7/21/2019 Definisi Tuberous Sclerosis

http://slidepdf.com/reader/full/definisi-tuberous-sclerosis 1/3

Definisi Tuberous Sclerosis

Tuberous sclerosis atau tuberous sclerosis kompleks (TSC) adalah langka, penyakit genetik

multi-sistem yang menyebabkan tumor jinak tumbuh di otak dan organ vital lainnya seperti

ginjal, jantung, mata, paru-paru, dan kulit TSC disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari dua

gen, TSC! dan TSC", yang encode untuk protein masing-masing hamartin dan tuberin #rotein

ini bertindak sebagai penekan pertumbuhan tumor, agen yang mengatur proliferasi dan

diferensiasi

$tiologi

Dua pertiga dari kasus TSC hasil dari mutasi genetik sporadis, tidak %arisan, tetapi anak-anak

mereka dapat me%arisi dari mereka Tes genetik saat ini mengalami kesulitan menemukan

mutasi pada sekitar "&' dari orang yang didiagnosis dengan penyakit ini Sejauh ini telah

dipetakan ke dua lokus genetik, TSC! dan TSC"

TSC! mengkodekan untuk hamartin protein, terletak pada kromosom *+ dan ditemukan pada

tahun ! TSC" encode untuk tuberin protein, terletak pada kromosom ! p!* * dan

ditemukan pada tahun ! * TSC" adalah berdekatan dengan #.D!, gen yang terlibat dalam

salah satu bentuk penyakit ginjal polikistik (#.D) #enghapusan kotor yang mempengaruhi

kedua gen dapat menjelaskan "' dari individu dengan TSC yang juga mengembangkan #.D di

masa kecil TSC" telah dikaitkan dengan bentuk yang lebih parah dari TSC /amun, perbedaanhalus dan tidak dapat digunakan untuk mengidentifikasi mutasi secara klinis #erkiraan proporsi

TSC disebabkan oleh berbagai TSC" dari 00' menjadi 1&- &'

#atofisiologi

2amartin dan fungsi tuberin sebagai kompleks yang terlibat dalam mengendalikan pertumbuhan

sel dan pembelahan sel (.ompleks tampaknya menjadi 3T#ase 4heb yang menekan mT54

sinyal, bagian dari faktor pertumbuhan (insulin) sinyal jalur ) Dengan demikian, mutasi di TSC!

dan hasilnya lokus TSC" dalam hilangnya kontrol pertumbuhan sel dan pembelahan sel, dan

karena itu kecenderungan untuk membentuk tumors TSC mempengaruhi jaringan dari lapisan

kuman yang berbeda 6esi kulit dan visceral dapat terjadi, termasuk adenoma sebasea,

rhabdomyomas jantung, dan ginjal angiomyolipomas #usat sistem saraf (C/S) lesi terlihat pada

7/21/2019 Definisi Tuberous Sclerosis

http://slidepdf.com/reader/full/definisi-tuberous-sclerosis 2/3

gangguan ini meliputi hamartomas korteks, hamartomas dinding ventrikel, dan subependymal

tumor sel raksasa, yang biasanya berkembang di sekitar foramen 7onro dari

#enelitian genetika molekuler telah didefinisikan setidaknya dua lokus untuk TSC Di TSC!,

kelainan terlokalisasi pada kromosom 8*+, tetapi sifat protein gen, yang disebut hamartin,

masih belum jelas Tidak ada mutasi missense terjadi pada TSC! Di TSC", kelainan gen pada

kromosom ! p!* adalah 3en ini mengkode tuberin, sebuah guanosin trifosfatase-mengaktifkan

protein 9ungsi khusus dari protein ini tidak diketahui Dalam TSC", semua jenis mutasi telah

dilaporkan: mutasi baru sering terjadi ;eberapa perbedaan tersebut belum diamati dalam

fenotipe klinis pasien dengan mutasi satu gen atau yang lain

3ejala .linis

7anifestasi fisik tuberous sclerosis adalah karena pembentukan hamartia (jaringan cacat sepertiumbi kortikal), hamartomas (pertumbuhan jinak seperti angiofibroma %ajah dan nodul

subependymal) dan, sangat jarang, hamartoblastomas kanker #engaruh tersebut pada otak

menyebabkan gejala neurologis seperti kejang, keterlambatan perkembangan dan masalah

perilaku

Sekitar 0&' orang dengan TSC memiliki kesulitan belajar mulai dari yang ringan sampai yang

signifikan, dan penelitian melaporkan bah%a antara "0' dan !' dari individu yang terkena

memenuhi kriteria diagnostik untuk autisme, dengan proporsi yang lebih tinggi menunjukkan

fitur dari gangguan perkembangan pervasif yang lebih luas Sebuah penelitian di tahun "&&1

melaporkan perilaku yang merugikan diri sendiri di !&' dari orang dengan TSC .ondisi lain,

seperti <D2D, agresi, ledakan perilaku dan 5CD juga dapat terjadi 6ebih rendah = dikaitkan

dengan keterlibatan otak lebih pada 74=

;eberapa bentuk tanda dermatologis akan hadir di ' dari individu dengan TSC Sebagian

besar tidak menimbulkan masalah, tetapi membantu dalam diagnosis ;eberapa kasus dapat

menyebabkan cacat, yang memerlukan pengobatan .elainan kulit yang paling umum termasuk>

- <ngiofibroma %ajah (?adenoma sebasea?)> Sebuah ruam bintik-bintik kemerahan atau benjolan,

yang muncul di hidung dan pipi dalam distribusi kupu-kupu 7uncul selama masa kanak-kanak

dan dapat dihapus dengan menggunakan dermabrasi atau laser

7/21/2019 Definisi Tuberous Sclerosis

http://slidepdf.com/reader/full/definisi-tuberous-sclerosis 3/3