Kelainan Genetik yang Mempengaruhi Pewarisan Sifat

Kelainan Genetik yang Mempengaruhi Pewarisan SifatRyan Ivan Mailuhu (102013039)Jois Brigitha Sombo (102013547)Jessica Oswari (102014034)Ery Lione Nanulaitta (102014052)Irene Ferita Wijaya (102014075)Alexander Felix (102014128)Yoan Carolin Saron Kapressy (102014132)Mohamad Yanuar Prasetyo Nugroho (102014191)Linda Gunawan (102014258)

Istilah yang tidak diketahuiTidak ada

Rumusan masalahSeorang anak mempunyai kulit dan rambut berwarna putih pucat

Mind map

Hipotesis Penyakit ini dikarenakan seseorang tidak memiliki atau kurangnya enzim dihidroksiphenylalanin dalam tubuh yang berfungsi untuk menghasilkan asam amino yang menyebabkan tubuh penderita berwarna putih susu atau putih pucat.

Sasaran pembelajaranMahasiswa dapat mengetahui kromosom , gen dan DNAMahasiswa dapat mengetahui teori mendelMahasiswa dapat menjelaskan hukum mendel 1 dan 2Mahasiswa dapat menjelaskan dasar dasar pewarisan terangkai pada autosom

Hukum Mendel I Gregor Mendel : mengamati suatu macam sifat keturunan (karakter) dari generasi ke generasi.

Hukum segregasi : jumlah kromosom induk bergabung

Hukum Mendel II Hukum pemilihan bebas atau hukum berpasangan bebas

Genotipe Sifat dasar yang tidak tampak

Homozigot : Punya alel-alel sama pada lokus tunggal Satu jenis gamet

Heterozigot : Punya alel-alel berbeda Gamet berbeda

Fenotipe Sifat-sifat yang tampak

Dominan : Menutupi

Resesif : Terkalahkan

Diagram silsilah Alat visual untuk meneliti hubungan suatu penyakit atau sifat diantara anggota keluarga.

Pewarisan Sifat GenAutosom : kromosom yang mengatur sifat-sifat tubuh selain jenis kelamin. 22 pasang atau berjumlah 44 buah.

Gonosom : kromosom yang khusus menentukan jenis kelamin. satu pasang atau 2 buah (XX / XY).

Autosom Dapat dijumpai pada laki-laki maupun perempuan.

Dominan

Resesif

Autosom dominan Orang yang bukan penderita tidak akan mewariskan sifat autosom kepada anaknya Muncul dalam jumlah yang hampir sama antara laki-laki dengan perempuan.

Kelainan Autosom DominanPhenylthiocarbamida(PTC): tidak bisa mengecap rasa selain rasa pahit.Dentinogenesis imperfekta : Gusi berwarna putih seperti air susu.Achondroplasia : Anggota badan menjadi pendek, letal jika homozigot.Polidaktili : Tambahan jari pada tangan atau kakiWarna rambut

Autosom resesif Jika kedua orang tua adalah penderita, maka semua anak-anaknya akan menderita kelainan

Kelainan Autosom ResesifPhenylketonuria : kelainan metabolisme asam amino phenylalanine Menjadi mental retarted.

Bisu-tuli : kelainan tidak bisa bicara (bisu) dan tidak bisa mendengar (tuli).

Alkaptonuria : kelainan karena tidak mempunyai enzim homogentisin oksidase Urin berwarna coklat tua-hitam.

Albinisme : Gangguan pada pembentukan pigmen melanin

Albino Kelainan metabolisme asam amino tirosin menyebabkan kegagalan pembentukan melanin.

KesimpulanAlbino merupakan penyakit turunan karena bawaan genetik. Albino tidak bisa disembuhkan karena merupakan bawaan genetik. Penyakit ini dikarenakan seseorang tidak memiliki atau kurangnya enzim dihidroksiphenylalanin dalam tubuh yang berfungsi untuk menghasilkan asam amino yang menyebabkan tubuh penderita berwarna putih susu atau putih pucat.

Thank You