan Dr. Yuda Turana, Sp.S, 2009).

Kemampuan manusia untuk bergerak disokong oleh sistem gerak, yang merupakan

hasil kerja sama yang serasi antara rangka (tulang), persendian dan otot. Fungsi rangka

(tulang) adalah sebagai alat gerak pasif yang hanya dapat bergerak apabila dibantu oleh otot.

Tulang antara satu sama lain, harus dihubungkan dengan fungsi persendian. Otot fungsinya

sebagai alat gerak yang aktif, yang dapat menggerakkan organ lain sehingga menghasilkan

suatu gerakan. Otot merupakan alat gerak yang paling penting kepada tubuh kerana apabila

manusia tidak mempunyai otot, maka kita tida dapat melakukan gerakan.

Penyakit ALS ini mempengaruhi neuron motorik. Otot yang dipengaruhi adalah otot-

otot yang boleh kita kendalikan, contohnya otot yang melekat pada rangka/tulang dan otot

pernafasan akan kehilangan kemampuan bergeraknya. Tetapi otot jantung dan organ-organ

pencernaan yang lain tidak terpengaruh. Sebahagian besar penyakit ini tidak mengganggu

fikiran, keperibadian, kecerdasan atau memori pesakit, malah tidak juga mempengaruhi

kemampuan untuk melihat, mendengar, bau, rasa, dan merasa sentuhan.

Penyakit ini terjadi akibat korteks serebral sebagai pusat dari neuron motorik

menyampaikan impuls (pesanan) dari sel saraf otak ke sumsum tulang belakang kemudian di

teruskan ke otot seluruh tubuh sehingga menghasilkan gerakan. Jika neuron motorik mati

atau berkurang kemampuannya maka neuron motorik tidak boleh lagi mengirimkan impuls

ke serat otot yang boleh menghasilkan gerakan. Keadaan ini akan menyababkan berlakunya

kelumpuhan. Ketika otot-otot tidak menerima impuls (pesanan) lagi dari neuron motorik yang

dibutuhkan untuk menghasilkan gerak, otot-otot mulai atrofi (menjadi lebih kecil). Bila

penyakit ini mempengaruhi otot dalam diafragma dan dinding dada, maka penderita akan

kehilangan kemampuan untuk bernafas. Kebanyakan penderita ALS akan meninggal karena

gagal pernapasan.

Gejala awal ALS biasanya kelemahan yang jelas atau atrofi otot. Gejala-gejala yang

lain muncul termasuk fasikulasi otot (berkedut), ketegangan atau kekakuan pada otot.

Kelemahan otot umumnya mempengaruhi lengan atau kaki, gejala lainnya seperti dengan

bercakap melalui hidung. Bahagian-bahagian tubuh yang dipengaruhi oleh simtom-simtom

awal ALS tergantung di mana neuromuskular dalam tubuh yang rosak pertama kali. Kira-kira

75% pada kebiasaannya adalah simtom awal penyakit ini ialah pesakit merasakan sakit di

lengan atau kaki. (Dr. George Dewanto, Sp.S, Dr. Wita J. Suwono, Sp.S, Dr. Budi Riyanto,

Sp.S dan Dr. Yuda Turana, Sp.S, 2009).

Penyakit ini biasanya sering menyerang orang yang berusia 40 hingga 60 tahun,

walau bagaimanapun orang yang lebih muda atau yang lebih tua juga boleh mengalaminya.

Golongan lelaki lebih banyak terkena penyakit ini berbanding dengan golongan wanita. Kira-

kira 90-95 kes, penyakit ini muncul secara kerap tanpa faktor risiko yang jelas dan sekitar 20

peratus kes biasanya berasal daripada kerosakan genetic spesifik yang menghasilkan mutasi

enzim yang dikenali sebagai Superoxide dismutase 1 (SOD 1) (Dr. George Dewanto, Sp.S,

Dr. Wita J. Suwono, Sp.S, Dr. Budi Riyanto, Sp.S dan Dr. Yuda Turana, Sp.S, 2009).

Penyebab yang sah berkenaan penyakit ALS sampai sekarang belum diketahui dengan

jelas lagi, namun beberapa kemungkinan yang diduga berperanan pada penyakit ALS antara

lain penuaan, virus, toksin, genetic, dan eksitotoksin.

Penyakit Parkinson’s

Kebanyakan pengetahuan mengenai fungsi ganglion basal pada manusia berpunca

daripada pemerhatian pesakit-pesakit yang mengalami parkinsonisme. Penyakit ini adalah

suatu gangguan yang melibatkan kemerosotan neuron berpigmen di substantia nigra. Neuron-

neuron tersebut mengandungi dopamine dan berakhir di striatum. Gejala utama yang terdapat

pada gangguan ini, yang pertama kalinya dihuraikan oleh James Parkinson pada tahun 1817,

termasuk tremor rehat (beritma, dan melibatkan khususnya ibu jari dan telunjuk, seakan-akan

pesakit sedang menggentel pil), kekakuan (disebabkan oleh peningkatan tonus otot), dan

akinesia, atau gerakan berjeda. Pesakit yang mengalami gangguan ini bergerak sangat lambat;

secara am menunjukkan gerakan yang kurang tangkas dan gaya berjalan yang kekok. Walau

bagaimanapun, biasanya pesakit tidak menghidapi kehilangan kederiaan, dan pada amnya

daya pemikiran tidak terjejas(Paden Morat, Mohd. Hamim Rajikin, 1995).

Penyakit Parkinson adalah penyakit degeneratif sistem saraf, yang memberi kesan

kepada otak, dan juga struktur sistem saraf periferal (rujuk rajah 1). Ia adalah penyakit

neurodegeneratif yang kedua lazim selepas penyakit Alzheimer, yang boleh dialami oleh

semua orang tanpa mengira bangsa.

Walaupun penyakit Parkinson lebih lazim dihidapi di kalangan mereka yang lebih tua

(melibatkan ≈1% mereka yang berumur lebih 60 tahun), golongan muda juga boleh diserang

(di mana permulaannya boleh berlaku seawal umur remaja). Ia lebih lazim dihidapi oleh

kaum lelaki daripada wanita (Persatuan Parkinson Malaysia (MPDA), 2011).

(Dauer & Przedborski, Neuron 2003)

Rajah 1. Kemerosotan substantia nigra pada bahagian otak meyebabkan kekurangan

dopamine, yang mendasari simtom-simtom motor (khasnya bradykinesia dan

kekakuan) Penyakit Parkinson.

Masalah berkaitan pergerakan yang lazim bagi penyakit Parkinson ialah kegeletaran

(tremor) (walaupun ciri ini tidak dialami oleh semua pesakit), ketegangan otot, dan

kelembapan pergerakan atau pergerakan yang perlahan (bradykinesia). Diagnosis penyakit

Parkinson adalah berdasarkan kewujudan masalah-masalah pergerakan ini.

Ketidakseimbangan serta kekerapan jatuh berlaku pada peringkat akhir penyakit ini.

Sesetengah pesakit boleh mengalami simtom-simtom peringkat awal Parkinson pada sebelah

bahagian badan sahaja.

Laluan nigrostriatum merembaskan transmitter dopamine yang mungkin merencat

perangsangan sel-sel lain di striatum. Dengan menghapuskan pengaruh sel-sel tersebut suatu

ketakseimbangan berlaku di jaringan ganglion basal kerana neuron-neuron lain, yang

membebaskan asetilkolin (Ach), asid y-aminoabutirik (GABA), atau neurotransmitter lain

masih aktif. Keparahan gejala-gejala lain yang berlaku pada penyakit parkinsonisme secara

langsung mencerminkan darjah kekurangan sel yang mengandungi dopamine di substantia

nigra, dan kebanyakan gejala beransur-ansur pulih berikutan pemberian dadah yang

mengembalikan imbangan di antara bahan-bahan neurotransmitter melalui peningkatan

sintesis dan pembebasan dopamin, merencatkan pengambilan semula dopamine, atau dengan

merencatkan aktiviti laluan kolinergen (Paden Morat, Mohd. Hamim Rajikin, 1995).

Kekurangan sesuatu bahan kimia di dalam otak, dipanggil dopamine adalah punca

masalah motor (dan mungkin juga beberapa masalah bukan-motor) penyakit Parkinson.

Dopamine merupakan salah satu daripada beberapa bahan kimia (neurotransmitters) yang

digunakan oleh sel-sel otak untuk berhubung antara satu sama lain. Walau bagaimanapun,

punca penyakit Parkinson yang paling tepat masih tidak difahami sepenuhnya, maka

muncullah perkataan Penyakit Parkinson idiopatik” (“idiopatik” bermaksud “sebab tidak

diketahui”). Kedua-dua faktor genetik dan persekitaran menyumbang kepada risiko untuk

mendapat penyakit Parkinson. Walau bagaimanapun, hanya 5-10% sahaja daripada pesakit

Parkinson yang mempunyai ahli-ahli keluarga lain yang juga diserang dengan penyakit ini,

dan inilah sebabnya mengapa penyakit Parkinson biasanya dianggap sebagai penyakit

sporadik (dan bukannya keturunan). Penyakit Parkinson bukannya akibat daripada sesuatu

yang anda telah lakukan (atau tidak lakukan) di masa silam. Ia bukan disebabkan kerana

membuat kerja berlebihan atau “over-indulgence”.

Buat masa kini, tiada ujian (semasa hidup) yang dapat mengenalpasti penyakit

Parkinson. Doktor akan memberikan diagnosis penyakit Parkinson berdasarkan sejarah

kesihatan pesakit dan pemeriksaan neurologik yang terperinci. Terdapat beberapa penyakit

lain yang boleh juga menyerupai penyakit Parkinson dan ujian-ujian seperti scan otak dan

darah atau ujian air kencing disarankan bagi sesetengah pesakit (contohnya, mereka yang

berumur bawah 50 tahun, dan menunjukkan tanda-tanda awal penyakit ini, atau kalau ciri-ciri

penyakit ini wujud) untuk mengenepikan beberapa keadaan ini.

Penyakit ini susah untuk disembuh (atau dicegah), dan lambat-laun, penyakit ini lebih

memudaratkan (melalui jangka masa bertahun-tahun). Walau bagaimanapun, simtom-simtom

motor boleh dikawal melalui rawatan, terutamanya pada peringkat awal serangan penyakit.

Buat masa kini, rawatan-rawatan ini kebanyakannya berlandaskan untuk memulihkan

kembali dopamine di dalam otak. Sebagai contoh, Terapi Penggantian Dopamin seperti

levodopa (ringkasnya L-dopa) adalah prekursor kepada dopamine (ianya bertukar menjadi

dopamine dalam badan). Terapi Agonis Dopamin juga adalah salah satu rawatan yang

digunakan dalam merawat penyakit ini. Agonis DA dapat digunakan untuk mengubat

penyakit Parkinson kerana walaupun, neuron-neuron yang melepaskan DA menghilang,

reseptor DA pascasinaps tetap ada dan berfungsi. Oleh kerana itu, pemberian agonis DA

untuk merangsang reseptor-reseptor ini akan memperbaiki keseimbangan inhibisi dan eksitasi

dalam ganglia basal (Persatuan Parkinson Malaysia (MPDA), 2011).

Penyakit Parkinson memberi kesan yang berbeza-beza bagi setiap orang dan rawatan

perlulah disesuaikan bagi setiap individu. Sesetengah daripada pilihan rawatan ini mungkin

rumit dan sebaik-baiknya seseorang itu haruslah berunding dan berurusan dengan seorang

pakar perubatan yang mempunyai minat istimewa dalam penyakit Parkinson. Seringkali,

kebaikan-kebaikan rawatan haruslah diseimbangkan dengan kemungkinan kesan-kesan

sampingan.

Melalui penyelidikan dan pembangunan, rawatan yang ada untuk penyakit Parkinson

terus berkembang. Sebagai contoh, setelah menjalani pembedahan rangsangan dalaman otak

atau deep brain stimulation (DBS) simtom-simtom penyakit. Parkinson dapat ditangani

dengan baik, di kalangan pesakit-pesakit yang terpilih untuk pembedahan tersebut.

Penyakit Huntington

Penyakit Huntington merupakan satu lagi keadaan kemerosotan yang melibatkan

ganglion basal. Penyakit Huntington merupakan penyakit yang kronik yang progresif.

Penyakit ini pertama kali dikenal pasti oleh Geoge Huntington, seorang doktor di Long

Island, pada tahun 1872. Penyakit ini ialah suatu gangguan keturunan yang bercorak dominan

autosomal dengan ketusukan yang lengkap. Dengan demikian, separuh daripada jumlah anak

daripada ibu atau bapanya yang menghidap penyakit ini mendapat korea tersebut. Gejala

biasanya bermula pada umur empat puluhan, iaitu selepas pesakit telah mengalami tempoh

melahirkan anak. Penolakan tentang penyakit berkenaan kerap berlaku, walaupun di antara

mereka yang berpelajaran tinggi yang sedar tentang peranan keturunan dan corak

penyampaianya dan resiko dalam menurunkan penyakit ini kepada anak-anak (Paden Morat,

Mohd. Hamim Rajikin, 1995).

Ganguan ini biasanya progresif dengan kadar yang cepat, dan pada peringkat-

peringkat akhir, dementia dan perubahan peribadi yang meluas sering berlaku beserta dengan

peristiwa-peristiwa kelakuan kurang siuman. Secara patologi, kemerosotan saraf kelihatan di

otak terutama sekali di korteks dan nukleus kaudat. (Paden Morat, Mohd. Hamim Rajikin,

1995).

Gerakan Khas yang biasanya dilihat terjadi pada pesakit penyakit Huntingtom ini

adalah seperti gerak menyentak tidak voluntary ynag ekstrem yang dikenali sebagai korea.

Gerakan abnormal ini boleh terjadi di seluruh tubuh dan menyebabkan keletihan fizikal.

Pesakit yang mengidap penyakit Huntington ini biasanya mengalami penurunan yang

progresif dalam fungsi mental.

Gejala awal penyakit ini hanya berlaku semasa pensakit telah dewasa. Keadaan ini

dicirikan, pada permulaannya, oleh pergerakan tidak voluntari yang mendadak dan tersentak-

sentak (koreiform, atau seakan-akan menari). Korea Huntington merupakan penyakit yang

pogresif, dan biasanya membawa maut dalam masa 15 tahun dari permulaan gejala. Pada

peringkat akhir gangguan ini, daya pemikiran lama-kelamaan semakin lemah. Gejala motor

yang terdapat pada penyakit Huntington secara ringkas, didapati berlawanan dengan gejala

parkinsonisme, dan dengan itu dadah yang merencatkan pengujaan di laluan dopamine

digunakan.

Pada masa ini, tidak ada rawatan yang berkesan untuk penyakit Huntington, pesakit

biasanya dirawat dengan memberikan ubat seperti chlorpromazine, haloperidol dan

sebagainya. Walaubagaimanapun ubat ini hanyalah sebagai agen neuroleptic (ubat

penenteram) yang hanya boleh membantu untuk mengawal gerakan yang tidak voluntary

sahaja.

RUJUKAN:

1. Persatuan Parkinson Malaysia (MPDA), 2011. Penyakit Parkinson: Maklumat untuk

pesakit Parkinson. Penerbit: Novartis Corporation (Malaysia) Sdn Bhd & Orient

Europharma (M) Sdn. Bhd.

2. George Dewanto, Sp.S, Wita J. Suwono, Sp.S, Budi Riyanto, Sp.S dan Yuda Turana,

Sp.S (2009). Panduan Praktis Diagnosis & Tata Laksana Penyakit Saraf. Jakarta:

Penerbit Buku Kedokteran EGC.

3. Thomas C. Timmreck, (2005). Epidemiologi: Suatu Pengantar. Jakarta: Penerbit Buku

Kedokteran EGC.

4. J.B Suharjo B. Cahyon, (2010). Vaksinasi, Cara Ampuh Cegah Penyakit Infeksi.

Yogyakarta: Penerbit Kenisius (Anggota IKAPI).

5. Elizabeth J. Corwin (2009). Buku Saku Patofisiologi, Ed. 3. Jakarta: Penerbit Buku

Kedokteran, EGC.

6. Paden Morat, Mohd. HamimRajikin, Noranita Mohd. Nordin, & Sharifah Azian Syed

Yasin, (1995). Robert L.Vick, Fisiologi Perubatan Semasa jilid 1. Selangor:

percetakan Dewan Bahasa dan Pustaka.